A continuación algunos ejemplos de los signos y síntomas de la mucopolisacaridosis tipo VI

1. Mucopolisacaridos
is tipo VI
(MPS VI)
¿Cómo
reconocerla?

2. Cómo reconocer la MPS VI
La MPS VI no está definida por un solo síntoma. La persona con
MPS VI puede desarrollar un grupo de síntomas que afectan
distintos sistemas del cuerpo. Los síntomas de la MPS
generalmente no son evidentes en el nacimiento, pero se
manifiestan más tarde, a medida que los glicosaminoglicanos se
acumulan. La velocidad con la que aparecen y empeoran los
síntomas varía mucho. Algunas personas afectadas tienen una
forma de MPS VI de evolución rápida y pueden comenzar a
mostrar síntomas tan temprano como entre los 6 y los 24 meses
de edad. Otras tienen una forma de MPS VI de evolución más
lenta y posiblemente no presenten síntomas importantes hasta
mucho más tarde.

3. Diagnóstico prenatal:
Si ya tienes un niño con MPS VI, es posible hacerse una
prueba durante el siguiente embarazo para descubrir si el
bebé que trae está afectado. Es importante contactar con
su médico tan pronto como sospeche que podría estar
embarazada si desea que se le haga la prueba.

4. Síntomas:
 El crecimiento  La apariencia física
Aquellos que están muy poco afectados
Los adultos con MPS VI raramente cambiarán en apariencia. Sin
tendrán un crecimiento embargo muchos de aquellos con MPS VI
restringido. Su altura podría tienen una apariencia extraña y se
parecen entre ellos. Sus cabezas son
estar entre 100cms. y 138cms. bastante grandes, con cuello corto,
mejillas gorditas, una nariz amplia con un
tabique nasal plano y fosas nasales
 La inteligencia amplias. Los hombros son estrechos y
redondeados y el estómago tiende a
La inteligencia no está sobresalir. El pelo es más basto de lo
afectada por la enfermedad y normal, las cejas están pobladas y
muchos niños tienen una podrían tener más pelo de lo normal en el
cuerpo. La piel podría ser más gruesa y
habilidad por encima de la menos elástica de lo normal.
media.

5.  Corazón:
Muchos de aquellos afectados tendrán alguna forma de enfermedad cardiaca, pero
esto podría no causar problemas hasta más tarde. El almacenamiento de
mucopolisacáridos en las células podría llevar a un estrechamiento (estenosis) o
debilitamiento de ciertas válvulas del corazón. A la par que la sangre fluye de una
parte del corazón a la otra las válvulas se abren y cierran para parar el flujo de
retorno en la dirección errónea. Si las válvulas son estrechas el médico podría oír
un murmuro desagradable ya que la sangre va apretada a través de ella. Las
válvulas débiles permiten que la sangre regrese.
Si el médico oye un murmuro, él probablemente hará una prueba conocida como
ecocardiograma. La prueba no es dolorosa, aunque un poco incómoda, parecido al
ultrasonido que se le hace a los bebés en el vientre.
La enfermedad de la válvula del corazón podría no llevar ningún problema durante
muchos años pero si causa gran presión en el corazón, se puede realizar una
operación para sustituir la válvula dañada. Tal cirugía es la mayoría de las veces
exitosa, permitiendo al paciente regresar a una vida más normal.

6.  Abdomen  Las vías respiratorias
superiores
El abdomen sobresale ya que los músculos son
débiles. Tanto el hígado como el bazo se El respirar por las noches podría ser difícil por
pueden engrandar por el almacenamiento de alguna obstrucción. La respiración de algunos
los mucopolisacáridos pero esto no causa pacientes podría pararse durante un corto
problemas. periodo de tiempo. Esto se conoce como
Algunas veces parte de los contenidos apnea obstructiva del sueño. Suena peor de lo
abdominales se saldrán por un pequeño sitio que es. Para evaluarlo correctamente se
de la pared del abdomen. Esto podría ser requiere un estudio del sueño. Durante la
detrás del ombligo (hernia umbilical) o en la estancia de una noche en el hospital, se
ingle (hernia inguinal) Las hernias inguinales utilizan monitores para medir los niveles de
deberían ser reparadas por una operación. oxígeno y dióxido de carbón en la sangre
 El pecho mientras que otros monitores vigilan los
patrones de respiración y se graba en vídeo. El
problema se puede tratar y se necesita el
La forma del pecho y de las costillas podría ser consejo de un especialista.
anormal lo que causa la restricción de una
respiración eficiente. Algunos pacientes
tendrán frecuentes infecciones de pecho y
podrían respirar ruidosamente por la noche.

7.  Las articulaciones
El movimiento de muchas articulaciones, especialmente las del brazo, podrían ser
gravemente limitadas debido a la malformación de los huesos y ligamentos.
 Las caderas
Durante la infancia podrían ocurrir cambios en los huesos de las caderas y esto podría
causar dolor cuando el niño está de pie o camina. Algunas veces se desarrollan contracturas
en las articulaciones de la cadera y rodilla causando que el niño se doble cuando está de
pie. Si hay problemas graves se puede utilizar la cirugía.
 La columna
Los huesos que ayudan y rodean a la médula espinal se conocen como vértebras. Algunas
veces las vértebras en medio de la espalda son pequeñas y deformes y una o dos podrían
estar hacia atrás. Esto puede producir una joroba que se aprecia en los rayos X. Esto
probablemente no necesite tratamiento.

8.  El cuello (las cervicales)
El cuello es corto y algunas veces con movimiento restringido. Ocasionalmente la médula
espinal podría estar comprimida por las membranas que la rodea que son muy gruesas,
parcialmente debido al almacenamiento de los mucopolisacáridos. Las compresiones más
raras podrían ser causadas por un defecto estructural en la vértebra superior lo que da
inestabilidad. Ambos problemas se pueden tratar quirúrgicamente si fuese necesario.
 Las manos
Las manos podrían ser muy anchas y en algunos casos los dedos se curvan hacia dentro lo
que significa que lleva más tiempo completar algunas tareas.
Algunas veces hay dolor y pérdida de sensibilidad en la yema de los dedos causado por el
síndrome de túnel carpiano. La muñeca consiste de ocho pequeños huesos conocidos como
carpianos que están unidos por los ligamentos. El engrosamiento de estos ligamentos causa
presión en un nervio y esto puede aliviarse con una operación.

9.  El cerebro
El cerebro y la médula espinal están protegidos del traqueteo por el fluido
cerebroespinal que circula alrededor de ellos. En casos raros este fluido pudiera
no circular correctamente y se acumula (hidrocefalia). Si esto causa problemas
serios al niño se puede tratar con la inserción de un tubo delgado que drena el
fluido del cerebro.
 Los ojos
La capa externa enfrente del ojo (la cornea) se vuelve opaca debido al
almacenamiento de los mucopolosacáridos. Si la opacidad de la cornea llega a ser
tan marcada que la visión está muy restringida se puede hacer un injerto de
cornea. Ocasionalmente la visión se deteriora debido al daño en la retina o en el
nervio óptico.
 La boca
Los dientes están poco formados y el esmalte podría no ser muy fuerte. Es
importante limpiarse los dientes regularmente y usar diariamente líquido o pastillas
de flúor si el agua en su localidad no está tratada. Algunas veces las encías
podrían bajarse más de lo normal.

10. Fuente: http://web.apelra.org.ar

11.  Los oídos
La sordera del tipo conductivo podría desarrollarse como resultado de las
infecciones del tracto respiratorio superior o del oído. El funcionamiento correcto
del oído medio depende de que la presión detrás del tímpano sea la misma que la
del canal del oído exterior y de la atmósfera. La presión se mantiene por la trompa
de Eustaquio que va del oído medio a la parte trasera de la nariz. Si el tubo se
bloquea la presión detrás del tímpano se caerá y el tímpano se daña. Si esta
presión negativa persiste, el fluido del oído medio se forma y con el tiempo se pone
espeso como el pegamento. Esto se conoce como oído de pegamento. Si es
posible que al niño se le ponga anestesia general, se le puede hacer una pequeña
incisión a través del tímpano (myringotomía) y el fluido sale. Se le podría insertar
entonces un pequeño tubo para mantener el agujero abierto y permite que el aire
entre desde el canal del oído exterior hasta que la trompa de Eustaquio empiece a
trabajar correctamente. Esto tubos se caen de vez en cuando y si los problemas
de oídos vuelven a aparecer se podría insertar otro, posiblemente un tipo conocido
como tubos T que permanecen más tiempo.
Algunas veces en la infancia tardía se desarrolla sordera nerviosa o sensoneural
que es causada en la mayoría de los casos por daño en las pequeñas células del
oído interno. La sordera nerviosa se trata poniendo audífonos.

12.  La diarrea
Se sabe que algunos pacientes tienen episodios de diarrea severa. El yogur natural ayuda a menudo en
este problema ya que aporta lactobacilos que previenen el crecimiento dentro de la pared intestinal de
organismos que pueden causar diarrea o empeorarla. El arrurruz puede también ser útil como también
lo puede ser una dieta reducida en fibra.
 Fisioterapia
La fisioterapia será útil para ayudar a que el niño obtenga metas específicas y realistas en la vida diaria.
Es de sentido común que los niños sean tan activos como sea posible para mejorar su salud general y
el fisioterapeuta podría ser capaz de sugerir formas de conseguir esto tanto en casa como en la
escuela.
El estiramiento y doblamiento pasivo de las extremidades superiores probablemente podría dañar más
las articulaciones y los ejercicios que causan dolor se deberían evitar. Las contracturas en las piernas
no se pueden corregir así que es importante hacer ejercicios para prevenirlas.
 Anestesia
Dar anestesia a alguien con la enfermedad, mucopolisacaridosis, es una tarea habilidosa que debería
ser llevada siempre por una anestesista experimentado. Debería informar a los cuidadores del colegio o
guardería de su hijo de esto en caso de que no se pueda contactar contigo y debería rellenar el
formulario de consentimiento de vacaciones o salidas. Si tiene que ir a un hospital diferente de
urgencias, debería decirle al anestesista que podría haber problemas con la intubación.

13.  Pubertad y matrimonio
Los adolescentes irán a través de las etapas de la pubertad aunque posiblemente
un poco más tarde que sus compañeros. La enfermedad de Mucopolisacaridosis
no afecta a la fertilidad, pero a una mujer que está severamente afectada se le
podría aconsejar que no se quede embarazada debido al riesgo de su salud.
Todos los niños serán portadores pero ninguno tendrá la enfermedad al menos
que el otro progenitor sea también portador.
 Viviendo con la enfermedad de
mucopolisacaridosis
La enfermedad de mucopolisacaridosis es muy variada en su severidad. No es posible da
una esperanza de vida estimada ya que la enfermedad se ha descrito recientemente pero es
probable que los avances médicos y los tratamientos mejores incrementará las esperanzas
de vida.
Al conocer el diagnóstico podría ser una experiencia dolorosa. Esta puede ser una
enfermedad dura pero es posible ayudar a los niños afectados y adultos a sacar partido de
lo mejor de sus vidas. Muchos disfrutan de la amistad de otras familias de MPS.