Esferocitosis hereditaria
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membrana del eritrocito
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Incidencia:
• Anemia hemolítica más frecuente en nuestro país
• 1 por 5.000 habitantes en países del norte de Europa
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3 manifestaciones clínicas:
Anemia Ictericia Esplenomegalia
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Severidad clínica:
La severidad de la anemia refleja el grado de la hemolisis y se relaciona
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En general asintomático
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Durante el período neonatal, el diagnóstico
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Esferocitosis hereditaria

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Es el más común de los defectos de membrana del eritrocito

Se expresa como anemia hemolítica en la que, el trastorno subyacente es un defecto de espectrina o de proteínas que participan en el anclaje de la espectrina a la membrana
Incidencia:

Anemia hemolítica más frecuente en nuestro país
1 por 5.000 habitantes en países del norte de Europa
Herencia autosómica dominante en el 75% de los casos
Herencia autosómica recesiva en el 25% de los casos

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Esferocitosis hereditaria

  1. 1. Esferocitosis hereditaria
  2. 2. Es el más común de los defectos de membrana del eritrocito Se expresa como anemia hemolítica en la que, el trastorno subyacente es un defecto de espectrina o de proteínas que participan en el anclaje de la espectrina a la membrana Reducción de la superficie del glóbulo rojo Secuestro selectivo por el bazo Menor vida media eritrocitaria
  3. 3. Incidencia: • Anemia hemolítica más frecuente en nuestro país • 1 por 5.000 habitantes en países del norte de Europa • Herencia autosómica dominante en el 75% de los casos • Herencia autosómica recesiva en el 25% de los casos
  4. 4. La anomalía central es la pérdida progresiva de elementos de las capas lipídicas por microvesiculación lo que da lugar a la forma esferocítica y a la reducción de la capacidad para deformarse y pasar a través de los lugares más estrechos de la microcirculación Etiopatogenia: Mutaciones en el gen SPTA1 Mutaciones en el gen SPTB Mutaciones en el gen EPB42 Mutaciones en el gen SLC4A 1 Mutaciones en el gen ANK1 Mutaciones en genes de la síntesis de una prot.del citoesqueleto a-espectrina b-espectrina Proteina 4.2 Banda 3 Ankirina 1
  5. 5. 3 manifestaciones clínicas: Anemia Ictericia Esplenomegalia Debido a la rotura de gran cantidad de eritrocitos Suele provocar cansancio Al romperse los glóbulos rojos liberan hemoglobina que reacciona en la sangre para convertirse en bilirrubina Por la retención de glóbulos rojos Se palpa en un 75-82% de las veces
  6. 6. Severidad clínica: La severidad de la anemia refleja el grado de la hemolisis y se relaciona proporcionalmente con el déficit de espectrina de membrana y a su vez predice la necesidad y respuesta a la esplenectomía Portador silente Esferocitosis leve Esferocitosis moderada Esferocitosis grave
  7. 7. Clínicamente asintomático Sin esferocitos en el extendido de sangre periférica Portador silente: Alteraciones en pruebas de laboratorio Leve reticulocitosis Disminución de los niveles de haptoglobina Leve incremento de la fragilidad osmótica Autohemólisis Acortamiento del tiempo de lisis en el test de glicerol acidificado Ningún test aislado es suficiente para el diagnóstico, requiriéndose la evaluación conjunta de exámenes complementarios No puede descartarse un estado de portador a pesar de no observar esferocitos y presentar índices hematimétricos y reticulocitos normales.
  8. 8. En general asintomático La primera manifestación puede ser una litiasis biliar Esferocitosis leve: Muchos son diagnosticados durante un estudio familiar o en la edad adulta por litiasis vesicular o esplenomegalia La hemólisis puede ser severa con infecciones virales, o exacerbada con el embarazo y ejercicio Reticulocitosis moderada Sin anemia Constituyen un 25%
  9. 9. Se detectan en el curso de los primeros años de vida Esferocitosis moderada: Presentan la tríada diagnóstica Anemia Ictericia Esplenome galia Manifestaciones clínicas en general resueltas con la esplenectomía Severidad más frecuente (70%) Ocasionalmente pueden requerir alguna transfusión
  10. 10. Manifestaciones clínicas en general resueltas con la esplenectomía Podria permanecer anémia post-esplenectomía Transfusión de glóbulos rojos durante intercurrencias infecciosas Esferocitosis severa: Formas graves con hemólisis intensa Son poco frecuentes (5%)
  11. 11. Durante el período neonatal, el diagnóstico puede ser dificultoso, se debe posponer la realización de test diagnósticos hasta después de los 6 meses de edad, donde la morfología eritrocitaria genera menor confusión diagnóstica Diagnóstico: Antecedentes familiares Examen físico Resultados de laboratorio Historia clínica • Reticulocitos 5 a 20% • Anemia moderada • CMHG elevada • VGM variable • FSP: aniso y poiquloci- tosis, policromatofilia Laboratorio Hemograma completo Recuento reticulocitario Prueba de coombs directa negativa
  12. 12. Dosis de 2 a 5 mg/día en menores de 5 años y 5 mg/día en mayores de 5 años El requerimiento diario normal en los adultos es de 200 ug/día y en los niños es de 3,3-3,6 ug/kg/día Tratamiento: • Niños con hemólisis moderada y severa • Embarazo Suplemento de folato ESPLENECTOMIA Disminuye la hemólisis logrando prolongar la vida media del eritrocito Reduce las manifestaciones clínicas y complicaciones de los casos severos Resuelve completamente en los casos leves

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