CITOGENÉTICA CLÍNICA
Primera Parte

Base Cromosómica de la Enfermedad
Humana
Expositores
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Rubi de los Santos-----------------------1000...
ÍNDICE DE TEMAS
• Tecnología Citogenética y Nomenclatura
• Bandeo Cromosómico
• Hibridación fluorescente y genómica
compar...
TECNOLOGÍA CITOGENÉTICA
NOMENCLATURA

BANDEO CROMOSÓMICO

Leonardo Moreira
¿Qué es la citogenética?
• Es el estudio de los cromosomas y sus
anomalías.
La citogenética
remonta
principios de la
década de
1950.

Se
desarrollaron
varios métodos
que mejoraron
nuestra
capacidad ...
¿ QUE ES UN CARIOTIPO?
-La disposición ordenada de los cromosomas de
una célula.
Obtención de
tejido vivo.

Añadiendo
colc...
Cariograma o Cariotipo
Cariotipo
• Alude el número y
tipo de cromosoma
presentes en el
individuo.

Cariograma
Clasificación según la posición de los
centrómeros

Nota: Brazo corto  p
Brazo largo  q
Nomenclatura
• En la descripción del cariotipos ( fórmula
cromosómica), se registra el No. de cromosomas
(incluido los sex...
• Anomalías numéricas:
• 45,X
• 47,XXY
• 47,XY, +21

• Anomalías estructurales:
• 46,XY,1q+
• 47,XY,+14p+

• Disomía unipa...
Bandeo Cromosómico
• Desarrollado en la década de 1970 frente a una
necesidad.
• Es utilizado en la detección de delecione...
Tipos de bandas
Hibridación in situ
fluorescente e hibridación
genómica comparada

Rubi de los Santos
Hibridación in situ fluorescente “FISH”
• Es
una
técnica
ampliamente empleada
en la que un fragmento
marcado
de
DNA
especi...
• La
FISH
proporciona
una
resolución
considerablemente superior a la de las técnicas de
bandas de alta resolución; caracte...
• Dado que mediante FISH pueden detectarse
aneuploidias empleando cromosomas en interfase,
no es necesario estimular a las...
Hibridación genómica comparada “CGH”
• La perdidas o duplicaciones de regiones
cromosómicas especificas pueden detectarse
...
• El DNA que se va a analizar se marca una sustancia
que muestra un color en el microscopio de
fluorescencia; el DNA de la...
ANOMALÍAS
CROMOSOMICAS
• Yomery Paola Mateo
Qué son?
Alteraciones en el número o en la
estructura de los cromosomas.
Tipos
• Anomalías numéricas
• Anomalías estructur...
Diagnostico

Cariotipo

Conjunto de cromosomas
de una especie.
Anomalías del numero de
cromosomas
Poliploidia
presencia de un conjunto de cromosomas completo
de cromosomas adicionales e...
Causas
•Dispermia
•Fusión ovulo- corpúsculo polar
•Fallo mitótico
•Fusión cigotos diploides
Aneuploidía autosómica
y
Trisomía 21

Joao A. Rivera
Aneuploidía
El término aneuploidía hace referencia al cambio en
el número de cromosomas, lo cual puede dar lugar
a enferme...
Condiciones mas frecuentes
• Nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas
homólogos (2n-2 cromosomas),Un indivi...
Trisomía 21
Existen tres copias homólogas del cromosoma.

• Síndrome de Down ocurre
cuando hay una copia extra del
cromoso...
• Comportamiento
impulsivo.
• Deficiencia en la
capacidad de
discernimiento.
• Período de atención
corto.
• Aprendizaje le...
Danicel Calderón
Trisomía 18. 47, xxy o xx +18

1960 - John H. Edwards
• 18q12-21
• 18q23
Características

• 1 por cada 6,000 nacidos vivos.
• Mayor niñas afectadas.
• Retardo en el crecimiento intrauterino.
• Peso y talla < del promedio.
• Desarrollo incompleto.
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Cráneo dolicocéfalo.
Puente nasal prominente.
Pabellones auriculares pequeños.
Boca pequeña.
Micrognatia.
• Cuello corto.
• 50% presentan cardiopatías.
• Hernias umbilicales e
inguinales.
• Criptorquidia e hipoplasia
de labios m...
• Manos en puños.
• Pie de mecedora.
Trisomía 13. 47, xx ó xy +13.
Trisomía D. Síndrome de
Bartholin-Patau.
1657
Thomas Bartholin
1960
Dr. Klaus Patau
Características

• 1 por cada 10,000 nacidos vivos
• 95% abortos espontáneos.
• 80% trisomías libres.
20% translocaciones
T (13q14)
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Microcefalia
Pabellones auriculares pequeños
Cardiopatías.
Criptorquidia, pene incurvado, ovarios hipoplásicos....
Manos y pies con polidactilia
Coloboma del iris
Holoprosoencefalia

Ciclopía
Cebocefalia
Etmocefalia
Agenesia premaxilar
► Aneuploidía de los
cromosomas sexuales
Cariotipo

► Monosomía del cromosoma X
(Síndrome de Turner)
Jorge Soto
TIPOS ANEUPLOIDIA
DEFINICION
ANEUPLOIDIA:
Células que
contienen
cromosomas
individuales ausentes
o adicionales .

CROMOSOM...
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS
SEXUALES
• 1 de cada 400 varones y 1 de cada 650
mujeres presentan esta aneuploidia.
• Conse...
Monosomia del cromosoma X
¨Síndrome de Turner¨
El fenotipo asociado
a un único
cromosoma X (45,X).
Descubierto por
Henry T...
FENOTIPO SINDROME DE TURNER
Estatura baja proporcionada
Infantilismo sexual y digénesis ovárica
Defectos cardiacos (50% es...
Anomalías cromosomáticas
Cariotipo 45,X (50%)
45,X/46XX mosaicismo (46%)
Anomalias estructurales del
Cromosoma X que inclu...
SÍNDROME DE KLINEFELTER

Angie
Síntomas.
Pronóstico y tratamiento.
Trisomía x
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  1. 1. CITOGENÉTICA CLÍNICA Primera Parte Base Cromosómica de la Enfermedad Humana
  2. 2. Expositores • • • • • • • Leonardo Moreira -----------------------100208031 Rubi de los Santos-----------------------100035301 Yomery Paola Mateo--------------------100210174 Joao A. Ribera----------------------------Danicel Calderon------------------------Jorge Soto----------------------------------100206489 Angie
  3. 3. ÍNDICE DE TEMAS • Tecnología Citogenética y Nomenclatura • Bandeo Cromosómico • Hibridación fluorescente y genómica comparada • Anomalías del número de cromosomas – Poliploidía – Aneuploidía Autosómica – Aneuploidía de los cromosomas sexuales.
  4. 4. TECNOLOGÍA CITOGENÉTICA NOMENCLATURA BANDEO CROMOSÓMICO Leonardo Moreira
  5. 5. ¿Qué es la citogenética? • Es el estudio de los cromosomas y sus anomalías.
  6. 6. La citogenética remonta principios de la década de 1950. Se desarrollaron varios métodos que mejoraron nuestra capacidad para ver los cromosomas. Colquicidina y colcemida Uso de solución hipotónica. Métodos de tinción que marcan las bandas cromosomicas.
  7. 7. ¿ QUE ES UN CARIOTIPO? -La disposición ordenada de los cromosomas de una célula. Obtención de tejido vivo. Añadiendo colcemida Recolectar las células Fotografiando Tinción con colorantes nucleares. Solución salina hipotonica.
  8. 8. Cariograma o Cariotipo Cariotipo • Alude el número y tipo de cromosoma presentes en el individuo. Cariograma
  9. 9. Clasificación según la posición de los centrómeros Nota: Brazo corto  p Brazo largo  q
  10. 10. Nomenclatura • En la descripción del cariotipos ( fórmula cromosómica), se registra el No. de cromosomas (incluido los sexuales), seguido de los cromosomas sexuales. – Ejemplo: • 46,XX • 47,XY cariotipo femenino normal cariotipo masculino normal
  11. 11. • Anomalías numéricas: • 45,X • 47,XXY • 47,XY, +21 • Anomalías estructurales: • 46,XY,1q+ • 47,XY,+14p+ • Disomía uniparental (upd): • 46,XY, upd (15) mat • http://www.unioviedo.es/A.Roc a/anexos/NOMENCLATURA_DE _LA_CITOGENETICA_HUMANA. pdf
  12. 12. Bandeo Cromosómico • Desarrollado en la década de 1970 frente a una necesidad. • Es utilizado en la detección de deleciones, duplicaciones, y otras anomalías estructurales. • Se numeran: – Ejemplo: • 14q32 • 14q32.3
  13. 13. Tipos de bandas
  14. 14. Hibridación in situ fluorescente e hibridación genómica comparada Rubi de los Santos
  15. 15. Hibridación in situ fluorescente “FISH” • Es una técnica ampliamente empleada en la que un fragmento marcado de DNA especifico de un cromosoma (sonda) se expone a cromosomas desnaturalizados en metafase, profase o interfase.
  16. 16. • La FISH proporciona una resolución considerablemente superior a la de las técnicas de bandas de alta resolución; característicamente puede detectar deleciones de tamaño tan pequeño como 1 millón de pares de bases (1 MB).
  17. 17. • Dado que mediante FISH pueden detectarse aneuploidias empleando cromosomas en interfase, no es necesario estimular a las células para que se dividan con el fin de obtener cromosomas en metafase.
  18. 18. Hibridación genómica comparada “CGH” • La perdidas o duplicaciones de regiones cromosómicas especificas pueden detectarse mediante esta técnica.
  19. 19. • El DNA que se va a analizar se marca una sustancia que muestra un color en el microscopio de fluorescencia; el DNA de las células de control normales se marca con un segundo color.
  20. 20. ANOMALÍAS CROMOSOMICAS • Yomery Paola Mateo
  21. 21. Qué son? Alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Tipos • Anomalías numéricas • Anomalías estructurales
  22. 22. Diagnostico Cariotipo Conjunto de cromosomas de una especie.
  23. 23. Anomalías del numero de cromosomas Poliploidia presencia de un conjunto de cromosomas completo de cromosomas adicionales en una célula. Trastornos poliploides • Triploidia 69cromosomas 69xxx • Tetraploidia 92 cromosomas 92xxx
  24. 24. Causas •Dispermia •Fusión ovulo- corpúsculo polar •Fallo mitótico •Fusión cigotos diploides
  25. 25. Aneuploidía autosómica y Trisomía 21 Joao A. Rivera
  26. 26. Aneuploidía El término aneuploidía hace referencia al cambio en el número de cromosomas, lo cual puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del euploide, debido a un cromosoma extra o ausente, selo cual se asocia a una deficiencia en el desarrollo físico, mental, ambos e incluso la muerte. Nota: El termino autosómico, implica que la condición se va a dar en uno de los 22 pares autosómicos, y no en los cromosomas sexuales
  27. 27. Condiciones mas frecuentes • Nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas),Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas. • Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, una persona monosómica tiene 45 cromosomas. • Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma. • Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.
  28. 28. Trisomía 21 Existen tres copias homólogas del cromosoma. • Síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
  29. 29. • Comportamiento impulsivo. • Deficiencia en la capacidad de discernimiento. • Período de atención corto. • Aprendizaje lento. • Anomalías congénitas que comprometen el corazón. • Se puede observar demencia. Nota: Gen YRK1A codifica la enzima serin/treonin quinasa, que fosforila sustratos exógenos en residuos serina/treonina.
  30. 30. Danicel Calderón
  31. 31. Trisomía 18. 47, xxy o xx +18 1960 - John H. Edwards
  32. 32. • 18q12-21 • 18q23
  33. 33. Características • 1 por cada 6,000 nacidos vivos. • Mayor niñas afectadas.
  34. 34. • Retardo en el crecimiento intrauterino. • Peso y talla < del promedio. • Desarrollo incompleto.
  35. 35. • • • • • Cráneo dolicocéfalo. Puente nasal prominente. Pabellones auriculares pequeños. Boca pequeña. Micrognatia.
  36. 36. • Cuello corto. • 50% presentan cardiopatías. • Hernias umbilicales e inguinales. • Criptorquidia e hipoplasia de labios mayores y clítoris.
  37. 37. • Manos en puños.
  38. 38. • Pie de mecedora.
  39. 39. Trisomía 13. 47, xx ó xy +13. Trisomía D. Síndrome de Bartholin-Patau. 1657 Thomas Bartholin 1960 Dr. Klaus Patau
  40. 40. Características • 1 por cada 10,000 nacidos vivos • 95% abortos espontáneos. • 80% trisomías libres.
  41. 41. 20% translocaciones T (13q14)
  42. 42. • • • • • Microcefalia Pabellones auriculares pequeños Cardiopatías. Criptorquidia, pene incurvado, ovarios hipoplásicos. Riñón poliquísticos.
  43. 43. Manos y pies con polidactilia
  44. 44. Coloboma del iris
  45. 45. Holoprosoencefalia Ciclopía
  46. 46. Cebocefalia
  47. 47. Etmocefalia
  48. 48. Agenesia premaxilar
  49. 49. ► Aneuploidía de los cromosomas sexuales Cariotipo ► Monosomía del cromosoma X (Síndrome de Turner) Jorge Soto
  50. 50. TIPOS ANEUPLOIDIA DEFINICION ANEUPLOIDIA: Células que contienen cromosomas individuales ausentes o adicionales . CROMOSOMA AFECTADO Cromosoma sexuales Autosomica NUMEROS DE CROMOSOMAS GANADOS Y PERDIDOS Nulisomia Monosomia Disomia Trisomia Tetrasomia Pentasomia
  51. 51. ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES • 1 de cada 400 varones y 1 de cada 650 mujeres presentan esta aneuploidia. • Consecuencias menos graves que la autosómica. • Excepción del cromosoma X, todas las aneuploidias de los cromosomas sexuales son compatibles con la supervivencia al menos de algunos casos.
  52. 52. Monosomia del cromosoma X ¨Síndrome de Turner¨ El fenotipo asociado a un único cromosoma X (45,X). Descubierto por Henry Turner en 1938. Son mujeres y muestran un fenotipo característico. Se presenta en 1 de cada 2,000 nacidos vivos. El 99% de los embarazos con feto 45 X terminan en aborto espontáneo.
  53. 53. FENOTIPO SINDROME DE TURNER Estatura baja proporcionada Infantilismo sexual y digénesis ovárica Defectos cardiacos (50% estrechamiento de la aorta) Defectos renales estructurales (50%) . Rostro forma triangular Orejas externas con rotación posterior Cuello grueso y alado Tórax ancho y forma de escudo Linfedema tobillos y muñecas.
  54. 54. Anomalías cromosomáticas Cariotipo 45,X (50%) 45,X/46XX mosaicismo (46%) Anomalias estructurales del Cromosoma X que incluyen la . delecion del algunos o todos los Xp (10 a 20%).
  55. 55. SÍNDROME DE KLINEFELTER Angie
  56. 56. Síntomas.
  57. 57. Pronóstico y tratamiento.
  58. 58. Trisomía x

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