Este documento trata sobre las enfermedades raras y conceptos generales de genética y epidemiología genética. Explica que las enfermedades raras son aquellas con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10,000 personas y que la mayoría tienen un origen genético. También describe diferentes tipos de enfermedades genéticas como las monogénicas, multifactoriales y cromosómicas, e incluye ejemplos de cada una. Por último, analiza conceptos como mutaciones, embriología, teratología y niveles de

1. Enfermedades Raras
(y algunos conceptos de genética general y epidemiología genética)
Alumno: Camilo Aguado
Espacio Curricular: Biología Molecular y Genética
Profesor: Gustavo A. Grima
3º E - Cs Naturales
Colegio Provincial Polimodal Nº 7 "Dr. Julio Ladvocat"
2012

2. ¿Qué es normal y qué anormal?
Curvas de distribución normal

3. Genotipo + Ambiente = Fenotipo
 Genotipo: es el contenido
genoma específico de un
individuo en forma de ADN
 Fenotipo: es el resultado de
Fenotipo
la interacción del genotipo
con el medio ambiente
 Ambiente: es todo aquello
que rodea y modifica a un
individuo o ser vivo

4. Fenotipo: efectos ambientales sobre el genotipo

5. Tipos de enfermedades genéticas
 Monogénicas: con herencia mendeliana más o
menos regular, como por ejemplo la hemofilia y la
acondroplasia.
 De herencia multifactorial: frecuentemente
poligénicas y a veces monogénicas con componente
ambiental significativo.
 De origen cromosómico o cromosomopatías: no
heredables o con herencia regular o irregular.

6. Incidencia
Tipo Herencia Diagnóstico Ejemplos
promedio
Clínico; Hemofilia;
1: 10.000
Mendeliana Mendeliana sondas de talasemia;
nacidos
ADN acondroplasia
Paladar hendido;
> Incidencia Estadístico; Muy
Multifactorial diabetes;
familiar marcadores frecuente
hipertensión
Síndrome de
Cromosomo- Ausente o 1: 1000
Microscópico Klinefelter;
patías irregular nacidos
trisomías

7. Embriología
 Definición: Es la rama de la biología que se encarga de estudiar la
morfogénesis, el desarrollo embrionario y nervioso desde la
gametogénesis hasta el momento del nacimiento de los seres vivos.
 Desarrollo embrionario normal: serie de procesos que ocurren de
forma ordenada en el cual los individuos adquieren ciertos aspectos o
cualidades dentro de los límites de la variación individual.
 Desarrollo embrionario anormal: cuando un individuo adquiere
características que están fuera de los estándares de los límites de la
variación individual que se consideran como “normales”.
 Niveles de anomalías del desarrollo: Estos pueden variar desde: muy
graves (aquellos que limitan al individuo a ejercer la vida de una
persona normal) hasta leves (que prácticamente no influyen sobre las
capacidades del individuo).

8. Teratología
Es la ciencia que estudia todos los tipos de anomalías
y malformaciones del organismo. Tiene como meta
analizar, estudiar, y comprender como se producen
estos casos y las formas en las que se puede llegar a
ayudar mediante un tratamiento, etc.

9. Origen de las malformaciones
 El 80% de las malformaciones registradas
son de origen desconocido.
 Del 5% al 10% tienen origen genético, por lo
tanto, pueden ser transmitidos entre
familiares.
 Los defectos cromosómicos inciden en una
tasa reducida de 3% al 5%.
 Infecciones maternas y otras enfermedades
son responsables apenas del 1% al 2%.

10. Mutaciones
"Las mutaciones genéticas son la base de la variación
poblacional. Las enfermedades, así como otros
rasgos expresados o manifiestos clínicamente
(fenotipos), se relacionan con los factores genéticos
de tres maneras, que no siempre se excluyen
mutuamente:
 1. La nueva mutación puede ser directamente
perjudicial para el individuo. Esta categoría incluye a
los numerosos trastornos transmitidos de manera
autosómica dominante a través de un gen único,
como la acondroplasia y el síndrome de Marfán.

11.  2. La nueva mutación puede ser perjudicial, pero
permanece silenciosa a través de las generaciones.
Por ejemplo, ciertos errores metabólicos del recién
nacido, como la fibrosis quística, solo se hacen
evidentes cuando el individuo hereda dos copias
(alelos) del gen mutado, es decir, una de cada
progenitor.
 3. La mutación puede ser perjudicial solo cuando
interactúa con otros factores genéticos o
ambientales. Por ejemplo, los individuos que poseen
ambos alelos mutados para la fenilcetonuria o el
hipotiroidismo congénito solo padecen estas
enfermedades cuando están expuestos a altas
concentraciones de fenilalanina o a concentraciones
reducidas de hormona tiroidea, respectivamente"
(Wyszynski; 1998: 26 y 27).

12. Epidemiología Genética
..."disciplina que se ocupa de controlar y
prevenir las enfermedades. Su medio es la
identificación de la función que
cumplen los factores genéticos, en interacción
con factores ambientales, en el origen de las
enfermedades en los seres humanos"
(Wyszynski; 1998: 26).

13. Enfermedades Raras
"Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es
inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la
Comunidad Europea. La mayoría de los casos
aparecen en la edad pediátrica, dada la alta
frecuencia de enfermedades de origen genético y de
anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia
es mayor en los adultos que en los niños, debido a la
excesiva mortalidad de algunas enfermedades
infantiles graves y a la influencia de ciertas
enfermedades que aparecen a edades más tardías"
(Posada et. al.;2008).

14.  Son aquellas cuya prevalencia en la
población general es inferior a 1/20000.
 Existen unas 6000 enfermedades raras.
 Una enfermedad considerada rara en un
lugar puede ser considerada como no rara en
otro.
 1 de cada 15 personas puede llegar a sufrir
una enfermedad rara.
Vídeo:
http://www.youtube.com/watch?v=BGBu1r75FxA&feature=fvst

15. "Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad
pero de baja prevalencia. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas,
pero el componente ambiental nunca puede ser excluido ni tan siquiera en las
enfermedades reconocidas como monogénicas. El 1 de diciembre de 1999 se
aprobó el primer Plan de Acción Comunitaria sobre las Enfermedades poco
comunes, incluidas las de origen genético. Este programa estableció la
definición de enfermedad rara para todas aquellas cuya cifra de prevalencia se
encontraba por debajo de la cifra de 5 casos por cada 10.000 personas en la
Comunidad Europea. Sin embargo, esta definición sólo es válida para la Unión
Europea y así en los EEUU se utiliza una cifra global de casos (menos de
200.000 casos para todo el país). Otros países prefieren utilizar una definición
más restrictiva como menos de 4 casos por cada 10.000 en Japón o incluso
menos de 2 casos por 10.000 habitantes; a pesar de que la Unión Europea
marcó esta definición para todo su territorio, muchos países, sobre todo el
Reino Unido, Dinamarca y Suecia mantienen criterios diferentes. Las últimas
estimaciones acerca del porcentaje de enfermedades genéticas incluidas bajo
esta definición informan de que al menos un 75% de las enfermedades raras
tendrían este origen" (Posada et. al.;2008).

16. Prueba de “daltonismo”

17. Niveles de Investigación
Nivel descriptivo: su objetivo
es conocer las características
y distribución de las
problemáticas que afectan a
las personas. Se describen
frecuencias y/o promedios. Ej.
tasas de incidencia y
prevalencia de enfermedades.
VÍDEO: http://www.youtube.com/watch?v=AYlCtqEXNUw

18. "El incremento del conocimiento científico y la
necesidad de su transmisión a los responsables de la
salud y a los pacientes, ha propiciado que una
herramienta útil sea la creación de portales Web. En
enfermedades poco prevalentes, como las
enfermedades raras (ER), se asiste a la creación de
portales que surgen desde el área de las sociedades
científicas, desde los pacientes y las instituciones"
(Aldamiz-Echevarría at. al. 2008). Ej.:
– Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
http://www.isciii.es/htdocs/centros/enfermedadesraras/enfermedadesraras_presentacion.jsp
– Canadian Organization for Rare Diseases (CORD) http://www.raredisorders.ca
– European organization for rare diseases
(EURORDIS, www.eurordis.org/secteur.php3?id_rubrique=199).

19. Bibliografía
Aldamiz-Echevarría, L., Prieto J. A., Couce M. L., González Lamuño D. Anales del Sistema Sanitario de
Navarra versión impresa ISSN 1137-6627Anales Sis San Navarra v.31 supl.2 Pamplona 2008
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400010&lng=es&nrm=iso
Junqueira, Luis Carlos U. y Zago, Douglas (1977). Fundamentos de Embriología Humana (trad. de la 2º
ed., Irma Lorenzo). Ed El Ateneo, Buenos Aires, 1978.
Posada M., Martín-Arribas C., Ramírez A., Villaverde A., Abaitua I. (2008). Enfermedades raras.
Concepto, epidemiología y situación actual en España. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras.
Instituto de Salud Carlos III y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid.
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Rada, Gabriel (2007). Estudios descriptivos: Topologías. Escuela de Medicina; Pontificia Universidad
Católica de Chile. http://escuela.med.puc.cl/recursos/recepidem/epiDesc4.htm
Solari, Alberto Juan (1999). Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Médica
Panamericana, Buenos Aires, (1º reimp de la 2º edición, 2000).
Wyszynski, Diego F. (1998). La epidemiología genética: disciplina científica en expansión. Rev Panam
Salud Publica/Pan Am J Public Health 3(1). http://www.scielosp.org/pdf/rpsp/v3n1/3n1a5.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/Embriolog%C3%ADa
OBS: sitios Web activos durante febrero y marzo de 2012

20. Fuentes de Imágenes
OBS: sitios Web activos durante febrero y marzo de 2012
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http://www.fenotipo.com/media/interaccion-genes-ambiente.jpg
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http://chickscope.beckman.uiuc.edu/resources/egg_to_chick/figures/figure10.jpg
http://www.seminariosdeinvestigacion.com/wp-content/themes/OptimizePress/timthumb.php?src=http://www.seminariosdeinvestigacion.com/wp-content/uploads/2011/04/investigacion02.jpg&h=144&w=144&zc=1
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http://cdn1.grupos.emagister.com/documento/embriologia_humana_237065_t0.jpg
http://cirutips.files.wordpress.com/2011/02/extremadura141.jpg
http://www.elestenoticias.com/wp-content/uploads/2012/02/enfermedades-raras04.jpg
http://pequelia.es/files/2010/07/Sindrome-de-Netherton.jpg
http://www.escalofrio.com/n/cien_hombre_arbol/11.jpg
http://demedicina.com/wp-content/uploads/pruebas-de-daltonismo-numeros.jpg
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http://4.bp.blogspot.com/_ACwoySHJ4UI/THfO4-VPwWI/AAAAAAAABMs/lNk7wEGhOiA/s400/untitled.jpg
http://edu.glogster.com/media/4/13/30/47/13304789.png
http://bruskolab.sites.medinfo.ufl.edu/files/2011/08/science-laboratory-work-e1324329140857-450x305.jpg
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http://4.bp.blogspot.com/-ieGi9NkNBY0/TnnPaeOA-_I/AAAAAAAAAVg/TgXBt_Gtdao/s1600/triangulo+divulgacion+cientifica.jpeg
http://static6.depositphotos.com/1144013/630/i/450/dep_6300085-Dna-3d.jpg
http://www.uvs.sld.cu/profesores/supercursos/plonearticlemultipage.2006-06-27.5531131480/epidemiologia/2006-06-27.0984865702/fss_get/image
http://neofronteras.com/wp-content/photos/mutacion_adn.gif
http://www.ferato.com/wiki/images/d/dc/20090303_mgb_Fenilcetonuria_.jpg