GenéticaEl estudio de la herencia.
Herencia mendeliana.
Gregor Mendel.
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Es importante distinguirque la planta de arvejaspresenta distintasvariedades, por ejemplo,una planta puedepresentar flores...
P Generation(true-breeding    parents)     Purple     White                 flowers   flowersF1 Generation   (hybrids)    ...
Monohibridismo:corresponde al crucede un caracter.
1° Ley de Mendel: Principio de              Segregación.Este principio afirma que;“Para cada par de alelos (gene s) quecon...
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P GenerationEl rasgo que siempre seexpresa en la F1 es       Appearance:                          Genetic makeup:         ...
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Dihibridismo.                    P Generation                                                            YYRR             ...
Teoría cromosómica  de la Herencia.
Establece que el   P Generation                           Yellow-round                                                    ...
Otras relaciones de   dominancia.
Codominancia.Ambos rasgos seexpresan al mismotiempo, sin mezclarse.
Dominancia incompletaAmbos rasgos seexpresan al mismotiempo,mezclándose.
Alelos múltiples.Para un mismocaracter existendistintos rasgos (másde dos alelos)
Genes ligados.Existen grupos degenes que seencuentran asociadosa ciertos cromosomas,por tanto, se heredanjuntos a la sigui...
Mutaciones.Son alteraciones en lainformación genética.Pueden ser puntuales(a nivel de losnucleótidos) ocromosómicas(estruc...
Mutaciones.              Génicas.                                  Cromosómicas.Por sustitución   Por inserción o         ...
Aneuploidia.En un par, aparece uncromosoma extra(trisomía, tetrasomía,etc.) o se pierde uncromosoma del par(monosomía).
Euploidia.                 DiploideEs la perdida     Haploideo adición decromosomasen TODOS los     Triploidepares.       ...
Enfermedades cromosómicas   numéricas más comunes.Síndrome de Down:trisomía en el par 21.47+XX+2147+XY+21
Enfermedades cromosómicas   numéricas más comunes.Síndrome de Turner:monosomia en el parsexual.45+X0
Enfermedades cromosómicas   numéricas más comunes.Síndrome deKlinnefelter: trisomiaen el par sexual.47+XXY
Enfermedades cromosómicas   numéricas más comunes.Síndrome de Edwards:trisomia en el par 18.47+XX+18
Enfermedades cromosómicas   numéricas más comunes.Síndrome de Patau:trisomia en el par 13.47+XX+13
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  1. 1. GenéticaEl estudio de la herencia.
  2. 2. Herencia mendeliana.
  3. 3. Gregor Mendel.
  4. 4. Removed stamens from purple flower Transferred sperm- bearing pollen from stamens of white flower to egg- bearing carpel of purple flowerParentalgeneration(P) Carpel Stamens Pollinated carpel matured into pod Planted seeds from pod Examined offspring:First all purplegeneration flowersoffspring(F1)
  5. 5. Es importante distinguirque la planta de arvejaspresenta distintasvariedades, por ejemplo,una planta puedepresentar florespúrpuras o blancas. Uncarácter es unacaracterística heredableque presenta variaciónen los individuos de unapoblación. Cada variantede un carácter sedenomina rasgo.
  6. 6. P Generation(true-breeding parents) Purple White flowers flowersF1 Generation (hybrids) All plants had purple flowersF2 Generation
  7. 7. Monohibridismo:corresponde al crucede un caracter.
  8. 8. 1° Ley de Mendel: Principio de Segregación.Este principio afirma que;“Para cada par de alelos (gene s) quecontrolan un rasgo, se separan durante laformación de los gametos. Así, finalmente,cada gameto contiene un solo alelo del paroriginal”.
  9. 9. Allele for purple flowers HomologousLocus for flower-color gene pair of chromosomes Allele for white flowers
  10. 10. P GenerationEl rasgo que siempre seexpresa en la F1 es Appearance: Genetic makeup: Purple flowers White flowersdominante sobre el Gametes PP P pp prasgo que no seexpresa (rasgorecesivo). F1 Generation Appearance: Purple flowersEl rasgo recesivo no Genetic makeup: Ppdesaparece en la F1, Gametes: 1 2 P 1 2 psino que se encuentraenmascarado por la P p F1 spermacción del rasgo F2 Generationdominante, F1 eggs P PP Ppapareciendo pposteriormente Pp ppdurante la F2. 3 :1
  11. 11. 2° Ley de Mendel: Principio de Distribución Independiente.Este principio se aplica a cruces dihíbridos. Para este estudio, Mendel escogiócomo generación parental líneas puras de plantas que presentaran dos rasgos,por ejemplo plantas de semillas amarillas y lisas (ambos rasgos dominantes)para cruzarlas con semillas verdes y rugosas (rasgos recesivos). Al igual que enel caso del monohibridismo, Mendel cruzó entre si a la descendencia obtenida(F1), para obtener la F2. En base a los resultados obtenidos, postula el segundoprincipio que establece que:“Durante la formación de los gametos la segregación de dos genes paradistintos rasgos ocurre de manera independiente de cada uno de ellos”Esto quiere decir que nada determina que dos genes, dominantes o recesivos, setransmitan juntos a la descendencia, además que los rasgos en la F2 setransmiten al azar.
  12. 12. Dihibridismo. P Generation YYRR yyrrSe observa Gametes YR yrcomo doscaracteres se YyRr F1 Generation Hypothesis of Hypothesis of dependent independenttransmiten a la assortment assortmentsiguiente 1 4 YR 1 4 Yr 1 4 yR 1 Sperm 4 yr Spermgeneración. 1 2 YR 1 2 yr Eggs 1 4 YR Eggs YYRR YYRr YyRR YyRr 1 2 YR F2 Generation YYRR YyRr (predicted 1 4 Yr offspring) YYRr YYrr YyRr Yyrr 1 2 yr YyRr yyrr 1 yR 4 YyRR YyRr yyRR yyRr 3 1 4 4 1 4 yr Phenotypic ratio 3:1 YyRr Yyrr yyRr yyrr 9 3 3 1 16 16 16 16 Phenotypic ratio 9:3:3:1
  13. 13. Teoría cromosómica de la Herencia.
  14. 14. Establece que el P Generation Yellow-round seeds (YYRR) Green-wrinkled seeds (yyrr)comportamientode los genes y el Meiosis Fertilization de los Gametes All F1 plants produce cromosomas es yellow-round seeds (YyRr) F1 Generation el mismo, por lo tanto, las leyes Meiosis LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT Two equally mendelianas de probable arrangements of chromosomes at metaphase I la herencia son aplicables Anaphase I también a los Metaphase II cromosomas. Gametes F2 Generation Fertilization among the F1 plants
  15. 15. Otras relaciones de dominancia.
  16. 16. Codominancia.Ambos rasgos seexpresan al mismotiempo, sin mezclarse.
  17. 17. Dominancia incompletaAmbos rasgos seexpresan al mismotiempo,mezclándose.
  18. 18. Alelos múltiples.Para un mismocaracter existendistintos rasgos (másde dos alelos)
  19. 19. Genes ligados.Existen grupos degenes que seencuentran asociadosa ciertos cromosomas,por tanto, se heredanjuntos a la siguientegeneración.
  20. 20. Mutaciones.Son alteraciones en lainformación genética.Pueden ser puntuales(a nivel de losnucleótidos) ocromosómicas(estructurales onuméricas).
  21. 21. Mutaciones. Génicas. Cromosómicas.Por sustitución Por inserción o Numéricas. Estructurales. de pares de pérdida de bases nucleótidos. Pérdida o Variación adición de en la Aneuploi Euploidía. segmentos distribució día. del n de los cromosoma. segmentos Transver Deleción del sión. génica cromosomaTransición. Adición génica Deleción Inversión. cromosómica Transloca Adición ción. cromosómica
  22. 22. Aneuploidia.En un par, aparece uncromosoma extra(trisomía, tetrasomía,etc.) o se pierde uncromosoma del par(monosomía).
  23. 23. Euploidia. DiploideEs la perdida Haploideo adición decromosomasen TODOS los Triploidepares. Tetraploide
  24. 24. Enfermedades cromosómicas numéricas más comunes.Síndrome de Down:trisomía en el par 21.47+XX+2147+XY+21
  25. 25. Enfermedades cromosómicas numéricas más comunes.Síndrome de Turner:monosomia en el parsexual.45+X0
  26. 26. Enfermedades cromosómicas numéricas más comunes.Síndrome deKlinnefelter: trisomiaen el par sexual.47+XXY
  27. 27. Enfermedades cromosómicas numéricas más comunes.Síndrome de Edwards:trisomia en el par 18.47+XX+18
  28. 28. Enfermedades cromosómicas numéricas más comunes.Síndrome de Patau:trisomia en el par 13.47+XX+13

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