1. CITOGENETICA

2. CITOGENETICA Es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas. Se localizan en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos.

3. CROMOSOMAS Ayudan a mantener una gran cantidad de información en una forma ordenada y compacta en la célula. En eucariotes tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos alargada. En procariotes en forma de anillo circular cerrado, y están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas.

6. ESTRUCTURA Los cromosomas están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, y se distinguen dos partes que son idénticas las CROMÁTIDAS , que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS.

11. HISTONAS Proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina , que muestran un elevado conservadurismo evolutivo y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina Nucleosoma ( la repetición de una subunidad esférica o globular que estan unidos por fibras de ADN. Le da aspecto como de un collar o de un rosario.

15. ARN La función en el cromosoma el ARN, parece participar en el plegamiento del cromosoma eucariótico (en humanos y en Drosophila se ha evidenciado el papel estructural del ARN). Sin embargo, hay que tener en cuenta que el armazón proteico no se ve afectado por el tratamiento con ARNasa, porque las propias proteínas del armazón protegieran al ARN de la acción de la ARNasa. Además el ADN del cromosoma bacteriano también está organizado en dominios y que el ARN podría participar en el mantenimiento de dicha estructura.

16. TAMAÑO: sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase), los estudios sobre el tamaño suelen realizarse en metafase mitótica. Las monocotiledóneas (vegetales), los anfibios y ortópteros (animales) poseen cromosomas muy largos (10 a 20 micras). Las < una longitud aproximada de 0,001 cm

17. NUMERO: Las células somáticas de la mayoría de las especies eucarióticas varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre el número de cromosomas Todos los cromosomas de las células somáticas aparecen por parejas de cromosomas homólogos (uno procedente del padre y otro de la madre) existiendo por tanto n parejas de homólogos . Los dos cromosomas homólogos tienen información para los mismos tipos de genes, aunque no poseen idéntica secuencia de bases nitrogenadas, ya que en un posición determinada o locus p.e. la información que determina el color azul de ojos mientras que en el homólogo puede existir información para el color marrón. Aa Sin embargo, los dos cromatidios hermanos de un mismo cromosoma poseen exactamente la misma información genética (la misma secuencia de bases nitrogenadas).

19. El Número de cromosomas es constante en divisiones celulares sucesivas ( mitosis ). En meiosis , las divisiones dan la mitad de cromosomas (gametos) Si hay errores en estos procesos, se producen aberraciones. Las fallas constituyen causas importantes de pérdidas reproductivas y problemas que incluyen el cáncer

29. ORIGEN DE LA TRISOMIA

31. Cariotipo de un Down Masculino

32. Síndrome de Down producida por Trisomía en Meiosis

33. Síndrome de Down producida por TransSíndrome de Dolocación en Meiosis

34. Síndrome de Down producida por Trisomía en Fertilización

35. Síndrome de Down producida por Translocación en Fertilización

36. Variacion cromosómica estructural

41. Variacion cromosómica estructural DELECCION Una porción de un cromosoma puede perderse DUPLICACION puede duplicarse; INVERSION puede invertirse TRANSLOCACION puede ser translocada a un cromosoma no homólogo

47. SINDROME DE PATAU

49. SINDROME DE TURNER 44 autosomas + X