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Les anomalies génétiques récessives
Pauline Michot (ALLICE /GABI INRA)
Rappels sur les anomalies 
récessives
• Déterminisme récessif : l’expression de l’anomalie nécessite deux copies 
de la mutation
+/‐ ‐ /‐+/+
ANIMAL SAIN 
Homozygote 
pour l’allèle sauvage 
Hétérozygote  
PORTEUR de la mutation 
ANIMAL SAIN 
Homozygote
pour la mutation 
ANIMAL ATTEINT 
+/‐ +/+
+ /‐ +/++/‐ +/+
+/‐ +/‐
‐ /‐ +/‐+/‐ +/+
• Présence d’un ancêtre commun dans les généalogies des 
parents
• Émergence favorisée par la consanguinité
• Transmission durant un nb de générations élevé dans la 
population avant observation des premiers homozygotes
• Faible prévalence dans la population générale (<5 %)
• Prévalence élevée dans certains accouplements / montages 
génétiques (max. 25%)
Rappels sur les anomalies 
récessives
Parce qu’elles sont les plus fréquentes
Sélection naturelle moins efficace que pour d’autres modes de déterminisme  
transmission possible sur un nombre de générations élevé 
Émergence favorisée par la consanguinité
Parce qu’elles sont les plus étudiées
Fréquence plus élevée / Impact plus important
Commodité (recrutement des cas plus aisé, cartographie par homozygotie)
Objectif  (et possibilité) d’éviter la naissance d’individus atteints
Parce que l’on a trop tendance à penser que le déterminisme est récessif 
dès lors que les parents sont phénotypiquement sains !
Pourquoi dans l’inconscient collectif les anomalies 
génétiques sont‐elles presque exclusivement 
récessives ?
Remaniements chromosomiques 
(ex: Cheiloschisis en Blonde d’ Aquitaine)
Mutation dominante avec mosaïcisme
germinal/somatique 
(ex: Nanisme harmonieux en Charolaise )
Transmission liée à L’X 
(50% des descendants mâles d’une femelle porteuse atteints)  
Mutation récessive
Fréquent
Rare
Les autres déterminismes génétiques
Transmission avec empreinte parentale 
hétéroplasmie mitochondriale
déterminisme multiallélique,…
Cheiloschisis : Translocation 6‐20
Nanisme harmonieux
Caryotype
anormal
équilibré
Caryotype
normal
• Premiers cas reportés au printemps 2013
• Phénotype similaire à la dysplasie ectodermique anhidrotique (DEA) chez l’Homme  : 
– Hypo‐trichose  (absence de poils) 
– une ano‐ ou dys‐odontie (absence partielle ou totale de dents)  
– une hypo ou an‐hydrose (absence de transpiration / glandes  sudoripares) 
Un exemple d’anomalie récessive en détail : 
les veaux  « sans poils, sans dents »  en Charolaise 
Capitan et al., in prep. 
Veaux d’une semaine
Veau de 4 mois ½
Description du phénotype 
Un exemple d’anomalie en détail : les veaux  
« sans poils, sans dents »  en Charolais 
• Anomalie causée par la mutation de l’un des trois gènes de la voie de l’ectodysplasine:  
(EDA, EDAR et EDARADD) protéine impliquée dans le développement de diverses 
glandes dont les glandes mammaires ainsi que les poils, les dents, les écailles et les 
plumes 
• Des cas sporadiques décrits chez des veaux mâles de différentes races (issue fatale…) 
mais jamais de femelles rapportées jusqu’à cette émergence
• 11 signalements dont 10 généalogies exploitables : 1 ancêtre commun sur les 2 voies !
 Déterminisme autosomal récessif supposé 
• Cartographie par homozygotie 
à l’aide de marqueurs moléculaires  
• Génotypage des individus et parents 
sur puce à SNP 50K 
• Grande zone d’homozygotie (27 Mb) commune aux cas 
et hétérozygote chez leurs parents
• Plus d’une centaine de gènes présents dans l’intervalle identifié 
dont un gène candidat : EDAR ! 
Cartographie par homozygotie 
La cartographie par homozygotie
Ytournel et al. (2008)
Séquençage d’un trio père‐mère‐cas et d’un animal contrôle non porteur
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Identification d’une insertion 
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La protéine mutée n’a plus de 
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permettant son interaction 
avec EDARADD
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Recherche de la mutation causale
La mutation s’est produite chez un 
taureau né en 1993 
Il existe des homozygotes à l’haplotype
mais pas à la mutation bien portants 
La mutation est causale
Identification de la mut causale en – de 6 
mois et dvpt d’un test à Labogena
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle en Charolais  
(Michot P. et al. 2015)
• Anomalie de la peau caractérisée par la formation de 
lésions bulleuse au niveau de la jonction entre le derme 
et l’épiderme
• Cas sporadiques depuis années 80. Euthanasie directe
• 4 veaux issus du même élevage nés entre 2010 et 2013 : 
– érosion marquée et ulcères de la peau 
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– déformation des oreilles
1 seul prélèvement biologique exploitable 
 insuffisant pour une  cartographie par    
homozygotie
 Séquençage du génome complet a permis de : 
1) Recherche de régions d’homozygoties 
supérieures à 1 Mb
2) Recherches de mutations dans les gènes 
candidats fonctionnels de ces intervalles
 Identification d’une grande délétion du gène 
de l’intégrine beta 4 , protéine intervenant 
dans la jonction dermo‐epidermique
Test en cours de développement
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle en Charolais
L’ataxie progressive du Charolais : 
40 ans que ça dure ! 
Duchesne et al, in prep.
• Des symptômes à apparition tardive: 
– premiers symptômes entre 8 et 24 mois
– Difficultés au relever
– Ataxie  (incoordination) des membres postérieurs, mouvements en 
saccades
– Miction en jet, posture anormale 
– Evolution des symptomes en quelques mois jusqu’au décubitus total 
(12‐24 mois en moyenne)
– Evolution d’autant plus rapide que l’apparition des symptômes est 
précoce  
• Symptômes aspécifiques et pas toujours évocateurs 
 difficultés à poser un diagnostic 
• 2014 : mutation causale trouvée  
• 2015 : test bientôt disponible 
(transfert technologique à Labogena)
Photos : JM Nicol
• Rouge des prés : les veaux tourneurs 
Mutation causale identifiée en septembre 2012
Test disponible en routine  
• Blonde d’ Aquitaine : 
• Parthenaise : « Crises d’épilepsie » 
• Charolaise :  SAP 
Et bien d’autres anomalies résolues 
et en cours de résolution
Veau Tourneur  (photo: JM Nicol)
Axonopathie (photo : ENVT)
Veau Paillasson  (photo: ENVT)
Conclusion 
• Tout n’est pas récessif mais conséquences économiques supérieures 
• Les anomalies génétiques touchent à la fois monte naturelle et IA ,
toutes les races (allaitantes /laitières; petits ou grands effectifs)
• Rapidité dans la détection d’anomalie grâce à la puissance des outils 
technologiques 
• A condition : 
– Remontée de cas 
– Matériel biologique suffisant 
– Phénotype précis
• Comme pour l’Ataxie, les anomalies non résolues aujourd’hui pourront l’être 
demain ! 

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