1. Trabajo realizado por:
Javier Gómez ces
Cesar Gonzalez guerra
Alba Garcia
Eva
Soraya Domingo

2. Las enfermedades
hereditarias son aquel
conjunto de enfermedades
genéticas cuya
característica principal es
su supervivencia de
generación en generación,
transmitiéndose de padres
a hijos y así
sucesivamente.

3. Son enfermedades monogénicas
 Enfermedad autosómica recesiva
las producidas por la mutación o
alteración en autosómica dominante
 Enfermedad la secuencia
de ADN de un solo gen.
 Enfermedad ligada al cromosoma
Existen tres tipos:

4. Para que esta enfermedad se
manifieste, se necesitan dos
copias del gen mutado en el
genoma de la persona
afectada, cuyos padres
normalmente no padecen la
enfermedad, pero portan
cada uno una sola copia del
gen mutado, por lo que
pueden transmitirlo a la
descendencia.

5. Sólo se necesita una copia mutada del gen para
que la persona esté afectada por esta
enfermedad.
Normalmente uno de los dos progenitores de
una persona afectada padece la enfermedad y
estos progenitores tienen un 50% de
probabilidad de transmitir el gen mutado a su
descendencia, que padecerá la enfermedad.

6. El gen mutado se localiza en el cromosoma
X. Estas enfermedades pueden transmitirse
a su vez de forma dominante o recesiva.

7. También llamadas poligénicas, son producidas
 Enfermedad oligogenica
por la combinación de múltiples factores
ambientales y mutaciones en varios genes,
 Enfermedad cromosómica
generalmente de diferentes
cromosomas. Algunas de las enfermedades más
frecuente son crónicas mitocondrial
 Enfermedad como la esquizofrenia,
asma, obesidad.

8. El término oligogénico se da a una
enfermedad a la que se tiene cada vez
mas aceptación ya que se ve como mas
habitual

9. Son debidas a alteraciones en la
estructura de los cromosomas, como
pérdida o delación cromosómica,
aumento del número de cromosomas o
trasladaciones cromosómicas.
La trisomía 21 o síndrome de Downes
un trastorno frecuente que sucede
cuando una persona tiene tres copias del
cromosoma 21

10. Este tipo de enfermedad hereditaria es
relativamente infrecuente. Es causada
por mutaciones en el ADN mitocondrial, no
cromosómico. La enfermedad mitocondrial
tiene diferentes síntomas que pueden afectar a
diferentes partes del cuerpo.
Dado que las mitocondrias provienen sólo del
óvulo son heredadas exclusivamente de la
madre.

11.  enfermedad que afecta a la
hemoglobina, una proteína que
forma parte de los glóbulos rojos
y se encarga del transporte de
oxígeno. Es de origen genético y
se da por la sustitución de un
aminoácido ácido glutámico por
valina. Esto provoca menor
presión de oxígeno y por ello
dificulta la circulación. Los
glóbulos rojos padecen de una
vida más corta provocando
anemia por no ser reemplazados a
tiempo.

12.  La transmisión génica se debe a
un gen recesivo:
Los individuos homocigóticos
recesivos sólo producen globina
beta conteniendo valina. El
número de hematíes falciformes
alcanza todo el tracto venoso y
cualquier esfuerzo podría
provocarles la muerte.
Los individuos heterocigóticos la
mitad de globina beta con ácido
glutámico y la mitad con valina,
de tal manera que sólo una
centésima parte de sus eritrocitos
son células falciformes. Pueden
llevar una vida bastante normal,
aunque no les es muy
recomendable hacer grandes
esfuerzos. Padecen una leve
anemia a veces incluso
inapreciable.

13.  causan síntomas
como dolor en
las extremidades.
 Se menciona un
tratamiento
alternativo para
pacientes de
anemia
falciforme a base
de células
madres.

14.  es una enfermedad autosómica recesiva que afecta
mayormente a los pulmones, y también en menor
medida al páncreas, hígado e intestino. Se
caracteriza por el transporte anormal de sodio y
cloruros en el epitelio, lo que lleva a secreciones
espesas y viscosas. Causa la muerte prematura,
aunque la causa principal de la muerte sigue
siendo la afectación pulmonar, causante de un 95%
de los fallecimientos. Es un trastorno que causa la
formación y acumulación de un moco espeso y
pegajoso. Se caracteriza por la presencia de una
alta concentración de sal en el sudor.

15.  Es una de las peores enfermedades comunes. Su
prevalencia es mayor entre caucásicos; siendo la
enfermedad genética heredable más frecuente entre esta
población.
La fibrosis quística es causada por una mutación en un gen
llamado regulador de la conductancia transmembrana.
Este gen Este gen interviene en la producción de sudor,
jugos gástricos y moco. Aunque la mayoría de las personas
sanas tienen dos copias funcionales del gen, sólo una es
necesaria para impedir el desarrollo de fibrosis quística.

16.  Los síntomas que suelen
aparecer son las : infecciones
sinusales, la disminución del
crecimiento y la diarrea.
 No existe cura para la
fibrosis quística aunque
actualmente existen
tratamientos en los que se
puede tener una vida
completamente normal
alargando la misma un 25%.
La supervivencia media para
estos pacientes se estima en
35 años. En casos severos, el
empeoramiento de la
enfermedad puede imponer
la necesidad de un trasplante
de pulmón.

17.  La fenilcetonuria, también
conocida como PKU, es un error
congénito del metabolismo
causado por la carencia de la
enzima fenilalanina hidroxilasa, lo
que se traduce en la incapacidad
de metabolizar el aminoácido
tirosina a partir de fenilalanina en
el hígado. Es una enfermedad
congénita con un patrón de
herencia recesivo. Tiene como
rasgo principal la herencia genética
autosómica recesiva, es decir, los
padres son portadores de los genes
defectuosos y al ser traspasados de
ambos progenitores, la enfermedad
se expresa en los descendientes.

18.  Es la única enfermedad que de no ser
tratada al nacer presenta deficiencia
mental, por entorpecer el desarrollo
apropiado del cerebro en los primeros
años de vida de una criatura.
 Una terapéutica de la fenilcetonuria es
proporcionar solamente la cantidad de
fenilalanina que se necesite para el
crecimiento y la reparación de los
tejidos. La reducción de la cantidad de
fenilalanina, con dietas en las cuales las
proteínas se sustituían por una costosa
médula de aminoácidos puros sirve
para que se mantengan en el cuerpo un
nivel de concentración de fenilalanina
tolerable. La fenilalanina no puede
suprimirse totalmente de la dieta,
porque es un componente esencial de la
alimentación. Aún en el mismo paciente
la cantidad necesaria puede variar en
diversas etapas de su vida.

19.  Debe haber un equilibrio entre el aporte
mayor y menor que sea lo suficiente en
cantidad como para tener una máxima eficacia,
disminuyendo el riesgo de toxicidad. Un aporte
bajo en fenilalanina puede también ser malo a
la larga.

20.  Algunos alimentos que contienen fenilalanina
son:
leche materna
huevos
cereales y arroz
salmón, sardinas, mero y caballa
habas
Alimentos dietéticos con aspartamo
Coca Cola (Light) y Pepsi Kick

21. leche de vaca y derivados
pollo, cerdo y ternera
soja, harina y patatas
Determinados chicles contienen una fuente de
fenilalanina

22.  Es un trastorno que se transmite de padres a
hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes
del cerebro se desgastan o se degeneran.
Causas: causada por un defecto
genético en el cromosoma N.° 4, este
defecto hace que una parte del ADN,
llamada repetición CAG ocurra mas
veces de lo que debe ser. Esta sección
del ADN se repite de 10 a 28 veces,
pero en una persona con la
enfermedad de Huntington, se repite
de 36 a 120 veces

23. Síntomas: Los cambios de comportamiento
 Comportamientos antisociales
 Alucinaciones
 Irritabilidad
 Malhumor
 Inquietud o impaciencia
 Paranoia
 Psicosis

24. Los movimientos anormales
Movimientos faciales, incluyendo
muecas
Girar la cabeza para cambiar la
posición de los ojos
Movimientos espasmódicos rápidos
y súbitos de los brazos, las piernas, la
cara y otras partes del cuerpo

25.  Demencia que empeora lentamente:
 Desorientación o confusión
 Pérdida de la memoria
 Cambios de personalidad
 Cambios en el lenguaje
 Tratamiento: No existe cura para la enfermedad
de Huntington y no hay forma conocida de
detener el empeoramiento de la enfermedad. El
objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y
ayudar a la persona a valerse
por sí misma

26.  Es un trastorno del tejido conectivo, el cual
fortalece las estructuras corporales.Afectan los
sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que
los ojos y la piel. El síndrome de Marfan es
hereditario
 Causas: El síndrome de Marfan es causado por
defectos en un gen llamado fibrilina-1 el cual juega
un papel importante como pilar fundamental para
los tejidos elásticos en el cuerpo. El defecto causa
demasiado crecimiento de los huesos largos del
cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y
manos largas

27. otras áreas del cuerpo que resultan afectadas
abarcan:
 El tejido pulmonar
 La aorta
 Los ojos, causando cataratas
 La piel
 El tejido que cubre
la médula espinal

28.  Síntomas
Las personas con el síndrome de Marfan
generalmente son altas con brazos y piernas
delgadas, al igual que dedos en forma de araña

29. Otros síntomas
Un tórax que se hunde o
sobresale
Pie plano
Paladar muy arqueado y
dientes apiñados
Dificultades de aprendizaje
Miopía
Mandíbula pequeña y baja
Columna que se curva
hacia un lado
Cara estrecha y delgada

30. Tratamiento
 vigilar la escoliosis.Los medicamentos para
disminuir la frecuencia cardíaca pueden
ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Evitar
actividades atléticas para no lesionar el corazón

31. Es un trastorno
hereditario que
implica debilidad
muscular que empeora
rápidamente. Es
causada por un gen
defectuoso para la
distrofina. Los hombres
tienen mayor
probabilidad de
desarrollar síntomas

32. Síntomas
 aparecen antes de los 6 años de edad
 Fatiga
 Retardo mental
 Dificultad al caminar
 Debilidad muscular
 comienza en las piernas y la pelvis
 Caídas frecuentes
Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar
aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12
años la mayoría de los pacientes están destinados a una
silla de ruedas

33. Tratamiento
 No existe curación conocida , el objetivo del
tratamiento es controlar los síntomas para
optimizar la calidad de vida.

34.  Es una alteración genética
producida por la
presencia de un
cromosoma extra en la
pareja 21.
HISTORIA
 Debe su nombre al medico
John Langdon Haydon
Down, resultó ser la
primera alteración
genética en el hombre. La
incidencia aumenta con la
edad materna cuando esta
supera los 35 años.

35. TIPOS
Existen tres tipos de alteraciones cromosómicas:
 Trisomía 21: es el tipo más común, el par
cromosómico 21 del ovulo o del espermatozoide
no se separa como debería y algunos gametos
contienen 24 cromosomas en vez de 23.
 Translocación cromosómica: ocurre en casos raros
un cromosoma 21 se rompe y se une a otra pareja
generalmente al 14.
 Trisomía de mosaico: es la forma menos frecuente,
la trisomía no esta presente en todas las células
sino en aquellas que proceden a la primera célula
mutada

36. DIAGNOSTICO
 Se puede hacer antes del
parto o tras él para ello se
realiza mediante pruebas la
prueba mas común es la
amniocentesis.
CARACTERISTICAS
 Cabeza y cara redonda y
pequeña.
 Ojos con inclinación hacia
arriba.
 Nariz pequeña y tabique
nasal ancho.
 Excedente de piel en la nuca.
 Manos y pies anchos, dedos
gordos y cortos
 Estatura menor y peso
mayor al de su edad

37.  Es un defecto genético que ocasiona dificultad
para distinguir los colores, los colores mas
comunes son el rojo y el verde.
 Es hereditario se transmite por un alelo ligado
al cromosoma X. Si un hereda un cromosoma X
con esta deficiencia será daltónico en cambio en
las mujeres para que lo padezcan solo serán
daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la
deficiencia.

38.  ¿COMO SE PUEDE
SABER SI UNA
PERSONA TIENE
DALTONISMO?
 Existen varios test para
detectarlo como por
ejemplo , el test de
Farnsworth, las cartas
seudocromáticas, etc. Pero
el más utilizado es el test
de Ishihara que se trata de
unas láminas con círculos
hechos a base de puntos y
números dibujados con
círculos.

39.  Es una enfermedad
cromosómica con la
presencia de un
cromosoma adicional en
el par 18. Aparece con
mayor frecuencia en
madres a partir de 35
años.
DIAGNOSTICO
 Para detectarlo debe de
hacerse un diagnostico
mediante
amniocentesis.

40. CARACTERISTICAS
 Cabeza pequeña
 Cuello corto
 Ojos pequeños
 Dedos de las manos
montados
 Bajo peso al nacer
 Retraso mental
La esperanza de vida de
estos niños es muy baja
falleciendo alrededor del
95%en el primer año de
vida, excepciones cuando
el enfermo llega a los 10
años.

41.  El asma es una enfermedad crónica del sistema respiratorio
caracterizada por vías aéreas hiperreactivas (es decir, un
incremento en la respuesta broncoconstrictora del árbol
bronquial).Las vías aéreas más finas disminuyen ocasional
y reversiblemente por contraerse su musculatura lisa o por
ensanchamiento de su mucosa al inflamarse y producir
mucosidad, por lo general en respuesta a uno o más
factores desencadenantes como la exposición a un medio
ambiente inadecuado el ejercicio o esfuerzo en pacientes
hiper-reactivos, o el estrés emocional.

42.  Ese estrechamiento causa obstrucción y por lo tanto
dificultad para pasar el aire que es en gran parte reversible.
Cuando los síntomas del asma empeoran, se produce una
crisis de asma. Por lo general son crisis respiratorias de corta
duración, aunque puede haber períodos con ataques
asmáticos diarios que pueden persistir por varias semanas.
En una crisis severa, las vías respiratorias pueden cerrarse
tanto que los órganos vitales no reciben suficiente oxígeno.
En esos casos, la crisis asmática puede provocar la muerte.

43.  Síntomas: respiración sibilante, falta de aire, opresión en el
pecho y tos improductiva durante la noche o temprano en la
mañana.
 Los síntomas del asma, que pueden variar desde algo leve
hasta poner en peligro la vida, normalmente pueden ser
controlados con una combinación de fármacos y cambios
ambientales pues la constricción de las vías aéreas suele
responder bien a los modernos broncodilatadores, que estos
son el tratamiento para el asma.