CÓDIGO GENÉTICO

1. INTRODUCCION
Durante muchos años el hombre se ha interesado por descubrir los secretos de la
herencia.
Mediante largos y difíciles estudios se descubrió la existencia del ADN y ARN y su
importancia para la genética; al hablar de los mismos se hace referencia a la síntesis de
las proteínas que van a determinar las características genotípicas y fenotípicas del
organismo.
Se pensó primero en algún tipo de mecanismo similar al de la auto duplicación del
ADN, pero no fue posible encontrar una adecuación fisicoquímica satisfactoria. Las
relaciones entre el ADN y las proteínas eran aparentemente más complicadas. Si las
proteínas con sus 20 aminoácidos, fueran el "lenguaje de la vida" -para utilizar 'la
metáfora de los años 40- la molécula del ADN, con sus cuatro bases nitrogenadas, podía
imaginarse como un tipo de código para este lenguaje.
Así comenzó a usarse el término "código genético". Como se demostró más adelante, la
idea de un "código de la vida" fue útil, no sólo como una buena metáfora, sino también
como una hipótesis de trabajo.

2. BIOLOGIA HUMANA 1
CÓDIGO GENÉTICO
El código genético es el conjunto de reglas que define la traducción de una secuencia de
nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína, en todos los
seres vivos. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas
codones, y aminoácidos. De ese modo, cada codón se corresponde con un aminoácido
específico.
El ADN contiene la información para que se puedan construir miles de proteinas
diferentes. Viene a ser como un manual de instrucciones para formar un ser humano o
cualquier otro.
El código que utiliza este manual se conoce como "código genético". Las letras de este
código son los cuatro nucleótidos del ADN.
Cada tres nucleótidos sucesivos forman un "triplete" que equivale a una palabra con la
que se puede nombrar un aminoácido.
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas,
que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina
(T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y
citosina (C) en el ARN.
Tipos de Código Genético
Tanto el ARN como el ADN están compuestos por la combinación de cuatro bases
diferentes (se puede decir que es como un alfabeto de cuatro letras). ¿Cómo es esta
combinación? Si cada aminoácido estuviera codificado sólo por dos bases habría un
total de 42=16 posibilidades, pero esto no puede ser así, ya que los aminoácidos
encontrados en las proteínas son 20. Necesitamos combinar más bases. Entonces, si
combinamos tres bases (tripletes) para formar un aminoácido, obtenemos un total de 64
combinaciones (43=64)… pero ahora “sobran” 44 tripletes. En esa situación se
encontraron Har Gobind Khorana y Marshall Nirenberg en la década de 1960.
BASE MOLECULARES DE LA HERENCIA
1953 James Watson y Francis CricK describieron la estructura de la molécula de DNA
(ácido desoxiribonucléico)
Sabiendo la estructura es más fácil entender:
- Como el DNA almacena información
- Como puede ocurrir la variación en su estructura
- Como se replica la molécula de DNA

3. - Como se transmite a futuras generaciones
Todas esas son características que debe reunir un material genético
ESTRUCTURA Y REPLICACIÓN DEL ADN
El Ácido Desoxirribonucleico (ADN) material genético de todos los sistemas vivos,
lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación.
Se llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula para
realizar sus actividades y desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones por
medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo, cada vez que una célula se reproduce y
transmite a la descendencia la información que contiene. En casi todos los organismos
el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.
Estructura del ADN
Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas formadas por un elevado
número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una
especie de escalera de caracol o doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres
unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y una de las
cuatro posibles bases nitrogenadas: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina
(T) y citosina (C). La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está
unida por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez
unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades
enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados o barandal de la escalera; las bases
están una frente a otra, mirando hacia el interior, y forman los peldaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN, establecen una
asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad
química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con
los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina.
Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados
puentes de hidrógeno.

4. Replicación del ADN
En casi todos los organismos, la replicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el
núcleo, justo antes de la división celular. Empieza con la separación de las dos cadenas
de polinucleótidos, cada una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el
montaje de una nueva cadena complementaria. A medida que la cadena original se abre,
cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucleótido
complementario previamente formado por la célula. Los nucleótidos se unen entre sí
mediante puentes de hidrógeno para formar los peldaños de una nueva molécula de
ADN. A medida que los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, una
enzima llamada ADN polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la
molécula de azúcar del siguiente, para así construir la hebra lateral de la nueva molécula
de ADN. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de
polinucleótidos a lo largo de la antigua; se reconstruye así una nueva molécula con
estructura de doble hélice.
SÍNTESIS PROTEICA
La regulación de los genes de los procariotas difiere de la de los eucariotas pero, la de
los procariotas es mucho más fácil de estudiar y a ellos se refieren gran partes de los
estudios.
Los promotores son secuencias de ADN que comienzan señales para la transcripción del
ARN. Los terminadores son señales de detención. La molécula de ARNm puede tener
de 500 a 10.000 nucleótidos.
Los ribosomas son las organelas de la célula donde se sintetizan la proteínas. Los
ribosomas están formados por una subunidad liviana (30S) y una pesada (50S), el
ARNr difiere en cada uno de ellos.
La subunidad 30S tiene un ARNr 16S y 21 proteínas diferentes.
La subunidad 50S consiste en ARNr 23S y 5S y 34 proteínas diferentes.
GENES
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir
proteínas específicas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo
humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y
la forma como funciona.
La composición genética de una persona se llama genotipo.
MUTACIÓN GENÉTICA
En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a
los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una
mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la

5. secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas
resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es
conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener
consecuencias severas
DEL GEN A LA PROTEÍNA
El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante
complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean
desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla,
yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja.
CAMBIO DE LOS GENES
Los comportamientos anormales demostrados por las células cancerosas son el
resultado de una serie de mutaciones en genes regulatorios claves. Las células se
vuelven progresivamente más anormales mientras más genes son dañados. Muchas
veces, los genes que controlan el reparo del ADN también se deterioran, dejando a las
células aún más suceptibles al desorden genético.
CONSECUENCIAS DE MUTACIONES
En nivel general las mutaciones tienen consecuencias como:
Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar cuando
una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su
frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a tendencias
genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes). Antes se
pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la
principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No
obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían.
La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas,
que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos con mutaciones
ventajosas tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las
mutaciones a su descendencia.
REGULACIÓN DE LOS GENES
La regulación génetica comprende todos aquellos procesos que afectan la accion de un
gen a nivel de traduccion o trancripcion, regulando sus productos finales
Activación: El proceso de la activación de los genes en los organismos superiores aún
no está claro, aunque gracias al trabajo del genetista francés François Jacob y de
Jacques Lucien Monod, se sabe mucho acerca de este proceso en las bacterias. Junto a
cada gen bacteriano existe un segmento de ADN conocido como promotor. Éste es el
lugar sobre el cual la ARN polimerasa, enzima responsable de la producción de ARNm,
se adhiere al ADN e inicia la transcripción. Entre el promotor y el gen existe con

6. frecuencia otro segmento de ADN que recibe el nombre de operador, donde otra
proteína el represor puede adherirse. Cuando el represor se une al operador, detiene el
desplazamiento de la ARN polimerasa a lo largo del cromosoma y la producción de
ARNm; por lo tanto, el gen se inactiva. Sin embargo, la presencia en la célula de una
sustancia química determinada puede provocar que el represor se separe y el gen se
active. Otras sustancias pueden afectar al grado de actividad del gen al alterar la
capacidad de la ARN polimerasa de unirse al promotor. Un gen que recibe el nombre de
regulador produce la proteína represora.
Represión: desconexión rápida de la ruta biosintética de un determinado compuesto,
cuando éste aparece aportado en el medio de la bacteria. Ejemplo típico: si E. coli crece
en ausencia de triptófano (Trp), la ruta para su biosíntesis está funcionando hasta que
ese aa. aparezca en el medio. La represión no siempre tiene que ver con estímulos
nutricionales: se pueden desconectar genes para evitar que su expresión interfiera con
otros procesos que ya están en curso en la célula.
INGENIERIA GENETICA
La ingeniería genética es la tecnología del control y transferencia de ADN de un
organismo a otro, lo que posibilita la corrección de los defectos genéticos y la creación
de nuevas cepas (microorganismos), variedades (plantas) y razas (animales) para una
obtención más eficiente de sus productos.
EXTENSIÓN DE LA GENÉTICA MENDELIANA
Los trabajos de Mendel fueron redescubiertos en Europa en 1900 por Hugo de Vries y
otros científicos y atrajeron una gran atención en todo el mundo, estimulando muchos
estudios de investigadores que buscaban confirmar y extender sus observaciones. El
redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el catalizador de muchos nuevos
descubrimientos en genética que condujeron a la identificación de los cromosomas
como los portadores de la herencia. Sin embargo, algunas de las conclusiones de
Mendel debieron ser modificadas.
Si bien muchas de las características se heredan de acuerdo con las leyes establecidas
por Mendel, otras, tal vez la mayoría, siguen patrones de herencia más complejos.
Ciertas interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e interacciones con
el medio ambiente explican gran parte de estas desviaciones de los principios
mendelianos.
Muchas veces, en los cromosomas ocurren cambios que, según afecten su número o
estructura, se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones
cromosómicas estructurales, respectivamente. A veces, estas alteraciones, o mutaciones,
tienen consecuencias perjudiciales para los individuos, pues alteran su viabilidad o su
fertilidad. Otras veces, sin embargo, los cambios cromosómicos se mantienen como
parte de la variabilidad genética entre los organismos y contribuyen al cambio evolutivo
y al origen de nuevas especies.

7. ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES DE LA GENETICAS
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en
su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna
alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes
(cromosomas).
La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso
de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la
predisposición genética en el desarrollo de la Hipertensión arterial).
Cada vez se hace más difícil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas
llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias
enfermedades típicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, etc.,
recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética del individuo.
ALTERACIONES CROMOSOMAS Y ESTRUCTURALES
Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal
de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o
pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos
cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica.
Aquí se incluyen las siguientes anomalías:
 Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina
un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo
afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma
(deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial).

8. Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo
largo del cromosoma 15.
 Duplicaciones: Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un
cromosoma. Las duplicaciones son conocidas en ocasiones como trisomías
parciales. Puede ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de
un cromosoma y entonces se dice que su genoma posee una triplicación o una
tetrasomía parcial. Algunas duplicaciones son tan pequeñas que no pueden ser
detectadas por el microoscopio óptico y entonces son llamadas microduplicaciones.
 Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. Son
provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el material genético entre
ambos punto de rotura gira 180º y se reinserta en el hueco que ha dejado en el
cromosoma. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero
forma parte del segmento invertido.
 Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se
fusionan formando un anillo. Normalmente se forman cuando el brazo corto y largo
de un mismo cromosoma tienen una deleción terminal, esto provoca que queden
extremos "pegajosos" en ambos brazos que con frecuencia se fusionan originando el
cromosoma en anillo. El material genético delecionado suele ser insignificante.
Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades.
 Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a
otro. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos
tiene lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material
genético, pero no hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso
de las deleciones y las duplicaciones. Latranslocación robertsoniana es un caso
especial de translocación ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no
homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el
centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único.
 Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha
duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a
una trisomía parcial, debido al brazo duplicado. Ocurre cuando la división del
centrómero se produce según el plano transversal en vez de vertical.
 Cromosoma marcador o sSMC: Es un pequeño cromosoma extra hecho de partes
de uno o más cromosomas, por tanto el material genético que lo forma estará
duplicado o triplicado. El origen de este cromosoma extra muchas veces es
desconocido. Se denomina cromosoma marcador o sSMC ("small supernumerary
marker chromosome").
 Disomía uniparental (UPD): Esta alteración consiste en que ambos cromosomas
de uno de los 23 pares de cromosomas homólogos presentes en humanos provienen

9. de un mismo progenitor, en lugar de pertenecer uno a la madre y otro a el padre. El
resultado es que el cromosoma de uno de los progenitores está duplicado y el
cromosoma del otro progenitor está ausente.
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Las enfermedades monogénicas son aquellas que están originadas por la alteración o
mutación de un gen específico de la persona afectada. Ejemplos de enfermedades
monogénicas son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, enfermedad de
Tay Sachs, distrofia miotónica o la distrofia muscular de Duchenne, por nombrar unas
pocas.
Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas:
Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales
Autosómica recesiva: Un 25 % de la descendencia está afectada por la enfermedad (ej.
Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatías
metabólicas, etc.)
Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está afectada por la enfermedad.
(Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer (neurofibromatosis
tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)
LIGADAS AL CROMOSOMA “X”
El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es
recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa
la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos
cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia
en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo
mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas
X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad,
para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.
ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES
Las enfemedades multifactoriales también son llamadas poligénicas y son producidas
por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes,
generalmente de diferentes cromosomas. Son por lejos las más frecuentes, responsables
de las malformaciones únicas en el recién nacido y de la mayoría de las enfermedades
comunes del adulto. Ejemplos: esquizofrenia, hipertensión arterial, arterioesclerosis,
enfermedad de Alzheimer, asma, diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la
obesidad.

10. CONCLUSION
El código genético se transfiere desde el núcleo hasta el citoplasma a través del ARN y
ARNt donde se producen las proteínas específicas que determinan al organismo.
Se hicieron muchas investigaciones en el amo 1961, y se descubrieron todos los
trinucleótidos y su importancia.
Finalmente se pudo establecer la teoría de un gen una enzima que establece que cada
gen en determinado organismo regula la producción de una enzima especifica.
De allí la importancia del código genético en la determinación de todas las
características de los organismos.