PROFRA: MÓNICA A. PRUD´HOMME SÁNCHEZALUMNA: SALES PALACIOS MARIA DE JESÚSMATERIA: GENÉTICA
 Descrita por primera vez en 1986 por el pediatra francésAntoine Bernard-Jean Marfan.
Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo queafecta principalmente a los sistemas cardiovascular, oculary musculo...
•Diagrama histológico de la fibrilina y otras moléculas en el tejidoconectivo.•La fibrilina se tiñe de amarillo..FIBRILINA...
 Gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1) Reside en el cromosoma 15 Sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1
 Cuando uno de los padres tiene la característicadominante, existe un 50 % de posibilidades deque cualquiera de sus hijos...
 Afecta a hombres y mujeres por igual. La prevalencia estimada es de 1 por cada5.000-10.000 nacidos vivos. Las mutacion...
Sin embargo, la forma en queocurre este crecimientoexagerado no se hacomprendido bien
Dedos largos y finos
PIE PLANOMANDÍBULA PEQUEÑAYBAJA
 Dientes apiñados Paladar arqueado
 Cara estrecha ydelgada Laxitud articular
 Es el desplazamiento del cristalino de su sitio normal debido a unestiramiento de los ligamentos del ojo (zónulas) que l...
 Es un desgarro o agujero en la retina, a consecuencia del cualcomienza a entrar vítreo fluido por debajo de esta.
 Es un error en el enfoque visual que se origina por unirregular crecimiento del globo ocular, su consecuencia es ladific...
 Es un aumento de la presión intraocular
Hay dos tipos de aneurismaaórtico: Los aneurismas aórticos torácicos Los aneurismas aórticosabdominales
 No existe un examen específico para diagnosticar elsíndrome de Marfan. HISTORIAL MÉDICO ANTECEDENTES EXAMEN FÍSICO E...
 No existe una cura para el síndrome de Marfan, perociertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces,prevenir proble...
En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenirel Síndrome Se debe consultar al médico si se tienen ant...
 El mayor riesgo de muerte se da por una rotura súbita de la aorta,que se da cuando ésta es débil o cuando hay una activi...
•http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm•http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan•h...
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para futuros o ya medicos espero y esta presentacion les ayude a entender mas lo que es el síndrome de marfan

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Sindrome de marfan

  1. 1. PROFRA: MÓNICA A. PRUD´HOMME SÁNCHEZALUMNA: SALES PALACIOS MARIA DE JESÚSMATERIA: GENÉTICA
  2. 2.  Descrita por primera vez en 1986 por el pediatra francésAntoine Bernard-Jean Marfan.
  3. 3. Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo queafecta principalmente a los sistemas cardiovascular, oculary musculo-esquelético
  4. 4. •Diagrama histológico de la fibrilina y otras moléculas en el tejidoconectivo.•La fibrilina se tiñe de amarillo..FIBRILINANO FIBRILINA
  5. 5.  Gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1) Reside en el cromosoma 15 Sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1
  6. 6.  Cuando uno de los padres tiene la característicadominante, existe un 50 % de posibilidades deque cualquiera de sus hijos también herede eserasgo.
  7. 7.  Afecta a hombres y mujeres por igual. La prevalencia estimada es de 1 por cada5.000-10.000 nacidos vivos. Las mutaciones en este gen son responsables deotras entidades.
  8. 8. Sin embargo, la forma en queocurre este crecimientoexagerado no se hacomprendido bien
  9. 9. Dedos largos y finos
  10. 10. PIE PLANOMANDÍBULA PEQUEÑAYBAJA
  11. 11.  Dientes apiñados Paladar arqueado
  12. 12.  Cara estrecha ydelgada Laxitud articular
  13. 13.  Es el desplazamiento del cristalino de su sitio normal debido a unestiramiento de los ligamentos del ojo (zónulas) que lo sostienen paraque ocupe su posición correcta
  14. 14.  Es un desgarro o agujero en la retina, a consecuencia del cualcomienza a entrar vítreo fluido por debajo de esta.
  15. 15.  Es un error en el enfoque visual que se origina por unirregular crecimiento del globo ocular, su consecuencia es ladificultad para ver los objetos distantes.
  16. 16.  Es un aumento de la presión intraocular
  17. 17. Hay dos tipos de aneurismaaórtico: Los aneurismas aórticos torácicos Los aneurismas aórticosabdominales
  18. 18.  No existe un examen específico para diagnosticar elsíndrome de Marfan. HISTORIAL MÉDICO ANTECEDENTES EXAMEN FÍSICO EXAMEN DE LOS OJOS EXÁMENES DEL CORAZÓN
  19. 19.  No existe una cura para el síndrome de Marfan, perociertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces,prevenir problemas relacionados.
  20. 20. En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenirel Síndrome Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiaresdel Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad detener hijos. También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomasque sugieren la presencia de este Síndrome. La orientación genética permite tomar decisiones informadas conrespecto a la maternidad o paternidad.
  21. 21.  El mayor riesgo de muerte se da por una rotura súbita de la aorta,que se da cuando ésta es débil o cuando hay una actividad física oemocional extrema que eleva la presión de la sangre. Excepto en los casos raros de niños que presentan una formagrave del Síndrome, el diagnóstico y tratamiento temprano Las actividades deportivas deben ser consideradas como un riesgopotencial susceptible de ser evaluada y consultada por losespecialistas La vida de una persona con Síndrome de Marfan de grado medioes de unos 70 años La vida social, sexual, la alimentación y las posibilidades laboralesestarán de acuerdo con las alternativas propias de cada individuo.
  22. 22. •http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000418.htm•http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan•http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Desarrollo%20Motor/Sindrome%20de%20Marfan/Paginas/descripcion.aspx

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