Anomalías Congénitas y
     Teratología
Teratología
“Estudio de las anomalías congénitas,
 tratando de establecer las causas que las
 provocan, los mecanismos emb...
Principios Básicos
Periodos críticos del desarrollo

Dosis del fármaco o sustancia química

Genotipo del embrión
Anomalías Congénitas
Morfológicas

Fisiológicas

Bioquímicas
Anomalías Congénitas
Malformación
Desorganización
Deformación
Displasia
Alteraciones Anatómicas
Macroscópicas

Microscópicas (Anemia falciforme)

Moleculares (Fenilcetonuria)
Localización Topográfica

Externa (Polidactilia, epicanto)

Interna (Tetralogía de Fallot, atresia
esofágica)
Alteración Funcional
Mayores (Meroanencufalia, Tetralogía de
Fallot)

Menores (Epicanto, nevus, polidactilia)
Anomalías Congénitas
Malformación
Deformidad
Disrupción
Secuencia
Displasia
Clasificación
Alteraciones Funcionales
Localización Topográfica
Alteraciones Fenotípicas
Origen o Etiología
Etiología
Genéticas
Ambientales
Multifactoriales
Genéticas
Génicas
- Hereditarias (Acondroplasia)
- Mutaciones de novo
Cromosómicas
- Estructurales
- Numéricas
Genéticas
Cromosómicas estructurales:
- Delección o perdida
- Translocación
- Inversión
- Cromosomas en anillo
- Isocromos...
Genéticas
Cromosómicas numéricas:
- Aneuploidías (autosomas o c. sexuales)
     Monosomías
     Trisomías
     Tetrasomías...
Trisomía 13
Trisomía 18
Genéticas
Cromosómicas numéricas:
 - Poliploidías
     Triploidías
     Tetraploidías
     Pentaploidías
Ambiental

Agentes Físicos
Agentes Químicos
Agentes Hormonales
Agentes Infecciosos
Agentes Físicos

Radiaciones ionizantes
Ultrasonido
Presión hidráulica
Fuerzas mecánicas
Agentes Químicos
Fármacos y drogas
Metales
Agentes Hormonales

Diabetes materna
Ingesta de hormonas virilizantes
Hipertiroidismo materno
Agentes Infecciosos

Bacterias (Treponema pallidum)
Virus (Rubeola, Herpes, Citomegalovirus)
Parásitos (Toxoplasma gondii)
Embarazo Múltiple
Embarazo Múltiple

  Frecuencia
- Dicigóticos:

       China        3 x 1.000


       Escocia   12,3 x 1.000


       Nig...
Embarazo Múltiple

  Frecuencia
- Monocigóticos

             3,5 x 1.000
Embarazo Múltiple

 Clasificación según su origen:

- Monocigóticos, idénticos o uniovulares

- Dicigóticos, fraternos, bi...
Gemelos monocigóticos

 Momento de la división

- 30% se produce en las primeras 72 horas
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Toracópago   Pigópago   Craneópago
Complicaciones
 Hipertensión
 Anemia
 Hemorragia posparto
 Parto pretérmino
 Crecimiento discordante
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Anomalias Congenitas Y Teratologia

  1. 1. Anomalías Congénitas y Teratología
  2. 2. Teratología “Estudio de las anomalías congénitas, tratando de establecer las causas que las provocan, los mecanismos embriológicos a traves de los cuales se originan, y determinar los trastornos (morfológicos o funcionales) con que se manifiestan en el fenotipo del individuo afectado”
  3. 3. Principios Básicos Periodos críticos del desarrollo Dosis del fármaco o sustancia química Genotipo del embrión
  4. 4. Anomalías Congénitas Morfológicas Fisiológicas Bioquímicas
  5. 5. Anomalías Congénitas Malformación Desorganización Deformación Displasia
  6. 6. Alteraciones Anatómicas Macroscópicas Microscópicas (Anemia falciforme) Moleculares (Fenilcetonuria)
  7. 7. Localización Topográfica Externa (Polidactilia, epicanto) Interna (Tetralogía de Fallot, atresia esofágica)
  8. 8. Alteración Funcional Mayores (Meroanencufalia, Tetralogía de Fallot) Menores (Epicanto, nevus, polidactilia)
  9. 9. Anomalías Congénitas Malformación Deformidad Disrupción Secuencia Displasia
  10. 10. Clasificación Alteraciones Funcionales Localización Topográfica Alteraciones Fenotípicas Origen o Etiología
  11. 11. Etiología Genéticas Ambientales Multifactoriales
  12. 12. Genéticas Génicas - Hereditarias (Acondroplasia) - Mutaciones de novo Cromosómicas - Estructurales - Numéricas
  13. 13. Genéticas Cromosómicas estructurales: - Delección o perdida - Translocación - Inversión - Cromosomas en anillo - Isocromosomas
  14. 14. Genéticas Cromosómicas numéricas: - Aneuploidías (autosomas o c. sexuales) Monosomías Trisomías Tetrasomías Pentasomías
  15. 15. Trisomía 13
  16. 16. Trisomía 18
  17. 17. Genéticas Cromosómicas numéricas: - Poliploidías Triploidías Tetraploidías Pentaploidías
  18. 18. Ambiental Agentes Físicos Agentes Químicos Agentes Hormonales Agentes Infecciosos
  19. 19. Agentes Físicos Radiaciones ionizantes Ultrasonido Presión hidráulica Fuerzas mecánicas
  20. 20. Agentes Químicos Fármacos y drogas Metales
  21. 21. Agentes Hormonales Diabetes materna Ingesta de hormonas virilizantes Hipertiroidismo materno
  22. 22. Agentes Infecciosos Bacterias (Treponema pallidum) Virus (Rubeola, Herpes, Citomegalovirus) Parásitos (Toxoplasma gondii)
  23. 23. Embarazo Múltiple
  24. 24. Embarazo Múltiple Frecuencia - Dicigóticos: China 3 x 1.000 Escocia 12,3 x 1.000 Nigeria 57,2 x 1.000
  25. 25. Embarazo Múltiple Frecuencia - Monocigóticos 3,5 x 1.000
  26. 26. Embarazo Múltiple Clasificación según su origen: - Monocigóticos, idénticos o uniovulares - Dicigóticos, fraternos, biovulares o no idénticos
  27. 27. Gemelos monocigóticos Momento de la división - 30% se produce en las primeras 72 horas - 65% en los 4-8 días siguientes - 5% después del 8vo. día
  28. 28. Toracópago Pigópago Craneópago
  29. 29. Complicaciones Hipertensión Anemia Hemorragia posparto Parto pretérmino Crecimiento discordante Síndrome de transfusión de gemelo a gemelo Muerte fetal Anomalías congénitas Gemelos siameses

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