Dokumen tersebut membahas tentang penelitian Gregor Mendel mengenai hukum warisan melalui persilangan tanaman kacang ercis. Dokumen ini menjelaskan bahwa Mendel mengamati variasi kacang ercis dan melakukan berbagai persilangan. Berdasarkan hasil eksperimennya, Mendel menemukan dua hukum warisan yaitu Hukum Segregasi dan Hukum Asortmen Independen yang dikenal sebagai Hukum Warisan Mendel.

1. Kelompok 5
XII IPA 6

2. • Gregor Mendel, yang dikenal sebagai "bapak genetika modern",
• Ia terinspirasi oleh kedua profesor nya di Universitas Olomouc yaitu Friedrich
Franz & Johann Karl Nestler; dan rekan-rekannya di biara, Franz Diebl.
• Antara 1856 dan 1863 Mendel mengamati melalui penyilangan kacang kapri
(ercis / Pisum sativum) karena tumbuhan jenis ini memiliki banyak varietas
(warna bunga, bentuk biji, warna biji, mengadakan penyerbukan sendiri, dalam
setiap bunganya terdapat serbuk sari dan kepala putik).
• Studi ini menunjukkan bahwa satu dari empat tanaman kacang memiliki ras
resesif alel , dua dari empat orang hibrida dan satu dari empat orang ras
dominan.
• Berdasarkan eksperimennya terbentuk dua generalisasi; Hukum Segregasi dan
Hukum Assortment Independen , yang dikenal sebagai Hukum Mendel Warisan.

5. Variasi kacang ercis Bentuk Bunga

6. Dikenal juga sebagai hukum segregasi. Selama proses meiosis berlangsung,
pasangan-pasangan kromosom homolog saling berpisah dan tidak berpasangan
lagi atau pemisahan alel secara bebas dari diploid (2n) menjadi haploid (n). Dengan
demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya.
Mengenai hukum Mendel 1 ini dapat Anda kaji dari persilangan monohibrida
Dikenal juga sebagai Hukum Asortasi atau Hukum Berpasangan Secara Bebas.
Pada waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas
akan bergabung secara bebas membentuk genotip dengan kombinasi-kombinasi
alel yang berbeda. Jadi, setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas dengan
gen/sifat lain. Meskipun demikian, gen untuk satu sifat tidak berpengaruh pada gen
untuk sifat yang lain yang bukan termasuk alelnya.

9. • Backcross (silang balik) adalah langkah perkawinan silang antara organisme
hibrida atau organisme heterozigot dengan satu dari induknya.
F1 x salah satu induk (P)
• Testcros (uji silang) adalah persilangan antara suatu individu yang genotifnya
belum diketahui dengan individu yang telah diketahui bergenotif homozigot
resesif. Gunanya untuk mengetahui apakah genotif suatu individu tersebut
homozigot ataukah heterozigot.
? x homozigot resesif
• Persilangan resiprok ialah persilangan dengan gamet jantan dan gamet betina
dipertukarkan sehingga menghasilkan keturunan yang sama. Contoh percobaan
pada tanaman ercis. H = gen untuk buah polong berwarna hijau h = gen untuk
buah polong berwarna kuning, Mula-mula dikawinkan tanaman ercis berbuah
polong hijau dengan yang berbuah polong kuning. Semua tanaman F1 berbuah
polong hijau. Keturunan F2 memisah dengan perbandingan fenotip 3 hijau : 1
kuning. Pada perkawinan resiproknya digunakan serbuk sari yang berasal dari
tanaman yang berbuah polong kuning dan diberikan kepada bunga dari
tanaman berbuah polong hijau.

10. UJI SILANG MONOHIBRID

11. SILANG BALIK MONOHIBRID

12. Penyimpangan yang terjadi karena interaksi antar alel pada gen.
INTERAKSI ALEL
1) Dominansi tidak sempurna: alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif
sepenuhnya. Akibatnya, individu yang heterozigot memiliki sifat setengah
dominan dan setengah resesif.
2) Kodominan: dua alel dari suatu gen yang menghasilkan sifat berbeda dengan
alel individu dan tidak saling memengaruhi satu sama lain
3) Alel Ganda: fenomena adanya tiga alel atau lebih pada suatu gen. Umumnya
satu gen tersusun dari dua alel, dan dapat terjadi akibat mutasi
4) Alel Letal: alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang
memiliknya. Kematian dapat terjadi pada stadium embrio awal atau sampai
beberapa waktu setelah dilahirkan. Alel letal dibagi 2:
• Alel letal resesif: alel yang dalam keadaan homozigot resesif menyebabkan
kematian. Individunya dapat hidup normal dan tidak memperlihatkan kelainan.
• Alel letal dominan: alel yang bersifat letal jika alel dominan muncul. Jarang
ditemukan individu homozigot dominan dan heterozigot.

13. Interaksi Alel — Dominansi tidak sempurna

14. Interaksi Alel — Kodominan

15. Interaksi Alel — Alel ganda
Alel ganda pada
kelinci yang
mempengaruhi warna
bulu.

16. Interaksi Alel — Alel letal
Alel letal resesif
pada tumbuhan.
Alel letal dominan
pada ayam
berjambul.

17. Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi bila dua gen
mengekspresikan protein atau enzim.
Interaksi genetik terjadi ketika dua gen atau lebih mengekspresikan enzom
yang mengkatalisis langkah-langkah dalam suatu jalur. Hal ini menyebabkan
terjadinya penurunan sifat poligenik, kriptomeri, epistasis, hipostasis dan
komplementer.

18. Penurunan sifat poligenik merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat
saling menambah (kumulatif). Sifat ini terjadi akibat interaksi antara dua gen
atau lebih, sehingga disebut juga sifat gen ganda. Alel ganda menentukan
karakter disebabkan satu gen dengan banyak alel, gen ganda sendiri
menumbuhkan suatu sifat akibat banyaknya gen yang bekerja sama.

20. Gen epistasis resesif yang menyembunyikan sifat gen lain disebut
kriptomeri. Gen tersebut di fokuskan pada alel yang dominan dari kedua gen.
berarti saat genotip memiliki satu alel dominan, akan muncul fenotip baru
yang tersembunyi.

21. Pada beberapa kasus perkawinan dihibrid, trihibrid, atau polihibrid sering teramati
interaksi antar gen. Gen berinteraksi satu sama lain untuk mempengaruhi satu sifat
tertentu, gen yang sifatnya memengaruhi disebut gen epistasis dan gen yang
dipengaruhi disebut gen hipostasis. akibatnya hasil perkawinan seolah-olah
menyimpang dari prinsip mendel.
• Epistasis dominan: Pada peristiwa epistasis dominan, gen dengan alel dominan
menutupi kerja gen lain
• Epistasis resesif: Peristiwa epistasis resesif, gen dengan alel homozigot resesif
memengaruhi gen lain.
• Epistasis dominan rangkap: peristiwan dua gen domnina epistasis atau lebih yang
bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal. Disebut gene redudancy karena
jumlah dari gen epistasis tidak merubah ekspresi fenotip.
• Epistasis resesif rangkap (komplementer): interaksi beberapa gen yang saling
melengkapi. Dinamakan seperti itu sebab jika salah satu gen bersifat homozigot
resesif, pemunculan suatu karakter oleh gen lain menjadi tidak sempurna atau
terhalang. Dalam interaksi komplementer, tiap gen dapat bersifat epistasis bagi gen
yang lain.

22. Epistasis resesif
pada tikus
Epistasis dominan pada labu

23. Perbedaan antara pewarisan sifat poligenik dengan komplementer yaitu, pada
pewarisan sifat poligenik munculnya suatu sifat disebabkan oleh munculnya satu gen
(alel dominan), sedangkan pada komplementer disebabkan munculnya dua atau lebih
gen (alel dominan)
Epistasis gen resesif rangkap Epistasis gen dominan rangkap

25. RINGKASAN PERBANDINGAN FENOTIP PADA
PESILANGANDENGAN GEN YANG BERSIFAT EPISTASIS
Genotip A.B. A.bb aaB. Aabb
Hukum II Mendel 9 3 3 1
Epistasis Dominan 12 3 1
Epistasis Resesif 9 3 4
Epistasis Resesif 9 7
Rangkap (dominan)
Epistasis Dominan 15 1
Rangkap

26. • Dapat terjadi pada kromosom tubuh (non-seks atau autosomal) maupun
kromosom kelamin (seks)
• Tautan Autosomal : gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak dapat
bersegrasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama.
• Tautan kelamin merupakan gen-gen yang terangkai dalam kromosom kelamin.
• Peneliti intensif tautan bernama Thomas Hunt Morgan. Contoh pada lalat buah
(Drosophila) .
• Fenotip tidak normal untuk suatu karakter seperti mata putih lalat buah disebut
“fenotip muatan”, karena karakter tersebut sebenarnya erasal dari alel tipe normal
yang mengalami perubahan atau mutasi.

27. TAUTAN AUTOSOMAL
Gen tertaut
autosomal pada
Drosophila

28. TAUTAN SEKS
Penurunan sifat tertaut seks
pada Drosophila

29. Gen tertaut kelamin adalah gen yang
terletak pada kromosom kelamin dan
sifat yang ditimbulkan gen pada
kromosom ini bersama dengan jenis
kelamin. Ada dua jenis gen tertaut
kelamin, yaitu gen tertaut kelamin tidak Buta warna
sempurna (gen tertaut x) dan gen tertaut
kelamin sempurna (gen tertaut Y) Pautan X Hemofilia
Gigi cokelat
Pautan
kelamin
Jari
berselaput
Pautan Y Hipertrikosis
Histrix
gravior

30. • Pindah silang adalah
peristiwa pertukaran gen-
gen suatu kromatid dengan
gen-gen kromatid
homolognya.
• Persilangan mengakibatkan
rekombinasi
• NPS = (jumlah tipe
rekombinan x 100%) :
jumlah individu seluruhnya

31. • Penggolongan darah sistem MN berdasarkan perbedaan salah satu jenis antigen
glikoprotein.
• Antigen glikoprotein yang dapat menyebabkan reaksi antigen-antibodi terdapat pada
sel darah merah yang disebut glikoforin A
• Berdasarkan reaksi antigen dengan antibodinya didapatkan antigen glikoforin M dan
antigen glikoforin N
• Kemampuan sel darah merah seseorang untuk menghasilkan antigen bergantung
pada adanya gen kodominan yang terdiri atas dua alel, L M dan LN (L=Landsteiner)
• Kodominan: dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel
yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain.
• Alel: bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus yang terbentuk karena
adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa mutasi
• Fenotip: karakteristik (baik struktural, biokimiawi, fisiologis, dan perilaku) yang dapat
diamati dari suatu organisme yang diatur oleh genotip dan lingkungan
• Genotip: Susunan gen yang menentukan sifat suatu individu disebut genotip (tidak
dapat dilihat dengan mata)

32. Karakteristik golongan darah sistem MN
Fenotip Genotip Macam Reaksi dengan
(golongan Membran Glikoforin
darah) Membran Anti-M Anti-N
M LMLM Glikoforin M + -
N LNLN Glikoforin N - +
MN LMLN Glikoforin M + +
dan N
Keterangan: tanda + terjadi penggumpalan
tanda – tidak terjadi penggumpalan

33. Pewarisan antigen M dan N
Tipe antigen orang tua Tipe antigen pada anak Tipe antigen yang tidak
mungkin pada anak
MXM M N, MN
NXN N M, MN
MXN MN M, N
MN X MN M, N, MN -
N X MN N, MN M
M X MN M, MN N

34. • Antigen lain yang penting dalam golongan darah adalah faktor Rh (rhesus). Dinamakan
rhesus karena pertama kali ditemukan dalam eritrosit kera Macaca rhesus.
• Berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan antiserum
Rh, golongan darah manusia dibagi menjadi golongan Rh positif dan Rh negatif.
• Rh positif dengan genotip RhRh atau Rhrh memiliki antigen faktor rhesus sedangkan Rh
negatif dengan genotip Rhrh tidak punya.
• Beberapa keadaan:
o Rh positif + Rh positif, tidak mengalami penggumpalan karna tidak ada reaksi
antibodi terhadap antigen Rh di dalam tubuh
o Rh positif + Rh negatif, tidak mengalami penggumpalan karna resipien tidak memiliki
antibodi yang memicu reaksi imun
o Rh negatif + Rh positif, awalnya tidak mengalami penggumpalan karna antibodi
belum banyak, tapi akan terjadi penggumpalan jika terjadi untuk kedua kalinya karna
produksi antibodi meningkat sehingga menyerang antigen baru.
• Erythroblastosis fetalis, suatu penyakit anemia kronis yang diderita bayi karena hemolisis
sel-sel darah merah. Cara mencegahnya dengan suntuikan antiserum anti-Rh kepada
ibu yang memiliki darah Rh negatif agar dapat merusak Rh positif dari suami.

35. Karakterisik golongan darah sistem Rh
Reaksi dengan anti
Tipe Rh Genotip
serum Rh
+ RhRh, Rhrh +
- rhrh -

36. Kebotakan pada laki-laki
merupakan sifat yang
dipengaruhi seks. Gen
autosomal dominan pada
laki-laki dan resesif pada
perempuan, ekspresinya
bergantung pada jenis
kelamin sehingga disebut
sifat yang dipengaurhi seks.

37. Penentuan Jenis
Kelamin Tipe XY
pada Manusia
Penentuan Jenis
Kelamin Tipe XO
pada Belalang

38. Penentuan Jenis
Kelamin Tipe ZW
pada Ayam
Penentuan Jenis
Kelamin Lebah Madu

39. • Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata -rata
manusia
• Penyakit genetik nerupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor -
faktor genetik yang mengatur struktur dan fisiolgi tubuh manusia
• Penyebabnya adalah mutasi gen, atau perubahan sususna gen yang umumnya dan
menyebabkan kelainan serta penyakit genetik
• Berdasarkan sifat alelnya, penyebab kelainan dan penyakit genetik digolongkan
sebagai:
 Alel tunggal autosomal dominan
 Alel tunggal autosomal resesif
 Alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin
 Pengaruh abrasi kromosom

40. PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL
Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat Utama
Albino Tidak adanya melanin (pigmen kulit)
Anemia sel sabit Sel-sel darah merah berbentuk bulan sabit (Abnormal)
Fibrosis sistik Kelebihan lendir karna kurang protein dalam proses transpor ion
klorida melalui membran plasma
Fenilketonuria Asam amino fenilalanin berlebih yang merusak sistem saraf
Galaktosemia Bayi tidak dapat mengolah laktosa dari ASI ibu sehingga
menjadi keterbelakangan mental
Talasemia Sel-sel darah merah yang tidak normal
Xeroderma pigmentosum Pigmen tidak normal, jika terkena sinar matahari akan terkena
kanker kulit.

41. PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL
Kelainan atau Penyakit Akibat Utama
Genetik
Akondroplasia Gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati
sehingga menjadi kerdil
Brakidaktili Ruas-ruas tulang jari yang memendek
Penyakit Huntington Menggelengkan kepala pada satu arah karena terjadi
degenerasi sistem saraf yg cepat dan tidak dapat balik
Polidaktili Jumlah jari tangan atau kaki berlebih
Penyakit ginjal polisistik pada Terbentuk kista di dalam ginjal
orang dewasa
Progeria Penuaan pada usia dini
Sindrom marfan Tidak adanya atau kelainan jaringan pengikat
Sindrom ACHOO Bersin yang kronis

42. PEWARISAN ALEL RESESIF TERTAUT
KROMOSOM SEKS KELAMIN X
Kelainan atau penyakit Akibat Utama
Genetik
Buta warna Tidak dapat membedakan warna
Ichtyosis Defisiensi enzim sulfatase steroid menyebabkan kulit kering
khususnya pada lengan dan kaki
Distrofi otot Degenerasi otot, keterbelakangan mental, dan defisiensi protein
distrofin
Hemofilia Darah membeku sangat lambat atau tidak sama sekali karna
tidak ada faktor koagulasi
Sindrom Fragile X Keterbelakangan mental
Sindrom Lesch Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforibosil transferase
(HGPRT) yang menyebabkan keterbelakangan mental,
degenerasi motorik, dan kematian di usia muda

43. ABRASI JUMLAH KROMOSOM
Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat Utama
Kondisi XYY Keterbelakangan mental ringan
Sindrom Down Keterbelakangan mental dan cacat jantung
Sindrom Klinefelter Keterbelakangan mental dan sterilitas
Sindrom Turner Sterilitas ovarium dan sifat-sifat seksual yang
tidak normal

44. ABRASI STRUKTUR KROMOSOM
Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat Utama
Sindrom Cri du chat Keterbelakangan mentak dan bentuk laring
tidak normal
Chronic Mylogeneous Leukimia (CML) Produksi sel-sel darah putih berlebihan pada
sumsum tulang belakang

45. Kelainan dan penyakit genetik ini
mempunyai tingkat keparahan
yang berbeda-beda. Mulai dari
sifat yang relatif tidak berbahaya
seperti albinisme hingga keadaan
yang mengancam kehidupan
seperti fibrosis sistik.

46. FIBROSIS SISTIK
• Disebabkan tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida(cl-) melalui membran
plasma.k0nsentrasi ion klorida yang tinggi pada ekstra sel menyebabkan adanya lendir
sangat tebal yang menyelubungi nya.

47. ANEMIA SEL SABIT

48. GALAKTOSEMIA
• Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal berupa gangguan
metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah satu
dari 3 enzim yang terlibat dalam metabolism galaktosa untuk
mengkonversi ke glukosa. Enzim itu adalah galaktokinase(GALK),
galaktose-1-phosphate uridyltransferas(GALT), dan uridin-
diposphate galactose-4’ epimerase(GALE).[3] Galaktosa adalah
jenis gula sederhana merupakan hasil pemecahan dari laktosa.

49. • Disebabkan alel dominan
autosomal yang mematikan jauh
lebih sedikit ditemukan daripada
alel resesif mematikan.banyak alel
dominan yang mematikan
merupakn hasil mutasi dalam gen
sperma atau sel telur yang
selanjutnya membunuh keturunan
yang sedang berkembang.

50. • Ada 2 petunjuk bahwa alel dominan autosomal bertanggung jawab terhadap suatu karater
dibandingkan alel resesif autosomal :
1. Karakter tersebut biasanya selalu muncul pada setiap generasi dan diekspresikan
dalam keadaan heterozigot.
2. Jika salah satu orang tua bersifat heterozigot dan yang lain bersifat homozigot
resesif,ada peluang 50% bahwa anak-anaknya akan heterozigot.

51. AKONDROPLASIA (KERDIL)

52. BRAKTIDAKTILI (KELAINAN RUAS-RUAS JARI)

53. PENYAKIT HUNTINGTON (DEGENERASI SISTEM SARAF)

55. BUTA WARNA
• Buta warna merupakan penyakit yang
disebabkan oleh gen resesif c (colour blind)
yang terdapat pada kromosom X.
• Perempuan normal mempunyai genotip
homozigotik dominan (CC) dan heterozigotik
(Cc) , sedangkan yang buta warna adalah
homozigotik resesif (cc). Laki-laki hanya
mempunyai sebuah kromosom –X , sehingga
hanya dapat normal XY atau buta warna XcY

56. DISTROFI OTOT
semakin melemah atau menghilangnya
koordinasi otot-tot karena tidak adanya
satu protein otot penting yang disebut
distrofin.

57. HEMOFILIA

58. SINDROM FRAGILE X (KETERBELAKANGAN MENTAL KARNA
MUTASI GEN)
• Mutasi gen menyebabkan
pengulangan urutan nukleotida
tertentu yang menghasilkan alel
abnormal yang tidak dapat berfungsi
secara normal, sehingga penderita
mengalami keterbelakangan mental.

59. Pencegahan kelainan dan penyakit genetik dapat dilakukan dengan :
1. mencegah pernikahan dengan kerabat dekat
2. Pengujian adanya kelainan dan penyakit genetik pada janin

60. A.SELEKSI
• Seleksi tanaman atau hewan merupakan usaha
untuk memperoleh sifat-sifat unggul dalam hasil
panen atau ternak.
• Seleksi pada tumbuhan misalnya seleksi terhadap
berbagai varietas padi,gandum,dan kentang,yang
memperlihatkan sifat terhadap hama atau
menghasilkan panen tinggi.
• Seleksi pada hewan miaslanya pada sapi Hereford
karena menghasilkan kualitas dan kuantitas daing
lebih baik
Ternak Hereford hasil
seleksi

61. B.HIBRIDISASI
• Persilangan atau hibridisasi adalah perkawinan
di antara 2 individu tanaman atau hewan yang
berasal dari spesies yang sama,tetapi berbeda
sifat genetiknya.
• Persilangan pada hewan dapat dilakukan
dengan cara:
a. Persilangan sanak
b. Persilangan murni
c. Persilangan luar
d. Persilangan baur
Penyilangan bunga yang
menghasilkan hibrid bersifat dominan

62. C.MUTASI BUATAN
• Mutasi buatan adalah perubahan susunan atau
jumlah materi genetik (DNA atau kromosom)
pada sel-sel tubuh makhluk hidup,yang
dilakukan dengan sengaja oleh manusia.
• Dapat terjadi melalui beberapa cara salah satu
yaitu: Radiasi sinar radioaktif (radiosotop)
Buah-buahan tanpa biji hasil
mutasi buatan