Haplogroup N research

1.  15(S):13-46
ª 现代人类学通讯 第三卷 2009 年 Communication on Contemporary Anthropology
COM. on C. A. 3:e3, 2009
Vol. 3 研究报告
东亚人群线粒体 N 系单倍群的迁徙分化
陈致勇
中国恐龙网论坛, 上海 200085
摘要：线粒体 N 系单倍群是东亚人母系线粒体遗传 M、N 和 R 三大系统之一。本文在汇总大量亚洲东部族群线
粒体 N 系单倍群序列和数据的基础上，通过重建系统发生学关系，明确了东亚人的 N 世系(A、N9a、Y、N9b
等)直接源自北部湾地区，应为东南亚起源而非中亚起源。年代测算表明 N 系单倍群很可能在 5.0 万年前已到
达东南亚地区，在东亚大陆大规模扩张的时间大致始于 2.5-2.0 万年前。地理分析显示，华中地区是 N 系下
游单倍群 A、N9a 和 Y 扩散分化和集中分布的主要地区，暗示 N 系单倍群可能与苗瑶族系，特别是与古代的苗
蛮民族有着密切的联系。因而可将 N 系单倍群所属的史前族群视为“原始苗人”。但进一步的分析显示 N 系单
倍群的成分不仅存在于湖南苗族的母系遗传中，也大量流入了周边汉族和其他少数民族群体中。表明在母系
遗传上湖南苗族不是史前“原始苗人”的唯一直系后裔，而只是分享其母系遗传的众多后继者之一。
关键词：线粒体；N 系；单倍群；东亚；北部湾；迁徙；苗瑶
Migration and Diversification of Mitochondrial Haplogroup N
in East Asians
CHEN Zhiyong
China Dinasour Forum, Shanghai 200085 China
Abstract：Mitochondrial superhaplogroup N is one of the three dominant haplogroups M, N and R in the East Asians.
Here published sequences and data of haplogroup N in East Asia were collected and the phylogenesis was
reconstructured. The origin of the N lineage of East Asians (A, N9a, Y, N9b, etc.) was found to be beside Tonkin Bay,
not in Central Asia but in Southeast Asia. Time estimates suggested that superhaplogroup N most probably arrived in
Southeast Asia 50 thousand years ago, and started to expand in mainland of East Asia around 25-20 thousand years
ago. Geographic analyses showed that middle China was the diffusion center of the downstream haplogroups A, N9a,
and Y, indicating haplogroup N might be associated to Hmong-Mien, especially to the ancient “Miao Man”.
Therefore, the ancient population with the haplogroup N might be defined as “proto-Hmong”. Further analyses
showed that haplogroup N distributes not only in Hmong from Hunan but also in the neighboring Han Chinese and
other minorities. Present Hmong is not the only descendant of “proto-Hmong” but one of those descendant sharing
haplogroup N.
Key words: Mitochondria; Haplogroup N; East Asia; Tonkin Bay; Migration; Hmong-Mien
系统性的分析。结果显示东亚线粒体 N 世系
前言 同样属于南方起源，东亚人的祖先主要由南
笔者早先在研究东亚母系线粒体遗传 方(南亚和东亚南部)沿海路线迁徙而来。
地理分布时， 发现线粒体 M 系和 R 系的早期 此外，由于在不同族群融合时经常出现
类型都明确地显示出在中国南方集中分布的 性别偏向性，史前族群的大部分父系遗传结
迹象，表明均属于南方起源，与一些文献的 构经常被晚近时期强势民族的父系标记所掩
研究结果基本吻合[1,2]。但是对 N 系单倍群 盖。而母系遗传结构则忠实地记录了历史上
(A、N9a 和 Y 等)早期类型单倍群地理分布的 不同的移民层次，对于追寻远古族群的迁徙
研究却没能为追溯起源提供更多的线索，现 历史来说是非常理想和有效的工具。因此充
有文献对此也是语焉不详。笔者认为其中主 分、准确地解读东亚人母系线粒体遗传所携
要的问题在于对线粒体单倍群细分不够和研 带的丰富信息，将有助于我们最终破解东亚
究深入程度不够。因此广泛搜集亚洲东部 N 民族远古起源之谜。
系单倍群的序列和样本对其进行最为完整和
收稿日期：2009 年 3 月 8 日 修回日期：2009 年 4 月 21 日 联系人：陈致勇 nickchen1@vip.sina.com
2009 年 4 月 22 日 http：//COMonCA.org.cn/Abs/2009/003.htm 13 ©上海人类学学会 Shanghai Society of Anthropology

2. REPORT COM. on C. A. 3:e3, 2009
共计 1173 条。其中 N*序列 41 条， 序列 552
A
材料与方法 条，N9a 序列 296 条，Y 序列 199 条，N9b
样本的搜集 序列 41 条，N21 序列 36 条，N22 序列 8 条。
本次研究的序列和数据主要来自以往 另外，许多带有 16189 位点突变的序列
文献及 GenBank 数据库，来源详见附件。鉴 也极易在高变 1 区 16181-16193 片段上发生
于 N 系单倍群的起源地很可能在境外，而且 更多的关联突变。考虑到对分型价值不大，
分布范围远及东南亚岛屿、印度东北部、北 在主要分析中对上述片段中的插入、删除以
亚、北极等广大地区，因此本次研究在亚洲 及突变为 C 的颠换等非特征变异均予以排
东部范围内全面搜集蒙古人种各群体 N 系单 除。
倍群的高变 1 区序列和全序列数据，以及可
转化为序列的高变 1 区突变数据，用于分布 主要分析方法
频率分析。图 1 显示了本文主要数据采样点 1.全序列分析
的分布情况。 对于线粒体 DNA 研究来说，最准确和
最有效的方法就是进行全序列的比对分析。
不过由于测试费用太高等原因，现在公开发
表的国内和东南亚的 mtDNA 全序列还很少。
所以目前主要还是采取高变 1 区分析为主、
全序列分析为辅的方式。
2.高变 1 区中接网络分析
本次研究综合了多种分析方法。首先，
在参考有关文献根据 mtDNA 全序列研究所
得到的系统发生树的前提下，使用 Network
4.5.0.0 系统发生学软件构建线粒体高变 1 区
中接网络(Median-joining Network)，Network
软件可以从纷繁复杂的序列数据中归纳出线
粒体单倍群的分化结构，并提供高频突变位
图 1. 本文数据主要采样点的位置分布图 点的信息。
Fig.1 Distribution of the population samples analyzed 3.单倍群发生频率的地理分布分析
in this paper.
在充分分析中接网络和分类数据的基
数据预处理 础上，再使用 Sufer 8.0 三维成像软件分别将
首先从样本或可转换数据中筛选出包 研究对象的分型数据，包括主要分支、原始
含比较完整的高变 1 区特征突变的数据，用 类型和未定义类型的发生频率数据绘制成直
于分布频率和变异频率分析。对错误的数据 观的地理分布图。其中原始型和未定义类型
能采取两种处理方式：对于错误分型或未细 的频率分布图可以为我们提供此单倍群早期
分但特征突变特别清楚的数据进行重新分 分化和晚期扩散的重要信息。
型；对于突变数据明显有误且特征突变不清 本文所说的某线粒体单倍群的原始型，
晰 的 直 接 剔 除 。 而 后 使 用 CLC Free 就是在高变 1 区特征上与系统发生树推导出
Workbench 4.5.1 生物信息软件将其中完整或 的单倍群祖型完全一致的单倍型。而未定义
基本完整的数据统一处理为 16024-16383 位 类型指的是在该单倍群的高变 1 区数据中剔
点、长度为 360bp 片段，用于高变 1 区中接 除原始型及其主要分支后余下的单倍型。
网络分析。对于没有分型的高变 1 区序列， 4.扩散效应分析
根据可靠的低突变位点或者联合多个位点特 在分析过程中笔者发现：由于人口数量
征进行最终确认，不能确认的予以排除。最 较少史前人类经常是整个族群一起迁移，沿
后选用的 N 系单倍群高变 1 区序列(或数据) 途通常只留下少量且不连续的痕迹；或者早
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3. 陈致勇：东亚人群线粒体 N 系单倍群的迁徙分化 研究报告
期迁徙事件遗留下来的少量痕迹可能受到后 显然，出现上述第一种情况的区域是早
期其他迁徙事件的冲刷和扭曲，这些都使我 期扩散中心的可能性很大。即使分布频率只
们难以对早期分化迁徙过程作出准确的判 留下很少的遗迹，我们仍然可以通过高变异
断。现有的分子人类学分析方法无法有效地 频率找到远古人群扩散的重要线索。
解决这个难题。为此笔者尝试使用一种新的
分析方法——扩散效应分析。原理在于不同 未定义单倍群的命名
的扩散模式会在地理分布和遗传分布上出现 在下面的分析中，为了避免在命名编号
不同的特征，我们可以综合这两方面的信息 的问题上与其他文献发生冲突，笔者对于已
推断出扩散模式、起始地点、迁移路线等重 有定义的亚单倍群将遵从最权威的命名，而
要结果。 对未定名的亚单倍群只标注高变 1 区特征位
这种分析需要一个新的指标来度量和 点，这样直观易懂而且不会引起歧义。
分析族群内部变异的积累程度， 可称之为“群
体内部变异频率” 。计算方法为：首先在作为
研究对象的某个单倍群高变 1 区数据中去除
结果和分析
原始型和所有或大或小的分支，筛选出无法 1．线粒体 N 单倍群
细分的样本，这些样本可以为我们提供各群 N 系单倍群在亚洲东部广大地区都有分
体内部遗传分化的信息。然后，统计出每个 布，在已定义分支中：A 和 N9a 主要分布在
采样群体中无法细分样本的特异突变位点的 东亚和北亚地区，N21 和 N22 分布在东南亚
总数（注意在相同位点上同时出现转换和颠 地区[3-5]，N9b 分布在东北亚和西伯利亚远
换可计数 2 次） 用这个突变位点数除以该群
。 东滨海地区[6,7]，而 Y 在东南亚、东亚和东
体的样本总数，就得到群体内部变异频率。 北亚地区都能找到。
接下来将使用 Sufer 软件绘出群体内部 与上述已定义的下游单倍群不同的是，
分化度的地理分布图。对比某一单倍群分布 N 未定义类型的分布极为有限。在笔者所搜
频率和内部变异频率的地理分布图，会发现 集到的全部序列和数据中：N*集中分布于北
主要有三种情况出现： 部湾地区，包括越南北部、中国广西自治区
(1)某一区域内单倍群发生频率和变异频 和海南；也分布在中国南方地区和东南亚部
率都比较高。这通常是群体大规模扩散的迹 分地区；低频出现在中国北方少数地区。但
象。大规模扩散是一个长期的过程，人口大 在境外的北亚、中亚和北极地区一例都没有
量增殖带来遗传突变几率的增加，在较长的 发现。
时间跨度内群体内部必然有大量新的变异型
出现。 1.1. N 单倍群高变 1 区中接网络
(2)某一区域内的变异频率较高，而单倍 图 2 就是根据亚洲东部线粒体 N 系单倍
群发生频率不高。这可能是小群体迁徙的迹 群数据绘制的高变 1 区中接网络。笔者参考
象。在遗传漂变的作用下，新的变异类型有 以往文献中的系统发生树去除了其中冗余的
时会偶然获得在迁徙群体内部扩大其比例的 连线[2,8]，排除了一些可能由高突变位点所
机会，迁徙距离越长则群体内部积累的变异 形成的网状拓扑结构。另外，笔者在数据中
越多。又称为瓶颈效应或奠基者效应。 发现 2 个可能属于西部欧亚 N 世系 N1c 和 W
(3)某一区域内单倍群发生频率较高，而 的陕西样本 SHANNXI11、 SHANNXI13(陕西
变异频率不高。有可能是族群整体迁徙，群 标准拼写应为 Shaanxi，原文有误)，也予以
体内部新产生的变异很难获得扩大比例的机 排除[9]。网络中还加入了 N 系在东亚的主要
会，导致变异频率没有显著增加。或者是晚 分支 A 和 N9a 的原始型样本，以便更清楚地
近时期环境和生存条件改善而导致短期内人 展现亚洲东部 N 系单倍群的全貌。不过笔者
口大量增长，但是由于某种原因只持续了较 没有在数据中找到真正的 Y 原始型，而 N9b
短的时间并未大规模扩散。 原始型的高变 1 区特征太少， 极易与其他 N*
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4. REPORT COM. on C. A. 3:e3, 2009
混淆，所以 Y 和 N9b 的原始型都没有加入。 切来源，不过从北亚和北极地区未发现独立
从 N 单倍群中接网络可以发现一些东亚 发展的 N*世系看，他们仍很可能属南方起
N 世系从南方起源的迹象： 源。
(1)整个网络呈现“空心化”的结构。中 从网络中还可以看到，N 在东亚的主要
心节点特别小， 是由 1 个广东潮阳样本 STC8 支系 A、N9a 主要分布在东亚大陆和北部湾
和 1 个印度尼西亚样本 PAD09 组成[4,10]。 周边地区， 只有少数支系分布在东南亚地区。
由于笔者在构建网络时删除了一些高突变的 A*：直接与起始节点相连，另有一个与
位点，所以上述样本并不是 N*的原始类型， 之相连的海南疍家样本 DG12[11]，这个样本
而是分别带有 16189 或 16311 位点突变的最 有 16290 突变而缺少 16319 突变，因此难以
接近根部的类型。事实上真正的无高变区特 判断它是否属于未细分的带有 16319 回复突
征的 N*原始型在样本中没有找到。 变的 A 个体。
N9a* ： 它 通 过 一 个 越 南 北 部 人 样 本
VN302 与起始节点相连。下文中的全序列分
析确定了 VN302 是个罕见的 Pre-N9a 个体，
笔者判断 N9a 是北部湾一带起源的单倍群。
N 在东南亚地区也分布着几个支系，其
中 N21、N22 和 N-16263,16274,16343,16357
很 可 能 是 东 南 亚 本 地 起 源 ， 而 N-16111,
16172,16189,16362 似乎是北部湾地区起源。
N21：其高变 1 区特征是 16193 转换变
异。它是 N 在东南亚地区最大的分支，主要
分布在马来西亚、印尼、泰国部分地区，在
中国云南汉族中也发现一例 YUNNAN37[9]。
从高变 1 区特征看 2 个印尼人样本 PAL06、
BAL40 属于 N21 原始型[3,4]。N21 在马来半
图 2. 根据高变 1 区数据绘制的 N 单倍群简化中接网 岛产生了一个人数众多的分支 N21-16223，
络 节点分色示意：红色—北部湾地区，绿色—中国 带有高变 1 区谱序 16193-16223- 16291。 泰国
南方，橙色—中国北方，蓝色—东南亚地区。
Fig.2 A simplified Median-joining Network of 和云南汉族的 N21 样本则属于带有 16182 转
haplogroup N based on mitochondrial HVS-1 Keys for 换变异的另一支系 N21-16182。
the colors： Red for the Tonkin Bay area, Green for
South China, Orange for North China, and Blue for
N22：这是个很小的单倍群，样本中包
Southeast Asia. 括 4 例马来土著人和 4 例印尼松巴岛人。其
中 2 个马来土著样本属于 N22 原始型。
(2)在北部湾地区的 N*样本中，有一些与
N-16263,16274,16343,16357：图中标注
东南亚样本共享同一分支，也有与华南样本
为 N-16263,16274。这个未定义单倍群包括 7
的共存的情况出现。后面的进一步分析显示
4
个印尼爪哇人、 个印尼邦加岛(Bangka)人和
北部湾的 N*更多地流向了东亚南部而不是
1 个泰国人 C075 样本。其中 1 个爪哇人和 4
东南亚地区。
个邦加岛人属于原始型。
(3)数据中没有发现来自境外北亚和北极
N-16111,16172,16189,16362 ：图中标注
地区的 N*样本。 在排除了可能源自西部欧亚
为 N-16111,16172。 这是个很小的未定义单倍
的 N 世系的样本后， 中国北方(也包括北方少
群，样本中包括 1 个广西拉珈人 MI459、1
数民族)的 N*样本共 5 例，比中国南方和北
个新疆乌兹别克人 Uzb26、1 个马来人和 4
部湾地区的样本少得多。在这 5 例样本中，
个印尼人[12,13]。其中只有拉珈人 MI459 属
有 2 个通过中国南方、北部湾或者东南亚的
于该单倍群的原始型，而 5 个东南亚的样本
节点与根部相连，可能是南方起源。只有 3
都属于带有 16311 转换突变的分支。因而此
个北方样本直接与根部相连，无法确定其确
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5. 陈致勇：东亚人群线粒体 N 系单倍群的迁徙分化 研究报告
单倍群的起源地很可能在北部湾周边一带。 和澳洲 N 世系系统发生树的全面比对，没有
发现 VN9B 与以上世系共祖的迹象。有趣的
1.2. N*及 N9a 全序列分析 是，笔者发现 VN9B、西部欧亚的 W，以及
在搜集到的亚洲东部地区 mtDNA 全序 澳洲土著 N12 的一个分支类型都带有编码区
列中，以日本的数据最多，而在 N*集中的东 5460 位点转换，不过从系统发生树看显然属
亚南部和中南半岛北部，全序列显得尤为稀 于发展中各自独立发生的并行突变[1,14]。
少和珍贵。笔者很幸运地在 GenBank 数据库 VN302(DQ834255)：起初未发现此样本
中找到了越南科学技术学院用于病理研究的 具备 N9*的 5417 特征突变，笔者将其归为
10 个越南北部人全序列，分型结果显示其中 N*的未定义类型。但是进一步的比对发现它
存在许多古老类型。其中属于 N 系单倍群的 带有 N9a 的部分特征突变， 包括 150、12358、
样本有 3 个： 他们分属于 N*、 和 pre-N9a。
N9a 12372 和 16261 转换突变。从 Tanaka 等 2004
年论文中 N 的系统树看[6]， 5417 是个高突变
率的编码区位点， 基本可以确定 VN302 属于
发生 5417 回复突变的 pre-N9a。笔者也考虑
过它是否可能属于发生了一系列回复突变的
N9a 个体， 不过 5231 属于突变率很低的位点，
而且 16257A 颠换再次发生回复的概率极小，
所以基本上可以排除这种可能性。
VN79 (DQ834258)：此序列具备 N9a 的
所有特征。 除了 16261 和 16257A 突变外， 未
见其他高变 1 区位点突变，应该是较早的分
化类型。
需要指出的是：笔者发现上述 3 个越南
北部人全序列都存在编码区 14766 转换，还
有 VN302 和 VN79 样本在编码区上也存在相
同的 4856 转换。 从以往文献中 N 的系统发生
树看，14766、4856 位点不可能是 N 或 N9
下游分支的特征突变[2,8]。还有，在 VN9B
和 VN302 序列中存在一些很少见的突变为 G
的颠换。笔者认为这些奇怪的突变可能都是
测序错误造成的[15]。
图 3 是在参考有关文献系统树资料基础
上，按最可能的情形绘出的系统发生树。其
中还加入了那乃人 Nanai157(EU007856)和广
东湛江 GD7834 作为参考样本，以生成较完
整的分化树形[16,17]。尽管存在测序错误的
可能性，越南北部人全序列还是比较清晰地
展现了 N9a 的早期分化过程。从全序列分析
图 3. 根据越南北部人全序列绘制的 N*和 N9 系统发
生树 去除了与 MELAS 症有关的 3243A→G 突变和 我们可以得出一个重要结论：越南北部存在
一些有疑问的突变。 独立发展的 N*世系， 并且很可能是 N9 和 N9a
Fig.3 Phylogenesis of N* and N9 according to the
whole genome sequence of north Vietnamese samples. 的起源地。
The MELAS associated 3243A→G and some doubted
mutations were excluded.
1.3. N 未定义类型的地理分布
VN9B(DQ826448)：属于一个 MELAS 综
合症患者的 N*个体。经过与西部欧亚、印度
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6. REPORT COM. on C. A. 3:e3, 2009
话 个 体 PH126 和 2 个 湘 西 土 家 族 个 体
TUJIA0142、TUJIA0151[12,18]。
N-16172,16291A,16298：此分支由江苏
人 JIANGSU16、上海人 SHANGHAI11 和福
建惠安人 STF4 共 3 个样本组成， 其中江苏和
上海样本还共享 16069 位点突变[9,10]。似乎
表明华东地区是 N-16172,16291A,16298 迁徙
的终点。
图 5 是根据序列分析结果绘制的北部湾
地区 N*世系的扩散图。 可以看出： N*扩散的
主要方向是向北进入东亚大陆而不是向南进
图 4. N 未定义类型发生频率地理分布图
Fig. 4 The frequency distributions of unclassified N* 入东南亚地区，而且主要分布于华南地区、
华中地区以及东部沿海部分地区。
N 未定义类型集中分布在北部湾周边地
区(图 4)[11]。发生频率最高的族群是越南北 2. 线粒体 A 单倍群
部人 10.0%，广东潮阳人 5.3%。其次是广西 线粒体 A 单倍群是东亚 N 系单倍群中最
防城港高栏人 3.3%， 海南杞黎 2.9%、海南疍 大的分支。广泛分布在东亚、东北亚、北亚、
家 2.5%。N*在华中、华东、西北地区的部分 北极地区，A 的一些支系如也伴随着一些北
汉族群体中，以及内蒙鄂伦春族中都有少量 亚和乌拉尔族群的西迁一直分布到中亚、东
分布，发生频率在 1.0%-2.4%之间。此外在 欧和北欧部分地区。A2 在大约 1.4 万年前经
印尼巴东人（Padang）和马来西亚哥打基纳 北极白令海地区迁入美洲。A 在东南亚地区
巴卢人中也各发现 1 例。 的分布极为有限，除了泰国有一定比例的分
布外，也低频出现在印度东北部南亚语部族
中和马来人(Melayu)[4]，但在东南亚岛屿和
台湾原住民族中均没有发现。笔者认为 A 单
倍群之所以在东南亚分布稀少，是因为在扩
张时受到其他单倍群的竞争，比如同属 N 系
分支而且早期扩散地点更靠南的 N9a 单倍
群。
2.1. A 单倍群高变 1 区中接网络
图 6 是依据 A 单倍群高变 1 区数据绘制
的简化中接网络。为方便观察 A 网络的基本
架构，合并了一些细小的末端分支。图中以
图 5. 推测为北部湾起源的线粒体 N*单倍群支系扩
黑色标识的就是 A*网络的起始节点， 可以看
散示意图 椭圆形代表主要的扩散中心，下同。
Fig.5 Conjectural origin of mitochondrial haplogroup 到 A*产生了两个巨大的分支： 一支是主要在
N* beside Tonkin Bay and its diffusion. The ellipse 东亚大陆发展的 A4， 另一支是主要分布于中
stands for the origin area in this and the following
maps. 国东南沿海、日本和韩国的 A5*。处于 A*左
上方的大节点就是 A4*， 它与 A*祖型只差一
由于 N*记录了早期人类迁徙的宝贵信 步 16362 突变，但却产生出一个巨大的星形
息，笔者参照中接网络分析结果对 N*继续作 结构，表明在相对晚近时期曾发生过剧烈的
全面的细分，得到更多未定义的细小分支。 分化扩散。A*右上方稍小的节点是 A5a，以
N-16381：这是个由低突变率 16381 位点 及它姊妹支系 A5b 和 A5c。鉴于 A 系单倍群
转换所确定的小分支，包括 1 个广西贺州平 的完整网络过于复杂，下面我们将把它拆分
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7. 陈致勇：东亚人群线粒体 N 系单倍群的迁徙分化 研究报告
成 A*(A5)和 A4 两部分来研究。 特征，无法确定其中是否存在个别 A5*早期
类型。
此外，在网络中还可以看到 A8 和其他
未命名的小分支，这些分支的数据携带着 A*
迁徙分化的重要信息。
2.3. A5 分支的地理分布
A5a：A5a 样本中绝大部分来自日本和朝
鲜半岛，以 16187 转换突变为特征。据本次
研究统计，内蒙古阿荣旗朝鲜族(近代北朝鲜
移民)最高发，48 个样本中就发现 4 例，发生
频 率 高 达 8.3% 。 以 下 依 次 为 日 本 中 部 人
6.1%， 日本南部宫崎县人 3.5%， 韩国人 3.3%。
但在阿伊努人中没有发现 A5a。
图 6. 线粒体 A 单倍群高变 1 区简化中接网络
Fig.6 A simplified Median-joining network of 东亚大陆上的 A5a 样本极为罕见。笔者
mitochondrial haplogroup A based of HVS-1 motif 发现河南安阳人 STE36 带有 16187 特征突
变， 可能是 A5a 个体[10]。 还有孔庆鹏等 2006
年论文附件显示云南昆明人 YC29 属于 A5a，
2.2. A*和 A5 高变 1 区中接网络 从编码区特征看应为早期分支[8]。 有趣的是，
在参考以往文献中系统发生树的基础 笔者发现河南 STE36 和韩国 Kor68 都发生了
上，笔者去除 A*和 A5 中接网络中一些高突 16223 回复突变，而云南 YC29 和韩国 K216
变率的位点数据(16189、16311 等)和冗余连 共享 16270 突变[19]。这暗示 A5a 的起源地
线，得到了比较完整、清晰的高变 1 区中接 很可能是在中国境内，而不是日本和韩国。
网络图(图 7)。 A5b：A5b 的高变 1 区特征是 16126 和
16235 位点转换。从高变 1 区数据看 A5b 似
乎存在两个主要分支。一个是 A5b 的早期类
型，最高发的是福建惠安人，发生频率为
2.7%，海南疍家 2.5%，其次是日本鸟取县人
2.1%和上海人 1.8%。另一个是 A5b-16234，
最高发的是广东南澳岛居民 3.6%，其次是湘
西土家族 3.1%、 福建莆田人 3.0%。 此外在新
疆回族、辽宁大连人、湘西苗族和韩国人中
也有发现(图 8)。
A5c：这是个很罕见的 A5 下游分支，高
图 7. 线粒体 A*和 A5 单倍群高变 1 区中接网络
Fig.7 A Median-joining network of mitochondrial
变 1 区特征为 16129 和 16213 转换。仅分布
haplogroup A* and A5 based on HVS-1 motif 在日本人、韩国人、琉球人、新巴尔虎旗蒙
古族，以及南西伯利亚的布里亚特人和汗尼
可以看到，网络中的 A5 主要分为三个
干人(Khamnigan)中(图 8)。在安徽汉族中也
分支 A5a、A5b 和 A5c。在对日本的 mtDNA
发现 1 例 ANHUI19[9]。
全序列进行充分研究后，笔者发现其中 A5
样本都可以归结为上述三个亚单倍群，没有
A5*早期类型出现。 但对于来自亚洲其他地区
2.4. A*分支的地理分布
仅见高变 1 区数据的 A*样本来说， A5*祖
因
A-16234,16293C：这是以往文献中未见
型的形成只经过两步编码区突变(8563 和
命名的亚单倍群，由于它集中分布在云贵高
11536 转换)，而没有出现可识别的高变 1 区
19

8. REPORT COM. on C. A. 3:e3, 2009
图 8. 线粒体 A*和 A5 系单倍群发生频率地理分布图
Fig.8 Distributions of the mitochondrial haplogroups A* and A5 subgroups.
原的藏彝系民族中，因此可以确定是有着共 母系遗传中，而后再随着彝族迁徙再进入周
同起源的亚单倍群。其中云南西双版纳彝族 边族群的母系成分中的。
和贵州赫章县彝族最高发， 比例分别为 12.5% A8：A8 的定义引自俄罗斯学者 Derenko
和 10%。在云南藏族、白族、普米族、纳西 等 2007 年论文[20]。文中以 2 个北亚全序列
族 以 及 西 藏藏族 中 的发生 频 率为 共享的 64、146、16242 位点突变来定义 A8。
2.2%-4.7%(图 8)。另外，在云南汉族、泰国 但是笔者在查找文献后发现， A2 定义中也
在
曼谷人、北疆蒙古族、以及印度东北部南亚 有同样的 64 和 146 两个高变 2 区并行突变，
语部族中各发现 1 例。 A-16234,16293C 的
从 只有高变 1 区 16242 突变频率最低。在
分布特点不难看出：它应该是首先进入彝族 Volodko 等 2008 年论文所给出系统树也显示
20

9. 陈致勇：东亚人群线粒体 N 系单倍群的迁徙分化 研究报告
只有 16242 突变是识别此分支的可靠标记 化出去，日本、韩国的样本构成另一较长分
[21]。A8 最高发的族群是北西伯利亚的凯特 支， 日本 TC48 是由韩国 K245 的单倍型再经
人(Ket)，发生频率为 10.0%。其次是堪察加 146 突变所形成[6,19,22]。这个结果实际上追
半岛伊捷尔缅人(Itelmen)6.5%、托发拉尔人 溯了日本和韩国的 A7 自中国西南部地区的
(Tofalar)5.2%和日本阿伊努人 2.0%(图 8)。在 起源。
图瓦人、布里亚特人和韩国人中的发生频率 由于对 A*的原始型和未定义类型的频
较低，分别为 1.1%、0.3%、0.3%。从高变 1 率分布研究没有得到最初起源和分化明确结
区数据分析，只有韩国人和阿伊努人的 A8 果，接下来笔者尝试运用扩散效应分析来提
是原始型， 表明 A8 早期分化的地点应该在韩 取 A*早期分化的信息。
国和日本南部一带。
2.6. 线粒体 A*单倍群扩散效应分析
2.5. A 的原始型和未定义类型的地理分布
A 原始型：据本次统计，A 原始型分布
频率最高的族群是广东潮阳人 5.3%，其次是
广西东北部的富川瑶族 3.2%和罗城仫佬族
2.6%，以及湖北汉族 2.4%和内蒙古阿荣旗朝
鲜族 2.1%(图 8)。 原始型在东亚的分布呈分
A
散的点状，在江苏汉族、呼和浩特蒙古族、
广西拉珈人、泰国曼谷人、本土日本人、韩
国人中都有发现。
A 未定义类型：A 的未定义类型比 A*原
始型的分布更广。最高发的族群是西藏藏族
8.6%，及广东南澳岛居民 7.1%。其次是上海
汉族 5.4%， 西双版纳白族 5.2%， 湖北武汉人
图 10. 线粒体 A 单倍群扩散效应分析图 蓝色显示
4.8%，以及内蒙古东部的蒙古族 4.2%。A*
发生频率分布，红色显示群体内部变异频率分布。
的未定义类型在日本人和韩国人中的频率不 Fig.10 Diffusion of the mitochondrial proto-A haplogroup.
高，大约在 0.2%-1.0%之间(图 8)。 Blue clines stand for the total frequency, and red clines
stand for the mutation rate within the population.
值得注意的是，根据Metspalu等2007年论
文， 我们还在A未定义类型中找到了一个很小 图 10 是在 A 单倍群原始型发生频率上
的分支A7[2]。包括韩国、日本、武汉汉族样 叠加 A 单倍群群体内部变异频率得到的叠加
本各1例，见图9。 分析图。可以看到在中国境内单倍群分布频
率和内部变异频率重叠高发的区域有两个：
一是广西东北部地区，据统计这里内部变异
频率最高的族群是罗城仫佬族 7.4%，临近的
广东怀集标人更高达 8.8%；二是湖北东部地
区，武汉人的内部变异频率是 4.8%。 在境外，
图 9. 线粒体 A7 单倍群个体的分化树状图
日本南部和泰国南部地区也有重叠的次高发
Fig.9 Tree of the mitochondrial haplogroup A7
individuals. 区，日本宫崎县人的内部变异频率是 5.6%，
泰国曼谷人的变异频率是 3.0%，显然都不如
他们都带有控制区特征谱序 16051— 广西东北部和广东西部一带的变异频率高。
16129—16189—235。此外，论文附件提及云 据此我们基本上可将 A 单倍群的最初分化地
南汉族 YN271 只有 16051 转换而未见 16129、 点锁定在广西东北部一带。
16189 位点变异，可能是更早期的分支。从 从图中还可以发现一些有趣的现象。比
重构的网络来看：武汉样本 WH6956 较早分 如粤东沿海地区 A 原始型的频率很高，但是
21

10. REPORT COM. on C. A. 3:e3, 2009
变异频率却不高，笔者起初无法理解，后来 析绘制的 A*和 A5 迁徙路线图。从重建的迁
在查阅了一些地理、气候资料时才偶然发现 徙路线来看，两者主体迁移路线基本相似，
这与冰期时“台湾浅滩”的存在有关(参见讨 很可能是从广西东北部地区开始，一部分进
论章节的内容)。此外，我们还能在云南西双 入粤东、闽南一带，另一部分迁移到华中地
版纳看到一个变异频率高发点，统计显示这 区而后分散开，再进入华北、日本和韩国。
里白族的内部变异频率高达 7.7%， A 原始
而 看起来似乎是伴随迁徙的单倍群。唯一的不
型的发生频率并不高， 说明其母系线粒体 A* 同点在于：A*的下游分支 A-16234,16293C
成分在历史上可能经历过瓶颈效应或是族群 还分布到藏彝系民族、北疆蒙古族和印度南
人口减少的事件，笔者推测这可以与云南复 亚语部族中。从年代测定结果来看，有可能
杂多变的地理与气候环境等原因有关。 是 较 晚 时 期 与 A4 的 西 迁 的 一 些 分 支 ( 如
A4-16274、A4-16124)一起分化出去的。
2.7. 推测的 A*和 A5 的迁徙路线
2.8. A4 的高变 1 区中接网络
图 11. 推测的线粒体 A*单倍群分支迁徙路线示意图
Fig.11 Conjectural migration routes of mitochondrial
haplogroup A*. 图 13. 线粒体 A4 单倍群高变 1 区中接网络
Fig.13 A Median-joining network of mitochondrial
haplogroup A4 based on HVS-1 motif
A4 单倍群高变 1 区的网络结构呈现为巨
大、单核的“太阳”形，这个核心向四周辐
射出众多大小不一的节点(图 13)。值得注意
的是，大部分节点与分化核心的突变距离不
超过两步，而且次级节点的分支较少，表明
A4 的主体分化应该发生在比较晚近的时期。
结合一些文献中基于 mtDNA 全序列所
给出的系统树，我们可以识别出北亚和北极
地区常见的亚单倍群 A4a、A4b、A2。另外，
在网络中还有其他几个未定名的亚单倍群。
图 12. 推测的线粒体 A5 单倍群分支迁徙路线示意
2.9. A4 的主要分支
图 虚线表示中间过程不太确定的路线，下同。
Fig.12 Conjectural migration routes of mitochondrial A4-16274：A4-16274 是 A4 在中国境内
haplogroup A5. Broken lines stand for the uncertain 最大的支系， 主要集中在云南藏彝系民族中，
routes in this and the following maps.
其 中 频 率 最 高 的 是 怒 族 30.0% ， 傈 僳 族
图 11 和图 12 就是笔者综合多种数据分 16.2%，其次是普米族 8.3%和撒尼人(彝族支
22

11. 陈致勇：东亚人群线粒体 N 系单倍群的迁徙分化 研究报告
系)6.5%。在湘西过山瑶中的频率是 4.2%， 多出一步 16189 突变。主要发现于俄罗斯远
在云南、青海藏族中的比例为 3.6%-4.0%。 东地区的埃文基人(5.6%)以及乌拉尔地区的
A4-16274 在华中、华东汉族中低频出现，发 欧亚混血民族曼西人(3.4%)，也低频存在于
生频率从 1.3%至 2.4%不等(图 14)。此外，在 布里亚特人中(0.3%)。笔者从孔庆鹏等 2003
青海土族、云南傣族、江西汉族、广西平话 年论文中也找到了与埃文基人、曼西人属于
人、北疆汉族和回族，以及南西伯利亚的图 同一单倍型的 2 个鄂伦春人 A4b 样本 Oro13
瓦人和汗尼干人中也有发现。 和 Oro19[25]， 无论从地理还是族源的接近性
A4-16124：A4-16124 在西部藏彝系民族 来看他们无疑是 A4b(图 14)。照此计算，鄂
中也比较常见，与 A4-16274 的分布特点非 伦 春 人 A4b 发 生 频 率 应 为 4.5% 。 根 据
常相似，只是发生频率相对较低。最高发的 Derenko 等 2007 年论文中的系统树，相距遥
是云南傈僳族，比例为 13.2%，其次是贵州 远的埃文基人和曼西人 A4b 样本有着很近的
赫章县彝族 5.0%， 湖北汉族 4.0%， 云南撒尼 亲缘的关系，而布里亚特样本 Br442 反而最
人 3.2%，云南藏族 2.9%和西藏藏族 2.9%(图 早分化出去[20]。 这可能反映了史前乌拉尔语
14)。另外在湘西苗族、云南傣族、云南汉族、 部落穿越西伯利亚向西长途迁徙的历程。
江苏汉族中各发现 1 例。值得注意的是，大 A2： 的高变 1 区特征是 16111 位点转
A2
部分 A4-16124 样本都属于原始型， 只有湘西 换。在亚洲主要分布在北极白令海地区，是
苗族 MHN33 和西藏藏族 Tibet4651 属于特征 N 系单倍群中迁徙最远的、唯一进入美洲的
谱 序 为 16093-16124-16290-16293T- 下游支系。根据以往的研究，A2 及其亚洲分
16319-16362 的单倍型[23,24]。 暗示 A4-16124 支 A2a、A2b 主要存在于楚克奇人、爱斯基
是在华中地区形成的，而且向西南地区的迁 摩人及已消失的尤卡吉尔人的母系遗传中。
徙发生在较为晚近的时期。 统计表明 A2a 和 A2b 在楚克奇人中的发生频
从 总 体 分 布 特 点 看 ， A4-16124 和 率分别为 33.7%和 13.9%， 在爱斯基摩各部落
A4-16274 很象是伴随迁徙的 A4 下游分支。 中 的 频 率 分 别 为 16.7%-72.0% 和
两者的不同之处在于：A4-16274 的样本比 18.0%-70.8%不等。 在堪察加半岛北部的科里
A4-16124 样本更多，而且一直向北扩展到南 雅克人中也发现 1 例 A2b 样本 Krk39[20]。
西伯利亚的一些族群中。 A4-16129,16284：分布在几个相距遥远
A4a：A4a 是 A4 祖型经 16249 位点转换 的族群中，分别是印度东北部操南亚语的
产生的亚单倍群。主要分布在北亚族群中。 Bhoi 人 4.9%[26]，呼和浩特蒙古族 1.9%，泰
最高发的是青海蒙古族， 15 个样本中发现 在 国清迈人 1.2%。所有的南亚 Bhoi 样本都属
2 例，发生频率达 13.3%(图 14)。在南西伯利 于附加 16260 转换突变的同一单倍型，而泰
亚的布里亚特人和阿尔泰人、新疆乌兹别克 国清迈样本全都共享 16136 转换变异，这似
人、俄罗斯人、日本人(ON125)中也有发现 乎暗示 A4-16129,16284 在向泰国和印度东北
[6]。此外，笔者还在云南纳西族和江苏汉族 部经历了显著的瓶颈效应。
中各找到 1 例带有 16249 突变的 A4 样本 A4-16192：主要分布在内蒙正蓝旗蒙古
NAXI12、 JIANGSU28， 由于 16249 属于突变 族(6.3%)，及俄罗斯阿尔泰共和国 Tubalar 人
率很低的位点，可以确认这 2 个样本应该也 中(11.1%)。笔者以其中一个样本 Tub3 的全
是 A4a[9,18]。此外，Derenko 等 2007 年论文 序列 EU482374 与系统树中同样具有 16192
中的北亚人 mtDNA 全序列系统树透露了更 突变的 A2b 单倍群进行比对，结果发现两者
多的信息：布里亚特人和阿尔泰基什人 属于不同的 A4 分支[21]。
(Altaians-Kizhi)的 4 个 A4a 样本属于共享编码
区 4928 位点突变的同一支系，被命名为 2.10. A4 原始型和未定义类型
A4a1；俄罗斯人和日本人的 A4a 个体则属于 A4 原始型： A4 原始型分布范围很广，
早期分支[20]。 并且呈现相当离散的状态，表明早期分化历
A4b：A4b 是个很小的群体，比 A4 祖型 史已很久远。 从图 14 中可以看到分布最密集
23

12. REPORT COM. on C. A. 3:e3, 2009
图 14. 线粒体 A4 单倍群发生频率地理分布图
Fig.14 Distributions of the mitochondrial haplogroups A4.
的地区是在中国东南沿海和日本南部一带， 4.0%。A4 原始型也见于韩国人中(2.3%)，但
这可能就是 A4 第一波扩张所及范围。其他分 在日本中部人中没有找到。值得注意的是，
布较多的地区在图中呈现为灰色，这些可能 A4 原始型出现在百越起源的上海马桥原住
是伴随 A4 其他分支迁徙的原始型所留下的 民中(5.9%)，在 51 个阿伊努样本中也发现 1
遗传印迹。据本次研究的结果，A4 原始型最 例 A4 原始型。 这暗示 A4 早期扩张主要走沿
高发的是广东潮州人，发生频率为 8.3%。其 海路线而且年代十分久远。
次是西双版纳彝族 6.3%、福建莆田人 6.1%、 A4 未定义类型： A4 未定义类型主要集
贵州赫章县彝族 5.0%、和日本南部宫崎县人 中在内陆地区特别是华中地区。最高频率出
24

13. 陈致勇：东亚人群线粒体 N 系单倍群的迁徙分化 研究报告
现在湖北恩施侗族中，高达 30%；以下依次 迁徙的过程和 A*、 并没有没有什么不同。
A5
是 甘 肃 汉 族 15.6% 、 贵 州 沿 河 县 土 家 族 A4 原始型在中国北方和北亚地区的扩张范
10.3%、贵州赫章县彝族 10.0%、索约特人 围和 A4 未定义类型基本重合， 因而很可能反
(Sojot，图瓦人的一支)10.0%， 青海藏族 8.9%。 映了晚近的迁徙事件。值得注意的是，有关
A4
从分布图看， 未定义类型应该是先在华中 文献的年代测定显示 A2 大约在 2.48 万年前
地区(准确地说是在湘鄂渝交界区域)扩散， 再 就从 A4 中分化出去[28]。可能由于族群整体
向西部藏彝走廊和西北地区扩张。 A4 原始 与 A2
迁徙的缘故， 在东亚大陆上基本没有留下
型在沿海地区集中分布的特点完全不同，表 痕迹。因此很难确定它的迁移路线。
明很可能是较晚期的一次大规模扩散留下的
痕迹。
A4
值得注意的是， 未定义类型还包括不
少细小分支， 其中一些有助于确定 A4 的分化
路线。
A4-16104：其中包括 1 个韩国人 K358
和 2 个新巴尔虎旗蒙古族 Mg214、Mg216 样
本，显示了韩国人和东部蒙古族之间的联系
[19,25]。
A4-16157：仅找到 2 例，由韩国 Kor83
和甘肃 GANSU03 组成。 结合 A4-16104 来分
析，韩国的 A4 主要来自中国北方[9,19]。
A4-16179,16311：日本中部人 KA021 和
江苏人 JIANGSU15 都属于此单倍型。 上文中
还 提 到 过 日 本 人 ON125 和 江 苏 人
图 15. 推测的线粒体 A4 单倍群分支早期迁徙路线
JIANGSU28 都属于 A4a[6,9]。显示日本中部 示意图 Fig.15 Conjectural early migration routes of
地区的 A4 个体很可能都源自华东地区。 mitochondrial haplogroup A4.
A4-16256： 包括西藏藏族 Tibet4664 和湘
西苗族 MHN66。显示西藏的 A4 来自自华中
地区[23,24]。
A4-16216,16294 ： 此 分 支 包 括 江 苏 人
JIANGSU43、贵州东北部土家族 T15、新疆
塔吉克族 Tjk19 和 Tjk18，及布里亚特人
br393[9,20,27]。不难看出这是一次自华中地
区开始的大规模人口扩张的印迹。这些样本
的 来 源 地 距 离 极 其 遥 远 ， 暗 示 A4-16216,
16294 早在这次扩散事件之前就已产生。
2.11. A4 的迁徙路线
图 15 和图 16 是笔者依据分析结果绘制 图 16. 推测的线粒体 A4 单倍群分支晚期迁徙路线
示意图
的 A4 迁徙图。图 15 示意了 A4 早期迁徙分 Fig.16 Conjectural late migration routes of mitochondrial
化的情况。 祖型与 A*祖型只差一步高变 1
A4 haplogroup A4.
区 16362 位点突变， 而且 A4 原始型主要分布
图 16 显示了 A4 晚期自华中地区开始的
在东南沿海，这说明 A4 可能在 A*首次扩散
大规模扩张。从重建的路线图看主要是向北
时已经产生出来， 其起源地点很可能和 A*一
方迁徙。这次人口扩张可以说是遍地开花，
样是在广西东北部地区。总体来看，A4 早期
产生了多个分化中心，并波及到北亚、东北
25

14. REPORT COM. on C. A. 3:e3, 2009
亚以及泰国和印度东北部地区。 N9a-r16261[3,4,29]。
综上所述，A4 的早期扩散和 A*、A5 扩 3.2. N9a 主要分支的地理分布
散的路线大体相似， 都集中在东南沿海一带， N9a-16129(不含 N9a1)： N9a-16129 是
所以早期伴随迁徙的可能性很大，而 A4*的 主要在大陆上扩散的 N9a 下游分支。最高发
大规模扩散无疑是更为晚近的事件。 的族群是台湾南部的排湾人和新疆喀什的哈
萨克人，发生频率都是 4.8%。其次是广西西
3．线粒体 N9 系单倍群 北部的布努瑶 4.0%，新疆喀什的塔吉克人
N9 系单倍群主要包括 3 个下游分支， 3.3%，和云南宁蒗普米族 2.8%。N9a-16129
N9a、Y 和 N9b。在最新的系统发生树中，这 也存在于华中、华东、内蒙古等地区的部分
3 个下游分支仅共享 5417 转换突变，表明下 族群中，发生频率从 1.5-2.4%不等(图 19)。
游单倍群在 N9 形成初期就分化出去。 在分布 N9a-16129 低频出现于韩国人和日本人中，
特点上，N9 系的两大单倍群 N9a 和 Y 不仅 频率分别为 0.7%和 0.3%， 但在东南亚地区没
在大陆上广泛分布而且在东南亚地区也很常 有发现。
见，这与主要分布在大陆上的 A 系单倍群明 N9a1： N9a1 是 N9a-16129 的下游分支，
显不同。 系中最小的分支 N9b 最早是在日
N9 主要分布在华中和内蒙古东部地区。最高发
本人中发现的，不过笔者的研究表明 N9b 早 的族群是湖南西北部永顺土家族 6.7%和广东
期分化地点和最高发区域不是在日本，而是 连 南 八 排 瑶 5.7% ， 其 次 是 浙 江 杭 州 汉 族
在远东滨海地区。 4.9%、内蒙赤峰汉族 4.4%、湖南江华过山瑶
4.2%、新巴尔虎旗蒙古族 4.2%、湖南长沙汉
3.1. N9a 单倍群中接网络分析 族 4.1%(图 19)。 N9a1 在广西、 广东沿海和华
东部分族群中，以及新疆伊犁乌兹别克人和
南西伯利亚图瓦人中也有发现，发生频率为
1.0%-3.4%。N9a1 也低频出现在日本人和韩
国人中，韩国人的发生频率为 0.9%，日本南
部鸟取县人为 1.1%，日本中部人为 0.3%。
N9a-16172 及其主要分支： 从孔庆鹏等
2006 年论文中可以看到 N9a-16172 分成 3 个
分支， N9a2、N9a4 和 N9a5[8]。N9a4 和 N9a5
有明确的高变 1 区突变特征，因此能很清楚
地把它们划分出来。 但是 N9a2 原始型没有出
图 17. 线粒体 N9a 单倍群高变 1 区中接网络 现可识别的高变 1 区特征，笔者将其归为
Fig.17 A Median-joining network of mitochondrial N9a-16172。
haplogroup N9a based on HVS-1 motif
N9a-16172(不含 N9a4、N9a5)： N9a-
图 17 显示 N9a 有着比 A 系单倍群更多 16172 在东亚的分布呈现极其离散的状态，
的主要分支和次级分支，显示了非常不同的 主要在广西和云南交界地区，海南、安徽、
群体分化历程。其中 N9a-16129 主要在大陆 陕西和新疆伊犁(乌兹别克人)。N9a-16172 的
上分布， 可与 A4 类比，不过从图上看它几乎 未定义类型主要分布在中国境内，也以很低
没有形成完整的星状结构。值得注意的是 的频率出现日本和韩国。广西西北部的田林
N9a-16129 的下游分支 N9a1 可能发生过规模 壮族和瑶族中的分布频率大体在 3.1%-4.0%
不大的人口扩张。N9a-16172 主要分布在中 之间，海南临高人和疍家人中频率分别为
国东南部沿海、日本、韩国等地，可与 A5 3.2% 和 2.5% ， 其 他 族 群 中 的 发 生 频 率 从
类比。另外 N9a 的下游分支也出现东南亚地 1.2%-2.4%不等(图 19)。在日本和韩国人中的
区，包括主要分布在马来西亚和印度尼西亚 发生频率分别为 0.5%和 0.7%。
的 N9a6 ， 以 及 在 台 湾 原 住 民 中 发 现 的 N9a2 的分支 N9a2a、N9a2b 和 N9a2c 仅
26

15. 陈致勇：东亚人群线粒体 N 系单倍群的迁徙分化 研究报告
出现在日本和韩国：这三种亚单倍群在日本 日本南部宫崎县人的发生频率是 1.0%，日本
都有发现， 在日本南部(鸟取、 宫崎)的总频率 中部人的频率是 0.3%， 韩国人为 0.4%， 此外
为 1.0%-1.1%；在韩国的分布主要是 N9a2b， 在 内 蒙 赤 峰 汉 族 中 也 发 现 1 例
也发现 1 例 N9a2c 样本 K527，总频率为 NEIMENG45[9]。 在全部的 N9a5 样本中只有
2.6%[19]。 1 例韩国样本 K250 有附加的 16046 转换突变
N9a4：分布区域相当分散，高变 1 区谱 [19]，显示 N9a5 的在东北亚地区的小范围扩
序是 16145-16172-16245-16257A-16261。最 散是比较晚近的事件。
高发的族群是日本中南部静冈县人 N9a6(含 N9a6a)： N9a6 是参照 Hill 等
16.7%[30]，其他族群中的频率都不高。在广 2006 年论文中的命名[4]。 从高变 1 区特征看，
西东北部富川县的瑶族和平话人的发生频率 它是 N9a 祖型再经一步 16292 转换突变所产
分别为 4.2%、3.4%，在粤东澄海人和粤西湛 生的亚单倍群。主要分布在东南亚地区，在
江人中的频率为 3.6%、3.3%(图 19)。另外 中国广西、云南、福建也可以找到它的踪迹。
N9a4 也低频出现在江苏南京、山东青岛、青 N9a6 最高发的族群是印尼苏门答腊巴东人
海藏族、韩国和日本中、西部地区，发生频 12.5%和广西金秀县壮族 11.1%，其次是印尼
率在 0.4%-2.0%之间。 邦加岛人 8.8%、云南西双版纳 3.8%(图 19)。
根据高变 1 区特征，N9a4 又可细分为两 此外在越南南部(以美国加州越南移民数据
个分支：一支是原始型，仅存在于广东沿海 代替)、印尼苏拉威西、泰国清迈和曼谷各发
地区和日本；另一支带有 16092 位点突变的 现 1 例。
支系分布较广，在江苏、山东、广西、青海、 N9a6 的原始型在云南西双版纳的瑶族
韩国的 N9a4 样本都属于这种类型， 在日本仅 和基诺族中共发现 3 例，越南南部人、印尼
见 1 例 PD053。对比发现 PD053 仅与韩国样 苏拉威西人各发现 1 例，而印尼苏门答腊的
本 K025 共享同一单倍型[6,19]。 这暗示 N9a4 N9a6 个体全都属于带有 16189 位点转换的同
在历史上曾经发生两次扩张，而日本的 N9a4 一单倍型， 其他族群的 N9a6 样本都属于无法
样本主要来自第一次的扩散(图 18)。 细分的变异类型。
N9a6 还有一个高变 1 区特征谱序为
16257A-16261-16292-16294 的 次 级 分 支
N9a6a 。 主 要 分 布 于 马 来 半 岛 ， 在 塞 芒 人
(Semang)、塞诺伊人(Senoi)和土著马来人中
的发生频率分别为 8.0%、5.8%和 5.2%，此
图 18. 以高变 1 区数据绘制的线粒体 N9a4 亚单倍群 外在福建南安，以及印尼的爪哇、苏拉威西、
分化树状图 分色示意为： 橙色—广东， 蓝色—广西， 加里曼丹各发现 1 例 N9a6a 样本。N9a6a 的
浅紫色—华东地区，浅蓝色—青海，绿色—日本，
黄色—韩国。 原始型绝大部分集中在马来半岛上。笔者注
Fig.18 Tree of the mitochondrial haplogroup N9a4 意到福建南安样本 STF13 还有额外的 16092、
individuals. Keys for the colors：orange for Guangdong,
16136 和 16192 位点变异，是所有 N9a6a 样
blue for Guangxi, purple for East China, cyan for
Qinghai, green for Japan, and yellow for Korea. 本中变异位点最多的，而且从高变 1 区特征
看与其他样本没有关联[10]。所以，N9a6a 的
从图中还可以看到一个有趣的现象，即 分化存在两种可能性：一种是 N9a6a 最早产
距起源地最近的广西富川 N9a4 个体反而处 生于中国西南地区， 而后和 N9a6 一起向东南
在分化末端。最有可能的解释是：N9a4 早期 亚迁徙，而福建 STF13 属于早期境内分化的
类型在第一次扩散时就已分离出去，而起源 一支；另一种是 N9a6a 起源于东南亚地区，
地产生后来又出新的变异型，并发生了二次 而后扩散到福建一带。从 STF13 高变 1 区特
扩散。 征与东南亚 N9a6a 样本特征差异较大来分
N9a5：主要分布在日本和韩国，高变 1 析，笔者认为第一种可能性最大。
区谱序为 16172-16189-16209-16257A-16261，
27

16. REPORT COM. on C. A. 3:e3, 2009
图 19. 线粒体 N9a 单倍群发生频率地理分布图
Fig.19 Distributions of the mitochondrial haplogroups N9a.
28

17. 陈致勇：东亚人群线粒体 N 系单倍群的迁徙分化 研究报告
除了上述已定义的分支外，还有 2 个样 在湘鄂渝交界以及湘粤交界地区有两处空
本 总 数 在 10 例 以 上 的 N9a 未 定 义 分 支 白，从位置看似乎是更晚期 A4 和 N9a1 的扩
N9a-r16261 和 N9a-16311,16390。 张的结果。
N9a-r16261： 主要发现于台湾原住民
中，并且只有一种单倍型。其特征是 16261
位点发生 T→C 回复突变，在高变 1 区只剩
一个可识别特征突变 16257A。 此分支在现居
台湾东部沿海地区的阿美族中最高发，发生
频率 7.1%。在东南部台东县的卑南族和中北
部的泰雅族，发生频率分别为 1.9%、1.8%。
值得一提的是，笔者发现梧州瑶 YWU02 和
湖南 Le874 样本也带有 16261 回复突变
[23,31]。这说明台湾的 N9a-r16261 分支并非
孤立存在，起源地点很可能就在湘粤桂交界
地区。
N9a-16311,16390：此分支主要分布在广
西与贵州交界地区，最高发的群体是广西环 图 20. 线粒体 N9a 单倍群原始型扩散层次分析图
蓝色代表 N9a 原始型，红色代表 N9a 未定义类型。
江县毛南族 12.5%，其次是广西融水县五色 Fig.20 Diffusion of the mitochondrial haplogroup N9a.
人 6.1%。此外，在贵州天柱县和广西三江县 Blue stands for the ancestral type, and red for the
unclassified type.
侗族、广西富川县和罗城县平话人，及广西
贺州壮族群体中也有发现， 频率在 1.3%-3.6% 笔者发现在空间分布上 N9a 的原始型和
之间。 未定义类型存在某种联系，当把两者的分布
图叠加起来后(图 20)，可以看到 N9a 的早期
3.3. N9a 的原始型和未定义类型的地理分布 扩张痕迹被华中地区所发生的晚期扩张挤向
N9a 原始型： N9a 的原始型的分布区域 周边。这解释了 N9a 早期类型离散分布以及
极其分散。最高发的地点是在越南北部，在 很少出现在华中地区的原因。N9a 未定义类
10 个样本中就有 1 例，发生频率 10.0%；在 型主要由细小分支构成，显示 N9a 的起源历
临近越南的云南和广西也有分布，包括西双 史相当古老。以下简要介绍这些小分支的情
版纳基诺族 5.6%和傣族 1.8%， 广西南部防城 况。
港高栏人 3.3%及西北部隆林俫人 3.3%； 在中 N9a*(16311)：虽然 16311 位点是个高突
国东南和东部沿海地区呈带状分布，包括广 变位点，无法确定是否有并行突变的情况，
东南澳人、福建南安人、上海人、山东青岛 不过它的分布比较集中，所以笔者还是把它
人、 辽宁凤城人， 发生频率 1.8%-4.2%(图 19)。 视为单独的分支来分析。最高发的人群是靠
在青海西宁和四川维城汉族、湘西苗族中也 近中越边境的广西崇左壮族和那坡夜郎人，
有发现，频率分别为 2.3%、1.4%和 1.0%。 发生频率分别为 16.7%和 6.7%。其次是福建
另外 N9a 原始型在泰国清迈人和韩国人低频 莆田人 2.8%， 云南文山苗族 2.6%， 越南中部
出现，频率为 0.4%和 0.1%。 顺化京族 2.3%(图 19)。此外在广西金秀拉珈
N9a 未定义类型： 在去除 N9a-16129、 人、福建长汀客家人、湘西土家族、湖南长
N9a-16172、 N9a6、N9a-r16261 和 N9a-16311, 沙人、山东泰安人以及中都有发现，频率为
16390 等主要分支之后，笔者将余下的 N9a 1.1-1.9%；也低频出现于泰国北部清迈人中，
样本归为未定义类型。 从图 19 可以看到未定 为 0.4%。总体看来，N9a*(16311)与 N9a 原
义类型的分布主要集中在越南和广西交界地 始型在分布特点上比较接近，显示了 N9a 早
区、越南南部和华中地区，在华北地区和南 期分化扩散的信息。即从广西和越南交界地
西伯利亚也有少量分布。此外，还可以看到 区开始，沿南北两条主要的路线迁徙：一条
29

18. REPORT COM. on C. A. 3:e3, 2009
是走东北路线进入东亚腹地和东南沿海地 显示出明确的扩散中心。为此笔者再次尝试
区；另一条路线是沿越南走廊向南迁移。 扩散效应分析(图 21 和图 22)。
N9a*(16189)：在湖南西南部过山瑶、广
东怀集普标人、 广西田林汉族中各发现 1 例，
发生频率 2.9%-4.2%。在泰国北部清迈人中
低频存在，频率 0.4%。从分布地域看可能也
和 N9a*(16311)一样属于早期起源分支。 此外
在南西伯利亚阿尔泰人中也有发现，频率为
1.8%， 但不清楚与南方的 N9a*(16189)是否同
源。
N9a-16184：这是个很小的分支。在广西
富川、贺州、武宣的平话人中各发现 1 例；
在富川的瑶族群体发现 3 例；在福建长汀客 图 21. 线粒体 N9a-16129 单倍群扩散效应分析图。
家人中发现 1 例。这个结果显示了瑶族、平 蓝色显示发生频率的分布，红色显示群体内部变异
频率的分布。
话人和客家人在母系遗传方面的密切联系。 Fig.21 Diffusion of the mitochondrial haplogroup
值得注意的是 N9a-16184 的原始型出现在广 N9a-16129. Blue stands for the haplogroup frequency,
and red for the mutation rate within the population.
西东北部富川、贺州地区的个体中，表明这
一带就是 N9a-16184 的起源和分化地点。
N9a-16248,16311：这个分支存在于南西
伯 利 亚 托 发 拉 尔 人 (6.9%) 和 阿 尔 泰 人 中
(2.7%)，从上述样本看只有一种单倍型。
N9a-16291：这是个仅见于日韩的小分
支。在韩国人中发现 3 例，发生频率 0.4%；
在日本人中发现 1 例，频率 0.2%。
N9a-16176：属于 2 个北部湾地区的个
体，越南北部人 Viet206 和海南杞黎 HL42，
其中越南样本属于 N9a-16176 原始型。可能
反映了海南原住民中的 N9a-16176 成分自越
图 22. 线粒体 N9a1 单倍群扩散效应分析图 颜色
南北部起源的历史[11]。 示意与图 21 同。
N9a-16111：由呼和浩特蒙古族 HHT34 Fig.22 Diffusion of the mitochondrial haplogroup N9a1.
Keys for the colors are the same as in Fig.21.
和日本中部人 PD0118 组成，表明两者的共
祖关系。不过两例样本都不是原始型，所以
N9a-16129： N9a-16129 原始型发生频
从
无法确定迁徙路线[6,32]。
率和群体内部变异频率分布叠加图上可以看
N9a-16051 ： 仅 有 两 个 样 本 ， 辽 宁 人
到，N9a-16129 的扩散中心应该在湖北东部，
LIAONING13 和河北人 Le1014[9,31]。
此外在云南东北部似乎还发生过一次小规模
N9a-16166C,16173,r16261,16324 ： 包 括
的迁徙。
贵州仡佬族 G06 和湖北武汉人 WH6972，两
N9a1：虽然从分布图上看 N9a1 最高发地点
个样本都不是原始型，似乎是在华中和西南
在湖南南部，但是扩散效应分析却显示 N9a1
地区发展的小分支[22,27]。另外，此分支存
的扩散中心更有可能在湖北东部。N9a1 叠加
在 16261 位点回复突变，所以不能排除是
图还显示出三个次级扩散中心，分别是云南
N9a-r16261 次级分支的可能性。
西双版纳、内蒙东部至辽宁南部及青海东北
部地区。
3.4. N9a-16129 和 N9a1 扩散效应分析
N9a-16129 和 N9a1 的频率分布图未能
3.5. N9a 的迁徙路线
30

19. 陈致勇：东亚人群线粒体 N 系单倍群的迁徙分化 研究报告
重建的路线图显示，N9a*自越南北部起 24。此外，N9a6 主要分布于东南亚地区，
源后，除少数支系向东南亚迁徙外，其主体 N9a-r16261 集中在台湾，两者的样本在中国
向北进入中国境内，见图 23。一部分向东迁 南方也有发现，因而迁徙过程比较清楚。
至粤东、闽南沿海一带，另一部分进入华中
地区，在湖北东部地区再次发生扩散。扩散 3.6. Y 单倍群中接网络分析
区域主要包括华北、华东地区，也波及到日
本和韩国。
图 25. 线粒体 Y 单倍群高变 1 区中接网络
Fig.25 A Median-joining network of mitochondrial
haplogroup Y based on HVS-1 motif
图 25 展现了线粒体 Y 单倍群的中接网
络。由于 Y 下游分支的高变 1 区特征位点较
少， 因此保留了突变率较高的 16189 和 16311
位点以便区别 Y1a1 和 Y2。另外为了区分其
图 23. 推测的线粒体 N9a 单倍群部分分支迁徙路线
示意图 Fig.23 Conjectural migration routes of several 他一些分支，笔者还在中接网络中加入了
branches of mitochondrial haplogroup N9a. 16384 和 16399 等位点的数据。
值得一提的是， 笔者在 Y 的序列数据中
找到了不少发生回复突变的特征位点，包括
16126、16223、16231、16319 等。由于 Y 的
样本数比 A 和 N9a 的样本数少得多，这些回
复突变的存在给中接网络的构建增加了很大
的难度。以上中接网络是笔者根据系统树多
次调整所得到的最为准确的图形。
可以看到 Y 中接网络的“空心化”特征
十分明显。经过一系列分析笔者最终确定在
样本中很可能不存在真正的 Y*根部类型。 起
图 24. 推测的线粒体 N9a-16129 和 N9a-16172 单倍
群分支迁徙路线示意图
初，笔者在有关序列中发现有 2 个湖南长沙
Fig.24 Conjectural migration routes of mitochondrial 样本 C208、C209 共享相同的高变 1 区突变
haplogroup N9a-16129 and N9a-16172.
特征 16126-16223-16231，很象是 Y 的原始
型。但是在后来的数据比对中，发现湖南个
N9a 的主要分支 N9a-16129、N9a-16172、
体 C208 和天津个体 Le310 具有相同的高变 1
N9a6、N9a-r16261 等应该都是在北部湾一带
区特征 16126-16223-16231-16384[30,31]。鉴
分化出来的。 他们沿着大体相似的路线迁徙，
于 Le310 在原文中被细分为 Y1b，而又缺少
同样在湖北东部一带发生分化，向东迁入日
Y1 的 16266 突变特征， 可以确定 Le310 是带
本和韩国，向西直达新疆伊犁和喀什，见图
有 16266 回复的 Y1 下游分支 Y1-r16266。这
31

20. REPORT COM. on C. A. 3:e3, 2009
图 26. 根据东亚和北亚人全序列绘制的 Y 单倍群系统发生树。未列出非特征的插入和删除变异。
Fig.26 Phylogenesis of the haplogroup Y according to the whole mitochondrial genome of East Asians and North
Asians. Non-specific insertions and deletions were not displayed.
样看来， 具有相同特征的湖南 C208 还有其他 化细节和迁移路线提供了重要线索[8]。
2 个 湖 南 样 本 (C208 、 C209) 应 该 也 是 Y1： 在系统树中可以看到，Y1 形成了
Y1-r16266[30]。在下文的分析中，笔者大体 3 个主要分支 Y1a、Y1b 和 Y1-16399。Y1a
确定了 Y 的起源年代十分古老， 而且起源地 的下游分支就是中接网络中标出的 Y1a1，沿
应该在北部湾一带而不是湖南。 用了 Derenko 等 2007 年论文中的定义[20]。
Y 的中接网络结构很简单，表明 Y 在扩张规 Y1b 的特征位点包括 10097、15221、15460，
模上比 A 和 N9a 小得多。 不过 Y 在亚洲的扩 参考了 Tanaka 等 2004 年论文和孔庆鹏等
张范围却是最大的，向北到达北极地区，向 2006 年论文中的定义。Y1b 没有高变 1 区特
南则深入东南亚岛屿。从上述特点分析，Y 征突变，已知的全序列样本包括新疆汉族
应该比 A、N9a 有着更为久远的分化历史。Y XJ8426 和日本人 KA097， 新疆汉族样本处于
只产生了两个主要的分支 Y1 和 Y2， 由于 Y1 Y1b 根部位置，而日本 KA097 多出 3 个额外
在大陆上扩张而 Y2 主要在东南亚地区发展， 突变，显示日本的 Y1b 可能源自中国大陆
所以在数量和突变距离上 Y1 分支都大大超 [6,8]。此外，笔者在 Ji 等 2007 年论文中又发
过 Y2 分支。从高变 1 区特征还可以分辨出 现 3 个中国大陆个体属于 Y1b，包括四川人
Y1 的两个次级分支 Y1a1 和 Y1-16399。 Y1a1 Le1261、广东人 Le1361 和天津人 Le310[31]。
主要分布在远东地区，其末端分支 Y1-16399 分支在中接网络中也可以看到，不
Y1a1-16292 主要分布在尼夫赫人和日本阿伊 过全序列样本只有 1 个汗尼干人 Kam6， 所以
努人中。 无法确定此分支编码区的特征位点[20]。
Y2：重庆綦江人 QJ183 处于根部位置，
3.7. Y 单倍群全序列分析 而青海汉族 QH9510、 汗尼干人 Kam2 和日本
因 Y 单倍群的高变 1 区特征较少，笔者 人 HN249 都是独立分化的个体。 只有日本人
尝试以的全序列数据构建系统发生树，见图 ND088 和布里亚特人 Br621 是共享 338 转换
26。完成后的 Y 系统树展现了更多的分支细 的同一分支[6,8,20]。笔者还找到了带有 338
节，笔者幸运地从全序列中找到了 Y1 和 Y2 位点突变的 2 个韩国样本 K335、K525，表明
的根部类型样本，内蒙达斡尔族 DW35 和重 这个 Y2 支系应该是在东北亚地区形成的[19]。
庆綦江县人 QJ183，这为确定 Y 单倍群的分 因没有高变 1 区特征出现，笔者把它暂命名
32

21. 陈致勇：东亚人群线粒体 N 系单倍群的迁徙分化 研究报告
为 Y2a。遗憾的是，笔者没有在已发表文献 仡佬族 G14 则共享 16176 突变[19,23,27,31]。
中找到东南亚地区的 Y2 全序列，所以无法确
定东南亚 Y2 的分类地位。 3.9. Y1 的原始型和未定义类型
Y1 原始型： 图 27 显示，Y1 原始型在
3.8. Y 分支的地理分布 东亚内陆的分布比较分散，但在中国南方呈
Y1
研究结果显示， 主要分布在东亚、 东 现连续分布的状态。最高发的是广西东北部
北亚和远东滨海地区。 则主要分布在东南Y2 三江侗族和湖南长沙人，频率分别为 2.8%和
亚族群和台湾原住民中，只以很低的频率出 2.4%。在甘肃汉族、新疆汉族、新疆乌兹别
现在东亚、北亚和东北亚部分群体中。由于 克族、内蒙东北部达斡尔族、南西伯利亚布
大量样本仅见高变 1 区数据，所以有一部分 里亚特人、广西罗城平话人、福建长汀客家
缺乏高变 1 区特征的 Y1b 样本无法完全细分 人中也有发现，发生频率在 1.1%-2.2%之间。
出来。 Y1
此外， 原始型在日本人和韩国人中低频存
Y1a(含 Y1a1)：在上文的全序列分析中， 在，频率分别为 0.2%、0.4%。根据上述分布
笔者确定了 Ingman 等 2007 年论文数据中的 特点来分析， 笔者推断 Y1 最早的分化地点很
蒙古人 Mg221 属于 Y1a 的原始型[16]。除此 可能在广西境内。
之外，Y1a 主要分布在俄罗斯远东滨海地区 Y1 未定义类型：与 Y1 原始型的分布不
的族群中，在北西伯利亚泰梅尔半岛的恩加 同，Y1 未定义类型的高发区域比较连续。其
纳桑人(Nganasan)中也有分布。 笔者发现绝大 中有一条从湖南至闽粤沿海的高发带， Y1 在
多数 Y1a 样本都属于 Y1a1。 另有 4 个样本属 原始型的分布图上也可以看到，应该是早期
于带有 16304 突变的小分支 Y1a-16304，其 迁徙留下的痕迹。在广东潮州人中最高发，
中远东地区乌德盖人和乌尔奇人各 2 例，频 发生频率为 7.7%，其次是俄远东的乌德盖人
率为 4.3%和 2.3%。 (Udegey)4.3%，广东汕头澄海人 3.7%，和西
Y1a1 在 尼夫 赫 人 (Nivkh) 与 乌 尔 奇 人 双版纳哈尼族 3.0%(图 27)。 未定义类型在
Y1
(Ulchi)最高发，发生频率分别为 39.3%、 俄远东的乌尔奇人中的频率为 2.3%；在华北
29.9%；其次是恩加纳桑人 21.2%，阿伊努人 的内蒙赤峰、辽宁凤城、山东泰安和青岛、
19.6%和科里雅克人(Koryak)13.6%。在伊捷 陕西西安的汉族群体中也有发现，频率
尔缅人中的频率为 4.3%。从图 27 看，Y1a 1.9%-2.6%； 在西南地区的云南会泽和四川维
分化和扩散地点是在俄罗斯境内阿穆尔河 城汉族群体中的频率为 1.7%、1.4%；在广西
(黑龙江)下游一带。另外，Y1a1 中还可以划 壮族中的频率为 1.2%。
分出一个末端分支 Y1a1-16292，多见于阿伊 笔者发现在未定义类型还存在不少可
努人和尼夫赫人， 频率分别为 16.1%、 13.7%， 识别的细小分支， 有助于判断 Y1 的分化过程
在乌尔奇人和科里雅克人中也有少量发现。 和迁徙路线。
不难看出阿伊努人的 Y1a1 成分中的应来自 Y1-16325：广西壮族 ZH32 和广东澄海
远东族群的混杂。 人 STB2 样本共享 16325 转换，而且 STB2
Y1-16399： Y1-16399 的地理分布呈现 比 ZH32 多一个 16051 突变，所以广东 STB2
离散的状态。最高发的族群是南西伯利亚的 很可能源自广西[10,33]。
索约特人 3.3%和贵州东北部道真县仡佬族 Y1-16218：陕西西安 SHANNXI29 和山
3.2%。Y1-16399 也低频出现在山东泰安人、 东泰安 SD10347 样本是共享 16218 位点突变
湘西苗族、布里亚特人、汗尼干人、日本南 的同一单倍型，表明属同一分支[9,34]。
部宫崎人和韩国人中，发生频率为 Y1-16172 ： 有 2 个 四 川 个 体 (Le 1261 、
0.9%-1.3%(图 27)。另外在北京和广东也各见 SICHUAN43)共享 16172 转换突变。不过其
1 例(Le1200、Le1328)[31]。笔者还发现韩国 中的 Le1261 似乎并不带有 Y1 的 16266 突变
人 K401 和湘西苗族 MHN71 样本都带有相同 特征。由于在原文中 Le1261 被划分为 Y1b，
的 16220C 颠换突变，而广东 Le1200 和贵州 所以可以确定 Le1261 是发生 16266 回复突变
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22. REPORT COM. on C. A. 3:e3, 2009
的 Y1 样本[9,31]。 很可能源自华北地区[22,35]。
Y1-r16266,16384 ： 笔 者 发 现 湖 南 长 沙 Y2：无论从变异特征还是从地理分布方
C208 和天津 Le310 样本共享 16384 转换。 并 面分析，Y2 单倍群都有着不可思议的特性。
且两者都缺少 Y1 的 16266 突变特征。 考虑到 比较一下 Y1 和 Y2 的特征位点可以发现： 在
Le310 在原文中被分型为 Y1b，而且 16384 编码区特征上，排除掉 5417 回复突变后，所
位点突变率很低，可以断定他们都是带有 有 Y2 样本还共享 5 个位点突变构成的谱序
16266 回复突变的 Y1 下游分支[30,31]。 (482-6941-7859-14914-15244)；而 Y1 样本主
Y1-16193：山东青岛 QD8151 和 1 个图瓦个 要分为 Y1a 和 Y1b 分支，两者只共享 3834
体共享 16193 转换突变。表明图瓦人的 Y1 位点突变。在高变 1 区特征上，在全部 Y2
图 27. 线粒体 Y 单倍群发生频率地理分布图
Fig.27 Distributions of the mitochondrial haplogroups Y.
34