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7. retinosis pigmentaria 7. retinosis pigmentaria Presentation Transcript

  • Presentación de un caso clínico. Raúl Soriano Carceller. MFyC C.S Tías.
  • Presentación de un caso clínico. Paciente varón 70 años, con antecedentes personales de DM2. Se cita para realización de retinografía ambulatoria.
  • Retinosis pigmentaria.
  • Retinosis pigmentaria. La retinosis pigmentaria (RP) no es una única enfermedad. Grupo de enfermedades degenerativas que afectan al ojo. Se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión, que afecta, al menos en sus etapas iniciales a la visión nocturna y periférica y que en algunos casos conduce a la ceguera.
  • Retinosis pigmentaria. Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, sigue siendo una gran desconocida dentro de la medicina. Ya en los tiempos de la preoftalmoscopía, Shön (1828) y von Ammon (1838) asociaron el fallo visual, consistente en ceguera nocturna y limitación progresiva del campo visual, a la aparición de puntos de pigmento. El cuadro clínico, con ayuda del oftalmoscopio, fue descrito por Trigt (1853) en Holanda y, prácticamente al mismo tiempo, por Ruete (1854) en Leipzig. Entre 1856 y 1858 von Graefe llama la atención sobre la tendencia hereditaria, características clínicas, síntomas y defectos del campo visual.
  • Retinosis pigmentaria. También conocida como Degeneración de la Retina, Distrofia de Conos y Bastones, Distrofia Pigmentaria de la Retina, Hemeralopía* Congénita o Ceguera Nocturna.(*hemeralopía: pérdida progresiva de la adaptación del ojo a la oscuridad).
  • Retinosis pigmentaria. En la Retinosis Pigmentaria se produce una destrucción gradual de algunas de las células de la retina (principalmente de los fotorreceptores) y es frecuente la aparición de acúmulos de pigmento en el fondo del ojo.
  • Retinosis pigmentaria.
  • Retinosis pigmentaria. Generalmente, la afectación es bilateral y los dos ojos están afectados por igual. Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la adolescencia. Normalmente la progresión es bastante lenta, pero hay una gran variabilidad individual. Por tanto, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.
  • Retinosis pigmentaria. La RP es la degeneración hereditaria más frecuente de la retina y la causa más habitual de ceguera de origen genético en el adulto. La enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 3700 personas, aunque la cifra puede variar de unos países a otros.
  • Retinosis pigmentaria. En España el número de afectados supera los 15.000, estimándose en más de 500.000 las personas portadoras de los genes defectuosos (posibles transmisores de la enfermedad). Las estadísticas coinciden en que la RP es algo más frecuente en varones (entre el 55-65% de los casos).
  • Retinosis pigmentaria. Clínica. Ceguera nocturna (se manifiesta como una deficiente adaptación a la oscuridad y a lugares poco iluminados). Reducción del campo de visión: ◦ Generalmente de la visión periférica, que obliga a los afectados a girar la cabeza para poder ver lo que hay a su alrededor. ◦ Es lo que se conoce como "visión en túnel". ◦ Esta reducción ocasiona graves impedimentos, aunque no suele ser percibida por los afectados hasta que es muy severa.
  • Retinosis pigmentaria. Clínica. En las primeras etapas, es frecuente que el afectado no sea consciente ni del problema de adaptación a la oscuridad, ni de la reducción del campo visual, y lo que refieran sea sensación de torpeza y que tropiezan frecuentemente con los objetos a su alrededor o que tienen dificultades para encontrarlos.
  • Retinosis pigmentaria. Clínica. Disminución de la agudeza visual. Deslumbramientos y fotopsias.  Alteración de la percepción de los colores.
  • Retinosis pigmentaria. La RP se asocia con frecuencia a miopía, glaucoma y alteraciones de la córnea (queratina, microcórnea). Además no es inusual que el individuo con RP desarrolle cataratas. Es importante un control periódico para diagnosticar precozmente y tratar lo antes posibles estas alteraciones.
  • Retinosis pigmentaria. Causas. La causa básica de la RP se cree que es genética. Estos defectos genéticos (mutaciones) hacen que las células de la retina funcionen de manera incorrecta y tengan dificultades para percibir la luz. Los motivos por los que la retina degenera siguen siendo objeto de estudio.
  • Retinosis pigmentaria. Causas. La RP es hereditaria en la mayoría de los casos, aunque muchas veces no es fácil establecer claramente ese origen. Pueden estar involucrados un gran número de genes, lo que dificulta mucho su estudio y caracterización. Además, los genes implicados (más de 100)  pueden heredarse según todos los patrones de herencia posibles (formas autosómica dominante, autosómica recesiva o ligados al sexo). Existen casos esporádicos, debidos a nuevas mutaciones (o casos en los que no se han podido establecer antecedentes familiares).
  • Retinosis pigmentaria. Causas. Es importante tener en cuenta que la RP, al ser en la mayoría de los casos una enfermedad hereditaria, puede afectar a otros miembros de la misma familia Por ello, si a una persona se le diagnostica es recomendable que los restantes miembros de su familia inicien un estudio por parte de Oftalmología.
  • Retinosis pigmentaria. Diagnostico. Nos centraremos en lo que podemos hacer desde Atención Primaria. Como en toda patología, es básico una buena historia clínica que incluya los antecedentes familiares y la valoración de los síntomas principales ya descritos (ceguera nocturna, disminución del campo visual, disminución de la agudeza visual,...) Es característica la afectación bilateral. Retinografía ambulatoria (si está disponible). Ante sospecha  Oftalmología.
  • Retinosis pigmentaria. Diagnostico Si disponemos de un retinógrafo, podemos valorar el fondo de ojo y detectar cambios vasculares y deterioro del epitelio pigmentario (aunque no tienen necesariamente que estar presentes para diagnosticar una RP). Se van viendo “parches” que comienzan a blanquearse al perder su pigmento, que se alterna con zonas de aumento de pigmentación (es un esfuerzo de las células que quedan de “cicatrizar” el problema). Así, lo que más llama la atención es la peculiar forma de estas pequeñas zonas más oscuras en el seno de una pérdida del color normal. Estas formaciones se llaman espículas óseas, o hiperpigmentación en osteoclastos (el aspecto afilado, irregular y alargado de estas manchas oscuras recuerda al aspecto que tiene en el microscopio el tejido óseo).
  • Retinosis pigmentaria.
  • Tejido óseo
  • Retinosis pigmentaria.
  • Retinosis pigmentaria.
  • Retinosis pigmentaria.
  • Retinosis pigmentaria. Tratamiento. Hasta la fecha no se conoce ningún tratamiento eficaz para la RP. Se mantienen abiertas diversas líneas de investigación: ◦ Diferentes sustancias y fármacos (que pueden inhibir total o parcialmente el proceso de degeneración de los fotorreceptores) ◦  Trasplante de células del epitelio pigmentario o de células madre procedentes de embriones o del propio afectado. ◦ Aplicación de factores neurotróficos ◦ Terapia génica. A pesar de ello, las revisiones periódicas son importantes para detectar lo más precozmente las complicaciones previsibles que suelen presentarse en los pacientes con RP. Estas alteraciones pueden aparecer a cualquier edad y muchas de ellas no causan síntomas hasta que han producido un daño irreversible.
  • Retinosis pigmentaria Retinopatía diabéticaCataratas DMAE
  • Bibliografía. Retinosis pigmentaria. Preguntas y respuestas. Coordinado por Eduardo Fernández. Cátedra de Investigación en Retinosis Pigmentaria. Universidad Miguel Hernández de Elche. Blog Ocularis. Oftalmología. Pregrado. Prof. Francisco Clement Casado.