Anete Sevciovic Grumach - Conferencia dictada en el XVII Congreso Latinoamericano de Alergia, Asma e Inmunología, Cartagena, 2012

1. Registro de las Inmunodeficiencias
Primarias - LASID
Anete Sevciovic Grumach
AMBULATORIO DE INFECCIONES DE REPETICIÓN y
LABORATORIO DE INMUNOLOGIA de la
FACULTAD DE MEDICINA ABC

2. Histórico
LAGID – Latin American Group for
Immunodeficiencies: 1993-2008
LASID - Latin American Society for
Immunodeficiencies: 2009
LASID : Sociedad Latinoamericana de
Inmunodeficiencias www.lasid.org

3. ¿ Por que un registro de pacientes ?
Conocer el número de pacientes
diagnosticados
Desarollar el diagnóstico clínico y laboratorial
de acordo con el conocimiento de la
enfermedad (atividades educativas)
Favorecer la posibilidad de obtener los
medicamentos específicos

4. Registro “informal” - LAGID
Número de 1428 3321
pacientes
Paises 8: Argentina, Brazil, 12: Argentina, Brazil,
Colombia, C.Rica, Colombia, C.Rica, Chile,
Chile, México, Honduras, México,
Paraguay, Uruguay Panamá, Paraguay, Peru,
Uruguay, Venezuela
Publicación J. Clinical Immunol, J.Clinical Immunol
18 (2), 1998 27(1), 2007

5. Perfil das Inmunodeficiencias relatadas (1998)
Combinada Complemento
5% 2%
Otras ID 8%
Fagócitos 9%
Anticuerpos
58%
Celular 18%

6. Perfil das Inmunodeficiencias relatadas (2007)
Cambio de perfil
Complemento 2,8%
Combinadas 9,5%
Otras ID 22,6% Anticuerpos 53%
Fagócito 8,6%
Disregulación 3,3% J.Clin Immunol, 2007

7. Jeffrey Modell Foundation 17.719 (2007)
Región Número de casos
Estados Unidos 10.192
Europa (ocidental) 9.312
Europe (oriental) 2.484
Asia 2.393
Oriente medio 2029
Canadá 1.803 pop 34 millones
América Latina 1.845 pop 569 millones
África 182
Australia 43
Source: www.info4pi.org

8. Frecuencia global estimada 1:10000
Número PID/2006 Frequencia Número esperado de
habitantes IDP
millones/2006
Argentina 39.5 1246 1: 30.000 3900
Brasil 186,1 790 1:235.000 18.600
Chile 16 279 1: 58.000 1600
Colombia 42.9 145 1: 300.000 4200
México 106.2 399 1:265.000 10.600
Peru 27.9 17 1: 1.600.000 2.800
Equador 14.4 1.400
Leiva et al. J.Clin Immunol, 27(1):101, 2007

9. Estabelecimento de um registro oficial
Conep (Comissão Nacional de ética em
pesquisa) – 25.000.040.727/2008-16
El Registro de LASID utiliza el mismo
software de ESID

10. Universidad USA 2009
de Lousiana
Instituto Nacional
de Pediatria 14 cientros
Inst ituto Hondureño 16
deSeguridad Social
Centro AsmaAlergia
Inst ituto Nacional
de Niños
Universidad
Medellin
Universidad Federal
de Sao Paulo
Universidad de Sao
Universidad Paulo
Valparaiso
Hospitales:
•Ricardo Gutierrez
•Garrahan
•Español Medical Plaza
•Santissima Trinidad
•Victor J Vilela

11. LASID Registro – Abril, 2009 San Paulo

12. 1 USA 2012
7
46 cientros
16 1
1
1
20
1 3
1
1
1
9

13. Evolución del registro LASID en los primeros años
Agosto
Jul/09 Nov/09 Mayo 2010 April 2012
2011
Argentina 2 45 115 543 1306
Brasil 201 257 296 550 572
Chile 2 5 11 30 51
Colombia 87 127 136 145 454
Costa Rica 94 96
Honduras 0 9 10 11 34
México 12 42 68 247 298
Paraguai 2 2
Peru 21 32
Venezuela 5 5
Uruguai 6 28
TOTAL 304 485 636 1645 2878

14. Casos registrado por país
Uruguai 28
10,3%
Venezuela 5
Peru 32
15,7% 45,4%
Paraguai 2
Mexico 289
Honduras 34 19,9%
C. Rica 96
Colombia 452
Chile 50
Brasil 561
Argentina 1254
0 200 400 600 800 1000 1200 1400

15. Registro de las Inmunodeficiencias
Primarias - LASID
¿ O que podemos obtener del Registro ?

16. LA INCIDENCIA DE LAS
INMUNODEFICIENCIAS

17. Incidencia estimada de Agamaglobulinemia
(casos/100,000 habitantes) en diferentes países
2
1,6
1,2
0,8
0,4
0
J.Clinical Immunology, 27(1):101, 2007; Medicine 2006;85:193–202

18. LAS CARACTERISTICAS CLÍNICAS DE
LAS ENFERMIDADES

19. Los pacientes com Agamaglobulinemia
La EDAD mediana del primer síntoma y del diagnóstico
Edad (meses)
120
Edad 1o sintoma
100
Edad diagnostico
80
60
40
20
0
Retraso em el
diagnóstico 15 48 63 12 43 76
(meses) LASID, 2011

20. Los pacientes com Angioedema Hereditario
CASI 6% DE LOS PACIENTES FUERON SOMETIDOS A LAPAROTOMIA.
PODERIAMOS EVITAR?
9
Otras
Ortopédica 0,4
3,3
Dentaria
Laparotomia 5,7
0 2 4 6 8 10
%

21. Los pacientes con agammaglobulinemia que tenían
neumonía
Pre-tratamiento
Argentina
51
Brasil
85
Chile
50
Costa Rica
33
Mexico
84
Peru 100
%
LASID, 2011

22. Los pacientes con Agammaglobulinemia que necesitaron
ser hospitalizados
Argentina Pre-Tratamiento
Brasil
Chile
Costa Rica
Mexico
Peru
0 20 40 60 80 100
%
LASID, 2011

23. Los pacientes con Agammaglobulinemia que necesitaron
ser hospitalizados
Argentina Pre-IVIG
Pos-IVIG
Brasil
Chile
Costa Rica
Mexico
Peru
0 20 40 60 80 100
%
LASID, 2011

24. Media de Edad de la Primera Manifestación de Enfermedad
Granulomatosa Cronica y Edad al Diagnostico
Edad 4
(años) 3,3
(0,08 – 16,8)
3
2
1,3
(0,01 – 10,8)
1
0
Edad 1a infeccion Edad diagnostico

25. Otitis 16
Efeitos adverso BCG 17
112 pacientes
Sepsis 18
Diarreia 25
Absceso hepatico 30
Infeccione piele 36
Granuloma 42
Linfadenopatia 45
Neumonia 66
Percentage de Pacientes

26. Aspergillus
Paracocco N=40
N=25 – Def CD40L
Septicemia
Diarreia
OMA
Neumonia
0 20 40 60 80 100
%
LASID, 2011

27. Número de pacientes diagnosticados con el SCID (severe
combined immunodeficiency) en Brasil N=69
50
39
40
30
20 18
11
10
0
Até 2000 2001-2005 2006-2011
Mazzucchelli, JL. J Clin Immunol (2011) 31 (Suppl 1):S1–S71

28. Caracteristicas del Diagnostico de SCID en
Brasil (n=69)
Edad (meses)
Diagnóstico Retardo del diagnóstico
9,7
7,9
6,7
4,9 4,7 4,9
3,3 2,9 2,9
Até 2000 2001-2005 2006-2011

29. Distribución de los pacientes con BCGitis y
complicaciones (N=61 con BCG+)
N %
BCGitis 61 100
No 22 36,1
Si 39 63,9
Sin información 9 -
Complicaciones 39 100
Localizada 10 25,6
Diseminada 29 74,4

30. LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO

31. Número de pacientes en uso de inmunoglobulina
Total
Uruguai
Venezuela
Peru
Mexico
Honduras
C. Rica
Colombia
Chile
Brasil
Argentina
0 100 200 300 400 500

32. Los pacientes con agammaglobulinemia que tenían
neumonía
Pre-IVIG
Pos-IVIG
Argentina
Brasil
Chile
Costa Rica
Mexico
Peru
0 20 40 60 80 100
%
LASID, 2011

33. CONCLUSIONES
• Hay falta de reconocimiento de las Inmunodeficiencias Primarias
• El acceso al diagnóstico laboratorial es dificil
• Tratamiento costoso como la terapia de reemplazo a largo plazo
el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCPH )
• Falta de centros especializados

34. Desafíos para mantener un registro
• La adhesión al registro de los centros
médicos
• Los datos de entrada: sólo la
información básica y los colaboradores
• El apoyo financiero

35. LASID - Website
http://imunodeficiencia.unicamp.br:8080/
lagid.adm@gmail.com
DOCUMENTS FOR DOWNLOADING-CONEP (1 Mb) - TCLE LASID - Maiores
(309 Kb) - TCLE LASID - Menores (310 Kb) - Aprovação CONEP (197 Kb) -
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