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GENÉTICA MENDELIANA


 Prof. José Ferreira dos Santos
       Depto. de Genética
             UFPE
MENDELISMO


1. Termos e expressões
2. Mendel
3. Experimentos de Mendel
4. Primeira lei de Mendel
5. Segunda lei de Mendel
1. Termos e expressões

• Característica: caráter, traço.
• Fenótipo: aspecto da característica, que
  pode ser (ou não) visível
• Genótipo: constituição genética
  correspondente a determinado fenótipo
• Alelos: fatores alternativos que conferem as
  formas distintas de uma característica
• Dominante: fator alélico que mascara o
  aparecimento do outro
• Recessivo: fator alélico que é mascarado por
  outro
• Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que
  uma característica é conferida por dois alelos
  similares
• Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que
  uma característica é conferida por dois alelos
  distintos
2. Mendel
• Nasceu na Vila de
  Heinzendorf
  (Czechoslovakia) em
  1822.
• Após estudar filosofia
  por diversos anos, em
  1843 Mendel entrou para
  o Monastério
  Augustiniano de Saint
  Thomas, em Brno
  (Eslováquia), quando
  adotou o nome Gregor.
Mosteiro
• De 1851 a 1853 Mendel
  estudou Física e
  Botânica na
  Universidade de Viena.
  Retornou a Brno em
  1854, passando a
  ensinar Física e
  Ciências Naturais.
• Em 1856 Mendel
  realizou seus
  primeiros grupos de
  experimentos com
  hibridização de
  ervilhas. Trabalhou
  com elas até 1868,
  quando foi eleito
  abade do Monastério.
• Morreu em 1884, com
  problemas renais.
3. Experimentos de Mendel
3.1. Panorama pré-mendeliano
• A noção predominante era a da Herança por
  mesclagem, segundo a qual o espermatozóide e
  o óvulo continham uma amostra de essências
  de várias partes do corpo parental, que se
  misturavam para formar o padrão do novo
  indivíduo.
• Esta hipótese explicava o fato de que a prole
  exibe tipicamente algumas características
  semelhantes às de ambos os pais, mas não
  explicava por que nem sempre os filhos
  possuem uma mistura intermediária das
  características dos pais.
3.2. Herança particulada
• Como resultado do seu trabalho, Mendel
  propôs substituir a teoria da herança por
  mesclagem pela teoria da herança
  particulada.
• Ele introduziu o conceito de gene (mas
  não a palavra) em 1865, que seriam as
  unidades independentes, herdadas ao
  longo das gerações, e que determinariam
  o aparecimento das características
  hereditárias.
• Por razões tais como pioneirismo no uso
  da matemática para tratar problemas
  biológicos e a pouca divulgação, os
  trabalhos de Mendel não foram
  reconhecidos até 1900, quando três
  pesquisadores (De Vries, Correns e
  Tschermak), trabalhando
  independentemente, redescobriram e
  divulgaram os resultados de Mendel.
3.3. Razões do sucesso de
              Mendel

1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus
  colegas “hibridizadores”;
2. Planejou cuidadosamente os experimentos;
3. Escolheu um material de pesquisa adequado;
4. Executou os experimentos com rigor científico;
5. Analisou os dados matematicamente;
6. Testou suas hipóteses em novos experimentos.
3.4. A escolha da ervilha Pisum
            sativum
           • Disponibilidade de ervilhas em
             variedades puras, com
             caracteristicas contrastantes,
             trazidas por mercador a preço
             módico;
           • As ervilhas são autopolinizantes,
             mas permitem a realização de
             cruzamentos planejados;
           • A plantação ocupava pouco
             espaço, o tempo de geração era
             relativamente curto e a colheita
             da descendência era farta.
• Durante 2 anos
  Mendel fez testes de
  pureza e de escolha
  das características
  que utilizaria em seus
  experimentos
  definitivos.
• Mendel possuia vários pares de plantas
  exibindo diferenças de caráter:
• Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou
  verdes
• Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou
  amarelas
• Flores: violetas ou brancas, axiais ou
  terminais
• Plantas: altas ou baixas.
Tabela 1. Cruzamentos realizados por
 Mendel com a ervilha Pisum sativum

  Cruzamento (P)               F1                                 F2                   Proporção
                                                                                       F2

  1. Semente lisa x rugosa     100% lisas         lisas 5.474 :        1.850 rugosas     2,96 : 1

  2. Semente amarela x verde   100% amarelas   amarelas 6.022:         2.001 verdes      3,01 : 1

  3. Pétala púrpura x branca   100% púrpuras    púrpuras 705 :         224 brancas       3,15 : 1

  4. Vagem inflada x vincada   100% infladas    infladas 882 :         299 vincadas      2,95 : 1

  5. Vagem verde x amarela     100% verdes        verdes 428 :         152 amarelas      2,82 : 1

  6. Flor axial x terminal     100% axiais         axiais 651 :        207 terminais     3,14 : 1

  7. Caule longo x curto       100% longos        longos 787 :         277 curtos        2,84 : 1
3.5. Cruzamentos
    Cor da flor
•   Geração parental (P):      branca X violeta
•   Primeira geração filial (F1): 100% violeta
•   (No cruzamento recíproco o resultado foi o
    mesmo).
•   Autopolinização da F1: Colheita de 929
    sementes
•   Segunda geração filial (F2, após plantio):
       705 plantas com flores violetas
       224 plantas com flores brancas
•   Proporção: 705:224=3:1 (3,15:1)
Forma da semente
• P            lisa X rugosa
• F1           100% lisas
• F2     lisas 5474: 1850 rugosas
• Proporção: 2,96:1 ou 3:1
• Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os
  mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1
  se repetiu para cada par de características testadas.
• Uma cas caracterísicas ficava completamente ausente
  na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼.
• Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da
  aparência uniforme, receberam de seus genitores a
  capacidade de produzir ambas as características e que
  essa capacidade é transmitida para a geração seguinte
  sem haver mistura.
• O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de
  recessivo, denominando o outro de dominante.
•   4. Dedução da 1ª. lei de Mendel
•
         Cor da semente
•   P                      amarela X verde
•   F1                     100% amarelas
•   F2            amarelas 6022:2001 verdes
•   Proporção: 3,01:1
•   Autopolinização da F2
•   F3
•   Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com sementes
    verdes
•   De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram:
•        166 plantas com sementes amarelas
•        353 plantas com sementes verdes e amarelas, proporção de 3:1
•   Desta forma, todas as sementes verdes eram puras
•   Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto)
•   Assim, a relação de 3:1 seria melhor escrita como 1:2:1
• Relação fenotípica Relação genotípica
• ¾ amarelas           ¼ amarela pura
•                      2/4 amarela impura
• ¼ verde              ¼ verde pura
Primeira lei de Mendel

Os dois membros de um par de
 genes se separam durante a
    formação dos gametas.

  Cada membro do par de genes é
carregado por metade dos gametas do
             indivíduo.
Prova de Mendel:

     Cor da semente
• Amarela F1 (impura) X verde
• Previsão: 1:1



• Resultado F2:
 58 amarelas : 52 verdes, ou seja, 1:1,
  confirmando a previsão.
Explicação de Mendel

• Existem determinantes hereditários de natureza
  particulada;
• Cada caráter é determinado por 2 fatores
  (elementos);
• Os membros de um par de fatores separam-se
  igualmente para os gametas;
• Cada gameta carrega um só membro do par de
  fatores;
• A união dos gametas é aleatória, produzindo as
  proporções observadas.
Representação de cruzamentos
• P     AA X aa
• Gametas A a
• F1    Aa Aa
Quadrado de Punnet

      A    a

A     AA   Aa
a     Aa   aa
6. Segunda lei de Mendel
Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes
• P RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa, amarela)
• F1                100% RrVv (lisas, amarelas)
• (F1 X F1)         RrVv X RrVv
• F2
•     315 lisas, amarelas              9:
•     108 lisas, verdes                3:
•     101 rugosas, amarelas            3:
•      32 rugosas, verdes              1
• Totais=556                           16
Dedução da 2ª. Lei de Mendel
A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a
  combinação aleatória de duas proporções
  independentes de 3:1, assim:

•   315+108=423 lisas       3:
•   101+32=133 rugosas      1
•   315+101=416 amarelas    3:
•   108+32=140              1
2ª. Lei de Mendel


Durante a formação dos gametas, a
 separação dos alelos de um par é
  independente da separação dos
      outros pares de genes.
Quadrado de Punnett
F1     RrVv
RrVv   Gametas   RV      Rv        rV        rv
          RV     RRVV   RRVv     RrVV      RrVv
          Rv     RRVv   RRvv      RrVv      Rrvv
          rV     RrVV   RrVv      rrVV      rrVv
          rv     RrVv   Rrvv      rrVv      rrvv




                        Proporção fenotípica (PF):
                        • 9 lisas, amarelas
                        • 3 lisas, verdes
                        • 3 rugosas, amarelas
                        • 1 rugosa, verde

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Genética Mendeliana: Primeira e Segunda Leis

  • 1. GENÉTICA MENDELIANA Prof. José Ferreira dos Santos Depto. de Genética UFPE
  • 2. MENDELISMO 1. Termos e expressões 2. Mendel 3. Experimentos de Mendel 4. Primeira lei de Mendel 5. Segunda lei de Mendel
  • 3. 1. Termos e expressões • Característica: caráter, traço. • Fenótipo: aspecto da característica, que pode ser (ou não) visível • Genótipo: constituição genética correspondente a determinado fenótipo
  • 4. • Alelos: fatores alternativos que conferem as formas distintas de uma característica • Dominante: fator alélico que mascara o aparecimento do outro • Recessivo: fator alélico que é mascarado por outro • Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos similares • Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos distintos
  • 5. 2. Mendel • Nasceu na Vila de Heinzendorf (Czechoslovakia) em 1822. • Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843 Mendel entrou para o Monastério Augustiniano de Saint Thomas, em Brno (Eslováquia), quando adotou o nome Gregor.
  • 6. Mosteiro • De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar Física e Ciências Naturais.
  • 7. • Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério. • Morreu em 1884, com problemas renais.
  • 8. 3. Experimentos de Mendel 3.1. Panorama pré-mendeliano • A noção predominante era a da Herança por mesclagem, segundo a qual o espermatozóide e o óvulo continham uma amostra de essências de várias partes do corpo parental, que se misturavam para formar o padrão do novo indivíduo. • Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe tipicamente algumas características semelhantes às de ambos os pais, mas não explicava por que nem sempre os filhos possuem uma mistura intermediária das características dos pais.
  • 10. • Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs substituir a teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança particulada. • Ele introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das características hereditárias.
  • 11. • Por razões tais como pioneirismo no uso da matemática para tratar problemas biológicos e a pouca divulgação, os trabalhos de Mendel não foram reconhecidos até 1900, quando três pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak), trabalhando independentemente, redescobriram e divulgaram os resultados de Mendel.
  • 12. 3.3. Razões do sucesso de Mendel 1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus colegas “hibridizadores”; 2. Planejou cuidadosamente os experimentos; 3. Escolheu um material de pesquisa adequado; 4. Executou os experimentos com rigor científico; 5. Analisou os dados matematicamente; 6. Testou suas hipóteses em novos experimentos.
  • 13. 3.4. A escolha da ervilha Pisum sativum • Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com caracteristicas contrastantes, trazidas por mercador a preço módico; • As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados; • A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta.
  • 14. • Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.
  • 15. • Mendel possuia vários pares de plantas exibindo diferenças de caráter: • Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou verdes • Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou amarelas • Flores: violetas ou brancas, axiais ou terminais • Plantas: altas ou baixas.
  • 16. Tabela 1. Cruzamentos realizados por Mendel com a ervilha Pisum sativum Cruzamento (P) F1 F2 Proporção F2 1. Semente lisa x rugosa 100% lisas lisas 5.474 : 1.850 rugosas 2,96 : 1 2. Semente amarela x verde 100% amarelas amarelas 6.022: 2.001 verdes 3,01 : 1 3. Pétala púrpura x branca 100% púrpuras púrpuras 705 : 224 brancas 3,15 : 1 4. Vagem inflada x vincada 100% infladas infladas 882 : 299 vincadas 2,95 : 1 5. Vagem verde x amarela 100% verdes verdes 428 : 152 amarelas 2,82 : 1 6. Flor axial x terminal 100% axiais axiais 651 : 207 terminais 3,14 : 1 7. Caule longo x curto 100% longos longos 787 : 277 curtos 2,84 : 1
  • 17. 3.5. Cruzamentos Cor da flor • Geração parental (P): branca X violeta • Primeira geração filial (F1): 100% violeta • (No cruzamento recíproco o resultado foi o mesmo). • Autopolinização da F1: Colheita de 929 sementes • Segunda geração filial (F2, após plantio): 705 plantas com flores violetas 224 plantas com flores brancas • Proporção: 705:224=3:1 (3,15:1)
  • 18. Forma da semente • P lisa X rugosa • F1 100% lisas • F2 lisas 5474: 1850 rugosas • Proporção: 2,96:1 ou 3:1
  • 19. • Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para cada par de características testadas. • Uma cas caracterísicas ficava completamente ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼. • Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as características e que essa capacidade é transmitida para a geração seguinte sem haver mistura. • O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo, denominando o outro de dominante.
  • 20. 4. Dedução da 1ª. lei de Mendel • Cor da semente • P amarela X verde • F1 100% amarelas • F2 amarelas 6022:2001 verdes • Proporção: 3,01:1 • Autopolinização da F2 • F3 • Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com sementes verdes • De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram: • 166 plantas com sementes amarelas • 353 plantas com sementes verdes e amarelas, proporção de 3:1 • Desta forma, todas as sementes verdes eram puras • Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto) • Assim, a relação de 3:1 seria melhor escrita como 1:2:1
  • 21. • Relação fenotípica Relação genotípica • ¾ amarelas ¼ amarela pura • 2/4 amarela impura • ¼ verde ¼ verde pura
  • 22. Primeira lei de Mendel Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas. Cada membro do par de genes é carregado por metade dos gametas do indivíduo.
  • 23. Prova de Mendel: Cor da semente • Amarela F1 (impura) X verde • Previsão: 1:1 • Resultado F2: 58 amarelas : 52 verdes, ou seja, 1:1, confirmando a previsão.
  • 24. Explicação de Mendel • Existem determinantes hereditários de natureza particulada; • Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos); • Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas; • Cada gameta carrega um só membro do par de fatores; • A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas.
  • 25. Representação de cruzamentos • P AA X aa • Gametas A a • F1 Aa Aa
  • 26. Quadrado de Punnet A a A AA Aa a Aa aa
  • 27. 6. Segunda lei de Mendel Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes • P RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa, amarela) • F1 100% RrVv (lisas, amarelas) • (F1 X F1) RrVv X RrVv • F2 • 315 lisas, amarelas 9: • 108 lisas, verdes 3: • 101 rugosas, amarelas 3: • 32 rugosas, verdes 1 • Totais=556 16
  • 28. Dedução da 2ª. Lei de Mendel A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a combinação aleatória de duas proporções independentes de 3:1, assim: • 315+108=423 lisas 3: • 101+32=133 rugosas 1 • 315+101=416 amarelas 3: • 108+32=140 1
  • 29. 2ª. Lei de Mendel Durante a formação dos gametas, a separação dos alelos de um par é independente da separação dos outros pares de genes.
  • 30. Quadrado de Punnett F1 RrVv RrVv Gametas RV Rv rV rv RV RRVV RRVv RrVV RrVv Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv rV RrVV RrVv rrVV rrVv rv RrVv Rrvv rrVv rrvv Proporção fenotípica (PF): • 9 lisas, amarelas • 3 lisas, verdes • 3 rugosas, amarelas • 1 rugosa, verde