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Resumen sobre mutaciones x 2015

  1. 1. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 GENÉTICA MUTACIONES CLASIFICACIÓN GENERAL - CAUSAS - CONSECUENCIAS DEFINICIÓN Es un cambio heredable en el material genético aunque no siempre visible en el fenotipo. CLASIFICACIÓN CAUSAS CONSECUENCIAS GÉNICAS (PUNTUALES O PUNTIFORMES) Producidas por la alteración de la estructura o composición química de un gen, debido a un error en la en la replicación del ADN, ya sea por intercalarse un nucleótido que no corresponde en el ADN en formación, o por supresión de uno de los nucleótidos de éste Son recesivas por lo que se necesita que las dos copias de genes alelos estén alteradas para que la enfermedad se manifieste • Albinismo. • Hemofilia. • Daltonismo. • Anemia falsiforme. • Osteogénesis imperfecta. • Progeria. • Anomalías congénitas del metabolismo. • Enfermedad fibroquística del páncreas. • Síndrome de Marfan • Heterocromía congénita. • Acondroplasia (75%)…… CROMOSÓMICAS (VARIACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES) Producidas por un cambio en la estructura del cromosoma que incluye varios genes y por lo tanto son detectables al microscopio al alterar la morfología del cromosoma Son dominantes por lo que basta con la alteración de uno de los cromosomas homólogos para que la enfermedad se manifieste: • Enanismo acondroplásico (25%) • Corea de Hungtington. • Le cri du chat. • Neurofibromatosis de V.R. GENÓMICAS, CARIOTÍPICAS O NUMÉRICAS Producidas por la alteración en el número de los cromosomas por defecto o por exceso, a causa de la fecundación de un óvulo por más de un espermatozoide o por fallos en la mitosis o la meiosis Aneuploidías en los autosomas • Síndrome de Down. • Síndrome de Edwards. • Síndrome de Patau Aneuploidías en los cromosomas sexuales: • Síndrome de Turner. • Síndrome de XXX. • Síndrome de Klinefelter. • Síndrome XYY TRANSTORNOS POLIGÉNICOS Algunas enfermedades son el producto de varias mutaciones o variaciones en múltiples genes (enfermedades multigénicas). Este grupo de genes confiere al organismo una susceptibilidad especial que, en interacción con factores medioambientales (dieta inadecuada, estrés, pobreza, marginalidad, exposición a sustancias cancerígenas), pueden producir defectos o enfermedades tales como: Diabetes, diversos tipos de cáncer, hipertensión arterial, arteriosclerosis coronaria, fisura del labio, luxación de cadera.
  2. 2. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 CLASIFICACIÓN PARTICULAR DE LAS MUTACIONES TIPO CLASIFICACIÓN GÉNICAS O PUNTUALES Sustitución de bases Inserción o supresión de bases Translocaciones: Consiste en la en la sustitución de una base PRIMÍDICA por otra en el apareamiento normal de la secuencia de ADN, es decir TIMINA por CITOSINA en la unión adenina - timina y CITOSINA por TIMINA en el apareamiento guanina – citosina Transversiones: Consiste en la sustitución de una base PIRIMÍDICA por una PURÍNICA dando como resultado la unión de dos PURINAS Las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada a partir del punto donde se produjo la mutación y sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto serán diferentes. CROMOSÓMICAS Supresión o DELECCIÓN INVERSIÓN DUPLICACIÓN TRANSLOCACIÓN Pérdida de un fragmento del cromosoma Cambio de sentido de un segmento del cromosoma y por tanto inversión de los genes contenidos en él con el consiguiente cambio de información genética respecto a la determinada por la secuencia típica Repetición de un segmento del cromosoma Cambio de posición de un segmento del cromosoma. Ésta puede ser: a) Intracromosómica: si el cambio de posición se produce dentro del propio cromosoma b) Intercromosómica: si el fragmento cromosómico pasa a otro cromosoma diferente pudiendo ser una cesión de un cromosoma a otro (transposición) o una cesión mutua entre cromosomas (intercambio) BASES PIRIMÍDICAS BASES PURÍNICAS TIMINA – CITOSINA ADENINA – GUANINA
  3. 3. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 CARACTERÍSTICAS Y MEDIDAS DE PREVENSIÓN PARA ENFERMEDADES GENÉTICAS Y MALFORMACIONES CONGÉNITAS COMUNES EN COSTA RICA ENFERMEDAD O MALFORMACIÓN CARACTERÍSTICAS LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA Afección que se presenta con mayor frecuencia en las niñas que en los niños y que consiste en el desplazamiento hacia atrás y por encima del acetábulo de la cabeza femoral con rotación hacia delante. LABIO LEPORINO O Paladar hendido Anomalías del desarrollo con base genética consiste en la aparición de una o más hendiduras externas muy ligeras, hasta muy graves, e incluso del paladar duro (cielo de la boca), como consecuencia de la falta de cierre de los procesos nasales medios del maxilar en la vida embrionaria. El porcentaje de casos es mayor en varones que en mujeres y los tipos de expresión más graves ocurre en varones. PIE BOTT Es una deformidad del pie que consiste en que el talón la planta del pie o un lado del mismo, no toca el suelo al caminar. Es un pie más pequeño que el habitual y se acompaña con una pierna más delgada. Se presenta durante el desarrollo embrionario y es posible que sea de carácter hereditario. CARDIOPATÍAS Son defectos del corazón y de los vasos sanguíneos en el momento del nacimiento. Algunos de estos defectos se producen durante el desarrollo fetal. Son comunes en el Síndrome de Turner y de Down y pueden ser producidas por enfermedades maternas como la diabetes. PARÁLISIS CEREBRAL Son diversas clases de daño cerebral no progresivo que se desarrolla durante el nacimiento o poco tiempo después de éste. Afecta los movimientos voluntarios y los músculos individualmente y con frecuencia se asocia con el deterioro mental. Entre sus causas más comunes tenemos: mal desarrollo congénito del cerebro, falta de oxigenación del cerebro del niño en el periodo cercano al nacimiento, lesión cerebral en el nacimiento, incompatibilidad Rh, infección cerebral Hemoglobinopatía Grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la presencia de moléculas de hemoglobina de estructura anormal. SÍNDROME DE DOWN O MONGOLISMO Trastorno congénito caracterizado por distintos grados de trastorno mental y defectos múltiples. Se debe a la presencia de un cromosoma 21 adicional en el genoma (trisomía 21) o, en un pequeño porcentaje de casos, a la translocación de los cromosomas 14 o 15 y los cromosomas 21 y 22. En Costa Rica, uno de cada 800 niños padece esta enfermedad. SÍNDROME DE TURNER Se caracteriza por la presencia de estructuras genitales inmaduras. El útero es muy pequeño y en algunos casos faltan los ovarios. Los individuos que lo sufren presentan infantilismo, tanto físico como mental. Son de estatura corta, cuello reticulado y sufren cardiopatías. Se debe a la ausencia del cromosoma sexual masculino y, por lo tanto, quienes lo padecen son XO y presentan 45 cromosomas en su genoma. SÍNDROME DE EDWARDS La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6 000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal. SÍNDROME ADRENOGENITAL O HIPERPLASIA SUPRARRENAL Trastorno endocrino debido a una actividad anómala de la corteza suprarrenal. Se caracteriza por un aumento en el tamaño de los labios y del clítoris en las mujeres, y en los varones por un desarrollo precoz del pene y de los testículos. El restablecimiento del equilibrio hormonal suele conseguirse con la administración de un corticoesteroide.
  4. 4. Liceo de Coronado Biología X Nivel, 2015 MEDIDAS DE PREVENSIÓN 1- Desalentar las gestaciones en mujeres de cuarenta años o más 2- Disminuir al máximo los niveles de exposición a mutágenos o teratógenos tales como: • Radiaciones • Infecciones maternas (citomegalovirus, virus de la rubeola, toxoplasmosis, sífilis) • Enfermedades maternas coma de la tiroides, diabetes, alcoholismo, deficiencias nutricionales • Drogas como anticonvulsionantes, hormonas sexuales femeninas, drogas para el tratamiento del cáncer, varfarina, talidomida • Aditivos y contaminantes • Narcóticos • Exposición ocupacional a diversos químicos BIBLIOGRAFÍA Audesirk, T., G. Audesirk y B. Byers. 2008. Biología; la vida en la Tierra. Pearson Educación de México. Octava edición. México D.F., México. 924 pp. Baum, S. 1985. Introducción a la Química Orgánica y Biológica. Editorial Continental. México, DF, México.538 pp. Hernández, K. 2013. Biología 10°. Un enfoque prácti co. Didáctica Multimedia. San José, Costa Rica. 265 pp. Solomon et al (1998); Biología de Villee. 4º Ed. Mex. Mc Graw-Hill. Interamericana Zúñiga, N. 2011. Mundo Biología 10 y 11. Editorial Eduvisión. San José, Costa Rica. 368 pp.

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