SINDROMES<br />YANNIS PEÑA G.<br />
SINDROME DE DOWN<br />DEFINICION: <br />Trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre el...
ETILOGIA:<br />Este síndrome es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía del par 21), en lug...
CARACTERISTICAS CLINICAS:<br /><ul><li>Estatura baja.
Cabeza redondeada.
Ojos inclinados hacia arriba.
Orejas pequeñas.
Manos pequeñas , dedos cortos.
Palmas de las manos muestran un único pliegue transversal.
Cráneo pequeño.
Lengua y labios secos y fisurados.
Nariz pequeña y achatada.
Menor tonicidad muscular.
Articulaciones particularmente flexibles.
Lengua demasiado grande en relación a la cavidad bucal.
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Sindrome de down

  1. 1. SINDROMES<br />YANNIS PEÑA G.<br />
  2. 2. SINDROME DE DOWN<br />DEFINICION: <br />Trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud.<br />
  3. 3. ETILOGIA:<br />Este síndrome es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía del par 21), en lugar de los dos habituales (XX-XY).<br />
  4. 4. CARACTERISTICAS CLINICAS:<br /><ul><li>Estatura baja.
  5. 5. Cabeza redondeada.
  6. 6. Ojos inclinados hacia arriba.
  7. 7. Orejas pequeñas.
  8. 8. Manos pequeñas , dedos cortos.
  9. 9. Palmas de las manos muestran un único pliegue transversal.
  10. 10. Cráneo pequeño.
  11. 11. Lengua y labios secos y fisurados.
  12. 12. Nariz pequeña y achatada.
  13. 13. Menor tonicidad muscular.
  14. 14. Articulaciones particularmente flexibles.
  15. 15. Lengua demasiado grande en relación a la cavidad bucal.
  16. 16. Trastornos endocrino.
  17. 17. Trastorno de la visión.
  18. 18. Trastorno de la audición.</li></li></ul><li>CARACTERISTICAS COMUNICATIVAS<br />RETARDO MENTAL MODERADO<br />LENGUAJE:<br /><ul><li>Semántica. Vocabulario reducido, interactúa con los demás.
  19. 19. Sintáctica. Hace frases compuestas coordinadas.
  20. 20. Fonética. Persiste errores en sonidos aislados (leve) r,s.
  21. 21. Pensamiento. Es concreto (dificultad pensamiento lógico y para accede a la información de carácter complejo)</li></li></ul><li>PRONOSTICO:<br /><ul><li>Enfermedad cardiaca congénita y por el aumento de la incidencia de la leucemia.
  22. 22. Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje, pueden ser internados en instituciones.
  23. 23. Pueden desempeñar trabajos sencillos.
  24. 24. Habilidades corporales mas valiosa.</li></li></ul><li>TRATAMIENTO:<br /><ul><li>La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas
  25. 25. la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices.
  26. 26. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas.
  27. 27. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento.
  28. 28. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.</li></li></ul><li>
  29. 29. SINDROME DE EDWRS<br />DEFINICION:<br />También conocido como trisomía 18, se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.<br />ETILOGIA:<br /> El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.<br />
  30. 30. CARACTERISTICAS CLINICAS:<br /><ul><li>Retraso de crecimiento pre y post-natal.
  31. 31. Masa muscular escasa al nacer.
  32. 32. Puños bien cerrados
  33. 33. Piernas cruzadas
  34. 34. Pies con un fondo redondeado
  35. 35. Orejas de implantación baja
  36. 36. Retardo mental
  37. 37. Cabeza pequeña
  38. 38. Mandíbula pequeña
  39. 39. Uñas subdesarrolladas
  40. 40. Testículos no descendidos.
  41. 41. Forma inusual del pecho </li></li></ul><li>CARACTERISTICAS COMUNICATIVAS:<br />RETARDO MENTAL SEVERO<br />LENGUAJE:<br /><ul><li>Semántica. Vocabulario restringido, elemental.
  42. 42. Sintáctica. Frases e 5 elementos y sus tipos son: afirmativas, negativas, interrogativas, dubitativas.
  43. 43. Fonética. Pausas innecesarias, acentos inadecuados, manejo de ritmos con inflexiones.</li></li></ul><li>PRONOSTICO:<br />El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves.<br />
  44. 44. TRATAMIENTO:<br />El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente.<br />
  45. 45.
  46. 46. BIBLIOGRAFIA:<br /><ul><li>www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/.../001661.htm.</li>

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