1. Bolile cromosomice exemplu de afecţiuni rare – probleme de diagnostic clinic şi citogenetic in practica medicala curenta Conf. dr. Eusebiu Vlad GORDUZA Disciplina de Genetică Medicală UMF “Gr. T. Popa” Iaşi

7. Incidenţa anomaliilor cromosomice la nou-născuţi Trisomie autosomală 13 – sindrom Patau 18 – sindrom Edward 21 – sindrom Down 0,08‰ 0,15‰ 1,2‰ Global 1,4‰ Triploidie 0,02‰ Aneuploidii gonosomale la băieţi 47,XXY – sindrom Klinefelter 47,XYY – sindrom dublu Y alte 1 ‰ 1 ‰ 0,74‰ Global 2,75‰ Aneuploidii gonosomale la fete monosomie X – sindrom Turner 47,XXX – sindrom triplo X alte 0,3‰ 1,1‰ 0,37‰ Global 1,8‰ Anomalii cromosomice structurale neechilibrate 0,7‰ Anomalii cromosomice neechilibrate (numerice şi structurale) 4‰ (1/250) Anomalii cromosomice structurale echilibrate Translocaţii reciproce Translocaţii Robertsoniene Inversii 2,5‰ 1‰ 0,8‰ Global 4,3‰ Total 8,3‰ (1/120)

8. Trisomii autosomale

10. SINDROMUL PATAU

11. SINDROMUL PATAU

13. SINDROMUL EDWARD

14. SINDROMUL EDWARD

15. Monosomii autosomale parţiale

16. Sindroame produse prin deleţii microscopice

18. 46,XX,del(4)(p16->pter)

19. Sindrom Wolf-Hirschhorn – microdele ţie 4p Cromosom 4 anormal Cromosom 4 normal verde – sonda CEP4 specifică regiunii centromerice a cromosomului 4, roşu - sonda LSI ELN specifică regiunii 4p16 Prin amabilitatea Prof. O. Bartsch, Laboratorul de Genetică al Universităţii din Drezda Etiopatogenia anomaliilor cromosomice structurale neechilibrate

21. Sindromul cri du chat

22. Sindroame produse prin deleţii submicroscopice

24. Sindrom Deleţie Manifestări clinice Sindrom Langer-Giedion (triho-rino-falangian) del (8q24.1) Multiple exostoze, aspect particular al nasului, păr subţire, anomalii falangiene. Sindrom “WAGR” del (11p13) Tumoră Wilms, aniridie, displazie genito-urinară, retard mental. Sindrom Prader-Willi del(15q11-q13) Hipotonie neonatală, retard mental, obezitate, dismorfie facială, acromicrie. Sindrom Angelman del (15q11-q13) Retard mental, hipostatură, ataxie, crize de râs. Sindrom Rubinstein-Taybi del (16p13.3) Retard mental, hipostatură, police şi haluce late. Sindrom Smith-Magenis del (17p11.2) Retard mental, dismorfie, hiperactivitate, automutilare. Sindrom Miller-Dieker del (17p13.3) Lisencefalie, retard mental, dismorfie facială. Sindrom Alagille del (20p11-p12) Colestază cronică, dismorfie facială, anomalii vertebrale. sindrom DiGeorge şi velo-cardio-facial del (22q11.2) Hipoplazia timusului şi paratiroidelor, malformaţii cardiace, dismorfie facială, retard mental, despicătură palatină.

32. SINDROM PRADER-WILLI Crs 15

34. SINDROM PRADER-WILLI

35. Cromosom 15 normal Cromosom 15 cu deleţie

38. 46,XX,del(7)(q11.23;q11.23)

39. 46,XX,ish del(7)(q11.23;q11.23)(ELN-) Cromosom 7 normal Cromosom 7 anormal