Diplomado en Biotecnología Médica
Contenido:
- Bases moleculares de los fármacos y su método de acción.
- Mecanismos genéticos y moleculares involucrados en enfermedades e infecciones.
- Aplicación de procesos de terapia génica para el tratamiento de enfermedades.
- Perspectivas de la terapia génica basadas en los nuevos desarrollos de la Biotecnología.
- Interacciones proteícas en el interior celular para la respuesta a fármacos
- Efectos de los fármacos en el genoma y la expresión génica (farmacogenómica)
- La información dentro del genoma humano y el efecto sobre la respuesta a fármacos y drogas (farmacogenética)
- Tecnologías avanzadas de diagnóstico médico: Secuenciación de DNA a nivel genoma.
- Medicina personalizada basada en la información genética de cada organismo.
- Líneas celulares progenitoras: Totipotencialidad y pluripotencialidad.
- Terapia celular para medicina regenerativa.
- Ingeniería de tejidos: Aplicaciones actualmente desarrolladas y futuros emprendimientos
3. Es el uso de organismos o parte de ellos para mejorar la salud de
los seres humanos.
4. • 500 a.C. - Primeros antibióticos contra forúnculos
de S. aureus.
• 1928 - Alexander Fleming descubre la acción
antibiótica de la penicilina, producida por
Penicillum rubens
• 1978 - Se produce por primera vez la insulina
humana recombinante
• 1985 - Se identifican marcadores genéticos para
fibrosis quística e insuficiencia renal
5. • 1986 - Producción del interferon, el primer producto
biotecnológico utilizado como fármaco.
• 1990 - Se realizá la primer terapia génica con éxito.
• 2003 - Es completada la secuenciación del genoma
humano.
8. • Enfoque reactivo a la
enfermedad
• Diagnóstico basado en
cuadros clínicos
• Tratamientos estandarizados
en la población
• Terapia basada en prueba y
error.
• Enfoque preventivo
• Diagnóstico basado en
pruebas moleculares
• Terapia basada en el perfil
genético del paciente
• Tratamientos estandarizados
en base a genotipo
Medicina moderna Medicina personalizada
9. • Historia clínica
• Historial familiar
• Riesgos por:
• Grupo étnico
• Profesión
• Población
10.
11.
12. WGAS
• Estudios poblacionales para detectar marcadores
moleculares (DNA) dentro del genoma completo de
individuos.
• Permite detectar una relación entre los marcadores
y ciertas enfermedades o riesgo a padecerlas.
13.
14. Bioética
• Si una persona resulta con una mutación
que la predispone a cierta condición ¿que
repercusiones tiene en su vida?
30. Secuenciación de Sanger
- Método de terminación de la
cadena
- Eficiente para detectar SNPs
- Automatización de prácticamente
todo el proceso
- Bajo costo para pequeñas
secuencias en muchos pacientes
33. Secuenciación de Siguiente Generación
(NGS)
- Secuenciación en paralelo
- Múltiples fragmentos que se
ensamblan al final
- Automatización de
prácticamente todo el
proceso
- Bajo costo para
genomas completos o
exomas
35. Requerimientos:
- Saber con exactitud la ubicación de los genes
blanco
- Reducir al máximo el área de búsqueda
36. Los desórdenes caracterizados por
heterogeneidad de locus podrían deberse a
alguna mutación presente en alguno de múltiples
genes candidatos, cada uno de los cuales tiene
que ser amplificado y secuenciado.
Desórdenes congénitos en la glicosilación se
conforman por más de 30 desórdenes
recesivos que afectan dicho proceso, por lo
que un diagnóstico preciso de los mismos
resulta laborioso: sólo los prioritarios se
agregan en los estudios.
37. Por ejemplo, la diabetes mellitus neonatal, donde se recomienda el
análisis de la anormalidad cromosomal 6p24 o una mutación en el
KCNJ11, en caso negativo se procede al ABCC8 y el INS. Esto en vez de
analizar los 42 exones codificantes relacionados con la enfermedad.
42. Aplicaciones
MiSeqDx: El único sistema aprobado por la FDA
para el diagnóstico in-vitro de la Fibrosis Quística
por NGS
Detecta 139 mutaciones y variantes de relevancia clínica dentro del gen
para el regulador transmembranal de la conductancia de fibrosis
quísitica (CFTR).
43. Páneles
En base a las investigaciones y a los
avances en la medicina, se han creado
“páneles” para el estudio de áreas
específicas, sin embargo no hay
aprobación de su uso para el
diagnóstico in-vitro.
45. Reúne las investigaciones referentes a las genética de muy diversas
enfermedades para promover y coordinar el establecimiento de Cartas
Génicas de Utilidad Clínica (Clinical Utility Gene Cards).
A la fecha, en la Comunidad Europea, existen 28 laboratorios que
han lanzado 944 pruebas clínicas con NGS, cubriendo un total de
2882 genes.
64. Resumen
• La biotecnología médica tiene como fin el obtener
información precisa que resulte en el mejor
tratamiento.
• Existen diferentes técnicas para diagnosticar
enfermedades a nivel molecular
• La integración de todos los datos (individuales y
poblacionales) nos arroja una mejor prognosis para
determinar el tratamiento.