Enfermedades neuromusculares

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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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Enfermedades neuromusculares

  1. 1. ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Estudiante de fisioterapia Jessica L. Espinosa M. UNIVERSIDAD DEL VALLE DE MEXICO MATERIA:REHABILITACION NEUROLOGICA PEDIATRICA 6TO SEMESTRE CATEDRATICO: LIC. MARIANA CANTU LICENCIATURA EN FISIOTERAPIA
  2. 2. DEFINICION Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendo estar afectados: - El músculo. - La unión neuromuscular (donde se junta el nervio con el músculo). - El nervio periférico (en brazos, piernas, cuello y cara). - La motoneurona espinal (células nerviosas que controlan la acción de los músculos).
  3. 3. Las ENM son enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, normalmente hereditarias y su principal característica clínica es la debilidad muscular Las enfermedades neuromusculares son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida. Todas las enfermedades neuromusculares son de naturaleza progresiva. Este tipo de evolución provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar AVD
  4. 4. ETIOLOGIA Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchasenfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo. Las ENM pueden clasificarse según su causa y origen en dos tipos: genéticas y adquiridas.
  5. 5. a) Enfermedades neuromusculares de origen genético. Las ENM de origen genético se producen como consecuencia de la alteración en una estructura relacionada con la herencia llama gen.
  6. 6. b) Enfermedades neuromusculares adquiridas - De origen inmunológico o de base autoinmune: son aquellas en las que el sistema inmune (encargado de defender al organismo de invasiones extrañas de microorganismo patógenos o del desarrollo de células) ataca a las propias células o estructuras del organismo porque no las reconoce como tales. Este proceso suele desencadenarse tras una infección viral o bacteriana previa sobre una base de predisposición genética. Ejemplos de este grupo son la miastenia, polimiositis, polineuropatías, etc.
  7. 7. De origen infeccioso: Se producen por la infección provocada por un agente exógeno (procede del exterior del organismo) que puede ser vírico, bacteriano o parasitario. -De origen tóxico-medicamentoso: -Se deben a la acción de tóxicos exógenos como el alcohol o algunos fármacos, tóxicos industriales.
  8. 8. EPIDEMIOLOGIA Las ENM están catalogadas como enfermedades raras, ya que afectan a un pequeño porcentaje de la población, es decir, con una incidencia y prevalencia relativamente bajas.
  9. 9. TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
  10. 10. Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras y son enfermedades poco conocidas. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, tanto en el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.
  11. 11. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Es el tipo de distrofia muscular más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos van degenerando, y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando tienen 10 o 12 años, los niños con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas.
  12. 12. También puede verse afectado el corazón, por lo que las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser controladas regularmente por un especialista en pulmón y corazón. También pueden desarrollar escoliosis y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los músculos que controlan la respiración pueden verse afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir más de veinte años.
  13. 13. Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente. El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo. La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones. Distrofia muscular de Becker
  14. 14. La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando: Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar Caídas frecuentes Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras Dificultad para correr, brincar y saltar Pérdida de masa muscular Caminar en puntas de pie
  15. 15. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Es una afección que actúa principalmente en los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco. Entre los rasgos de más temprana aparición de esta afección se encuentran contracturas artuculares que restringen los movimientos. Comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta la adolescencia, y muy frecuentemente afectan a los hombros, tobillos y cuello. Los individuos más afectados también experimentan debilidad muscular progresiva y desgaste, comenzando por los músculos de la parte distal de los miembros superiores e inferiores, llegando a afectar progresivamente a los hombros y caderas, requiriéndose en ocasiones de medios auxiliares de locomoción debido a la discapacidad. los síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de Distrofia muscular de Emery- Dreifuss
  16. 16. Guilliam Barré
  17. 17. El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno poco común que hace que el sistema inmunológico ataque el sistema nervioso periférico. Los nervios del sistema nervioso periférico conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo. La lesión de estos nervios dificulta la transmisión de las señales. Como resultado, los músculos tienen problemas para responder a las señales del cerebro. No se conoce la causa de este síndrome. Algunas veces, es desencadenado por una infección, una cirugía o una vacuna.
  18. 18. CUADRO CLÍNICO Los síntomas iniciales consisten en parestesias en dedos de los pies y en las manos, y en ocasiones por dolor en la región lumbar baja o en las piernas, seguido de debilidad muscular que suele iniciarse en los miembros inferiores para después afectar otros territorios. Esta debilidad es a veces progresiva y puede afectar sucesivamente piernas, brazos, músculos respiratorios y pares craneales
  19. 19. La afectación de pares craneales ocurre en el 25 % de los casos, siendo la paresia facial bilateral la más característica, aunque también pueden ocurrir debilidad en los músculos de la deglución, fonación y masticación
  20. 20. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
  21. 21. • Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. • Se origina cuando las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos ELA
  22. 22. Mas frecuente en hombres Tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada 100000 personas. La edad de inicio 56 años, aunque el rango oscila entre los 20 a los 80 años.
  23. 23. Usualmente es una enfermedad de aparición esporádica, pero el 10% de los casos puede ser de carácter familiar, con una herencia autosómica dominante.
  24. 24. Neurona motora inferior Atrofia Fasciculaciones Debilidad − En algunos casos los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo. Síntomas
  25. 25. Primera etapa − Los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos. Segunda etapa − Los pacientes tienen dificultad para respirar porque los músculos del sistema respiratorio se debilitan. − La mayoría de pacientes muere de fallo respiratorio en 3 a 5 años después de haber iniciado la enfermedad. Síntomas
  26. 26. GRACIAS (:

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