Este caso clínico describe una niña de 2 años y 8 meses con ptosis palpebral izquierda y secreción ocular izquierda. Presenta desde el nacimiento ptosis, enoftalmos e heterocromía de iris ojo izquierdo, diagnosticados como Síndrome de Horner izquierdo congénito. Actualmente se estudia la posibilidad de un Síndrome de Cornelia de Lange. Se indica tratamiento para la conjuntivitis y controles oftalmológicos para el Síndrome de Horner, mientras continúa el estudio genético para descart

1. CASO
CLÍNICO
PEDIATRÍA
CS TORRE RAMONA
PRÁCTICAS ROTATORIO 10º SEMESTRE
5º GRADO MEDICINA
IBIRICU LECUMBERRI, Ana
19/05/2015

2. PRESENTACIÓN DEL CASO
 Niña de 2 años y 8 meses de edad (Sept/2012)
 Ptosis palpebral izquierda y secreción ojo
izquierdo
 Antec. Personales: al nacer ptosis y enoftalmo
ojo izquierdo además de heterocromía de iris aun
persistente Síndr. Horner izq.
 Actualmente en estudio de Síndr. Cornelia de
Lange
 Antec. Familiares: hermano del padre con
Síndrome de Down

3. FENOTIPO
 Sinofridia con cejas arqueadas
 Braquicefalia
 Ptosis y heterocromía izquierda
 Nariz antevertida
 Resto normal
Fenotipo sugerente de Síndrome de Cornelia
de Lange (no clásico)

4. REVISIÓN HISTORIA CLÍNICA…
 Abril/2013: remitida a oftalmología por ptosis,
heterocromía y miosis izq. Se le diagnostica de
Síndrome de Horner. Seguimiento cada 9 meses.
 Mayo/2013: remitida a HCULB (Dr. Ramos) por
su fenotipo craneofacial sugerente de síndrome
de Cornelia. No otras alteraciones. Solicitan
estudio genético gen NIPBL, SMC1A y HDCA8.

5.  Marzo/2014: control HCU, persiste fenotipo, resto
normal. Gen NIPBL y SMC1A negativos, dos
polimorfismos positivos. Solicitan estudio gen HDCA8.
Ecografía cervical y abdominal normales. Rx tórax
normal.
 Diciembre/2014: control HCU, persiste fenotipo, resto
normal. Gen HDCA8 pendiente. Próximo control a los
3 años.

6. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
 Visita actual: secreción ocular por posible
conjuntivitis.
 Se indica tratamiento con Oftalmowell (1 gota/6
horas)
 Ptosis palpebral y heterocromía iris ojo izquierdo
Síndr. Claude-Bernard-Horner
 Controles oftalmología
 Posible síndrome Cornelia En estudio por
HCU. Dr. Ramos.

7. SÍNDROME CLAUDE-BERNARD-HORNER
 Causado por la interrupción de la vía simpática
en cualquier parte de su recorrido desde el SNC
hasta el globo ocular y sus anexos.
 Síntomas: miosis, ptosis palpebral, anhidrosis
facial y, en los casos congénitos, heterocromía de
iris.
 Tipos: puede estar presente al nacimiento o
adquirirse posteriormente a cualquier edad.
 La mayoría de los casos congénitos tienen una
etiología benigna y muchos son idiopáticos, pero
deben ser sometidos a estudio.

8. CASO ACTUAL
 Niña: gestación y parto normales, Apgar de 9/10.
Exploración física neonatal: ptosis, enoftalmus,
miosis y heterocromía de iris ojo izquierdo.
Fenotipo no clásico Cornelia.
 Diagnóstico: síndrome de Horner congénito,
muy importante descartar etiología neoplásica:
análisis sangre y orina, ecografía cervical y
abdominal, Rx tórax. Estudio genético para
descartar Cornelia.

9. SÍNDROME C-B-H CONGÉNITO
 Para considerarse congénito: manifiesto en las 4
primeras semanas de vida. Es poco frecuente,
menos del 5% pueden clasificarse como
congénitas.
 Etiología benigna la mayoría de los casos.
Muchos son idiopáticos o secundarios a un
trauma perinatal con lesiones del plexo braquial.
Debe descartarse la posibilidad de un
neuroblastoma torácico.

10. DIAGNÓSTICO
 El diagnóstico del síndrome de Horner congénito es
básicamente clínico.
 Es suficiente la existencia de miosis, con o sin ptosis,
más:
-Retraso de la dilatación pupilar en la oscuridad
-Heterocromía de iris
-Anhidrosis facial ipsolateral

11. TRATAMIENTO
 No requiere un tratamiento específico, aparte del
de la causa subyacente si se encuentra.
 Ptosis palpebral que dificulte la visión:
intervención quirúrgica o tratamiento tópico con
fenilefrina como alternativa (muy infrecuente).

12. BIBLIOGRAFÍA
 An Pediatr.2009;70:306-8 - Vol. 70 Núm.3 DOI:
10.1016/j.anpedi.2008.11.024
 K. Toprani,S. Shetty,P. Vijayalakshmi Congenital or
acquired Horner's?.Indian J Ophthalmol, 55 (2007),
pp. 399-400. Medline
 P.L. Chen,J.T. Chen,D.W. Lu,Y.C. Chen,C.H. Hsiao.
Comparing efficacies of 0.5% apraclonidine with 4%
cocaine in the diagnosis of Horner syndrome in
pediatric patients. J Ocul Pharmacol Ther, 22 (2006),
pp. 182-187
 N.R. Mahoney,G.T. Liu,S.J. Menacker,M.C.
Wilson,M.D. Hogarty,J.M. Maris Pediatric Horner
syndrome: etiologies and roles of imaging and urine
studies to detect neuroblastoma and other responsible
mass lesions. Am J Ophthalmol, 142 (2006), pp. 651-
659

13. MUCHAS
GRACIAS POR
SU ATENCIÓN