ENFERMEDADES ASOCIADAS CON
   DEFECTOS EN PROTEINAS
      ESTRUCTURALES
    DRA. CLAUDIA PEÑA ZEPEDA
SINDROME DE MARFAN
• Descrito en 1896 por Antoine Marfan( 1858-1942)
• 1991 se descubrio la mutación genetica
• Esqueleto,...
• Fibrilina 1 ( FBN1) cromosoma 15q21
• Fibrilina 2 (FBN2) 5q3 (Aranodactilia
  contractural genetica )
ALTERACIONES ESQUELETICAS

La cabeza suele ser dolico
cefalica con abombamiento
de las prominencias frontales
y arcos supr...
Clásicamente el toráx esta deformado
con pectum esxcavado o tórax en quilla
MALFORMACIONES
ESPINALES :
•XIFOSIS
•ESCOLIOSIS
•ROTACION O
DESLIZAMIENTO DE LAS
VERTEBRAS DORSALES O
LUMBARES
CAMBIOS OCULARES
MIOPIA
ECTOPIA LENTIS
GLAUCOMA ( Edad promedio 40 años)
CATARATA
LESIONES CARDIOVASCULARES
• PROLAPSO DE LA VALVULA
  MITRAL(INSUFICIENCIA AORTICA GRAVE)
• DILATACION DE LA AORTA ASCENDEN...
SINDROME DE EHLERS-DANLOS
• Es el nombre por el que se
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  heterogéneo de
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• Descrita por primera ves por el Dr. Van
  Meekeren en 1682
• Dr. Ehlers y Dr. Danlos caracterizaron la
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                                      ...
•   Síntomas
•   Dislocación articular
•   Dolor articular
•   Aumento de la movilidad articular, crujido en las
    artic...
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Enfermedades Asociadas Con Defectos En Proteinas Estructurales

  1. 1. ENFERMEDADES ASOCIADAS CON DEFECTOS EN PROTEINAS ESTRUCTURALES DRA. CLAUDIA PEÑA ZEPEDA
  2. 2. SINDROME DE MARFAN • Descrito en 1896 por Antoine Marfan( 1858-1942) • 1991 se descubrio la mutación genetica • Esqueleto, ojos y sistema cardiovascular • 1x5000 • 70-80 % son familiares • Autosomica dominante • Defecto en una glucoproteina extracelular fibrilina -1 • Fibrilina 1 es el principal componente de la matriz extracelular y forman una estructura sobre la cual se deposita la tropoelastina • Las principales zonas de distribución de las fibrillas : – Aorta, cristalino
  3. 3. • Fibrilina 1 ( FBN1) cromosoma 15q21 • Fibrilina 2 (FBN2) 5q3 (Aranodactilia contractural genetica )
  4. 4. ALTERACIONES ESQUELETICAS La cabeza suele ser dolico cefalica con abombamiento de las prominencias frontales y arcos supraorbitarios prominentes
  5. 5. Clásicamente el toráx esta deformado con pectum esxcavado o tórax en quilla
  6. 6. MALFORMACIONES ESPINALES : •XIFOSIS •ESCOLIOSIS •ROTACION O DESLIZAMIENTO DE LAS VERTEBRAS DORSALES O LUMBARES
  7. 7. CAMBIOS OCULARES MIOPIA ECTOPIA LENTIS GLAUCOMA ( Edad promedio 40 años) CATARATA
  8. 8. LESIONES CARDIOVASCULARES • PROLAPSO DE LA VALVULA MITRAL(INSUFICIENCIA AORTICA GRAVE) • DILATACION DE LA AORTA ASCENDENTE
  9. 9. SINDROME DE EHLERS-DANLOS • Es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos • Defecto en el colageno fibrilar (I y III) • 6 tipos
  10. 10. • Descrita por primera ves por el Dr. Van Meekeren en 1682 • Dr. Ehlers y Dr. Danlos caracterizaron la enfermedad 1901 y 1908, respectivamente. • De acuerdo a la Ehlers-Danlos National Foundation, 1 de cada 5 0 10,000 es afectado.
  11. 11. TIPO HALLAZGOS CLINICOS HERENCIA DEFECTOS GENETICOS CLASICA (I/II) Hiperlaxitud cutanea e hipermovilidad AD COL5A1 y A2 articular,cicatrizces atroficas,hematomas faciles Hipermovilidad Hipermovilidad articular,dolor,luxaciones AD Desconocido ( III) Vascular(IV) Pielfina,rotura arterial o AD COL3A1 uterina,hematomas,heperextensibilidad de pequeñas articulaciones Cifoescoliosis(VI Hipotonia,laxitud articular,escoliosis AR Lisil-hidroxilasa congenita,fragilidad ocular Artrocalasia Hipermobilidad articular grave,cambios AD COL1A1 y 2 cutaneos leves,escoliosis.hematomas Dermatosparaxis Fragilidad cutanea grave, piel AR Prolacolageno laxa,hematomas N-peptidasa.
  12. 12. • Síntomas • Dislocación articular • Dolor articular • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana • Hiperlaxitud ligamentaria • Pies planos • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente • Piel muy suave y aterciopelada • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente • Ruptura prematura de membranas durante el parto • Problemas de visión

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