O documento discute o que é aconselhamento genético, como funciona dividido em três etapas principais - questionário, exames e elaboração de hipóteses - e quais são seus objetivos, incluindo ajudar pacientes a entender exames fetais e se adaptar ao nascimento de um membro da família com doença genética.
2. Apresentação
O que é o Aconselhamento Genético?
Como funciona?
Etapas
Na hora certa...
Objetivos
Conclusão
3. O que é o Aconselhamento
Genético?
Estudo das probabilidades: Doenças genéticas
Geneticista Clínico
Apresentar métodos de prevenção e alternativas de tratamento
Contratempo: Acompanhamento psicológico da família
Como assim aconselhamento?
Fornecimento de informações
Apoio na decisão do paciente
O Geneticista não está sozinho
Médico Geneticista Clínico
O aconselhamento pode não ser claro o bastante
4. Como Funciona?
O aconselhamento genético pode ser dividido em 3 etapas
Etapas:
1ª - Questionário
Questões relacionadas a doenças hereditárias
Problemas com o pré-natal, neo-natal ou infância
Ocorrência de abortos
Casos de consanguinidade na família
5. Como Funciona?
2ª - Exames
Amostras sanguíneas com estudo de cromossomos
Teste de Inteligência
Exame de infertilidade
Exames físicos
Investigação de fotos dos pacientes
3ª - Elaboração das hipóteses diagnosticadas
Conclusões: Doença genética ou não?
6. Na hora certa...
Feito no pré-natal
Indicações:
Gravidez avançada
Mulheres portadoras de doenças que podem afetar o embrião
Laços familiares
7. Objetivos
Ajudar a paciente e seus familiares a conhecer quais são os exames
fetais disponíveis durante a gestação e as vantagens e limites de
cada um
Ajudar o casal a compreender os fatos médicos, incluindo o curso
provável de uma doença que for suspeita ou já diagnosticada no
feto, e as condutas disponíveis
Avaliar como ocorre a hereditariedade para o distúrbio
diagnosticado no feto
Compreender as alternativas para lidar com recorrência
Abordar posições apropriadas para a evolução da gestação, de
acordo com as metas do casal, padrões éticos, morais, religiosos e
econômicos
Discutir a melhor maneira de adaptar-se ao nascimento e à vida de
um membro afetado na família
8. Conclusão
Estuda probabilidades de doenças genéticas
Apresenta métodos de prevenção e alternativas de tratamento
Dividido em etapas:
Questionário
Exames
Elaboração das hipóteses diagnóstica
Pré-natal é muito importante
Dentre os objetivos...
Ajudar a paciente e seus familiares a conhecer quais são os exames
fetais disponíveis durante a gestação e as vantagens e limites de cada
um
Discutir a melhor maneira de adaptar-se ao nascimento e à vida de um
membro afetado na família
9. Referências
Aconselhamento Genético – TuaSaúde
Disponível em: http://www.tuasaude.com/aconselhamento-genetico/
Acesso em: 13/12/2013
Etapas de um Aconselhamento Genético – TuaSaúde
Disponível em: http://www.tuasaude.com/etapas-de-umaconselhamento-genetico/
Acesso em: 13/12/2013
DOS SANTOS, Vanessa – Aconselhamento Genético – Brasil
Escola
Disponível em:
http://www.brasilescola.com/biologia/aconselhamento-genetico.htm
Acesso em: 13/12/2013
Aconselhamento Genético e Reprodutivo – LaboratórioGene
Disponível em: http://www.laboratoriogene.info/Aconselhamento/
Acesso em: 13/12/2013