1. Atención del niño con Síndrome
de Down
Javier García Rodríguez
Estudiante 6º Medicina
Pediatría

2. Concepto
• Copia extra (total o parcial) del
cromosoma 21.
• Trisomía 21 (95%)
• Mosaicismo
• Translocación
• Desarrollo más lento
• Mayor predisposición a
comorbilidades

3. DIAGNÓSTICO
• Screening prenatal
– Screening combinado 1er trimestre
• BQ
– -HCG libre (gonadotropina coriónica)
– PAPP-A (prot A asociada a placenta)
• ECO (translucencia nucal )
• Edad materna
Técnica invasiva
– Amniocentesis
– Cordocentesis
– Biopsia corial
• Dx postnatal
– Sospecha: anamnesis
– Confirmación: genética
r
i
e
s
g
o
Riesgo alto: >1/270
Riesgo medio: 1/270-1/1000
Riesgo bajo: 1/1000-1/10000
Calculadora de riesgo
http://www.sbpsoftware.com/es/trisomy-risk-calculator.html

4. Controles de salud
• De 0 a 12 meses
• De 1 a 12 años
• A partir de 13 años

5. De 0 a 12 meses
• Antes del alta
– Confirmación diagnóstica: iniciar estudio
cromosómico
• Cariotipo
• FISH
– Cribado metabólico: hipotiroidismo y fenilcetonuria
– Cribado malformaciones congénitas externas e internas
– Exploración:
• Neurológica (tono muscular)
• cardiológica (ecocardiografía)
• Oftalmológica (catarata congénita)

6. De 0 a 12 meses
• Antes de los 6 meses
– Resultados del estudio cromosómico y consejo genético familiar
– Crecimiento, peso, perímetro cefálico
– Exploración auditiva (hipoacusia)
– Hemograma y BQ general
• Antes del año
– Crecimiento, peso, perímetro cefálico
– Desarrollo psicomotor
– Exploración oftalmológica y auditiva
– Genitales (criptorquidia)
– Hormonas tiroideas
Trabajo coordinado con atención temprana y seguimiento
de las patologías detectadas.

7. De 1 a 12 años
• Hasta los 6 años
– Exploración auditiva y oftalmológica anuales
– Dx de celiaquía (3-4 años)
– Rx columna cervical (inestabilidad atlanto-axoidea a los 4-5 años)
– Trastornos del sueño
• De 6 a 12 años
– Exploración auditiva y oftalmológica y osteoarticular cada 2 años
– Dx de celiaquía
– Valoración cardiológica (ecocardiografía a los 6-7 años)
– Valoración odontológica anual
• Crecimiento, peso, (perímetro cefálico)
• Determinación de hormonas tiroideas anuales
• Hemograma y BQ general (leucemia)

8. A partir de 13 años
• Crecimiento, peso (obesidad)
• Exploración auditiva y oftalmológica y osteoarticular
cada 2 años
• Control odontológico anual
• Hemograma y BQ general (leucemia)
• Valoración del desarrollo sexual.
• Determinación anual del nivel de hormonas tiroideas
• Valoración cardiológica (ecocardiografía y otros métodos)
PRONÓSTICO
Muy variable según la comorbilidad asociada (sobretodo
cardiopatías)

10. Gráficas de crecimiento adaptadas
ADAPTADA ESTÁNDAR

11. Tablas de desarrollo

12. Tablas de desarrollo

13. Calendario de vacunación ampliado

14. Bibliografía
• http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-
Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-
es-el-Sindrome-de-Down/
• http://www.sindromedown.net/adjuntos/cPu
blicaciones/90L_downsalud.pdf