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FLORES PORRAS FERNANDA
FLORES GARCÍA JUAN CARLOS
Grupo 301
–
™ El gen de la Fibrosis Quística (CFTR) está
localizado en 7q31.2
™ Incidencia de 1: 2000-4000 R.N. en todas las
etnicidades
™ El gen CFTR produce CFTR que es un canal
de cloro en células epiteliales que mantiene
hidratación.
™ Mutación más común: ΔF508 à 30 – 80%
– Genera deshidratación y bloqueos de
secreción.
FACTORES GENETICOS
–
1ra causa de
muerte.
Crecimiento de
Estreptococo y
Neumococo
95% de hombres
Heces no
desplazada
Dedos en palillo de tambor
Destrucción de
células de
Langerhans
Vida de esperanza: 36 años
–
™ El diagnóstico definitivo para la fibrosis quística es
el: examen de concentración de cloro sódico en el
sudor.
–  Concentración mayor de 75mmol./L
–  En niños se le conoce como “síndrome del bebé
salado”.
™ En la actualidad no hay tratamiento curativo pero
hay tratamiento sintomático como:
–  Sustitución enzimática, dietas adecuadas, prevención
de infecciones, etc.
Diagnóstico & Tratamiento
–
Fisiopatología de FQ – bloqueo de secreciones en
células epiteliales por acumulación de moco.
Dedos en palillo de tambor
Pulmón de paciente con FQ llena de moco
Radiografía de paciente con FQ
–
™ Cutting GR.
Cystic fibrosis genetics: from molecular
understanding to clinical application. Nat Rev
Genet. 2015 Jan;16(1):45-56. doi: 10.1038/nrg3849.
Epub 2014 Nov 18. Review. PubMed PMID:
25404111; PubMed Central PMCID: PMC4364438.
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Fibrosis quistica- Biología molecular

  • 1. FLORES PORRAS FERNANDA FLORES GARCÍA JUAN CARLOS Grupo 301
  • 2. – ™ El gen de la Fibrosis Quística (CFTR) está localizado en 7q31.2 ™ Incidencia de 1: 2000-4000 R.N. en todas las etnicidades ™ El gen CFTR produce CFTR que es un canal de cloro en células epiteliales que mantiene hidratación. ™ Mutación más común: ΔF508 à 30 – 80% – Genera deshidratación y bloqueos de secreción. FACTORES GENETICOS
  • 3. – 1ra causa de muerte. Crecimiento de Estreptococo y Neumococo 95% de hombres Heces no desplazada Dedos en palillo de tambor Destrucción de células de Langerhans Vida de esperanza: 36 años
  • 4. – ™ El diagnóstico definitivo para la fibrosis quística es el: examen de concentración de cloro sódico en el sudor. –  Concentración mayor de 75mmol./L –  En niños se le conoce como “síndrome del bebé salado”. ™ En la actualidad no hay tratamiento curativo pero hay tratamiento sintomático como: –  Sustitución enzimática, dietas adecuadas, prevención de infecciones, etc. Diagnóstico & Tratamiento
  • 5. – Fisiopatología de FQ – bloqueo de secreciones en células epiteliales por acumulación de moco. Dedos en palillo de tambor Pulmón de paciente con FQ llena de moco Radiografía de paciente con FQ
  • 6. – ™ Cutting GR. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nat Rev Genet. 2015 Jan;16(1):45-56. doi: 10.1038/nrg3849. Epub 2014 Nov 18. Review. PubMed PMID: 25404111; PubMed Central PMCID: PMC4364438. Bibliografia: