2. ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE NOMBRE DESCRIPTION ET MECANISME

6. ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE NOMBRE

10. Triploïdie (3x23): 69 chromosomes

17. 47,XY,+21

18. 47,XX,+21

26. Trisomie 18

30. 47,XXY

32. 45,X

35. MEIOSE MI MII 2N-4c 1N-2c 1N-1c

36. Figure 1 | Meiotic ‘timelines’ for humans. Globule polaire Globule polaire

39. MEIOSE et ANOMALIE MEIOTIQUE NON DISJONCTION MEIOTIQUE Théorie Classique A B NON DISJONCTION: A: Vraie Non Disjonction Méiose I ou II les chromosomes homologues migrent ensemble au même pôle à l’anaphase I par défaut du processus de recombinaison B: Non Disjonction Achiasmatique ségrégation indépendante des deux chromosomes homologues, liée à l’absence de formation de chiasma A B

40. MEIOSE et ANOMALIE MEIOTIQUE NON DISJONCTION MEIOTIQUE NON DISJONCTION MEIOSE I NON DISJONCTION MEIOSE II MI MI MII MII

41. MEIOSE et ANOMALIES MEIOTIQUES NON DISJONCTION MEIOTIQUE Nouvelles données DIVISION PREMATUREE DES CHROMATIDES SOEURS C C: séparation prématurée des chromatides sœurs qui conduit une chromatide à migrer avec un chromosome homologue MEIOSE I

42. MEIOSE et ANOMALIES MEIOTIQUES NON DISJONCTION MEIOTIQUE Nouvelles données A DIVISION PREMATUREE DES CHROMATIDES SOEURS C MII MI

43. MEIOSE et ANOMALIE MEIOTIQUE NON DISJONCTION MEIOTIQUE NON DISJUNCTION MEIOSE I NON DISJUNCTION MEIOSE II DIVISION PREMATUREE DES CHROMATIDES SOEURS Analyse en fin de métaphase II

44. INCIDENCE DES ANEUPLOÏDIES 5 % des conceptions chez l’homme sont aneuploides A priori estimation sous estimée Nouvelles données a partir des centres de procréation médicalement assistée 20% d’aneuploidies diagnostic préimplantatoire Etude sur les gamètes humains avec des techniques de cytogénétique Sperme fréquence des gamètes aneuploides est de 2% Nullisomique ou disomique Ovocytes: Fréquence très élevée 1000 ovocytes obtenue de FIV taux d’aneuploidies est de 20-25% Des analyses spectral karyotyping (génome entier) donne un taux plus élevé Volarik et al (14) sur 90 ovocytes analyses en MI ségrégation pour les chromosomes 16-18-21 et X obtient 10 anomalies Ségrégation chromosomique dans l’espèce humaine très fort taux d’erreur

48. ORIGINE DES ANEUPLOÏDIES