Genetica

1. Genetica ed ereditarietàGenetica ed ereditarietà

2. Ereditarietà dei caratteriEreditarietà dei caratteri
Da sempre gli uomini sono
consapevoli che i figli
assomigliano ai genitori: colore
dei capelli, corporatura ed altre
caratteristiche fisiche.
Ma come avviene questa
trasmissione di caratteri od
ereditarietà?

3. Gli esperimenti di MendelGli esperimenti di Mendel
Gregor MendelGregor Mendel era un monaco che
insegnava scienze e nel tempo libero
curava un orto nel monastero. Nel
1866 pubblicò un trattato sugli studi
che aveva condotto sulla pianta di
pisello.
Gli scienziati ignorarono l'esistenza del
trattato per altri 40 anni circa.

4. Mendel osservò che esistono
diversi tipi di pisello con caratteri
che possono presentarsi in due
diverse varianti.
I caratteri possono essere il
colore del fiore, rosso o bianco;
il colore del seme, giallo o
verde, il tegumento del seme,
liscio o rugoso.
Mendel voleva capire come
questi caratteri si trasmettono alla
generazione successiva.

5. Per prima cosa
produsse piante di
ceppo puro, ossia
piante che generano
nuove piante identiche a
quelle di partenza:
Da una pianta col fiore
rosso nascevano così
solo altre piante che
avrebbero avuto fiori
rossi.
Poi nell'arco di 10 anni
incrociò tra loro
centinaia di piantine di
diversi ceppi puri ed
osservò come si
trasmettevano i caratteri
alle successive
generazioni.

6. Per prima cosa provò ad incrociare
piante di ceppi puri dal fiore bianco
con piante dal ceppo puro fiore rosso.
Le piante che ottenne avevano tutte i
fiori rossi: una delle due varianti
prevaleva sull'altra.
Mendel chiamò la prima variante (fiori
rossi R) dominantedominante e la seconda (fiori
bianchi r) recessivarecessiva, cioè nascosta.
Intendeva dire che queste nuove
piantine hanno entrambe le
caratteristiche dei due genitori, ma se
ne manifesta solo una.
Prima legge di Mendel:
Nell'incrocio tra individui con varianti
diverse di un carattere, ciascun
genitore trasmette una variante, il figlio
quindi le ha entrambe, ma si manifesta
solo la dominante.

7. Poi Mendel incrociò tra loro le piante figlie, ottenute dal primo incrocio: scoprì
che in media una volta su quattro le piante della seconda generazione avevano
i fiori bianchi: la variante recessiva riappare.
Nella figura le piantine hanno entrambi i caratteri R (rosso) e r (bianco)
dominante e recessivo.
Ciascuna coppia di piante figlie può dare origine a 4 combinazioni:
Due piante Rr e Rr possono dare:
RR, Rr, rR, rr.
Nei primi tre casi il colore dei fiori sarà rosso, nella quarta si avranno fiori
bianchi.

8. Seconda legge di Mendel:
Nella discendenza di piante che
derivano dall'incrocio di ceppi puri,
le varianti recessive si verificano
nel 25% dei casi.

9. Mendel incrociò fra di loro
piante che avevano
diversi caratteri puri,
colore del fiore, colore del
seme, tegumento liscio o
rugoso ed arrivò ad una
conclusione:
Terza legge di Mendel:i
diversi caratteri ereditari
sono trasmessi alla
discendenza in modo
indipendente gli uni dagli
altri.
In altre parole per sapere se
i piselli avranno un seme
verde o giallo non importa
nulla sapere se il fiore è
bianco o rosso.

10. Oggi sappiamo che le leggi di Mendel hanno valore
generale, e quindi si possono applicare anche
all'ereditarietà dei caratteri negli esseri umani.
Per esempio: se un ragazzo ha occhi azzurri, ma
entrambi i genitori li hanno marroni, è probabile che
almeno uno dei nonni abbia (o avesse) gli occhi
azzurri.

11. Geni alleli, omozigoti ed eterozigotiGeni alleli, omozigoti ed eterozigoti
In genetica i caratteri si
chiamano geni e le loro
varianti alleli.
Il colore del fiore di un
pisello è il gene, le varianti
bianco e rosso sono gli
alleli.
Il gruppo sanguigno di un
uomo è il gene, l'antigene
A e B sono gli alleli.

12. Secondo le leggi di Mendel
ognuno di noi possiede per
ciascun gene due alleli, uno
ereditato dalla madre, uno
ereditato dal padre.
Se due alleli sono uguali si
dice che l'individuo è
omozigote per quel gene
(come le piante di pisello di
ceppo puro), se i due alleli sono
diversi l'individuo è
eterozigote.

13. In natura un gene può avere molti alleli: per esempio i capelli
possono essere neri, rossi, biondi, castani.
Ogni individuo però possiede soltanto due alleli di quel gene , e
soltanto l'allele dominante si manifesta.

14. La codominanzaLa codominanza
In alcuni geni più di un allele è
dominante, si parla in questo
caso di codominanza.
Per esempio il gene del gruppo
sanguigno presenta 3 alleli A, B e
0 in cui A e B sono dominanti e 0
è recessivo. I casi possibili sono:
AA gruppo A
A0 gruppo A
BB gruppo B
B0 gruppo B
00 gruppo 0
AB gruppo AB

15. In conclusione un
individuo omozigote
manifesta l'unico allele
presente, mentre un
individuo eterozigote
manifesta l'allele
dominante (oppure
entrambi, se gli alleli sono
codominanti)

16. Alla nascita abbiamo un certo
patrimonio genetico costituito
dall'insieme di tutti i nostri alleli, sia
che essi siano dominanti che
recessivi.
Questo insieme è chiamato
genotipo dell'individuo.
L'ambiente in cui cresciamo
influenza il nostro aspetto (per
esempio una persona che sta in
Africa è più abbronzato di quando
sta in Norvegia)

17. Però le caratteristiche
acquisite dall'ambiente non
si ereditano: il figlio di due
genitori abbronzati non
nascerà abbronzato, il figlio
di un culturista non nascerà
muscoloso.
Ciò che si eredita è
soltanto il genotipo.
NO!NO!

18. Alcune malattie
dipendono dall'ambiente
in cui si vive (per
esempio lo scorbuto
dovuto alla mancanza di
vitamina C), in altre
malattie come la
talassemia i fattori sono
genetici.
Ogni individuo ha due
alleli di questa malattia,
il dominante sano T o il
recessivo malato t. le
possibili combinazioni
sono:
TT sano
Tt sano
TT sano
tt malato
Tt
TtTt
Tt Tt
Tt
tt
tt
TT
TT

19. I geni ed i cromosomiI geni ed i cromosomi
Dove si trovano i geni e come fanno a
trasmettersi?
Il nucleo delle cellule contiene acidi
nucleici, lunghe molecole organiche fatte
da sequenze di quattro diversi nucleotidi
indicati dalle quattro lettere A C T G,
iniziali delle 4 basi azotate che li
differenziano:
Adenina, citosina, timina e guanina.
Nel DNA o acido desossiribonucleico
due filamenti di questi nucleotidi sono
appaiati ed avvolti a formare una doppia
elica.
Per ragioni geometriche i nucleotidi
possono unirsi solo:
Adenina e Timina A-T
Guanina e Citosina G-C

20. I cromosomiI cromosomi
Le doppie eliche si raggomitolano
formando i cromosomi, pacchetti di
DNA chiaramente visibili al microscopio
quando la cellula viene colorata.
Le nostre cellule, quando sono pronte
per la duplicazione , hanno 46
cromosomi a forma di doppio
bastoncino. Ciascun cromosoma
contiene due copie identiche di una
parte del nostro DNA.
I 46 cromosomi sono formati da 23
coppie di cromosomi omologhi, cioè
molto simili tra loro.
Fanno eccezione solo i due cromosomi
sessuali del maschio detti X e Y che
sono diversi tra loro.
In ciascuna coppia di cromosomi
omologhi una contiene il DNA ereditato
dal padre, l'altro quello ereditato dalla
madre.

21. Nel 1903 Sutton, medico statunitense,
capì che cromosomi e geni hanno molte
caratteristiche in comune:
Entrambi sono trasmessi dai genitori ai
figli.
Ogni individuo ha due alleli per ogni
gene e ha due versioni di ciascun
cromosoma.
Ogni gamete porta un solo allele per
ciascun gene, e un solo cromosoma di
ciascun tipo.
Sutton fu il primo ad affermare che i genii geni
si trovano nei cromosomi.si trovano nei cromosomi.

22. Durante la meiosi (riproduzione delle
cellule) si scoprì che le coppie di
cromosomi dello stesso tipo, prima di
separarsi, si scambiano alcuni geni.
Questo fenomeno si chiama crossing
over (scambio incrociato) ed è in
accordo con la 3 legge di Mendel: ogni
gene è indipendente dagli altri.
Come risultato, ogni figlio eredita
una mescolanza casuale degli alleli
dei genitori per i diversi caratteri.
Quindi in tutti gli organismi che si
riproducono per via sessuale il
crossing over è responsabile della
variabilità genetica degli individui che
appartengono ad una stessa specie.

23. Il codice genetico e le proteineIl codice genetico e le proteine
Come può il DNA determinare il
colore degli occhi di una
persona?
I geni sono istruzioni per
costruire le proteine, e le
proteine determinano le
caratteristiche che noi
osserviamo, cioè il fenotipo.

24. Le istruzioni (geni) sono registrate nella sequenza dei nucleotidi del DNA usando
il codice genetico.
Secondo questo codice, a ciascun gruppo di tre nucleotidi (per esempio, ATA o CAT
oppure GGG) corrisponde un particolare aminoacido, cioè uno dei mattoni con cui
si costruiscono le proteine.
Le istruzioni sono registrate nella sequenza dei nucleotidi del DNA usando il
codice genetico.
Secondo questo codice, a ciascun gruppo di tre nucleotidi (per esempio, ATA o CAT
oppure GGG) corrisponde un particolare aminoacido, cioè uno dei mattoni con cui
si costruiscono le proteine.

25. Nella tabella puoi vedere che ciascuna tripletta di nucleotidi identifica un
singolo aminoacido.
Non è vero però il contrario: uno stesso aminoacido può corrispondere a
più triplette. La treonina per esempio è codificata da quattro triplette
diverse, la serina addirittura da sei triplette diverse.
Come si spiega questo fatto?
La ragione è che le cellule utilizzano soltanto 20 tipi diversi di aminoacidi
per fare le proteine, mentre il numero delle possibili triplette è molto
maggiore.
Infatti esistono 4 nucleotidi diversi: essi possono quindi combinarsi a tre
a tre in 4 x 4 x 4 = 64 modi diversi.
Alcuni aminoacidi perciò sono codificati da più di una tripletta.

26. La sintesi delle proteineLa sintesi delle proteine
Nel caso del colore degli occhi, per esempio, un allele dice alla cellula di
sintetizzare la proteina che produce il pigmento marrone. Se un individuo
non possiede questo allele non avrà il pigmento marrone negli occhi, che
perciò appariranno azzurri.

27. La sintesi delle proteine è un processo complesso. Ecco, in poche parole, che
cosa succede quando l'organismo decide di attivare un certo gene:
1. alcune proteine specializzate entrano nel nucleo della cellula e cercano nel
DNA quel particolare gene;
2. quando lo trovano ne fanno una copia (è la fase chiamata trascrizione) che
trasportano poi nel citoplasma;
3. qui i ribosomi interpretano le istruzioni del gene usando il codice genetico (è
la fase della traduzione) e costruiscono la catena di aminoacidi che formerà la
nuova proteina.

28. Gli aminoacidi usati per costruire la proteina si trovano nel citoplasma dove c'è un
gran numero di aminoacidi liberi, che la cellula ha acquisito con l'alimentazione.
Ora sai come la cellula riesca a usare l'informazione conservata nei geni, dentro il
DNA del nucleo, per costruire nel citoplasma le proteine.

29. Che cos'è una mutazioneChe cos'è una mutazione
Le mutazioni sono piccoli cambiamenti che si verificano improvvisamente in un
gene, modificando la sequenza del suo DNA, cioè il testo della ricetta per
produrre le proteine. Sono come piccoli errori di ortografia che stravolgono il
significato di un testo.
Per esempio la parola studiamo, e guarda come può cambiare il
suo significato:
✗
se una lettera viene aggiunta: sturdiamo;
✗
se una lettera viene sostituita: stupiamo;
✗
se una lettera viene eliminata: sudiamo.
A volte la parola diventa incomprensibile, ma altre cambia
completamente di significato.

30. A volte la mutazione genera istruzioni del tutto incomprensibili, come nel
nostro primo esempio (sturdiamo).
Allora il gene diventa inutilizzabile, come succede per esempio nelle
persone, o degli animali, albini: nel loro DNA il gene che indica come
sintetizzare il pigmento che colora i tessuti è illeggibile

31. Origine delIe mutazioni
Le mutazioni possono essere causate da diversi fattori, chiamati agenti mutageni,
che possono essere:
● agenti fisici come le radiazioni ultraviolette; perciò è importante non esporsi al
sole senza un'adeguata protezione;
● agenti chimici come il benzene, un idrocarburo che viene liberato con i gas di
scarico delle automobili;
● agenti biologici come i virus , che sono capaci di interferire con il DNA nelle
nostre cellule.
Anche senza agenti esterni,
una mutazione può
verificarsi spontaneamente, a
causa di errori di copiatura

32. Perché esistono alleli diversi?Perché esistono alleli diversi?
I polimorfismi sono nati casualmente, in seguito a mutazioni che hanno conferito
un vantaggio all'organismo che le portava.
Le cellule dei malati di talassemia producono così una versione alterata
dell'emoglobina, che rende molto fragili i globuli rossi: la loro rottura causa
l'anemia che porta alla morte.
Per una fortunata coincidenza, però chi possiede un allele sano e uno malato
diventa immune alla malaria.
I portatori sani di talassemia, dunque, possono sopravvivere sia all'anemia
(poiché posseggono anche l'allele sano) sia alla malaria.
Grazie a questo vantaggio, con il passare del tempo, l'allele responsabile della
talassemia si è diffuso nelle popolazioni del Mediterraneo ed è diventato un
polimorfismo

33. Il polimorfismo e l'evoIuzioneIl polimorfismo e l'evoIuzione
I polimorfismi dunque sono mutazioni che si affermano perché danno un vantaggio
agli individui che le possiedono. Questo è un fenomeno importante, perché è alla
base dell'evoluzione delle diverse specie viventi.
Dal punto di vista genetico, un uomo e uno scimpanzé sono quasi identici. Hanno in
comune il 98% dei geni.
Quel 2% di geni che vi rende diversi è il risultato di un accumulo progressivo di
piccole mutazioni che (casualmente) sono risultate vantaggiose in certi ambienti
naturali e per quei particolari comportamenti che differenziano gli esseri umani dagli
scimpanzé.

34. Le malattie causate da mutazioniLe malattie causate da mutazioni
genetichegenetiche
Le malattie genetiche ereditarie
possono essere dominanti o
recessive, a seconda della natura
dell'allele mutato. Quando una
persona ha una malattia ereditaria
dominante, la trasmette in media
al 50% dei figli: infatti c'è una
probabilità su due di ereditare
l'allele malato.
Un esempio è il nanismo, dovuto a
un allele che impedisce alle ossa di
crescere in modo appropriato.

35. Le malattie ereditarie recessive,
come la talassemia si
manifestano invece soltanto se
non è presente un allele sano,
cioè soltanto nei soggetti
omozigoti per la mutazione.
Queste malattie, come gli alleli a
cui sono dovute, saltano le
generazioni, e proprio per questa
ragione sono le malattie
ereditarie più diffuse.
I geni mutati infatti non causano
problemi ai soggetti eterozigoti
(portatori sani), che si sviluppano
e si riproducono normalmente,
trasferendo però l'allele mutato
alle generazioni successive. La
malattia si manifesta soltanto
quando entrambi i genitori
sono portatori sani, e per
sfortunata combinazione
ciascuno trasmette al figlio un
allele malato.