chair Domenica D'Elia introduces the "BiP-day 2013, prima giornata della Bioinformatica in Puglia" to the audience

1. BiP-Day 2013
Bari, 5 dicembre
Prima Giornata della Bioinformatica Pugliese

2. BiP-Day 2013
Le Giornate Regionali della Bioinformatica - 2013
• Primo Convegno sulla Bioinformatica in Veneto
Venezia 17 Ottobre 2013
http://www.cribi.unipd.it/bioinfoven/
• Veneto
• Toscana
• Campania
• Liguria
• Lombardia
• Puglia
• Seconda Edizione della Giornata Toscana di Bioinformatica e Systems Biology
Firenze, 18 Ottobre 2013
http://www.bioinformatiha.it/index.php/seconda-giornata
• 8a Edizione - Bioinformatica e Biologia Computazionale in Campania - BBCC2013
Avellino, 15 novembre 2013
http://bioinformatica.isa.cnr.it/BBCC/
• Terza Giornata Ligure di Bioinformatica - GLiB2013
Genova 18 novembre 2013
https://sites.google.com/site/reteliguredibioinformatica/
• 1° Giornata Lombarda di Bioinformatica, Biologia Computazionale e System Biology (BioLom 2013)
Milano 27 novembre 2013
http://www.bioinformatics.deib.polimi.it/meetings/BioLom/2013/
• Prima Giornata della Bioinformatica Pugliese - BiPDay2013
Bari, 5 dicembre 2013
http://www.ba.itb.cnr.it/bip-day/
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

3. BiP-Day 2013
11° Congresso Annuale BITS – 26-28 Febbraio, 2014
Deadlines
• Submission: 20 December 2013
• Registration: 24 january 2014
http://bits2014.uniroma2.it/
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

4. BiP-Day 2013
La Società di BioInformatica Italiana
Le origini:
• 1999: Gruppo di Gruppo di Cooperazione Bioinformatica
• SIBBM (Società Italiana di Biofisica e Biologia Molecolare)
• ABCD (Associazione di Biologia Cellulare e Differenziamento)
• 19 giugno 2003: BITS (Bioinformatics ITalian Society)
http://www.bioinformatics.it/
Finalità:
• associazione scientifica senza scopo di lucro fondata per riunire i ricercatori interessati alla
Bioinformatica, intesa come scienza multidisciplinare che affronta lo studio dei problemi biologici a
livello molecolare e cellulare utilizzando metodi e modelli informatici e computazionali;
• L’associazione riconosce come suo scopo principale lo studio e la diffusione della Bioinformatica sia
in ambiente scientifico ed accademico che in ambiente tecnologico e applicativo.
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

5. BiP-Day 2013
1977
La Bioinformatica: le sue origini, le ragioni e la storia
2011
“In the seventies we identified
the study of informatic
processes in biotic systems as an
open and promising research
area for which we coined the
term Bioinformatics” .
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

6. 1988 - 2013
(European Molecular Biology Network))
• Education & Training
• Network Infrastructure
• Assistance in Bioinformatics and
Biotechnology Research
• Public Domain Software
• Global Cooperations
(ISCB, APBioNet, ASBCB, SoIBio, ISB, NBIC, BTN, EMBER, GOBLET,
AllBio, SeqAhead, iAnn project)
2010: EMBnet –
the European Molecular
Biology Network, Moving
forward: 2010 & beyond
.……..
www.embnet.org
• Dissemination of Advances in
Bioinformatics
(EMBnet.journal, EMBnet.digest, conferences and workshops)
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

7. BiP-Day 2013
SeqAhead: Next Generation Sequencing Data Analysis Network
ESF - COST ACTION BM1006
Genn. 2011- Mar. 2015
http://www.nextgenerationsequencing.it/
Finalità:
• creazione di un network europeo che coordini sforzi e competenze per portare a nuovi livelli di
efficienza e integrazione la gestione e l’analisi di dati NGS provenienti dalle nuove piattaforme di
sequenziamento
Azioni:
• miglioramento e sviluppo di strumenti per la gestione e l’analisi di dati NGS,
• definizione e sorveglianza per l’adozione di standard per l’interoperabilità di strumenti e dati,
• monitoraggio degli sviluppi tecnologici per migliorare la performance delle soluzioni
bioinformatiche esistenti o future,
• implementazione di un efficace programma di formazione e divulgazione,
• sviluppo e mantenimento di un portale per la distribuzione di dati, informazioni, idee, nuovi
protocolli.
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

8. BiP-Day 2013
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
AllBio - http://allbio.ba.itb.cnr.it/

9. BiP-Day 2013
GOBLET: the Global Organisation for Bioinformatics
Learning, Education & Training
Mission
• Provide a global, sustainable support and networking structure for
bioinformatics educators/trainers and students/trainees
• Facilitate capacity development in bioinformatics in all countries
• Develop standards and guidelines for bioinformatics education and
training
• Act as a hub for fund gathering
www.mygoblet.org
• Reach out to, amongst others, teachers at high schools, to bridge the gap
to the next generation of bioinformaticians
• Foster the international community of B3CB trainers
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

10. BiP-Day 2013
La rivoluzione tecnologica: dalla pre-genomica alla post-genomica
1986: First Automated DNA Sequencer ABI 370 (373)
1996: First Capillary DNA Sequencer ABI 310
2002: ABI 3730, 48 or 96 Capillary
Progetto Genoma: 1991 - 2001
• Aspettative:
(1953-2003)
• Rivoluzione nella diagnosi e trattamento delle
malattie genetiche
• Comprensione dell’evoluzione molecolare e
della biologia di base
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

11. The Human Genome Announcement at the White House
On June 26, 2000, the
Human Genome Project
(HGP) public consortium
announced, in a briefing at
the White House, that it
assembled a working draft
of the sequence of the
human genome.
Remarks made by Bill
Clinton, Tony Blair (via
satellite), Francis Collins,
and Craig Venter.
“..the most important,
most wondrous map
ever produced by
human kind”
http://www.youtube.com/watch?v=slRyGLmt3qc
Transcript: http://www.genome.gov/10001356
Press Release: http://www.genome.gov/10001457

12. BiP-Day 2013
La rivoluzione tecnologica: dalla pre-genomica alla post-genomica
454 LS Genome Sequencer GS20
Solexa Illumina
SOLiD Applied Biosystems
Cadono molti dogmi:
• un gene -> una proteina
• un solo codice genetico
• 1 organismo -> 1 genoma
• non-coding RNA -> Junk DNA
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

13. BiP-Day 2013
Le limitazioni della tecnologia NGS: l’Immaginazione!
• L’avvento delle nuove tecnolgie di NGS cambia completamente
l’approccio scientifico della:
• Ricerca di base
• Ricerca applicata
• Ricerca clinica
• La riduzione dei costi di sequenziamento ha creato un grosso impatto
sulla quantità di dati prodotti ma, come negli anni ‘80, ripropone il
problema della loro gestione, analisi e interpretazione
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

14. BiP-Day 2013
Le applicazioni delle tecnologie NGS
• Whole Genome Sequencing:
• De novo Genome Sequencing: Sequencing of uncharacterized genomes
• Genome Resequencing (GWAS, complex diseases)
• Exome Sequencing: genome variability (variant discovery: SNPs, CNV), ideal for Mendelian diseases and cancer
• Targeted Resequencing:
• deep sequencing of genomic regions of interest across large numbers of samples,
• ideal for population studies or disease related variant discovery
• Metagenomic Sequencing: Investigate microbial communities by sequencing the16S gene or sampled fragments of the whole genome or
transcriptome
• De novo Transcriptome Sequencing: transcriptomes without a reference sequence enabling the discovery of novel transcripts and the
detection of alternate splicing
• RNA-Seq: deep sequencing of mRNA for expression and variant analysis supporting multiple applications including transcript identification,
splice variant analysis and differential expression
• Small RNA Sequencing: analysis of expressed small RNA in a sample allowing for the detection of rare transcripts and transcript variants,
the determination of expression levels of known miRNA and the discovery of novel miRNA.
• ChIP-Seq: Combination of chromatin immunoprecipitation (ChIP) and next generation sequencing for research into gene regulatory
networks, genetic pathways and epigenetic mechanisms in living cells
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

15. BiP-Day 2013
Il ruolo centrale della Bioinformatica
• In questi ultimi anni la bioinformatica ci ha fornito:
• Cataloghi completi di sequenze di DNA e Proteine (le banche dati primarie) inclusi
quelli di genomi e proteomi di molti organismi;
• Programmi di analisi delle sequenze che ci hanno consentito di poter decodificare le
informazioni in esse contenute;
• Numerosi tools che ci hanno aiutano ad interpretare i dati ottenuti integrando il dato
di sequenza con i dati strutturali (domini) e funzionali ad esse correlati (interazioni
molecolari, signaling e metabolic pathways)
• Software e sistemi che ci hanno consentito di progredire enormemente nella
conoscenza:
• dei processi evolutivi
• della eziopatogenesi di molte malattie, compreso il cancro e le malattie neurodegenerative
• della biodiversità e delle relazioni uomo/ambiente/salute
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

16. BiP-Day 2013
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
The Computational Bottleneck

17. BiP-Day 2013
High-throughput "Next-Generation" Sequencing Facilities
• 2558 macchine
• 920 centri
Genomi sequenziati:
• Animali: 80
• Piante: 40
Conceived by James Hadfield (Cancer Research UK, Cambridge) and built by Nick Loman (University of Birmingham)
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

18. High-throughput "Next-Generation" Sequencing Facilities Statistics
BiP-Day 2013
http://omicsmaps.com/stats
Machines by platforms
Machines by Countries
Polonator
Africa
Pacific Biosciences
South America
Ion Proton
Illumina MiSeq
Australia
Ion Torrent
Asia
ABI SOLiD
Roche 454
Europe
Illumina Genome Analyser 2x
North America
Illumina HiSeq 2000
0
200
400
600
800
1000
1200
0
ITALIA: 33 centri, 53 macchine
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
200
400
600
800
1000

19. BiP-Day 2013
Le nuove sfide della Bioinformatica e della Biologia Computazionale
• La grande quantità di dati prodotti dai progetti di NGS richiede strumenti adeguati
per il loro immagazzinamento, gestione, retrieval, analisi e interpretazione
• L’avvento delle piattaforme NGS rende ancora più rilevante il ruolo della
Bioinformatica in quasi tutti gli ambiti della Ricerca e dello Sviluppo
• L’analisi computazionale dei dati richiede
• piattaforme tecnologiche adeguate,
• di facile gestione e accesso per tutti
• capacità e conoscenza in ambito bioinformatico
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

20. Il Futuro: 3-Million Genomes Project
BiP-Day 2013
• Million HGP - over 1 M people genomes sequenced:
• guiding the innovative clinical diagnosis and treatment,
and ultimately advancing personalized healthcare and
improving human health.
• Million MGP:
• over 100,000 Micro-ecosystem in 5 years, covering the
species of archaea, bacteria, fungi, protozoa, algae and
viruses, and metagenomic and other micro-ecological
systems and the fields of Pathogenic bacteria, Industrial
and agricultural microbes, Environmental metagenome,
Host associated metagenome
• Million PAGP:
• The primary goal for this project is to use genome
sequencing and bioinformatics technologies to
accelerate the development of practical mechanisms to
ensure food security, promote medical applications,
improve ecological conservation, and develop new
energy sources
• dramatic improvement in the research of biodiversity
conservation, evolutionary mechanism studies, gene
function analyses, and help to build animal models for
diseases, accelerate molecular breeding, etc.
BGI (previous known as Beijing Genomics Institute): http://www.genomics.cn/
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari

21. BiP-Day 2013
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari
The Brain Initiatives

22. BiP-Day 2013
Prima Giornata della Bioinformatica Pugliese
Domenica D’Elia, CNR - Istituto di Tecnologie Biomediche, Bari