Manifestaciones agudas del embarazo de alto riesgo genético
1. El embarazo de alto riesgo fetal como urgencia obstétrica
El embarazo de alto riesgo genético como urgencia obstétrica
Por
Dr. Humberto Moreno Fuenmayor
Médico Genetista. Profesor Titular Emérito de Genética Médica. Facultad de Medicina.
Escuela de Medicina. Universidad del Zulia.
Correo electrónico: drmoreno2001@hotmail.com
Cerca del 3.5 % de todos los nacidos vivos, sufren de alguna forma de defecto del nacimiento
(1)22. Esta cifra podría estar más cercana al 5 %, si se toma en cuenta que el concepto de defecto
del nacimiento, va mas allá de las de obvias malformaciones observables al momento del
nacimiento, ya que los errores ingénitos del metabolismo, algunos defectos inmunológicos y
cánceres, pudieran ser considerados defectos del nacimiento. Se estima que para la adolescencia,
el 15 % de la población presentará alguna forma de enfermedad de base genética y que esta cifra
se elevaría hasta el 60 % para el comienzo de la edad madura.
La aplicación clínica de los conocimientos de genética médica y humana, es relativamente
reciente y el reconocimiento de esta rama de la medicina como especialidad en Venezuela, data
solo de unos pocos años atrás.
Pero la genética médica está pasando rápidamente de los niveles de observación y medida de los
hechos, a la intervención directa del médico genetista al lado del paciente. Ahora bien, dada la
naturaleza irreversible de la mayoría de los problemas que la genética médica estudia, esta
especialidad médica se ha convertido en el prototipo de la medicina preventiva, utilizando la
metodología estadística, la demografía, la selección de poblaciones de alto riesgo y los
conocimiento derivados del estudio de la genética de poblaciones para poder jerarquizar la
importancia de los defectos genéticos en determinadas regiones.
Además, las aplicaciones de los métodos que la biología molecular da a la medicina, están
permitiendo avances inusitados en distintas especialidades médicas, y especialmente en lo
referente al diagnóstico presintomático y prenatal de variadas enfermedades, por ejemplo la
enfermedad de Huntington (2)15 , hemofilia, anemia falciforme, cáncer de mama(3)17 o cáncer de
próstata(4)7 .
Aún así, la selección de casos a nivel clínico, deja de lado un gran número de pacientes y
familias de alto riesgo, por cuanto en la mayoría de las especialidades médicas, el criterio de
medicina curativa prevalece sobre el de prevención.
2. Por ello, conocedores de la importancia de la selección de grupos de alto riesgo en genética
médica (5,6,7)20, 23, 25 y [Moreno Fuenmayor y col., inédito), desde 1985, hemos implementado un
programa de atención genética perinatal a nivel primario, el cual hemos denominado Programa
Preventivo de Defectos del Nacimiento (PPDN), tomando como población objeto del estudio,
la gestante detectada a nivel de la consulta prenatal con embarazo de alto riesgo fetal. A través de
programas similares, quizá sea posible seleccionar una población de gestantes con riesgos fetales
que están entre un 10 y un 100 %, de acuerdo al trastorno y al método de selección considerado.
La selección y asesoramiento reproductivo de estas pacientes, permitirá, mediante la aplicación
de la metodología de la genética médica, mejorar la salud perinatal, al mismo tiempo que se
atiende un sector de la población zuliana hasta la fecha incapaz de optar a este tipo de atención
médica.
Por otro lado, la aplicación de los conocimientos de genética médica a la salud comunitaria, ha
sido soslayada intensamente por las autoridades sanitarias en Venezuela, a pesar de la actividad
de un grupo muy bien entrenado de venezolanos especializados en genética médica y humana,
con mas de veinte años de actividades profesionales.
Los motivos de esta falta de atención son variados, pero podemos responsabilizar tanto a los
propios genetistas, como a los especialistas en salud pública.
Y es que las acciones de la mayoría de los genetistas, han sido dirigidas hacia el estudio de
aspectos muy particulares y vistas como esotéricos, de la salud genética. En el Zulia, por
ejemplos, se ha estudiado con profundidad el problema de la anencefalia, llevando al traste
conceptos de incidencia elevada inicialmente sospechados; se han adelantado registros de
malformaciones, ayudando a comprender aspectos epidemiológicos locales sobre la incidencia
de malformaciones congénitas; se ha llevado un programa para estudiar las enfermedades
metabólicas hereditarias que data de 1974; se ha adelantado mucho en la comprensión de los
aspectos genéticos del autismo con resultados de relevancia internacional. Desde el punto de
vista de epidemiología genética, se han estudiado con profundidad la anemia falciforme y la
enfermedad de Huntington. Esta última con resultados transcendentales de carácter internacional.
Se han establecido además consultas de genética clínica en hospitales públicos locales y en
medicina privada.
Hasta lo que sabemos, y a excepción de nuestro trabajo particular, nada se ha adelantado en este
aspecto en el Estado Trujillo.
Por ello, todavía el común de la gente no recibe adecuada atención médica genética. Esto se debe
a que la atención genética es en general, terciaria y necesita de la decisión y criterio de colegas
en un nivel primario de atención.
En vista de esto, la atención genética debe pasar a un primer plano. Ese primer plano es la
consulta prenatal.
3. Esto ha sido demostrado en estudios previos, en la consulta prenatal de genética instalada en el
Hospital Chiquinquirá de Maracaibo. Aquí, se ha impartido asesoramiento genético y realizado
procedimientos salvadores de fetos expuestos a riesgos; se han orientado problemas antes sin
solución en el Hospital Chiquinquirá.
Los resultados de esta actividad nos permiten decir hoy con absoluta propiedad, que las mujeres
embarazadas en general, carecen de adecuada atención. Un 50 % de todas las gestantes necesitan
por lo menos una consulta de asesoramiento genético. Se le presta poca importancia a los
abortos, la amenaza de aborto, las muertes neonatales, previos hijos enfermos en la pareja o la
familia, a la edad materna, a la exposición a agentes teratogénicos y a veces a algunos hallazgos
en el examen por ultrasonido, como son el exceso o muy poco líquido amniótico. Las preguntas
dirigidas al muy ocupado obstetra, se contestan evasivamente y sin profundidad y en muchas
ocasiones la historia finaliza tristemente o se repite. Estas gestantes necesitarían procedimientos
exploratorios adicionales tales como, inmuno- serología, ecografía y amniocentesis, seguidas o
precedidas por asesoramiento genético.
En una población con 50.000 partos al año, esto representa unas 25.000 consultas y unas 12.000
exploraciones adicionales donde se requiere el uso del ultrasonido. En Maracaibo, se están
realizando sólo unas 1.500 consultas de genética al año, en los dos centros públicos y dos
privados existentes; un déficit de 1:25 respecto de lo requerido. Y con una mayor disponibilidad
de equipos de ultrasonido en manos de variados especialistas, las posibilidades de detectar
embarazos anormales ha aumentado, por lo cual la necesidad de realizar diagnóstico genético
prenatal por ultrasonido crece un 50 % cada año, con un agravante, que pocos ecografistas tienen
conocimientos de genética o están trabajando adscritos a un servicio de genética. La necesidad
de integrar la exploración ecosonográfica con la dismorfología y la genética resulta obvia.
EMBARAZO DE ALTO RIESGO GENÉTICO- FETAL (EARF) POR CATEGORIAS
1
_________________________________________________________________
EARF-HF = EARF por historia familiar positiva
EARF-EM = EARF por edad materna mayor de 35 años
EARF-TER = EARF por exposicion a teratógenos
EARF-ECO = EARF por hallazgos anormales al ultrasonido fetal
EARF-HO = EARF por historia obstétrica anormal
1 Los EARF-CROM, DIA, HEM, FRR estan incluidos bien en EARF-HF o HO. FRR (Fallo Reproductivo Recurrente) se usa aquí como sinónimo de AB (aborto).
4. EARF-CRO = EARF por historia de defectos cromosómicos
EARF-FRR = EARF por historia de abortos a repetición
EARF-HEM = EARF por historia de hematopatías
EARF-DIA = EARF por diabetes materna reconocida o gestacional
Metodología de la atención clínica: Toda madre que asiste a la consulta prenatal rutinaria, debe
ser examinada por médicos residentes y adjuntos del Departamento Obstétrico correspondiente.
Aquí se le suministra una encuesta, mediante la cual se auto-evalúa y con la ayuda del médico o
la enfermera, decide si es necesaria una consulta.
En la consulta especializada de genética debe estar disponible, preferiblemente cercana a la
consulta de obstetricia, idealmente en la misma institución hospitalaria. Las pacientes serán
atendidas en la primera consulta por la Enfermera Profesional, adscrita a la División Materno-
Infantil y entrenada para tomar datos básicos de la historia clínica y la genealogía. Luego son
analizados por el Médico Genetista, quien ampliará la historia y la registra en una base de datos
computarizada.
De acuerdo con el caso, la atención puede concretarse a: i) impartir asesoramiento genético
únicamente; ii) solicitar exámenes complementarios y luego asesoramiento o iii) indicar
exploraciones adicionales (laboratorio de rutina, espermogramas, citogenética, bioquímica-
genética, endocrinas, radiológicas, ultrasonografía fetal, amniocentesis, cordocentesis) o
procedimientos terapéuticos (p.ej. amnioinfusión en casos de oligoamnios severo)
complementados con el asesoramiento genético con recomendaciones de vigilancia temprana por
esta consulta para próximos embarazos de la misma pareja o la familia, si el caso así lo requiere.
5. Protocolo de
EVALUACIÓN GENÉTICA DE LA MORFOLOGÍA FETAL POR ULTRASONIDO
Primer trimestre Segundo Trimestre Tercer Trimestre
1) Considerar historia 1) Considerar historia familiar, obstétrica 1) Considerar historia familiar,
familiar, obstétrica y y exposición a teratógenos. obstétrica y exposición a
exposición a 2) Establecer niveles de riesgo fetal para teratógenos.
teratógenos. el embarazo actual de acuerdo a 1. 2) Establecer niveles de
2) Establecer niveles 3) Vejiga visible. riesgo.
de riesgo fetal para el 4) Visión general del feto, placenta y 3)Confirmar la indemnindad
embarazo actual de líquido amniótico. Describir y medir fetal y ovular.
acuerdo a 1. índice de Phelan (Phelan JP, Smith CV, 4) Repetir protocolo
3) Vejiga llena. Broussard P, Small m: Amniotic fluid establecido para el segundo
4) Localizar saco volume assesment with the four-quadrant trimestre, considerando las
gestacional. Estadiar technique at 36-42 weeks´ gestation. J dificultades inherentes al
embarazo según Reprod Med 32:450, 1987). mayor tamaño fetal y al
tamaño del mismo 5) Establecer si hay movilidad fetal y oligohidramnios fisiológico.
5) Establecer proporciones armónicas de miembros. 5) Establecer si existe alguna
presencia de feto, 6) Examinar cráneo, columna vertebral, malformación ecográficamente
presencia de latido tórax, abdomen, genitales y miembros detectable.
cardíaco e indemnidad incluyendo manos y pies. Indicar sexo 6) Estadiar embarazo y
de calota craneal. fetal. comparar con edad menstrual.
6) Medir distancia 7) Medir DBP, IC, DTA, LH, LF, DIOE, 7) Medir perfil biofísico.
corona-rabadilla y DIOI, DO. Estadiar embarazo y comparar 8) Decidir si es necesario el
estadiar embarazo. con edad menstrual. examen genético del recién
7) Evaluar utero, 8) Examinar boca y narinas, cuello, nacido.
cervix y anexos. translucencia nucal, distancias
Documentar presencia interpediculares en la columna vertebral.
de patologías. 9) En el tórax establecer la relación
8) Dejar documento corazón- caja. Visualizar imagen cardíaca
fotográfico (en lo de cuatro cámaras. Medir frecuencia
posible) y escrito cardíaca. Visualizar grandes vasos.
(obligatorio). Se repite Trayecto de la aorta hasta abdomen.
para cada trimestre. 10) En el abdomen, visualizar la inserción
9) Decidir si es fetal del cordón umbilical, el número de
necesaria la consulta vasos presentes en el cordón, el trayecto
de genética prenatal. de la arteria umbilical intraabdominal y su
relación con otros vasos.
11) Visualizar cámara gástrica, riñones,
6. intestinos, vejiga urinaria. Describir
cualquier anormalidad y medir tamaño.
12) Visualizar ambos miembros y
describir si existen movimientos
armónicos y flexibilidad en manos y pies.
Contar dígitos. Medir a) la distancia entre
el 1r y 2do ortejos y b) la longitud del pié.
Establecer relación a/b.
13) Establecer si el crecimiento fetal ha
sido adecuado entre por lo menos dos
ecogramas realizados entre las 12 y las 24
semanas.
14) Decidir la participación del genetista
en la evaluación del embarazo.
7. A todas las gestantes se les debe solicitar regresar a la consulta con el producto de la
concepción, para una evaluación neonatal del mismo y una pesquisa de enfermedades
metabólicas hereditarias.
En los casos en los cuales sea necesario realizar exploraciones o procedimientos terapéuticos
invasivos o no, a la embarazada se le solicita dar su aprobación por escrito (consentimiento
informado)(Anexo 2). El Servicio de Trabajo Social, debe evaluar el estatus-socio económico de
la familia, en previsión de que los costos de algunos procedimientos, pudieran necesitar ayuda
especial.
Procedimientos de laboratorio: Con frecuencia son requeridos la investigación de anticuerpos
antiparasitarios o antivirales, estudios citogenéticos y/o bioquímico-genéticos, endocrinos y de
genética molecular. En el LEC, se realizan estudios citogenéticos y bioquímico genéticos,
utilizando la sangre periférica, la orina o la sangre del cordón obtenida por cordocentesis. Otros
estudios, se practican en laboratorios de referencia tales como el Laboratorio Regional de
Referencia Virológica, el Laboratorio de Medicina Nuclear del Hospital Clínico en Maracaibo, la
Unidad de Genética Médica del Hospital Universitario, el Laboratorio de Investigaciones del
Centro Médico Docente La Trinidad en Caracas, o el Laboratorio de Neurociencias del Instituto
de Estudios Avanzados. En casos seleccionados, se han utilizado laboratorios de referencia del
exterior (Tabla IX). Siempre que sea posible, preferimos enviar las muestras a estos laboratorios,
para evitar dilaciones y molestias al paciente.
La “mano en ovillo” de la trisomía 18 se puede observar en el ultrasonido a las 12 s
8. Técnicas exploratorias o terapéuticas: Se utiliza la ultrasonografía, tanto abdominal como
vaginal, como técnica de diagnóstico prenatal nivel IV11 y la amniocentesis, como método de
elección en embarazo de alto riesgo fetal para defectos citogenéticos o metabólicos. La
cordocentesis es un método de elección cuando se requiere un resultado rápido del estudio
citogenético en embarazos mas allá de las 18 semanas, ya que acorta el tiempo de respuesta.
La amnioinfusión puede ser una técnica salvadora en casos con oligohidramnios severo y en los
cuales no se haya detectado una causa para el establecimiento del defecto ovular. Asimismo, la
amnioinfusión puede favorecer el diagnóstico de la causa del oligohidramnios, al permitir a
posteriori una mejor exploración del feto por ultrasonido.
En nuestro estudio sobre embarazo de alto riesgo fetal (ref), el ultrasonido fue útil para el
diagnóstico de gran número de malformaciones. Las anormalidades mas frecuentes son los
defectos del sistema nervioso central (anencefalia, mielomeningocele, hidrocefalia,
hidranencefalia),siguen los higromas del cuello, manifestación ecográfica del síndrome de
Turner, entre otros defectos, la iniencefalia, la raquisquisis, las malformaciones cardíacas y las
deformidades del tórax. Los trastornos del sistema disgestivo mas frecuentes son los defectos del
riñon, la gastrosquisis, el onfalocele, la extrofia vesical. Las malformaciones de las extremidades
anuncian con frecuencia las osteocondrodisplasias, como la acondrogénesis tipo Majewsky, la
pentalogía de Cantrell, la tríada de Currarino, defecto de sacro con meningocele anterior y un
feto terata catadidimus dicéfalo. Fue asimismo útil en la toma de decisiones para amniocentesis
en pacientes en los cuales se sospechaba la presencia de defectos cromosómicos, especialmente
síndrome de Down, debido a la presencia de los marcadores ecosonógráficos para este síndrome.
Tales como translucencia nucal aumentada, intestino hiperecoico, cámara gástrica pequeña,
septum interventricular no visible o francamente anormal, ausencia de una imagen cuatricameral
adecuada, acortamiento de la falange intermedia del meñique o separación exagerada del primer
ortejo.
El polihidramnios, fue signo prominente y muy mal pronóstico en casos de
osteocondrodisplasias. Pero puede ser también un indicador indirecto de malformaciones de las
vías digestivas y aéreas, tal como ocurre en la atresia esofágica.
9. Acondrogénesis cuyo embarazo cursó con polihidramnios
ALGUNOS TRASTORNOS GENETICOS SUCEPTIBLES DE DIAGNOSTICO
PRENATAL
SE INDICAN (*) AQUELLOS REALIZADOS POR NOSOTROS2
_________________________________________________________________
Condición Clínica Métodos empleados
=================================================================
Enfermedades de los Cromosomas:
Sindrome de Down(*) Amniocentesis(*)y Molecular
2 Existen mas de 100 trastornos suceptibles de diagnóstico prenatal. Un laboratorio adecuadamente dotado para esta actividad requiere de cultivo de tejidos,
citogenética, enzimología y genética molecular, además del vínculo adecuado con los Servicios de atención perinatal primaria.
10. Sindrome de Edwards(*) Amniocentesis y Ultrasonido
Sindrome de Patau Amniocentesis y Ultrasonido
Sindrome de Cri-du-chat Amniocentesis
Translocaciones (*) Amniocentesis
Enfermedades Metabólicas Hereditarias:
Maple Syrup Urine Disease(*) Amniocentesis-> Radioisotópico
Gangliosidosis GM-1(*) Amniocentesis-> Enzimático
Leucodistrofia metacromática(*) Amniocentesis-> Enzimático
Enfermedad de Krabbe(*) Amniocentesis-> Enzimático
Enfermedad de Tay-Sachs Amniocentesis-> Enzimático
Atrofia muscular espinal (Wernig-Hoffman)(*) Amniocentesis-Molecular
Enfermedades Hematológicas:
Hemofilia Amniocentesis-> Molecular
Anemia falciforme Amniocentesis-> Molecular
Otras:
Corea de Huntington Amniocentesis-> Molecular
Mucoviscidosis Amniocentesis-> Molecular
Suceptib. hered. al Cáncer Amniocentesis-> Molecular
Relaciones con otros centros de atención terciaria y de investigación: La atención apropiada de
pacientes con trastornos de base genética, requiere de la interrelación apropiada con otros
investigadores, por cuanto resulta imposible mantener todos los métodos exploratorios en un solo
centro. Nuestra labor nos ha llevado a relacionar el servicio de medicina genética perinatal, con
otros centros de atención especializada en la ciudad, el país y en el exterior, los cuales procesan
muestras de nuestros pacientes, con la finalidad de poder brindar una atención médica de calidad.
Muchos de estos estudios, se realizan como colaboración inter-institucional y no representan
mayores gastos para las consultantes o sus familiares (Tabla IX).
11. RELACIONES CON OTROS CENTROS DE ATENCION TERCIARIA
QUE DONDE QUIEN COMO
CONTACTAR
Anticuerpos anti- Centro Regional de Lic. Diana Callejas 58-61-7515642,
virus y parasitos Referencia 58-61-7598382
Virológica
Test HLA, Instituto Dr.Jesús Weir 58 61 7517902
paternidad, Hematológico de
hematopatías Occidente Dr.Sergio Rivera
PCR hemofilia, Unidad de Genética Esta referencia ha 58 61 7519496
mucoviscidosis, Médica cambiado
paternidad
Estudios Laboratorio Dr. Vinicio Paz 58 61 7429827
hormonales.HCG, Medicina Nuclear
Estriol, a- Hosp. Clínico
fetoproteina.
Alta Resolución Lab. Genética UDO Dr. Otto Sánchez 58 85 27596
Cromosómica
Estudios Clinicos en Soc. Ven. Niños Dra. Lilia Negrón 58 212 234 2356
Autismo Autistas
12. Cromatografía Instituto de Estudios Dr. Jorge Villegas 58 212 234 2536
líquida Avanzados (IDEA)
Estudios Brain Res. Dept. Dr. Kunihiko Suzuki kuni@css.unc.edu
enzimáticos y Univ. North
genética molecular Carolina Hospital de la
Universidad de
Laboratorio de Pennsylvania en la web
Genética molecular
Estudios Dept Neurofarmac Dr. José Ortiz j_ortiz@rcmaca.upr.
neurofarmacologico Univ.Puerto Rico edu
s en autismo
Registro de Instituto de Genética Dr. Antonio velare@servidor.una
Enf.Metabólicas y Nutrición UNAM Velázquez m.mx
Latinoamericano Mexico
Hidridización in Dep. Genetics Dra. Beverly beverly@mail.med.u
situ, FISH Children's Enmanuel pen.edu
Hosp.Phildelphia
SELECCIÓN DE GESTANTES CON EMBARAZO DE ALTO RIESGO GENÉTICO
FETAL:
13. En la consulta prenatal, tan concurrida, es a veces difícil tomar el tiempo necesario para
establecer los niveles de riesgo fetal. Por tal motivo se decidió implementar la encuesta que a
continuación ofrecemos, de forma que las propias asistentes puedan llenar y ofrecer al médico
tratante. Para así, entre ambos decidir la necesidad de una consulta genética especializada o una
exploración ecosonográfica más exhaustiva.
El mielomeningocele
diagnosticado por ultrasonido,
requiere amniocentesis, por cuanto
frecuentemente se asocia a
defectos cromosómicos como las
trisomías 21 y 18.
Los apéndices preauriculares
pueden ser defectos aislados sin
patología asociada, pero pueden
formar parte de síndromes
malfomativos severos, tales como
el síndrome de Trachers- Collins.
El diagnóstico ecosonográfico de
apéndices preauriculares requiere
de urgente asesoramiento genético.
Mano en ovillo, orejas displásticas
y facies de pajarito, típicas de la
trisomía 18, un defecto
cromosómico incompatible con la
vida extrauterina. Su sospecha
prenatal por ecografía requiere de
urgente asesoramiento genético.
14. ENCUESTA SELECTIVA PARA MADRES DE LA CONSULTA PRENATAL
RUTINARIA
La presente encuesta tiene por objeto determinar la necesidad de una consulta de asesoramiento
genético en las madres que asisten a la consulta prenatal. Cada respuesta positiva ha sido
valorada con determinado número de puntos. Una puntuación igual o superior a 3 puntos,
permite sugerir una consulta de asesoramiento genético, y se recomienda si la puntuación es
igual o mayor de 5. De esta, puede derivarse la necesidad de estudios ulteriores
complementarios con la finalidad de diagnosticar y prevenir defectos congénitos en el producto
de la concepción o en futuros embarazos de esta misma pareja o familia.
PREGUNTA PUNTUACION
1.- Tiene Ud, mas de 35 años 5
2.- Está casada con su primo 5
3.- Tiene su esposo el mismo apellido 2
4.- Ha parido hijos mortinatos 2 (Si mas de
uno=5)
5.- Ha muerto alguno de sus hijos 2 (Si mas de uno=5)
6.- Tiene diabetes 5
7.- Han tenido hijos o parientes con DOWN 5
8.- Existe historia de malformaciones congénitas 5
9.- Ha tenido abortos 2 (si mas de uno =5)
10.- Tiene parientes abortadoras 3 (si mas de dos = 5)
11.- Fue su embarazo dificil de obtener 2
12.- Tuvo rubeola en este embarazo 9
13.- El resultado del ultrasonido sugiere feto pequeño 6
14.- Tiene poco (mucho) líquido amniótico 7
15.- Existe alguna enfermedad hereditaria (corea, anemia) en su familia 5
16.- Tiene usted alguna enfermedad del corazón, el tiroides o cáncer 3
17.- Su colesterol es alto 3
18.- Ha ingerido usted anticonvulsivantes, hormonas, tranquilizantes, otras
o ha estado expuesta a radiaciones o pesticidas 4
19.- Ha habido varones enfermos con distrofias musculares
15. o hemofilia en su familia 5
20.- Padecen usted o su esposo de alguna condición hereditaria 9
Criterios Básicos para la Referencia de Pacientes: Existe variabilidad de criterios médicos bien
fundamentados para decidir la referencia de un paciente al especialista.
Cada vez con mayor frecuencia son las mujeres embarazadas con dudas sobre el estado de salud
fetal, quienes deciden la visita al Genetista. Los criterios para la referencia pueden derivarse de
la puntuación obtenida en la encuesta selectiva del embarazo de alto riesgo. Pero algunos
criterios lógicos privaran aun en ausencia de datos derivados de esta encuesta general.
La evaluación genética prenatal es
más eficiente en el embarazo
temprano. La biopsia de
vellosidades coriales tiene sus
indicaciones específicas y puede
ser practicada a las 9-11 semanas.
La evaluación ecosonográfica es
más productiva para defectos
cromosómicos a las 12-13 s. y la
amniocentesis a las 13-16
semanas. La cordocentesis puede
intentarse a partir de las 16 s.
El costo social y económico de esta falta de atención es elevado. Gastos médicos inesperados,
parejas disueltas, y nuevos casos anormales que engrosan las filas de seres humanos sub-
productivos o improductivos o parejas que se restringen de una reproducción sana, por no recibir
un asesoramiento genético adecuado. Las pérdidas las hemos estimado sobre 50.000 partos
anuales, en 12.500 millones de bolívares (el equivalente a 18 millones de dólares) anuales,
considerando un 5 % de defectos del nacimiento aparentes al primer año de vida y 5 millones de
bolívares (7 mil dólares) en gastos per cápita. Las pérdidas debidas a la sub productividad de los
familiares afectados por la incidencia de un individuo anormal en la familia, medidas en ausencia
laboral, son más difíciles de estimar, pero pueden alcanzar hasta 320 horas anuales por pareja,
con lo cual el estimado anterior aumenta. Las pérdidas para la nación derivadas del nacimiento
de unos 2.500 venezolanos con defectos del nacimiento por año, que suman 25.000 en 10 años,
deben ser considerables. De allí que todo embarazo de riesgo genético fetal, deba ser considerado
una urgencia obstétrica. La salud de la nación lo precisa.
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