Enfermedades Asociadas Con Defectos En Proteinas Estructurales

40.179 visualizaciones

Publicado el

Publicado en: Educación, Salud y medicina
2 comentarios
15 recomendaciones
Estadísticas
Notas
Sin descargas
Visualizaciones
Visualizaciones totales
40.179
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
67
Acciones
Compartido
0
Descargas
14
Comentarios
2
Recomendaciones
15
Insertados 0
No insertados

No hay notas en la diapositiva.

Enfermedades Asociadas Con Defectos En Proteinas Estructurales

  1. 1. ENFERMEDADES ASOCIADAS CON DEFECTOS EN PROTEINAS ESTRUCTURALES DRA. CLAUDIA PEÑA ZEPEDA
  2. 2. SINDROME DE MARFAN • Descrito en 1896 por Antoine Marfan( 1858-1942) • 1991 se descubrio la mutación genetica • Esqueleto, ojos y sistema cardiovascular • 1x5000 • 70-80 % son familiares • Autosomica dominante • Defecto en una glucoproteina extracelular fibrilina -1 • Fibrilina 1 es el principal componente de la matriz extracelular y forman una estructura sobre la cual se deposita la tropoelastina • Las principales zonas de distribución de las fibrillas : – Aorta, cristalino
  3. 3. • Fibrilina 1 ( FBN1) cromosoma 15q21 • Fibrilina 2 (FBN2) 5q3 (Aranodactilia contractural genetica )
  4. 4. ALTERACIONES ESQUELETICAS La cabeza suele ser dolico cefalica con abombamiento de las prominencias frontales y arcos supraorbitarios prominentes
  5. 5. Clásicamente el toráx esta deformado con pectum esxcavado o tórax en quilla
  6. 6. MALFORMACIONES ESPINALES : •XIFOSIS •ESCOLIOSIS •ROTACION O DESLIZAMIENTO DE LAS VERTEBRAS DORSALES O LUMBARES
  7. 7. CAMBIOS OCULARES MIOPIA ECTOPIA LENTIS GLAUCOMA ( Edad promedio 40 años) CATARATA
  8. 8. LESIONES CARDIOVASCULARES • PROLAPSO DE LA VALVULA MITRAL(INSUFICIENCIA AORTICA GRAVE) • DILATACION DE LA AORTA ASCENDENTE
  9. 9. SINDROME DE EHLERS-DANLOS • Es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos • Defecto en el colageno fibrilar (I y III) • 6 tipos
  10. 10. • Descrita por primera ves por el Dr. Van Meekeren en 1682 • Dr. Ehlers y Dr. Danlos caracterizaron la enfermedad 1901 y 1908, respectivamente. • De acuerdo a la Ehlers-Danlos National Foundation, 1 de cada 5 0 10,000 es afectado.
  11. 11. TIPO HALLAZGOS CLINICOS HERENCIA DEFECTOS GENETICOS CLASICA (I/II) Hiperlaxitud cutanea e hipermovilidad AD COL5A1 y A2 articular,cicatrizces atroficas,hematomas faciles Hipermovilidad Hipermovilidad articular,dolor,luxaciones AD Desconocido ( III) Vascular(IV) Pielfina,rotura arterial o AD COL3A1 uterina,hematomas,heperextensibilidad de pequeñas articulaciones Cifoescoliosis(VI Hipotonia,laxitud articular,escoliosis AR Lisil-hidroxilasa congenita,fragilidad ocular Artrocalasia Hipermobilidad articular grave,cambios AD COL1A1 y 2 cutaneos leves,escoliosis.hematomas Dermatosparaxis Fragilidad cutanea grave, piel AR Prolacolageno laxa,hematomas N-peptidasa.
  12. 12. • Síntomas • Dislocación articular • Dolor articular • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana • Hiperlaxitud ligamentaria • Pies planos • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente • Piel muy suave y aterciopelada • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente • Ruptura prematura de membranas durante el parto • Problemas de visión

×