1. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia/ SCA)
Anemia sel sabit, anemia sel sabit (atau drepanocytosis), adalah gangguan darah seumur
hidup yang dicirikan oleh sel darah merah yang menganggap abnormal, kaku, bentuk sabit.
Sickling menurunkan sel fleksibilitas dan mengakibatkan risiko berbagai komplikasi.
Sickling terjadi karena mutasi pada gen hemoglobin. Harapan hidup adalah dipersingkat,
dengan studi pelaporan harapan hidup rata-rata 42 dan 48 tahun untuk jantan dan betina,
masing-masing.
Anemia sel sabit, biasanya menyajikan di masa kanak-kanak, terjadi lebih sering orang (atau
keturunan mereka) dari bagian tropis dan sub wilayah di mana malaria adalah atau umum.
Sepertiga dari semua penduduk asli sub-Sahara Afrika membawa gen, karena di daerah di
mana malaria umum, ada nilai kelangsungan hidup dalam membawa hanya satu sel sabit gen
(sifat sel sabit). Mereka dengan hanya satu dari dua alel anemia sel sabit lebih tahan terhadap
malaria, karena kutu malaria plasmodium dihentikan oleh sickling sel-sel yang itu infests.
Prevalensi penyakit di Amerika Serikat adalah sekitar 1 dalam 5.000, sebagian besar
mempengaruhi Afrika Amerika, menurut National Institutes of Health.
Anemia sel sabit, anemia sel sabit (atau drepanocytosis), adalah gangguan darah seumur
hidup yang dicirikan oleh sel darah merah yang menganggap abnormal, kaku, bentuk sabit.
Sickling menurunkan sel fleksibilitas dan mengakibatkan risiko berbagai komplikasi.
Sickling terjadi karena mutasi pada gen hemoglobin. Harapan hidup adalah dipersingkat,
dengan studi pelaporan harapan hidup rata-rata 42 dan 48 tahun untuk jantan dan betina,
masing-masing.
Anemia sel sabit, biasanya menyajikan di masa kanak-kanak, terjadi lebih sering orang (atau
keturunan mereka) dari bagian tropis dan sub wilayah di mana malaria adalah atau umum.
Sepertiga dari semua penduduk asli sub-Sahara Afrika membawa gen, karena di daerah di
mana malaria umum, ada nilai kelangsungan hidup dalam membawa hanya satu sel sabit gen
(sifat sel sabit). Mereka dengan hanya satu dari dua alel anemia sel sabit lebih tahan terhadap
malaria, karena kutu malaria plasmodium dihentikan oleh sickling sel-sel yang itu infests.

2. Prevalensi penyakit di Amerika Serikat adalah sekitar 1 dalam 5.000, sebagian besar
mempengaruhi Afrika Amerika, menurut National Institutes of Health.
Di Benin City, Nigeria, ibu Tope, Pusat Anemia Sel Sabit diketahui bahwa anemia sel sabit
merupakan kelainan dalam darah. Anak-anak mewarisi anemia sel sabit dari kedua
orangtuanya. Itu tidak menular, tidak mungkin akan tertular kelainan ini dari orang lain.
Penderita kelainan itu karena faktor keturunan bukan karena faktor-faktor lain.
Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik pada tubuh manusia. Lalu, apakah yang
dimaksud dengan kelainan genetik itu? Kelainan genetika merupakan salah satu kelainan
yang disebabkan kesalahan pencetakan protein DNA. Meskipun disebut kelaianan, namun
kelaianan ini dapat bersifat menguntungkan, maupun merugikan. Penurunan sifat gen
pertama kali di ungkapkan oleh Mendell. Yang menyebutkan bahwa sifat dari orang tua
diturunkan kepada keturunannya dengan perbandingan yang tetap.
Anemia sel sabit sebagian besar terdapat pada orang-orang keturunan Afrika. Dr. I. U.
Omoike, direktur dari Pusat Anemia Sel Sabit, memberitahu, ” Nigeria memiliki jumlah
penduduk orang kulit hitam terbesar dibandingkan dengan negara mana pun dan oleh karena
itu mempunyai jumlah terbesar dari pengidap kelainan anemia sel sabit dibandingkan dengan
bangsa-bangsa lainnya.
Hal itu membuat negara ini menjadi ibu kota sel sabit sedunia.
Pengertian, penyebab, gejala sampai pengobatan atau penanggulangannya akan disampaikan
pada bab selanjutnya. Hal ini sangat penting untuk diperhatikan karena siapa tahu Anda atau
saudara Anda sendirilah yang mengidap penyakit ini.
Penyakit sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel
darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah
merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga
mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit.
Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal,
otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut.
Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia
berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian.
Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit,
seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang (lingkaran, pipih di bagian
tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh darah dengan mudah dan
memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah merah berbentuk bulan sabit untuk
melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh darah yang menyempit, karena sel darah
merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ
tubuh.
Penyebab
Gen Dominan dan Resesif Anemia Sel Sabit
Di dalam eritrosit terdapat zat hemoglobin, terdiri dari globin yang berupa protein dan hem
yang bukan protein. Hem pada semua hemoglobin adalah identik, sedangkan globin berbedabeda pada spesies yang berlainan. Kebanyakan orang memiliki hemoglobin yang dikenal
sebagai hemoglobin A. Untuk pembentukan hemoglobin ini dibutuhkan adanya gen HbA,
sehingga kebanyakan orang mempunyai genotip HbAHbA. Di samping itu dikenal pula
hemoglobin lain yang terdapat di dalam eritrosit orang yang menderita anemia. Karena

3. bentuk eritrositnya pada penderita ini menyerupai sabit (dalam bahasa Inggris disebut
”sickle-cell”), maka anemianya dinamakan anemia sel sabit (”sickle-cell anemia”) dan
hemoglobinnya disebut hemoglobin S. Terbentuknya hemoglobin S ini ditentukan oleh gen
HbS, sehingga orang yang menderita penyakit anemia sel sabit mempunyai genotip HbSHbS.
Atau dapat pula ditulis
Individu sehat : HbAHbA
Individu terkena anemia sel sabit : HbSHbS
Individu genotip heterozigot : HbAHbS
Orang heterozigotik HbAHbS memiliki dua macam sel darah merah, yaitu yang mengandung
hemoglobin A dan ada yang mengandung hemoglobin S. Oleh karena membentuk dua
macam hemoglobin, maka gen HbA dan HbS merupakan gen-gen kodominan. Orang
heterozigotik HbAHbS biasanya tidak menderita anemia separah yang homozigotik untuk
alel S yang menyebabkan anemia sel sabit.
Selain itu sel sabit juga dapat disebabkan oleh : (Price A Sylvia, 1995, hal : 239)
a.Infeksi
b.Disfungsi jantung
c.Disfungsi paru
d.Anastesi umum
f.Menyelam
Penyakit Autosomal
Anemia sel sabit merupakan penyakit gen autosom karena tidak terpaut oleh kromosom sex.
Gejala
Penyakit ini mula-mula dikenal pada tahun 1910 ketika ada seorang anak Indian merasa sakit
pada otot-ototnya dan demam panas. Tes kesehatan membuktikan bahwa ia memiliki sel-sel
darah merah bentuk sabit. Dalam tahun 1928 dapat dibuktikan bahwa penyakit anemia sel
sabit ini keturunan.
Sel-sel darah merah normal berubah menjadi bentuk sabit karena hemoglobin mengalami
kelainan, sehingga molekul-molekul hemoglobin bersambungan membentuk serabut-serabut
panjang yang mengakibatkan distorsi pada membran sel darah merah. Sel-sel darah merah
sabit ini dapat merintangi aliran darah terutama dalam pembuluh-pembuluh darah kecil dan
juga tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik dalam mengangkut O2 dan CO2 ke dan
dari jaringan.
Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan,
tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya. Berbagai hal yang menyebabkan
berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga berat, mendaki gunung,
terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa menyebabkan terjadinya
krisis sel sabit,yang ditandai dengan:
- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba
- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)
- demam
- kadang sesak nafas.
Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah. Gejala ini mirip
dengan apendisitis atau suatu kista indung telur. Pada anak-anak, bentuk yang umum dari
krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan
bernafas. Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat
suatu infeksi atau tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus
(pecahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah). Sebagian besar penderita

4. mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak.
Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek, tetapi
lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang. Perubahan pada tulang dan sumsum
tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan dan kaki. Bisa terjadi episode
nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat sehingga pada
akhirnya harus diganti dengan sendi buatan. Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan
luka terbuka di tungkai, terutama pada pergelangan kaki.
Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke. Pada penderita lanjut usia, paru-paru
dan ginjal mengalami penurunan fungsi. Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika
mengalami ereksi). Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya
perdarahan di ginjal. Jika diketahui bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel
sabit, maka penderita tidak boleh menjalani pembedahan eksplorasi dengan jarum.
Cara Penurunan
Perkawinan Individu normal dengan penderita anemia sel sabit :
P1 : normal x anemia sel sabit
HbAHbA HbSHbS
Gamet HbA HbS
F1 : HbAHbS
100% normal heterozigot
P2 : HbAHbS x HbAHbS
Gamet HbA HbA
HbS HbS
F2 : HbAHbA normal 25%
HbAHbS normal heterozigot 50%
HbSHbS anemia sel sabit 25%
Kelainan genetik akan disebabkan oleh kromosom yang tidak normal.
Sel sabit anemia adalah salah satu kelainan genetik yang lain. Gen yang tidak sempurna akan
menyebabkan sel darah menjadi berbentuk bulan sabit.

5. Keanehan ini akan menyebabkan sulitnya transportasi untuk mengangkut Oksigen ke seluruh
tubuh.
Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease / sickle cell anemia) adalah suatu penyakit keturunan
yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit, kaku, dan anemia hemolitik
kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut
oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan
menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit akan menyumbat dan
merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang, dan organ lainnya; dan
menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan
pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran
darah, kerusakan organ bahkan sampai pada kematian.
Sickle cell anemia (SCA) adalah penyakit genetik yang resesif, artinya seseorang harus
mewarisi dua gen pembawa penyakit ini dari kedua orangtuanya. Hal inilah yang
menyebabkan penyakit SCA jarang terjadi. Seseorang yang hanya mewarisi satu gen tidak
akan menunjukkan gejala dan hanya berperan sebagai pembawa. Jika satu pihak orangtua
mempunyai gen sickle cell anemia dan yang lain merupakan pembawa, maka terdapat 50%
kesempatan anaknya menderita sickle cell anemia dan 50% kesempatan sebagai pembawa.
SEBAB SCA

6. SCA disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari hemoglobin, yang
menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan asam amino hidrofobik
valin pada posisi 6. Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen
autosom dan dapat ditemukan di kromosom nomor 11. Penggabungan dari dua subunit αglobin normal dengan dua subunit β-globin mutan membentuk hemoglobin S (HbS). Pada
kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari rantai βglobin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang menyebabkan
perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan menurunkan elastisitasnya.
Sickle cell anemia ini hampir secara eksklusif menyerang orang kulit hitam. Sekitar 10%
orang kulit hitam di AS hanya memiliki 1 gen untuk penyakit ini (mereka memiliki rantai sel
sabit) dan tidak menderita penyakit sel sabit. Sekitar 0,3% memiliki 2 gen dan menderita
penyakit sel sabit.
Anemia, nyeri lambung dan nyeri tulang serta mual-mual pada seorang kulit hitam
merupakan tanda yang khas untuk krisis sel sabit. Pada pemeriksan contoh darah dibawah
mikroskop, bisa terlihat sel darah merah yang berbentuk sabit dan pecahan dari sel darah
merah yang hancur. Elektroforesis bisa menemukan adanya hemoglobin abnormal dan
menunjukkan apakah seseorang menderita penyakit sel sabit atau hanya memiliki rantai sel
sabit. Penemuan rantai sel sabit ini penting untuk rencana berkeluarga, yaitu untuk
menentukan adanya resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit.
Sickle cell anemia merupakan penyakit genetis yang tidak dapat disembuhkan. Selain dengan
transplantasi sumsum tulang, saat ini belum ditemukan pengobatan permanen untuk penyakit
ini. Namun transplantasi melibatkan prosedur yang rumit dan bukan merupakan terapi
pilihan. Untuk dapat melakukan transplantasi, penderita harus mendapatkan donor yang
cocok (biasanya diperoleh dari anggota keluarga yang tidak menderita sickle cell anemia)
dengan resiko rendah terjadinya reaksi penolakan oleh tubuh. Walaupun demikian, terdapat
resiko yang nyata dari prosedur ini dan selalu ada kemungkinan terjadinya penolakan organ
transplantasi oleh tubuh penerima.