Fibrosis quistica- Biología molecular

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Presentación Básica de Fibrosis Quistica: Biología Molecular.

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Fibrosis quistica- Biología molecular

  1. 1. FLORES PORRAS FERNANDA FLORES GARCÍA JUAN CARLOS Grupo 301
  2. 2. – ™ El gen de la Fibrosis Quística (CFTR) está localizado en 7q31.2 ™ Incidencia de 1: 2000-4000 R.N. en todas las etnicidades ™ El gen CFTR produce CFTR que es un canal de cloro en células epiteliales que mantiene hidratación. ™ Mutación más común: ΔF508 à 30 – 80% – Genera deshidratación y bloqueos de secreción. FACTORES GENETICOS
  3. 3. – 1ra causa de muerte. Crecimiento de Estreptococo y Neumococo 95% de hombres Heces no desplazada Dedos en palillo de tambor Destrucción de células de Langerhans Vida de esperanza: 36 años
  4. 4. – ™ El diagnóstico definitivo para la fibrosis quística es el: examen de concentración de cloro sódico en el sudor. –  Concentración mayor de 75mmol./L –  En niños se le conoce como “síndrome del bebé salado”. ™ En la actualidad no hay tratamiento curativo pero hay tratamiento sintomático como: –  Sustitución enzimática, dietas adecuadas, prevención de infecciones, etc. Diagnóstico & Tratamiento
  5. 5. – Fisiopatología de FQ – bloqueo de secreciones en células epiteliales por acumulación de moco. Dedos en palillo de tambor Pulmón de paciente con FQ llena de moco Radiografía de paciente con FQ
  6. 6. – ™ Cutting GR. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nat Rev Genet. 2015 Jan;16(1):45-56. doi: 10.1038/nrg3849. Epub 2014 Nov 18. Review. PubMed PMID: 25404111; PubMed Central PMCID: PMC4364438. Bibliografia:

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