ENFERMEDADES EN EL DESARROLLO EMBRIONARIO

1. DOCENTE: LUIS CARLOS ESPINOZA
MATERIA: TERAPIA FISICA EN ALTERACIONES
DEL DESARROLLO
EXPONENTES
ESMERALDA PINAL
EDNA RODRIGUEZ

2.  es una hernia de las capas
que recubren la medula
espinal (duramadre y la
aracnoides), llamadas
meninges, la cual se da a
través de un defecto
embriológico en los tejidos
musculares y fibrosos.

3.  es el tipo menos severo de espina
bífida en el cual las meninges, (que
son la cubierta protectora de la
médula espinal), escapan al
exterior por una apertura en la
columna vertebral. la bolsa que
contiene esta parte expuesta al
exterior se conoce como
meningocele. la bolsa puede ser
tan pequeña como una tuerca o tan
grande como una toronja. esta
bolsa subcutánea (está cubierta
por piel) contiene principalmente
meninges y líquido
cefalorraquídeo, también puede
contener raíces nerviosas.

4.  El meningocele se considera menos severo que el
mielomeningocele porque no hay salida de la médula espinal.
Hay una bolsa o quiste en la espalda, pero los nervios de la
médula espinal NO están ahí. Los nervios continúan
protegidos por las vértebras y, por lo tanto, no están tan
dañados. Una persona con Meningocele tendrá un mejor
desarrollo físico-psicomotor y control de esfínteres.
 La piel que recubre al meningocele puede tener una mancha
angiomatosa (roja obscura) o con pelos. Esta condición puede
también acompañarse de Artrogriposis (es un síndrome
caracterizado por contracturas congénitas no progresivas de
muchas articulaciones), luxación de la cadera (estas dos se
consideran enfermedades agregadas) y puede estar asociada
con la malformación de Arnold Chiari a nivel cerebral.

5.  Habitualmente se
localizan en la región
lumbar pero no es raro
encontrarlas en la unión
del cuello con el cráneo
(cráneo-cervical) o en la
columna torácica. La
altura de la presentación
de esta anormalidad es
importante, por
cuanto, de acuerdo a la
posición de la anomalía
varían los síntomas y el
déficit neurológico.

6.  Algunos bebés con meningocele pueden tener pocos o ningún
síntoma mientras que otros pueden tener síntomas similares a
los de los defectos del tubo neural: parálisis de los miembros
inferiores, incontinencia de esfínteres (incontinencia de orina y
de materia fecal) y problemas posturales. Cuando el
meningocele se rompe, se infecta fácilmente y puede producir
meningitis.
 En más del 80 % de niños con espina bífida, se puede
presentar Hidrocefalia. Este padecimiento puede estar
presente en el momento del nacimiento pero usualmente se
desarrolla después del cierre de la lesión espinal, aumentando
rápidamente la circunferencia del cráneo y la presión
intracraneal.

7.  Meningocele Posterior: es el tipo más común, la hernia no contiene
tejido nervioso, se proyecta hacia el exterior a través de un defecto
en el arco vertebral, está cubierto por una capa delgada de piel o
membrana y puede o no, filtrar LCR. Generalmente no está asociada
con deficiencias neurológicas.
 Meningocele sacro anterior. (Se presenta a la altura del sacro que es
el último hueso de la columna vertebral). Es un tipo muy raro de
meningocele, la hernia no contiene tejido nervioso y se proyecta
hacia el interior a través de un defecto en la parte anterior o interna
de las vértebras hacia la pelvis. La presión local sobre los órganos
pélvicos puede complicarse con disfunción de la vejiga,
estreñimiento pertinaz, dolores de cabeza y dolor de espalda. Las
mujeres pueden presentar anomalías asociadas en el tracto
genitourinario, dismenorrea (menstruaciones dolorosas) o fístula
vaginal.

8.  Las malformaciones congénitas del sistema nervioso ocurren
por falta de cierre, al principio del embarazo, de una
estructura embrionaria conocida como tubo neural.
 A pesar de que en varios casos no se conoce con certeza y
precisión los mecanismos implicados, los diversos estudios
han logrado correlacionar estos padecimientos con
teratógenos (factores que causan malformaciones) ya sea
ambientales como fármacos, compuestos químicos, agentes
infecciosos (rubéola, toxoplasmosis), aumento de la
temperatura del cuerpo de la embarazada y factores
genéticos como las mutaciones. Más recientemente, con un
déficit en la ingesta materna de ácido fólico.

9.  La formación del sistema nervioso se inicia en las primeras fases del
desarrollo del embrión (segunda o tercera semana) cuando se forma
una estructura alongada (el embrión cambia de una organización
circular a una organización axial y esto es sumamente importante en
el desarrollo del sistema nervioso). Esta estructura envía una señal a
la capa de células que se encuentra encima de ella para que se
empiece a formar la primera estructura de la cual se va a originar el
sistema nervioso: la placa neural. En el siguiente paso, las orillas de
esta placa empiezan a doblarse hacia adentro hasta que se cierra
totalmente formando un tubo, el mencionado “tubo neural” del cual se
desarrollarán el cerebro y la médula espinal. El cierre se completa
aproximadamente en el día 26 del embarazo. Esto es importante
mencionarlo debido a la importancia de la ingesta previa al embarazo
del acido fólico, ya que cuando el médico diagnostica el embarazo
muchas veces la falla ya puede estar si no se tomó el ácido fólico
previo al embarazo.

10. Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de
adquirir una enfermedad o trastorno. La mayoría de los
factores de riesgo para la espina bífida están relacionados con
la salud de la madre. Los factores de riesgo incluyen:
 Nivel bajo de ácido fólico en la sangre de la madre al momento
de la concepción
 Antecedentes familiares de espina bífida
 Una madre que haya tenido embarazos previos con un defecto
del tubo neural
 Raza de la madre: Hispana o caucásica de origen europeo
 Algunos medicamentos administrados durante el embarazo.

11.  Pruebas prenatales: En la actualidad, los ginecólogos han
establecido como rutina, solicitar en la semana 16 a 18, un estudio
en sangre para medir la cantidad de una sustancia conocida como
alfa-fetaproteína (AFP) que se encuentre en la sangre de la madre.
 Los defectos más severos del tubo neural dejan escapar esta
sustancia y por consiguiente se registran altos niveles de AFP en la
corriente sanguínea de la madre. Mediante esta prueba pueden
detectarse más del 90% de los casos de anencefalia, y del 64-80% de
los de espina bífida.
 Si este examen predice un alto riesgo de defectos en el tubo neural,
tu doctor seguramente solicitará un ultrasonido de tercera
dimensión (con el ultrasonido convencional es posible que no se
pueda diagnosticar este problema)

12.  El tratamiento del meningocele es
quirúrgico. Cuando nace un bebé
con uno o más defectos de espina
bífida, por lo general se le practica
cirugía correctiva antes de las 48
horas de su nacimiento.
 La cirugía inmediata ayuda a
prevenir:
 La infección del sistema nervioso
(meningitis).
 Que la médula no se dañe.
 Permite que el bebé sea manejado
por los padres como los demás
bebés y se pueda poner de
espaldas, bañar, asear, etc.

13.  será tratar cualquier deformidad presente y evitar
que se desarrollen otras; mejorar cualquier
movimiento que pueda haber en los miembros y
fortalecer los grupos musculares que lo producen.
El tratamiento estará dirigido a estimular al bebé
según el desarrollo normal: girar, gatear, sentarse y
caminar.

14.  Terapia física: Es sumamente importante que
los niños comiencen terapia física temprano.
Tan pronto como sea posible después de la
operación, un fisioterapeuta les enseña a los
padres cómo realizar estimulación temprana
en el bebé adiestrándolos para que ejerciten
las piernas y los pies y los preparen para el
uso de ortesis y el uso de muletas o bastones
canadienses en los brazos más tarde.

16.  El mielomeningocele es el tipo más común de
espina bífida. Es una anomalía del tubo neural en
la cual los huesos de la columna no se forman
completamente, lo que da como resultado un
conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la
médula espinal y las meninges protruyan de la
espalda del niño.
 El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de
cada 800 bebés.

19.  La causa del mielomeningocele es desconocida.
Sin embargo, se cree que los bajos niveles de
ácido fólico en el organismo de una mujer antes
y durante el comienzo del embarazo juegan un
papel en este tipo de defecto congénito. La
vitamina ácido fólico (o folato) es importante
para el desarrollo del cerebro y la médula
espinal.

20.  De igual manera, si un niño nace con
mielomeningocele, los futuros niños de esa
familia corren un riesgo más alto que el resto
de la población general. Sin embargo, en muchos
casos, no hay conexión con la familia.
 Las investigaciones también señalan posibles
factores ambientales como la radiación.

21.  Un recién nacido puede presentar un saco que
sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda.
 Los síntomas abarcan:
 Pérdida del control de esfínteres
 Falta de sensibilidad parcial o total
 Parálisis total o parcial de las piernas
 Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un
recién nacido

22.  Otros síntomas pueden abarcar:
 Pies o piernas anormales, como pie zambo
 Acumulación de líquido dentro del cráneo
(hidrocefalia)
 Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada
área sacra
 Depresión del área sacra

23.  La evaluación prenatal puede ayudar a
diagnosticar esta afección. Durante el segundo
trimestre, las mujeres embarazadas pueden
hacerse un examen de sangre llamado prueba de
detección cuádruple. Este examen detecta
mielomeningocele, síndrome de Down y otras
enfermedades congénitas en el bebé. La
mayoría de las mujeres que llevan en su vientre
un bebé con espina bífida tendrán niveles más
altos de lo normal de una proteína llamada
alfafetoproteína (AFP) materna.

24.  Si la prueba de detección cuádruple es positiva, se
necesitan exámenes adicionales para confirmar el
diagnóstico. Dichos exámenes pueden ser:
 Ecografía del embarazo
 Amniocentesis
 Los exámenes realizados en el bebé después del
nacimiento pueden comprender
radiografías, ecografía, tomografía computarizada o
resonancia magnética del área de la columna.

25.  Después del nacimiento, generalmente se
recomienda una cirugía para reparar el
defecto a temprana edad. Antes de la cirugía, el
niño tiene que ser tratado con cuidado para
reducir los daños a la médula espinal expuesta.
Esto puede incluir un cuidado y posicionamiento
especiales, dispositivos de protección y
modificaciones en los métodos de alimentar,
manipular y bañar al bebé.

26.  Los niños que también tienen hidrocefalia pueden
necesitar que se les coloque una derivación
ventriculoperitoneal. Esto ayudará a drenar el líquido
adicional.
 La mayoría de los niños requerirá tratamiento de por
vida para problemas que resulten del daño a la médula
espinal y los nervios raquídeos. Esto incluye:

27.  Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar
a drenar este órgano. En los casos severos, se pueden
necesitar sondas de drenaje, llamadas catéteres. Una
dieta alta en fibra y los programas de entrenamiento para
evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal.
 Es posible que se necesite la terapia ortopédica o la
fisioterapia para tratar los síntomas musculoesqueléticos.
Igualmente, se pueden necesitar dispositivos ortopédicos
para los problemas musculares y articulares.

28.  Las pérdidas neurológicas se tratan de acuerdo
con el tipo y severidad de la pérdida funcional.
 Los exámenes de control generalmente
continúan a lo largo de toda la vida del niño.
Éstos se hacen para verificar su nivel de
desarrollo y tratar cualquier problema
intelectual, neurológico o físico.

29.  Un mielomeningocele usualmente se puede corregir con
cirugía. Con tratamiento, la expectativa de vida no se ve
gravemente afectada. El daño neurológico con frecuencia
es irreversible.
 Se pueden desarrollar nuevos problemas dentro de la
médula espinal posteriormente en la vida, sobre todo
después de que el niño empieza a crecer rápidamente
durante la pubertad. Esto puede llevar a más pérdida de la
función así como también problemas ortopédicos como
escoliosis, deformidades del pie o del tobillo, caderas
dislocadas y tensión o contracturas de la articulación.
 Muchos pacientes con mielomeningocele usan
principalmente una silla de ruedas.

30.  Los suplementos de ácido fólico pueden ayudar
a reducir el riesgo de las anomalías del tubo
neural, como el mielomeningocele. Es
recomendable que cualquier mujer que esté
pensando en quedar embarazada tome 0.4 mg
de ácido fólico al día. Las mujeres embarazadas
necesitan 1 mg diario.

31.  Es importante recordar que las deficiencias de
ácido fólico se deben corregir antes de
embarazarse puesto que los defectos se
desarrollan muy temprano.
 Se puede examinar a las futuras madres para
determinar la cantidad de ácido fólico en su
sangre.

32.  En primer lugar debemos prevenir las
malformaciones músculo esqueléticas, fortalecer en
caso de paciente hipotónico e inhibir grupos
musculares hipertónicos si los hubiese, enseñar
cuidados posturales, manejo en silla de
ruedas, estimular el control de esfínteres, aplicar
el método Bobath y trabajar activamente con
facilitación neuromuscular propioceptiva.
Es sumamente necesario que entrenemos al niño
mediante el juego para alcanzar el máximo de
autonomía e independencia, de acuerdo con el tipo y
severidad de la pérdida funcional.