Enfermedades raras-Sindrome Cornelia de Lange-cdls - Costales Hurtado Yolanda
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Enfermedades raras-Sindrome Cornelia de Lange-cdls - Costales Hurtado Yolanda Document Transcript

  • 1. Enfermedades raras. Síndrome Cornelia de Lange (CDLS) Costales Hurtado Yolanda Educación especialResumenDentro del campo de la educación especial nos encontramos a veces con alumnos quepadecen las llamadas “enfermedades raras”. En este artículo se intenta dar un conceptoglobal sobre qué es el Síndrome Cornelia de Lange y sus principales características paraasí dar una atención educativa lo más completa posible.AbstracInside the field of the special education we think sometimes pupils that they suffer the socalled " rare (strange) diseases ". In this article a global concept is tried to give on what itis the Syndrome Cornelia de Lange and principal characteristics this way to give aneducational as complete as possible attention. ************************************************************************* Primeramente vamos a definir los términos de “enfermedades raras” y “síndromes”. En muchas ocasiones hemos oído hablar de las enfermedades raras, pero ¿a quénos referimos cuando usamos dicho término? A mediados de los años 80 aparece en Estados Unidos el concepto deenfermedades raras. Estas son aquellas que afecta a un número limitado de la población,con una prevalencia inferior a 5 por 10 000 personas en la Unión Europea. Se calcula queexisten actualmente entre 5 000 y 8 000 enfermedades raras diferentes, que afectan aentre un 6 % y un 8 % de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas en laUnión Europea. En cuanto a el término “síndrome” podríamos definirlo como un término médicopara una condición en la cual existe una recopilación de signos (cambios corporalesobservables) y síntomas (problemas que se encuentran en el paciente) reconocidosmediante un examen médico. El Síndrome de Cornelia de Lange se encuentra dentro de las consideradasenfermedades raras ya que la prevalencia estimada en la población general es de1/10000 y 1/30000, la incidencia exacta no esta clara. Es pues también considerado unSíndrome porque muestra una serie de signos clínicos muy frecuentes y ya establecidoscomo cuadro clínico. Cuando hablamos de este síndrome, es de suma importancia hacer mención a dosprofesionales de la medicina a los cuales se les adjudica los primeros casos einvestigaciones del síndrome de Cornelia de Lange (CDLS). La Dra. Cornelia Catharina 1
  • 2. de Lange, la cual en al año 1932 describía dos niños con rasgos similares y a quien se lereconoce haber definido los síntomas de dicho síndrome; y el Dr. Brachman, el cual en elaño 1916 describió síntomas muy similares en un paciente. Es por ello que cuando nos referimos a dicho síndrome lo podemos encontrar bajoel término Síndrome de Cornelia de Lange o Síndrome de Brachman. A rasgos generales podíamos decir que es una enfermedad extremadamente rara ycongénita ya que esta presente desde el momento del nacimiento. Los síntomas puedenreconocerse al nacer o muy poco después. Es caracterizada por retraso pre y postnatal(se inicia antes del nacimiento, en el segundo trimestre). Afecta a muchos órganos y nosiempre se manifiesta de forma severa. Los principales signos clínicos son los rasgosfaciales (dismorfía facial peculiar), malformaciones músculo esqueléticas (internas yexternas) en manos, brazos y piernas y otras malformaciones físicas. Los niños afectadospueden presentar también retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidadesde la coordinación, de la actividad mental y muscular) y retraso mental de leve a severo. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de unos casos aotros, pero como signos clínicos que se dan con más frecuencia se han descrito lossiguientes: • Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) • Braquicefalia/región occipital plana (cabeza inusualmente corta) • Retrognatia/micrognatia • Cejas tupidas, espesas • Hirsutismo (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo. • Sinofridia (cejas arqueadas que crecen juntas) • Telecnthus • Pestañas largas, espesas, rizadas • Nariz corta, nariz pequeña, ancha y evertida (vuelta) hacia arriba. • Puente nasal ancho • Narinas antevertidas • Labios estrechos, retraídos, dirigidos hacia abajo, en V invertida. • Philtrum largo (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz) • Cuello corto • Pliegue palmar transversal • Pulgar implantación proximal • Pie corto, braquidactilia en dedos del pie • Sindactilia (dedos unidos) de dedos del pie • Oligodactalia (ausencia de alguno de los dedos) de manos y pies. • Retraso edad ósea • Anomalía en el llanto, llanto débil o agudo • Hipertonía, rigidez, espasticidad • Hiperreflexia • Talla pequeña, enanismo • Retraso de crecimiento intrauterino Una vez que sabemos cuales son los signos clínicos vamos a analizar cuales sonaquellas características de suma importancia, que debemos de tener en cuenta comomaestros, al trabajar con alumnos que padecen este tipo de síndrome. 2
  • 3. Muchos niños que han sido diagnosticados con CDLS presentan otra característicacomún: problemas en el área del habla y de la comunicación, suele tener un retrasosignificativo. Esto se debe a que padecen apraxia oral-motriz y ello dificulta lacoordinación y ejecución de los movimientos motrices necesarios para hablar. Comoefectos de esta apraxia oral-motriz podemos señalar la demora o ausencia del lenguaje, yla dificultad para entender los matices y la pragmática del lenguaje. Otro factor a tener en cuenta es que pueden tener pérdida de audición. Eldiagnóstico de casi todos los niños con CDLS incluye la pérdida moderada o severa deloído, por ello podrían responder lentamente al estimulo auditorio, debemos de darletiempo para procesar la información y que formule sus respuestas. Con apurar al niñosolo conseguiremos ponerlo tenso y con ello reducir el tiempo que tiene para procesar. En otros casos, estos alumnos padecen problemas visuales tales como miopía,ambliopía, apariencia de conjuntivitis crónica, fotofobia, y la ptosis. La ptosis se da cuando existe una caída de los párpados y esto provoca quealgunas veces los niños levanten sus barbillas o cejas para ver mejor. Algunas veces se ha dicho que este tipo de alumnado tiene problemasatencionales, ya que en algunos casos evitan mirar y observar, pero cuando se detectahay que descartar la posibilidad de que sea a consecuencia de que lo haga para tenertiempo para procesar la información visual o porque el niño piense que la tarea es muydifícil. Utilizan mas su vista periférica que la vista directa porque tienen dificultad paraescoger cual de todos los estímulos debe recibir su atención. También se les suele adjudicar a este tipo de alumnado problemas decomportamiento autodestructivo, pero hay que analizar bien si esos problemas se debena la incomodidad o dolencia producida por las malformaciones de los sistemasgastrointestinales y genitourinarios o a otras causas. Los programas de estimulación precoz y otras intervenciones terapéuticas y dedesarrollo son muy recomendables. La rutina organizada, predecible, calmada y losmedios ambientales organizados parecen ser los que mejor funcionan con estos alumnos. Cuando nos encontremos con un alumno de estas características es muyimportante que nos pongamos en contacto con el profesional de Audición y lenguaje delcentro para establecer un sistema de comunicación mientras se trabaja el proceso dereeducación de la voz y se esta en el proceso de aprendizaje del habla. Deberemosseguir las indicaciones del profesional de audición y lenguaje y trabajar conjuntamentepara lograr resultados.Bibliografía. • Web de la asociación hispana del Sindrome Cornelia de Lange http://www.corneliadelange.es/ • Orpha.net Portal de información de enfermedades raras http://www.orpha.net/consor/cgi- bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=299&Disease_Disease_Search_disease Group=cornelia-de- 3
  • 4. lange&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)%20implicada (s)=Cornelia-de-Lange--s-ndrome-de&title=Cornelia-de-Lange--s-ndrome- de&search=Disease_Search_Simple http://www.orpha.net/consor/cgi- bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=299&Disease_Disease_Search_disease Group=cornelia-de- lange&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)_implicada(s) =Cornelia-de-Lange--s-ndrome-de&title=Cornelia-de-Lange--s-ndrome- de&search=Disease_Search_Simple&addSigns=1#signs• Web del instituto de investigación de enfermedades raras (iier) e Instituto de salud Carlos III (isciii) http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=658• FEDER Federación Española de enfermedades raras http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm• http://www.asociacionadac.org/enfermedades/cornelia%20de%20lange%20.doc• http://cdlsoutreach.org 4