Distrofia muscular de Duchenne

1. Luz Irene Vicencio Sánchez

2. Forma de distrofia muscular
que empeora rápidamente.
Gen defectuoso para la
distrofina
Ligada al Cromosoma X

3. Afecta sólo a
hombres
Mujeres son
portadoras
(asintomáticas)
1 de cada
3,600 varones

4. Fatiga
Debilidad muscular – comienza en pelvis y
piernas
Pérdida de marcha hacia los 12 años
Dificultad progresiva en marcha

6. EMG
Pruebas
genéticas
Biopsia
de
músculo
Creatina-
cinasa en
suero

7. No existe cura,
sólo control de
síntomas
Esteroides
Estimulación
de actividad
física (evitar
fatiga)

8. Discapacidad que
empeora rápidamente
Muerte alrededor de los
20-25 años
(complicaciones
cardiacas y respiratorias)