Genética clínica 2015

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Genética clínica 2015

  1. 1. Genética Clínica Alicia M. Cock Rada, MD, PhD Unidad de Genética Médica Facultad de Medicina Universidad de Antioquia
  2. 2. QUÉ ES LA GENÉTICA CLÍNICA? Especialidad de la medicina que estudia y brinda un asesoramiento genético en: 1. Alteraciones de origen genético: - Hereditarias o no hereditarias - Observables al nacimiento o en el transcurso de la vida 2. Enfermedades no genéticas del recién nacido.
  3. 3. DEFECTOS CONGENITOS Definición OMS: Toda anomalía del desarrollo morfológico, funcional o molecular, presente al nacer, externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.
  4. 4. NO TODO LO CONGÉNITO ES GENÉTICO NI TODO LO GENÉTICO ES CONGÉNITO
  5. 5. DEFECTOS CONGÉNITOS EPIDEMIOLOGÍA  Incidencia: 2 – 3 % de los recién nacidos. Primera causa de mortalidad infantil en países desarrollados.  Segunda causa de mortalidad infantil en Colombia.  En el primer año de vida el 20% de las muertes son por defectos congénitos.
  6. 6. ETIOLOGÍA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS Desconocida 50% Multifactorial 25% Monogénica 8% Cromosómica 10% Ambiental 7% Desconocida Multifactorial Monogénica Cromosómica Ambiental
  7. 7. CONSULTA DE GENÉTICA CLÍNICA 1. Interrogatorio: Motivo de consulta/Revisión por Sistemas 2. Antecedentes personales (Gestación, nacimiento, desarrollo psicomotor) 3. Antecedentes familiares: Árbol genealógico 4. Examen Físico 5. Exámenes complementarios (Cariotipo, Pruebas Genéticas, otros) 6. Asesoramiento genético
  8. 8. Árbol genealógico/Genealogía
  9. 9. DESÓRDENES GENÉTICOS  Entidades de Herencia Mendeliana (monogénicas): Herencia autosómica dominante Herencia autosómica recesiva Herencia ligada a los cromosomas sexuales  Desórdenes cromosómicos  Herencia Multifactorial – Poligénica  Herencia Mitocondrial  Células somáticas (ej. Cáncer)
  10. 10. DEFECTOS DE ORIGEN CROMOSÓMICO AUTOSOMAS (Cromosomas no sexuales)  Alteraciones numéricas Trisomía 21 (S. Down) Trisomía 18 (S. Edwards) Trisomía 13 (S. Patau)  Alteraciones estructurales Deleción 5p- (S. Maullido del Gato) Deleción 4p- (S. Wolf-Hirchorn)
  11. 11. DEFECTOS DE ORIGEN CROMOSÓMICO GONOSOMAS (Cromosomas sexuales)  Alteraciones numéricas Monosomía 45,X (S. Turner) Cariotipo 47, XXY (S. Klinefelter) Cariotipo 47, XYY
  12. 12.  60% de los abortos espontáneos  6% de los mortinatos  6 de cada mil recién nacidos vivos ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
  13. 13. COMO SE DIAGNOSTICAN LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS? Mediante un CARIOTIPO: Se observa cada uno de los cromosomas Obtención: muestra de sangre, cordón umbilical, médula ósea, líquido amniótico Técnicas de Bandeo. Fotos de los cromosomas en metafase. Identificación de alteraciones cromosómicas.
  14. 14. Síndrome de Down (Trisomía 21) ALTERACIONES NUMÉRICAS  Manifestaciones clínicas: Aberturas palpebrales oblicuas Telecanto, epicanto Orejas con implantación baja Puente nasal bajo Clinodactilia del quinto dedo Línea simeana Retardo Mental Anomalías Cardíacas
  15. 15. CARIOTIPO SÍNDROME DE DOWN Trisomía 21 libre Traslocación 14;21
  16. 16. MECANISMOS DE TRANSMISIÓN EN SINDROME DE DOWN (SD)  47, XY +21 Trisomía libre  47, XX +21 Riesgo bajo de recurrencia (1-2%)  46, XY/47XY +21 Mosaicismo  46, XX/47XX +21 Riesgo bajo de recurrencia  46, XY + t(14;21) Trisomía 21 por translocación (t)  46, XX + t(14;21) Riesgo de recurrencia varía
  17. 17. Translocaciones más frecuentes:  13, 14, 15, 22 ó 21.  3-4 % de RN con Síndrome de Down tienen una translocación  Cariotipo en padres TRISOMÍA 21 POR TRANSLOCACIÓN
  18. 18. TRANSLOCACIÓN 14;21
  19. 19. RECURRENCIA EN TRISOMÍA 21 POR TRANSLOCACIÓN  46, XY + t(14;21) 46, XX + t(14;21) • Si de novo: Riesgo de recurrencia (RR) casi nulo • Si madre portadora de la t(14;21) RR: 10-15% • Si padre portador de la t(14;21) RR: 3-5%  46, XY t(21;21) 46, XX t(21;21) • Si de novo: RR baja • Si alguno de los padres portador de la translocación: RR 100%
  20. 20. TRANSLOCACIÓN BALANCEADA  Reordenamiento sin ganancia o pérdida de material cromosómico  Padres portadores de translocaciones balanceadas: Problemas de fertilidad Abortos espontáneos Mayor probabilidad de hijos con alteraciones cromosómicas
  21. 21. El Riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down aumenta con la edad materna
  22. 22. INDICACIONES PARA CARIOTIPO 1. Malformaciones múltiples 2. Retardo mental de causa desconocida 3. Genitales ambiguos 4. Retardo en el desarrollo sexual 5. Amenorrea primaria o secundaria de origen no determinado 6. Mortinatos o abortos con malformaciones 7. Abortos a repetición 8. Infertilidad 9. Familiares de individuos con alteraciones estructurales de los cromosomas 10. Desórdenes hematológicos: Leucemias, linfomas, anemia de Fanconi, etc.
  23. 23. 1. QUÍMICOS  Fármacos: fenitoína, warfarina, ácido valproico, retinoides, antineoplásicos, litio, andrógenos, talidomida, etc.  Hábitos Sociales: alcohol, tabaquismo, farmaco- dependencia.  Sustancias Industriales y Ocupacionales: metilmercurio, organofosforados. 2. FÍSICOS  Radiaciones: Rayos X  Hipertermia  Mecánicos: bridas amnióticas. DEFECTOS CONGÉNITOS POR AGENTES AMBIENTALES
  24. 24. 3. BIOLOGICOS  Virus: Citomegalovirus, Rubeola, Herpes Simple  Bacterias: Treponema Pallidum  Protozoos: Toxoplasma Gondii 4. ESTADOS METABÓLICOS ANORMALES DE LA EMBARAZADA  Endocrinopatías: Diabetes Mellitus, Diabetes Gestacional DEFECTOS CONGÉNITOS POR AGENTES AMBIENTALES
  25. 25. Talidomida
  26. 26. Fetopatía Alcohólica
  27. 27. Bridas Amnióticas
  28. 28. Rubéola Congénita
  29. 29. HERENCIA MULTIFACTORIAL  Labio y paladar hendidos  Defectos de cierre del tubo neural: - Meningocele - Espina bífida - Hidrocefalia  Cardiopatías Congénitas  Defectos Congénitos por interacción de genes y medio ambiente:  Displasia de Cadera Anomalías genitourinarias Pie equino varo Dislipidemias (hipercolesterolemia familiar)
  30. 30. LABIO Y PALADAR HENDIDOS
  31. 31. Defectos del Tubo Neural
  32. 32.  Información precisa que se le brinda al paciente y a los familiares sobre:  Diagnóstico – Etiología (Genes)  Pronóstico y Evolución.  Riesgo de recurrencia en otros miembros de la familia.  Posibles tratamientos y/o terapias  Implicaciones éticas y legales sobre las decisiones a tomar. ASESORAMIENTO GENÉTICO
  33. 33. ENFERMEDADES COMPLEJAS CON UN COMPONENTE GENÉTICO • Enfermedad cardiovascular • Cancer • Enfermedad cerebrovascular • EPOC • Pneumonía/Influenza • Diabetes • Enfermedad Renal • Enfermedad Hepática crónica
  34. 34. Genética Medio Ambiente GENÉTICA DE LAS ENFERMEDADES

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