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investigación de avances del genoma humano en la cura de enfermedades; basada en diversas fuentes y medios proporcionados por las TIC´S, en la materia DHTIC-MED.

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Avances del genoma humano en la cura de enfermedades

  1. 1. El genoma humano es lasecuencia de ADN de un serhumano Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos.
  2. 2.  Seprevé que un conocimiento detallado del genoma humano ofrecerá nuevas vías para los avances de la medicina y la biotecnología. cáncer de mama enfermedad trastornos de de Alzheimer la hemostasia ejemplo, empresas, como Myriad Genetics ha empezado a ofrecer formas sencillas de administrar pruebas genéticas que muestran variedad en enfermedades como: etiología de la fibrosis los cánceres quística enfermedades hepáticas
  3. 3.  Hay también muchos beneficios tangibles para los biólogos. Por ejemplo, un investigador de la investigación de un determinado tipo de cáncer puede haber reducido su búsqueda a un determinado gen.
  4. 4.  Además, la comprensión más profunda de los procesos de la enfermedad en el ámbito de la biología molecular puede determinar nuevos procedimientos terapéuticos.
  5. 5.  Dada la importancia del ADN en biología molecular y su papel central en la determinación de la operación fundamental de los procesos celulares, es probable que la ampliación de los conocimientos en este ámbito facilite los avances médicos en numerosas áreas de interés clínico que puede no haber sido posible por otros métodos.
  6. 6.  Aplicacionesmás directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado.
  7. 7. Algunas son: Enfermedad Enfermedad de de Gaucher: Alzheimer Enfermedad Síndrome de de Marfan Huntington
  8. 8.  El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite realizar el diagnóstico pre sintomático y gracias a él tomar medidas preventivas, como: realizar un seguimiento evitar la exposiciónalteraciones en el continuo del a factores de estilo de vida individuo o realizar riesgo intervenciones puntuales
  9. 9. En cuanto al diagnóstico prenatal, éste consiste en un conjunto de técnicasque sirven para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollodel feto antes de su nacimiento, para poder conocer posiblesmalformaciones desde los primeros estadios de desarrollo del embrión.La técnica más común de diagnóstico prenatal es la amniocentesis, queconsiste en el análisis del líquido amniótico que rodea al feto durante elembarazo. El diagnóstico prenatal conlleva una importante polémica.Las células desprendidas del feto y que flotan en dicho líquido sirven paraobtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquierestructura cromosómica anormal.Las mujeres cuyo hijo se observe que presentan características de padecercierta enfermedad o que presentan malformaciones en sus cromosomas,decidirán abortar
  10. 10. diagnóstico genético pre implantación (DGPI). Éste permite testar los embriones desde un punto de vista genético y cromosómico para así elegir el que se encuentre sano e implantarlo en el útero de la madre. El DGPI evita la gestación de un niño afectado genética o cromosómicamente, y conlleva la decisión de los padres de realizar, en su caso, un aborto terapéutico.
  11. 11. Así como sus ventajas y grandes aportes a diversas áreas, también existen algunos conflictos éticos surgidos del Proyecto Genoma Humano. Para las que se han dictado una serie de principios éticos: Respeto a ladignidad individual y a la inteligencia Desmitificación del básica de las Informar Proyecto Genomapersonas, así como objetivamente al Humano, Protección a la a sus decisiones paciente sin tener aclarando privacidad de la médicas y en cuenta los verdaderamente informaciónreproductivas (libre valores subjetivos su alcance con genética. elección de del profesional acciones interrumpir o médico. específicas en continuar un educación. embarazo con riesgo).
  12. 12. Otro problema de gran importancia es: También se debe observar el PGH contextualizado La obtención de patentes social e históricamente, de genes por parte de atendiendo a la compañías desigualdad social y biotecnológicas, económica entre países, gobiernos y centros de que va a producir unainvestigación universitarios, inequidad en el acceso apara una posterior venta o los beneficios que se explotación comercial. extraigan de la investigación.
  13. 13. Conclusión: El desarrollo del Proyecto Genoma Humano, ha proporcionado a la humanidad un gran número de conocimientos sobre nosotros mismos, que puede tener dos clases de aplicaciones: La primera, la genética positiva, que constituye un gran avance en uno de Por el contrario, la los problemas más graves que han afectado siempre al ser humano, el manipulación del gran número de enfermedades Código Genético genéticas cuya curación puede ser puede provocar posible desde la etapa embrionaria, el conocimiento del ADN que permite consecuencias resolver incógnitas que anteriormente nefastas para el carecían de respuesta. El permitir evitar el desarrollo de una posible futuro de la enfermedad, antes de que se humanidad. manifieste.

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