S. Klinefelter
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  • Que son anomalias cromosómicas estructurais e numericas? A quien afecta la SK? Cual la principal caracteristica? Como Ocurre y cuando ocurre la separacion incorrecta de cromosomas homologos?
  • Mosaicismo Presença de dois ou mais cariótipos diferentes, em um mesmo individuo ou tecido, devido a existência linhagem diferentes; - numérico e/ou estruturas dos cromossomas. Resultando normalmente na não disjunção nas mitoses do inicio do desenvolvimento embrionário .
  • COMENTAR LA IMAGEN MUJER, SINDROME DE TURNER, HOMBRE, SIND KLINEFELTER
  • Indivíduos com duas ou mais populações celulares geneticamente diferentes são chamados mosaicos 3%
  • Azoospermia - SEM ESPERMATOZOIDES Ginecomastia - PECHOS GRANDES
  • Ginecomastia; Hipogenitalismo; Hipogonadismo
  • Talla elevada torax ancho pene y testiculos pequenos
  • síndrome de Sjögren - destruccion de glandulas que producen lagrimas y saliva
  • CRIPTORQUIDIA - TESTICULO NO DESCENDIDO
  • Se o seu resultado for negativo, necessita-se descartar a possível presença de mosaicismo e, nesse caso, indica-se a biópsia testicular que deve mostrará alterações histológicas nos túbulos seminíferos, com hialinização e fibrose. Embora cara e invasiva, a biópsia testicular também pode ser apropriada para pacientes que desejam saber se possuem células germinativas.(3)
  • ANDROGENOS - hormonioS que estimula el desarrolo sexual

S. Klinefelter S. Klinefelter Presentation Transcript

  • O QuickTime™ e um AnimaÁ„o descompressorsão necessários para ver esta imagem.
  • Sindrome de Klinefelter CASIMEDI.COMFACEBOOK.COM/CASIMEDI
  • CasiMedi.comSíndrome de klinefelter GENETICA MEDICA
  • Síndrome de klinefelterGENETICA MEDICA Moreira Souza, Raisa De Melo Soares, Renato Sanches Flores, Marcos Morari, Marcio Nunes Neri, Diegomaier
  • ✦ HISTÓRIA✦ SINDROME DE KLINEFELTER SIGNOS Y SÍNTOMAS ✦ FÍSICOS ✦ COGNITIVOS ✦ DESARROLO✤ DIAGNÓSTICO ✦ CITOGENÉTICO ✦ CLÍNICO ✦ LABORATORIAL✤ CAUSAS ✦ VARIACIONES✦ TRATAMENTOS✦ ACLARACIONES Y RECOMENDACIONES
  • SINDROME DE KLINEFELTERintroduccion y historia
  • DEFINICIONES✦ Anomalía cromosómica✦ Afecta hombres y ocasiona principalmente hipogonadismo.✦ Separación incorrecta de cromosomas homólogos.✦ Durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
  • ✦ Aneuplóide ➡ célula que teve o seu material genético alterado.
  • ✦ No-disjunccion✦ Mosaicismo✦ Puede ocurrir por: ➡ Deleccion ➡ Inversion ➡ Duplicacion ➡ Tranlocacion • Cross over • Translocacion
  • ✦ En el SK, hay al menos uno cromosoma X extra, dando lugar a un cariotipo (47, XXY).✦ Puede ser por mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY).✦ Es la más comun anomalia crom. (1/700)
  • ✦ 1942 - Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. “El defecto primario estaba en las células de Sertoli “ Propusieron que había deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
  • ✦ 1956 - se demostró presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con SK✦ 1959 - P. A. Jacobs e J. A. Strong identifican el cariotipo de SK como 47, XXY.✦ Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido a sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
  • ✦ 1942 - Klinefelter, Reifenstein y Albright descreveram a SK.✦ 1959 - Jacobs e Strong demonstraram el cariótipo 47, XXY en pacientes SK.✦ 1959 e 1960 - Barr et al.(59) y Ferguson-Smith (60) detectaram cariótipo 48,XXXY que presentava cuadro semejante à SK.✦ 1960 - Muldal y Ockey descreveram o cariótipo 48, XXYY que foi inicialmente llamado de macho duplo, pero esa designação fue abandonada.✦ 1960 - Fraccaro y Lindsten descrevieram primeira vez el cariótipo 49, XXXXY.✦ 1963 - Bray e a irmã Ann Josephine, descrevieram el cariótipo 49, XXXYY que é o mais raro asociado a sinales klinefelterianos.✦ 1977 - Del Porto, D´Alessandro e Capone - entre hombres que presentavan azoospermia, grande parte presentava cariótipo 47, XXY solitos o en mosaicos
  • SINDROME DE KLINEFELTERcausas
  • CARIOTIPO✦El cariotipo es el patróncromosómico de una especieexpresado a través de uncódigo, que describe lascaracterísticas de suscromosomas
  • meiosis - no disyunción
  • mitosis - mosaicismo
  • Mosaicismo Normalmente en la nodisyuncion en mitoses del inicio deldesarrollo embrionário .
  • MOSAICO
  • SINDROME DE KLINEFELTERsignos y sintomas
  • ✦ Signo clave es la hialinización del epitelio testicular, con déficit de producción de testosterona, lo que explicaría toda la clínica ➡ Individuos de talla alta ➡ Desarrollo de las glándulas mamarias ➡ Distribución femenina de la grasa y del vello corporal
  • ➡ Azoospermia➡ Osteoporosis generalizada temprana➡ Ginecomastia➡ Infertilidad➡ Problemas sexuales➡ Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal➡ Testículos pequeños y firmes
  • Cariotipo
  • Ginecomastia; Hipogenitalismo; Hipogonadismo
  • ✦47, XXY➡Hombres subférteis➡Timbre feminino➡Miembros alargados➡Desarrollo mental entre 85-90 em média➡Problemascomportamentales➡1/1000
  • ✦48, XXXY - 49, XXXXY➡Mientras más grande laaneuploidia, más severa será ladeficiência mental y física.➡Hipogenitalismo➡Hipogonadismo➡Maturacción ósea tardia.➡Problemas comportamentales,irritabilidade, agitacción,hiperatividade.➡Miembros alargados
  • ✦ Sindromes asociadas ➡ Câncer • Mama. 20x más que en hombres sin SK • Tumores extra gonadales ✓ asociados a niveles elevados de gonadotropina ➡ Desordenes auto-inmunes • lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide y síndrome de Sjögren
  • SINDROME DE KLINEFELTERDIAGNOSTICOS
  • diagnostico✦ Entender las manifestaciones de la enfermidad✦ Tomar en cuenta la presencia o surgimentos de condiciones asociadas
  • diagnostico✦Embarazo: mediante una amniocentesisBebés: se observan y penepequeñoNiños: con problemas del aprendizajeAdolescentes: cuandopresentan un desarrollo mamario excesivoAdulto: cuando hayproblemas de fertilidad
  • citogenéticA✦Muestra de líquido amniótico por lo general revela cariotipo47, XXY.Aconsejable incluir el seguimiento de cromatinasexual o análisis de los cromosomas en todos los niños concriptorquidia✦Niños con micro-pene o ginecomastia.
  • ✦ Biopsia testicular para buscar espermatozoides viables, entre otros.
  • citogenéticATamaño testicular, ginecomastia, taurodontismo, post pubertad alturasuperior a 184cm, brazos anormalmente largos y piernas, eunucoidesproporciones del cuerpo, vello corporal y facial escaso pelo, disminuciónde la libido (orientación sexual heterosexual, pero por lo general), y lainfertilidad alteraciones neuropsicológicas son importantes consejosclínicos para el diagnóstico.
  • ✦Adultos que se quejan de:✦ Hipogonadismo, ginecomastia, fatiga, debilidad,infertilidad, disfunción eréctil y la osteoporosis;
  • LABORATORIAL✦ Análise hormonal y eventualmente necesitase biópsia del tejido testicular.✦ Azoospermias / hipotestosteronemia✦ Altos niveles de FSH e LH.✦ Análise de cariótipo de sangre periférico.
  • SINDROME DE KLINEFELTERtratamiento
  • ✦ Reemplazo hormonal (andrógenos)✦ Testosterona ➡ Virilización ➡ Mejorar libido ➡ Energia y el impulso sexual
  • ➡ Vello facial y pubico➡ Definición de biotipo➡ Fuerza muscular➡ Prevención de la osteoporosis➡ Auto estima y estado de animo➡ Concentración
  • ➡ Tratamiento de infertilidad • Biologia de la reprodución • Endocrinológo • Biopsia testicular
  • ✦ Tratamiento en la adolescencia ➡ Verguenza e inseguridad ➡ Dificultades escolares ➡ Dificultades motoras
  • ➡ Auto estima • Enojo • Frustración • Depresión • Bullying
  • ✦ Inicio del tratamiento ➡ A los 11-12 años • Cambios hormonales • Niveles de : ✓ Testosterona ✓ Estradiol ✓ FSH ✓ LH
  • ✦ Grupos de apoyo ➡ American Association for Klinefelter ➡ Syndrome Information and Support
  • SINDROME DE KLINEFELTERprevenciones, recomendaciones y aclaraciones
  • ✦ BEBES Y NIÑOS - CARACTERISTICAS ➡ Testículos que no descienden al escroto (criptorquismos) o una hernia ➡ Un pene pequeño ➡ Músculos débiles ➡ Problemas de dicción y lenguaje, como retraso para hablar ➡ Problemas de lectura y aprendizaje ➡ Problemas sociales ➡ Problemas anímicos y de conducta
  • ✦ ADOLESCENTES - CARACTERISTICAS ➡ Indicios y síntomas por edad cuando un órgano interno se sale parcialmente por la pared de una cavidad: ➡ Testículos pequeños y duros ➡ Pechos desarrollados denominados ginecomastia ➡ Piernas largas pero tórax cortó ➡ Estatura superior a la promedio ➡ Menor musculatura ➡ Escasa vellosidad facial y corporal ➡ Retraso en la pubertad; Poca energía
  • ✦ ADULTOS - CARACTERISTICAS ➡ Nivel bajo de testosterona (hormona masculina) ➡ Infertilidad debido a ausencia de esperma ➡ Disminución de la libido ➡ Problemas para tener o mantener erecciones ➡ Otras dificultades, como no poder hacer planes o resolver problemas
  • GRACIAS POR SU ATENCION!!