1. GENÉTICA
UNIDAD 1:
GENETICA Y GENOMICA EN MEDICINA

2. ETIMOLOGÍA
La genética (del término "Gen", que proviene
de la palabra griega γένος y significa "raza,
generación") es el campo de las ciencias
biológicas que trata de comprender cómo la
herencia biológica es transmitida de una
generación a la siguiente, y cómo se efectúa
el desarrollo de las características que
controlan estos procesos.

3. La Genética Ciencia
La genética es una rama de las ciencias biológicas,
cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia,
del modo en que los rasgos y las características se
transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de
segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la
molécula que codifica la información genética en las
células. El ADN controla la estructura, la función y el
comportamiento de las células y puede crear copias
casi o exactas de sí mismo.

4. 1866: Gregor Mendel,
considerado el padre de la
genética, descubrió las leyes
básicas de la herencia.
HISTORIA
1869: F. Míescher descubre
la nucleína (ADN) en el núcleo
de células animales.

5. 1905: William Bateson utiliza
por primera vez la palabra
"genética“ para designar "la
ciencia dedicada al estudio
de los fenómenos de la
herencia y de la variación".
1909: Wilhelm Johannsen
introduce el término gen como
expresión para los factores
unitarios, que se ha demostrado
que están en los gametos por
los investigadores modernos
del mendelismo".

6. 1910: Thomas Hunt Morgan
demuestra que los genes residen
en los cromosomas
Fue galardonado con el
Premio Nobel de Fisiología
o Medicina en 1933 por la
demostración de que los
cromosomas son
portadores de los genes.
Aparece por
primera vez el
termino
Biotecnología
1948: Edwar Lawrie Tatum y George
Wells Beadle muestran que los genes
codifican las proteínas (enzimas).

7. 1953: Watson y Francis Crick
describieron la estructura en doble
hélice de la molécula de ADN.
1966: Se descifra el código genético por los equipos
de Marshall W. Nirenberg, Severo Ochoa, Har Gobind
Khorana y Sydney Brenner.

8. 1972: Paul Berg construye en el
laboratorio el primer ADN recombinante in
Vitro. Genes de una especie son
introducidos en otras especies y funcionan
correctamente
1975: Se celebra la Conferencia de
Asilomar (California) que propone pautas
para la experimentación con ADN
recombinante , y aprueba una moratoria de
los experimentos con estas tecnologías.
1982: Se consigue el primer animal (ratón)
transgénico (el "superratón"), insertando el
gen de la hormona del crecimiento de la
rata en óvulos de ratona fecundados.

9. 1983: Creación de las primeras
plantas transgénicas.
1982: La empresa Eli Lilly produce
insulina utilizando técnicas de
ADN recombinante.
1983: Kary Mullis describe su
método de la reacción en cadena
de la polimerasa (PCR), que
permite replicar (copiar) genes
específicos con gran rapidez.

10. 1984: Alec Jeffrey desarrolla accidentalmente el
"ADN fingerprinting" (la huella genética) , un método que
permite la identificación de las personas a partir de su
material biológico
1995: se completan las primeras
secuencias completas de genomas de
organismos: se trata de las bacterias
Haemophilus influenzae y Mycoplasma
genitalium

11. 2007: James Thompson y Shinya
Yamanaka. Transformación de células
de la piel humana en células madre
embrionarias.
2010: CRAIG VENTER y su equipo anuncian en la
revista Science la creación de la primera "célula
sintética".
2001: Se publica el primer borrador del
genoma humano. Inicio de la era
postgenoma.
1996: Ian Wilmut del Instituto Roslin Institute en
Escocia produce la primera oveja clonada llamada
"Dolly" a partir de una célula adulta.

12. GENOMA
HUMANO

13. QUE ES EL GENOMA HUMANO
 ES UN CONJUNTO DE GENES DE UN ORGANISMO EL
PATRIMONIO GENETICO ALMACENADO EN EL
CONJUNTO DE SU ADN O DE SUS CROMOSOMAS Y
PUEDEN SER EXPRESADOS EN UN ORGANISMO

14. PARA QUE SIRVE EL GENOMA HUMANO
 Responsable de la herencia
 Determina las características físicas y en parte
psicológicas e intelectuales del individuo
 Permite a la ciencia conocer mediante exámenes
genéticos, que enfermedades podrá sufrir una
persona en su vida

15. ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO
 El genoma humano se clasifica en genoma nuclear y genoma
mitocondrial.
 El 70% del ADN nuclear son regiones extrageneticas y el otro 30 %
regiones genéticas.
 El 90% de las regiones genéticas esta formado por ADN no
codificante y el 10% restante por ADN codificantes de proteínas

17. CUALES SON SUS OBJETIVOS
 Secuenciación: se trataba de averiguar la
posición de todos los nucleótidos del genoma (
cada una de las cuatro posibles bases
nitrogenadas del ADN)
 Cartografía o mapeo genético: consistía en la
localizar los genes en cada uno de los 23 pares
de cromosomas de ser humano

18. BASES CROMOSOMICAS
DE LA HERENCIA

19. ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS
NUCLEICOS: ADN Y ARN
 Están formadas por cadenas
de poli nucleótidos unidos
por enlaces fosfodiester y
cada nucleótido consta de
una base nitrogenada, un
azúcar y un grupo fosfato.

20. ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS
NUCLEICOS: ADN Y ARN
Las bases
nitrogenadas son
derivados de la
purina y primidina

21. ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS
NUCLEICOS: ADN Y ARN
En el ARN, el azúcar es
ribosa y en el DNA es la
2’-desoxirribosa.

22. ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL
GENOMA HUMANA
De todos los
genomas existentes,
el nuestro es el que
reviste una mayor
relevancia e interés,
en el área de la
genética medica.
El genoma
humano esta
compuesto
por dos
genomanas:
Genoma Nuclear
complejo que
constituye el
99.9995% de la
información
genética total.
Genoma
Mitocondrial
simple que
aporta el
0.0005%
restante.
El genoma nuclear
haploide esta
constituido por 3 200Mb
(mega bases) y cada
una de los 13 millones
de células que
componen el cuerpo
humano contienes
básicamente la misma
secuencia de
nucleótidos.

23. GENOMA NUCLEAR
El genoma humano nuclear
se encuentra dividido en 24
moléculas lineales de DNA
de doble cadena.
Cada una contenida en un
cromosoma diferente.
La eucromatina tiene una
estructura relativamente
descondensada y en ella se
encuentra las secuencias
transcripcionamente activas
La eucromatina tiene una
estructura relativamente
descondensada y en ella se
encuentra las secuencias
transcripcionamente activas
El contenido de pares G-C
promedio del componente
eucromatico del genoma
nuclear humano es 41%.
Sin embargo, existe una
variación considerable entre
los cromosomas, desde 38%
en los cromosomas 4 y 13
hasta 49% en el cromosoma
19.

24. GENOMA NUCLEAR
En la actualidad se asume que el genoma humano nuclear
contiene alrededor de 20 000 genes codificados para
proteínas (1.1% del genoma nuclear) y al menos 6 000 genes
codificantes para moléculas funcionales de ncRNA, dando
un total de 26 000 genes.

25. GENOMA MITOCONDRIAL
Esta definido por un solo tipo de molécula de DNA
circular cerrada cuya secuencia completa de
nucleótidos fue establecida en 1981

26. Los
Cromosomas

27. ADN
CROMATINA
CROMOSOMA
MITÓTICO
Cada cromosoma está constituido por
una molécula de DNA larga asociada
a proteínas llamadas histonas.
El conjunto formado por el DNA, las
histonas y las no histonas se llama
cromatina.

28. ESTRUCTURA
Los cromosomas están
formados por dos
cadenas de ADN
repetidas que se
espiralizan y se mantienen
unidas, y se distinguen
dos partes que son
idénticas las
CROMÁTIDAS HERMANAS,
que se unen por un punto
llamado CENTRÓMERO. El
centrómero divide a las
cromátidas en dos partes
que se denominan
BRAZOS.

29. Los cromosomas se
clasifican atendiendo
su morfología en:
a) Acrocéntricos, uno de
los brazos mucho más
grande que el otro
b) Submetacéntricos,
menos diferencia entre
brazos
c) Metacéntricos, los dos
brazos iguales
d) Telocéntrico: sólo se
aprecia un brazo del
cromosoma al estar el
centrómero en el
extremo
Tipos de cromosomas según la
forma

30. CLASIFICACIÓN DE ACUERDO AL NÚMERO
DIPLOIDES (2n) Dos juegos de
cromosomas, con un juego de
cromosomas materno y otro
paterno
HAPLOIDES (n) un solo juego de
cromosomas,

31. Cariotipo
Heterocromosomas
X
Y
Autosomas
22 parejas de cromosomas
homólogos

32. •Las alteraciones genéticas
pueden producirse también a
escala cromosómica
(cromosomopatías), causando
severos trastornos que afectan a
múltiples genes y que en
muchas ocasiones son letales
provocando abortos prematuros.
•Algunos ejemplos: Retraso
mental y retraso del desarrollo;
Alteraciones faciales y
anomalías en cabeza y cuello;
Malformaciones congénitas, con
afectación preferente de
extremidades, corazón, etc.
ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS

33. •Es una alteración del
número normal de
cromosomas de un
individuo.
•Si la alteración afecta a
un sólo par de
cromosomas se habla de
aneuploidía, de manera
que puede haber un sólo
cromosoma
(monosomía) o más de
dos (trisomía,
tetrasomía...). Un
ejemplo de gran
prevalencia es la
trisomía 21, responsable
del Síndrome de Down.
Numéricas
Aneuploidía
Frecuencia
(/1000)
Síndrome
Trisomía 21 1,5 Down
Trisomía 18 0,12 Edwards
Trisomía 13 0,07 Patau
Monosomía X 0,4 Turner
XXY 1,5 Klinefelter
XYY 1,5 XYY

34. •Se denominan así las
alteraciones en la estructura de
los cromosomas, tales como las
grandes deleciones o
inserciones, reordenaciones del
material genético entre
cromosomas... detectables
mediante técnicas de
citogenética.
•Los síndromes de inestabilidad
cromosómica son un grupo de
trastornos caracterizados por
una gran inestabilidad de los
cromosomas, que sufren con
gran frecuencia alteraciones
estructurales.
Estructurales