Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan

1. Enfermedad de sly
MUCOPOLISACARIDOSIS VII

2. Definición
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en
errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados
mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en los
lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas
por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan

3. Clasificación
 Se basa en el defecto enzimático (once tipos diferentes) y los fenotipos
característicos (nueve).Un fenotipo puede ser causado por más de un
desorden enzimático.

4. Manifestaciones clinicas
Son enfermedades de curso crónico, progresivo,con gran
variabilidad en la gravedad y evolución de los síntomas. La
acumulación excesiva de mucopolisacáridos en los tejidos hace
que los pacientes afectados tengan fenotipo dismórfico con
facies característica y afectación multisistémica, principalmente
esquelética y visceral.

5. Diagnóstico
El diagnóstico prenatal puede hacerse por estudio de
amniocitos o de vellosidades coriónicas.

6. período neonatal
Se pueden hacer pruebas de tamización cualitativas para la
determinación de glucosaminoglicanos en orina, teniendo
en cuenta que estas sustancias acumuladas en los lisosomas
son excretados en la orina de los pacientes afectados