Síndrome Down   Prof. Carlós EspinozaAlumno. Sadim flores molina.
Síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromos...
Langdon Haydon Down
Posibles causas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísti...
 Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes...
Genética. Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su des...
 Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a men...
Causas frecuentes de aparición desíndrome Down. Trisomía libre Translocacion mosaicismo
Trisomía libre El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas...
 Cuando no se produce la disyunción se  transmiten ambos cromosomas. No se  conocen con exactitud las causas que  origina...
Cuadro clínico. El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25% de todos ...
 En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un indivi...
 Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predo minio del diámetro ...
Patologías asociadas másfrecuentescon síndrome Down Cardiopatías Alteraciones gastrointestinales Trastornos de la visió...
Tratamientofisioterapéutico enniños o personas consíndrome Down
Introducción. Síndrome de Down es una trisomía del cromosoma 21 hallazgo indispensable para su diagnostico presenta una v...
Niños con síndrome Down.
El objetivo de la fisioterapia en niñoscon síndrome Down. El objetivo no es acelerar la velocidad del desarrollo motriz g...
Rehabilitación física
Desarrollo. Esta influido por factores que son: La hipotonía. La laxitud de los ligamentos. La reducción de la fuerza....
Tratamiento. Las primeras sesiones pueden realizarse de manera quincenal, la familia también encargada de realizar el tra...
Factores. Un diagnostico concreto de las patologías  de cada niño/a determinando las funciones  que están comprometidas y...
La oportunidad de la fisioterapia. Esta es capaz de restringir al máximo el desarrollo de los patrones anormales del movi...
Aplicaciones en fisioterapia.
Etapas del desarrollo motorgrueso Etapa 1 cabeza en la línea media manos a la línea media rotación neutral de la cadera (...
 Etapa 2 alcanzar en posición supina juego de mano a pie en posición supina hacer puente (posición de gancho) en posición...
 Etapa 3 sentarse girar levantarse a la posición de sentado...
Trastornos Trastornos ortopédicos mas frecuentes  son: Escoliosis. Genu varo. Genu valgo. Pies planos. Pies valgo. ...
Conclusión. Ante la situación del síndrome Down las terapias principales ante un niño contada por los padres es la pacien...
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  1. 1. Síndrome Down Prof. Carlós EspinozaAlumno. Sadim flores molina.
  2. 2. Síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador
  3. 3. Langdon Haydon Down
  4. 4. Posibles causas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
  5. 5.  Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
  6. 6. Genética. Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
  7. 7.  Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose
  8. 8. Causas frecuentes de aparición desíndrome Down. Trisomía libre Translocacion mosaicismo
  9. 9. Trisomía libre El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.
  10. 10.  Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular), sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo. En aproximadamente un 15% de los casos el
  11. 11. Cuadro clínico. El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
  12. 12.  En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos.
  13. 13.  Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predo minio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue
  14. 14. Patologías asociadas másfrecuentescon síndrome Down Cardiopatías Alteraciones gastrointestinales Trastornos de la visión Trastornos de la audición Trastornos odontoestomatológicos
  15. 15. Tratamientofisioterapéutico enniños o personas consíndrome Down
  16. 16. Introducción. Síndrome de Down es una trisomía del cromosoma 21 hallazgo indispensable para su diagnostico presenta una variabilidad ampliamente descrita respecto ala actividad física no hay que considerarle como una enfermedad sino
  17. 17. Niños con síndrome Down.
  18. 18. El objetivo de la fisioterapia en niñoscon síndrome Down. El objetivo no es acelerar la velocidad del desarrollo motriz grueso. Muchos terapeutas y muchas compañías de seguros suponen que el valor en fisioterapia puede ser medido en si el niño adquiere o no sus habilidades motrices gruesas con mas rapidez.
  19. 19. Rehabilitación física
  20. 20. Desarrollo. Esta influido por factores que son: La hipotonía. La laxitud de los ligamentos. La reducción de la fuerza. La cortedad de brazos y piernas.
  21. 21. Tratamiento. Las primeras sesiones pueden realizarse de manera quincenal, la familia también encargada de realizar el tratamiento en el hogar por ser este el espacio donde el niño/a va a desenvolverse la mayor parte del tiempo en fase de su
  22. 22. Factores. Un diagnostico concreto de las patologías de cada niño/a determinando las funciones que están comprometidas y en que grado están. Inicio precoz del tratamiento. Calidad del tratamiento en cuanto a técnicas adecuadas aplicadas, de una forma individual no sistemática. Deben considerarse los siguientes factores. Sensoriales. motrices.
  23. 23. La oportunidad de la fisioterapia. Esta es capaz de restringir al máximo el desarrollo de los patrones anormales del movimiento, habrá influido sobre la salud del niño/a a lo largo de su vida. Pero en realidad existe una oportunidad mas allá del desarrollo de las habilidades motoras.
  24. 24. Aplicaciones en fisioterapia.
  25. 25. Etapas del desarrollo motorgrueso Etapa 1 cabeza en la línea media manos a la línea media rotación neutral de la cadera (Cada una de las tres posiciones indicadas arriba se deberán practicar con el niño de costado, boca arriba, sentado con apoyo y
  26. 26.  Etapa 2 alcanzar en posición supina juego de mano a pie en posición supina hacer puente (posición de gancho) en posición supina apoyarse en los codos en posición prona apoyarse en las manos en posición prona apoyarse y alcanzar en posición prona sentarse con apoyo en la parte superior y media del tronco levantarse a la posición de sentado sosteniéndose con dos manos rodar
  27. 27.  Etapa 3 sentarse girar levantarse a la posición de sentado...
  28. 28. Trastornos Trastornos ortopédicos mas frecuentes son: Escoliosis. Genu varo. Genu valgo. Pies planos. Pies valgo. Otros menos frecuentes son: Inestabilidad rotuliana
  29. 29. Conclusión. Ante la situación del síndrome Down las terapias principales ante un niño contada por los padres es la paciencia y el amor con las cuales se pude lograr el desarrollo total de las capacidades del niño/a.
  30. 30. Gracias…

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