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DEFINICIONES✦   Anomalía cromosómica✦   Afecta hombres y ocasiona principalmente hipogonadismo.✦   Separación incorrecta d...
✦   Aneuplóide    ➡    célula que teve o        seu material genético        alterado.
✦   No-disjunccion✦   Mosaicismo✦   Puede ocurrir por:    ➡   Deleccion    ➡   Inversion    ➡   Duplicacion    ➡   Tranloc...
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✦   1942 - Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes    con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia,    ...
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CARIOTIPO✦El cariotipo es el patróncromosómico de una especieexpresado a través de uncódigo, que describe lascaracterístic...
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mitosis - mosaicismo
Mosaicismo Normalmente en la nodisyuncion en mitoses del inicio deldesarrollo embrionário .
MOSAICO
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✦   Signo clave es la hialinización del epitelio testicular, con    déficit de producción de testosterona, lo que explicar...
➡ Azoospermia➡ Osteoporosis     generalizada temprana➡ Ginecomastia➡ Infertilidad➡ Problemas      sexuales➡ Vello      púb...
Cariotipo
Ginecomastia; Hipogenitalismo; Hipogonadismo
✦47,                   XXY➡Hombres subférteis➡Timbre feminino➡Miembros alargados➡Desarrollo mental entre 85-90 em média➡Pr...
✦48,    XXXY       -   49,    XXXXY➡Mientras     más        grande laaneuploidia, más severa será ladeficiência mental y f...
✦   Sindromes asociadas    ➡   Câncer        •   Mama. 20x más que en hombres sin SK        •   Tumores extra gonadales   ...
SINDROME DE KLINEFELTERDIAGNOSTICOS
diagnostico✦   Entender las manifestaciones de la enfermidad✦   Tomar en cuenta la presencia o surgimentos de condiciones ...
diagnostico✦Embarazo:    mediante una amniocentesisBebés: se observan y penepequeñoNiños: con problemas del aprendizajeAdo...
citogenéticA✦Muestra   de líquido amniótico por lo general revela cariotipo47, XXY.Aconsejable incluir el seguimiento de c...
✦ Biopsia       testicular para buscar espermatozoides viables, entre otros.
citogenéticATamaño testicular, ginecomastia, taurodontismo, post pubertad alturasuperior a 184cm, brazos anormalmente larg...
✦Adultos   que se quejan de:✦   Hipogonadismo, ginecomastia, fatiga, debilidad,infertilidad, disfunción eréctil y la osteo...
LABORATORIAL✦   Análise hormonal y eventualmente necesitase biópsia del    tejido testicular.✦   Azoospermias / hipotestos...
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✦   Reemplazo hormonal (andrógenos)✦   Testosterona    ➡   Virilización    ➡   Mejorar libido    ➡   Energia y el impulso ...
➡   Vello facial y pubico➡   Definición de biotipo➡   Fuerza muscular➡   Prevención de la osteoporosis➡   Auto estima y es...
➡   Tratamiento de infertilidad    •   Biologia de la reprodución    •   Endocrinológo    •   Biopsia testicular
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➡   Auto estima    •   Enojo    •   Frustración    •   Depresión    •   Bullying
✦   Inicio del tratamiento    ➡   A los 11-12 años        •   Cambios hormonales        •   Niveles de :            ✓   Te...
✦   Grupos de apoyo    ➡   American Association for Klinefelter    ➡   Syndrome Information and Support
SINDROME DE KLINEFELTERprevenciones, recomendaciones y aclaraciones
✦   BEBES Y NIÑOS - CARACTERISTICAS    ➡   Testículos que no descienden al escroto (criptorquismos) o una hernia    ➡   Un...
✦   ADOLESCENTES - CARACTERISTICAS    ➡   Indicios y síntomas por edad cuando un órgano interno se sale parcialmente por l...
✦   ADULTOS - CARACTERISTICAS    ➡   Nivel bajo de testosterona (hormona masculina)    ➡   Infertilidad debido a ausencia ...
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  • Que son anomalias cromosómicas estructurais e numericas? A quien afecta la SK? Cual la principal caracteristica? Como Ocurre y cuando ocurre la separacion incorrecta de cromosomas homologos?
  • Mosaicismo Presença de dois ou mais cariótipos diferentes, em um mesmo individuo ou tecido, devido a existência linhagem diferentes; - numérico e/ou estruturas dos cromossomas. Resultando normalmente na não disjunção nas mitoses do inicio do desenvolvimento embrionário .
  • COMENTAR LA IMAGEN MUJER, SINDROME DE TURNER, HOMBRE, SIND KLINEFELTER
  • Indivíduos com duas ou mais populações celulares geneticamente diferentes são chamados mosaicos 3%
  • Azoospermia - SEM ESPERMATOZOIDES Ginecomastia - PECHOS GRANDES
  • Ginecomastia; Hipogenitalismo; Hipogonadismo
  • Talla elevada torax ancho pene y testiculos pequenos
  • síndrome de Sjögren - destruccion de glandulas que producen lagrimas y saliva
  • CRIPTORQUIDIA - TESTICULO NO DESCENDIDO
  • Se o seu resultado for negativo, necessita-se descartar a possível presença de mosaicismo e, nesse caso, indica-se a biópsia testicular que deve mostrará alterações histológicas nos túbulos seminíferos, com hialinização e fibrose. Embora cara e invasiva, a biópsia testicular também pode ser apropriada para pacientes que desejam saber se possuem células germinativas.(3)
  • ANDROGENOS - hormonioS que estimula el desarrolo sexual
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    2. 2. Sindrome de Klinefelter CASIMEDI.COMFACEBOOK.COM/CASIMEDI
    3. 3. CasiMedi.comSíndrome de klinefelter GENETICA MEDICA
    4. 4. Síndrome de klinefelterGENETICA MEDICA Moreira Souza, Raisa De Melo Soares, Renato Sanches Flores, Marcos Morari, Marcio Nunes Neri, Diegomaier
    5. 5. ✦ HISTÓRIA✦ SINDROME DE KLINEFELTER SIGNOS Y SÍNTOMAS ✦ FÍSICOS ✦ COGNITIVOS ✦ DESARROLO✤ DIAGNÓSTICO ✦ CITOGENÉTICO ✦ CLÍNICO ✦ LABORATORIAL✤ CAUSAS ✦ VARIACIONES✦ TRATAMENTOS✦ ACLARACIONES Y RECOMENDACIONES
    6. 6. SINDROME DE KLINEFELTERintroduccion y historia
    7. 7. DEFINICIONES✦ Anomalía cromosómica✦ Afecta hombres y ocasiona principalmente hipogonadismo.✦ Separación incorrecta de cromosomas homólogos.✦ Durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
    8. 8. ✦ Aneuplóide ➡ célula que teve o seu material genético alterado.
    9. 9. ✦ No-disjunccion✦ Mosaicismo✦ Puede ocurrir por: ➡ Deleccion ➡ Inversion ➡ Duplicacion ➡ Tranlocacion • Cross over • Translocacion
    10. 10. ✦ En el SK, hay al menos uno cromosoma X extra, dando lugar a un cariotipo (47, XXY).✦ Puede ser por mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY).✦ Es la más comun anomalia crom. (1/700)
    11. 11. ✦ 1942 - Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. “El defecto primario estaba en las células de Sertoli “ Propusieron que había deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
    12. 12. ✦ 1956 - se demostró presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con SK✦ 1959 - P. A. Jacobs e J. A. Strong identifican el cariotipo de SK como 47, XXY.✦ Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido a sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
    13. 13. ✦ 1942 - Klinefelter, Reifenstein y Albright descreveram a SK.✦ 1959 - Jacobs e Strong demonstraram el cariótipo 47, XXY en pacientes SK.✦ 1959 e 1960 - Barr et al.(59) y Ferguson-Smith (60) detectaram cariótipo 48,XXXY que presentava cuadro semejante à SK.✦ 1960 - Muldal y Ockey descreveram o cariótipo 48, XXYY que foi inicialmente llamado de macho duplo, pero esa designação fue abandonada.✦ 1960 - Fraccaro y Lindsten descrevieram primeira vez el cariótipo 49, XXXXY.✦ 1963 - Bray e a irmã Ann Josephine, descrevieram el cariótipo 49, XXXYY que é o mais raro asociado a sinales klinefelterianos.✦ 1977 - Del Porto, D´Alessandro e Capone - entre hombres que presentavan azoospermia, grande parte presentava cariótipo 47, XXY solitos o en mosaicos
    14. 14. SINDROME DE KLINEFELTERcausas
    15. 15. CARIOTIPO✦El cariotipo es el patróncromosómico de una especieexpresado a través de uncódigo, que describe lascaracterísticas de suscromosomas
    16. 16. meiosis - no disyunción
    17. 17. mitosis - mosaicismo
    18. 18. Mosaicismo Normalmente en la nodisyuncion en mitoses del inicio deldesarrollo embrionário .
    19. 19. MOSAICO
    20. 20. SINDROME DE KLINEFELTERsignos y sintomas
    21. 21. ✦ Signo clave es la hialinización del epitelio testicular, con déficit de producción de testosterona, lo que explicaría toda la clínica ➡ Individuos de talla alta ➡ Desarrollo de las glándulas mamarias ➡ Distribución femenina de la grasa y del vello corporal
    22. 22. ➡ Azoospermia➡ Osteoporosis generalizada temprana➡ Ginecomastia➡ Infertilidad➡ Problemas sexuales➡ Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal➡ Testículos pequeños y firmes
    23. 23. Cariotipo
    24. 24. Ginecomastia; Hipogenitalismo; Hipogonadismo
    25. 25. ✦47, XXY➡Hombres subférteis➡Timbre feminino➡Miembros alargados➡Desarrollo mental entre 85-90 em média➡Problemascomportamentales➡1/1000
    26. 26. ✦48, XXXY - 49, XXXXY➡Mientras más grande laaneuploidia, más severa será ladeficiência mental y física.➡Hipogenitalismo➡Hipogonadismo➡Maturacción ósea tardia.➡Problemas comportamentales,irritabilidade, agitacción,hiperatividade.➡Miembros alargados
    27. 27. ✦ Sindromes asociadas ➡ Câncer • Mama. 20x más que en hombres sin SK • Tumores extra gonadales ✓ asociados a niveles elevados de gonadotropina ➡ Desordenes auto-inmunes • lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide y síndrome de Sjögren
    28. 28. SINDROME DE KLINEFELTERDIAGNOSTICOS
    29. 29. diagnostico✦ Entender las manifestaciones de la enfermidad✦ Tomar en cuenta la presencia o surgimentos de condiciones asociadas
    30. 30. diagnostico✦Embarazo: mediante una amniocentesisBebés: se observan y penepequeñoNiños: con problemas del aprendizajeAdolescentes: cuandopresentan un desarrollo mamario excesivoAdulto: cuando hayproblemas de fertilidad
    31. 31. citogenéticA✦Muestra de líquido amniótico por lo general revela cariotipo47, XXY.Aconsejable incluir el seguimiento de cromatinasexual o análisis de los cromosomas en todos los niños concriptorquidia✦Niños con micro-pene o ginecomastia.
    32. 32. ✦ Biopsia testicular para buscar espermatozoides viables, entre otros.
    33. 33. citogenéticATamaño testicular, ginecomastia, taurodontismo, post pubertad alturasuperior a 184cm, brazos anormalmente largos y piernas, eunucoidesproporciones del cuerpo, vello corporal y facial escaso pelo, disminuciónde la libido (orientación sexual heterosexual, pero por lo general), y lainfertilidad alteraciones neuropsicológicas son importantes consejosclínicos para el diagnóstico.
    34. 34. ✦Adultos que se quejan de:✦ Hipogonadismo, ginecomastia, fatiga, debilidad,infertilidad, disfunción eréctil y la osteoporosis;
    35. 35. LABORATORIAL✦ Análise hormonal y eventualmente necesitase biópsia del tejido testicular.✦ Azoospermias / hipotestosteronemia✦ Altos niveles de FSH e LH.✦ Análise de cariótipo de sangre periférico.
    36. 36. SINDROME DE KLINEFELTERtratamiento
    37. 37. ✦ Reemplazo hormonal (andrógenos)✦ Testosterona ➡ Virilización ➡ Mejorar libido ➡ Energia y el impulso sexual
    38. 38. ➡ Vello facial y pubico➡ Definición de biotipo➡ Fuerza muscular➡ Prevención de la osteoporosis➡ Auto estima y estado de animo➡ Concentración
    39. 39. ➡ Tratamiento de infertilidad • Biologia de la reprodución • Endocrinológo • Biopsia testicular
    40. 40. ✦ Tratamiento en la adolescencia ➡ Verguenza e inseguridad ➡ Dificultades escolares ➡ Dificultades motoras
    41. 41. ➡ Auto estima • Enojo • Frustración • Depresión • Bullying
    42. 42. ✦ Inicio del tratamiento ➡ A los 11-12 años • Cambios hormonales • Niveles de : ✓ Testosterona ✓ Estradiol ✓ FSH ✓ LH
    43. 43. ✦ Grupos de apoyo ➡ American Association for Klinefelter ➡ Syndrome Information and Support
    44. 44. SINDROME DE KLINEFELTERprevenciones, recomendaciones y aclaraciones
    45. 45. ✦ BEBES Y NIÑOS - CARACTERISTICAS ➡ Testículos que no descienden al escroto (criptorquismos) o una hernia ➡ Un pene pequeño ➡ Músculos débiles ➡ Problemas de dicción y lenguaje, como retraso para hablar ➡ Problemas de lectura y aprendizaje ➡ Problemas sociales ➡ Problemas anímicos y de conducta
    46. 46. ✦ ADOLESCENTES - CARACTERISTICAS ➡ Indicios y síntomas por edad cuando un órgano interno se sale parcialmente por la pared de una cavidad: ➡ Testículos pequeños y duros ➡ Pechos desarrollados denominados ginecomastia ➡ Piernas largas pero tórax cortó ➡ Estatura superior a la promedio ➡ Menor musculatura ➡ Escasa vellosidad facial y corporal ➡ Retraso en la pubertad; Poca energía
    47. 47. ✦ ADULTOS - CARACTERISTICAS ➡ Nivel bajo de testosterona (hormona masculina) ➡ Infertilidad debido a ausencia de esperma ➡ Disminución de la libido ➡ Problemas para tener o mantener erecciones ➡ Otras dificultades, como no poder hacer planes o resolver problemas
    48. 48. GRACIAS POR SU ATENCION!!
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