1. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
1.- Planteamiento experimental del Mendel
2.- Estudio de la herencia de los caracteres
3.- Las leyes de Mendel
4.- Teoría cromosómica de la herencia
5.- Genes ligados
6.- Herencia poligénica y alelismo múltiple
7.- Genética humana
8.- Determinación del sexo
9.- Herencia ligada al sexo
ANTECEDENTES PAU:
2003 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición;
2008 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición;
2010 – Junio : gen, alelo, genotipo y fenotipo, definición;
2010 – Septiembre : 2ª Ley de Mendel
2012 – Junio : herencia de grupos sanguíneos AB0;
codominancia, alelismo múltiple, genotipos, fenotipos;

2. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
1.- PLANTEAMIENTO EXPERIMENTAL DE MENDEL
GREGOR MENDEL (1822-1884)
• Estudió la herencia de caracteres en Pisum sativum
 Facilmente cultivable
 Económica
 Produce un gran número de descendientes
 Es hermafrodita
 Puede autofecundarse o fecundación cruzada
(cortando estambres de una flor y fecundándolos con polen de otra)
CARÁCTER : cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de una especie
(p.e. Color de ojos)
Un mismo carácter puede presentar diferentes alternativas
(p.e. Ojos azules, marrones...)

3. METODOLOGÍA DE MENDEL Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
* Utilizar razas puras de cada uno de
los caracteres seleccionados * Autofecundar las plantas de F1 y obtener
Generación parental (P) Segunda generación filial (F2)
* Cruzar dos razas puras para obtener * Repetir las experiencias para todos los
descendientes híbridos caracteres seleccionados
Primera generación filial (F1)

4. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
2.- ESTUDIO DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES
CRUCE DE RAZAS PURAS
Cruzamiento muchas veces de Cruzamiento muchas veces de
plantas de SEMILLA AMARILLA plantas de SEMILLA VERDE
P:
(Parentales)
Raza pura carácter Raza pura carácter
semilla amarilla semilla verde
X
100% híbridos con
semilla amarilla
AMARILLO = Carácter dominante
VERDE = Carácter recesivo
F1 : Carácter AMARILLO es
(Primera generación filial) dominante sobre
carácter VERDE

5. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Generación Generación F1
HIBRIDACIÓN (híbrida) Generación F2
parental (P)
Polen de la
flor púrpura
Autofecundación
75 %
100 %
25 %
Flor blanca
sin estambres
Cada alternativa de un carácter debe estar
determinada por un “factor hereditario” o

6. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CARACTERES
DOMINANTES Y
RECESIVOS
ESTUDIADOS POR
MENDEL EN
Pisum sativum

7. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA
 GEN:
- Unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter.
- Es un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos
se unan en un orden concreto y formen una proteína.
- El lugar que los genes ocupan en los cromosomas es el locus
 ALELOS:
- Cada una de las diferentes formas alternativas que
puede presentar un gen.
- Se representan con letras:
· MAYÚSCULA para el alelo dominante
· MINÚSCULA para el alelo recesivo
- Los organismos 2n tienen 2 alelos / gen (uno del
padre y otro de la madre)
- HOMOCIGOTO: alelos iguales
HETEROCIGOTO: alelos diferentes

8. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO DOMINANTE Y RECESIVO
Alelos Alelos Alelos
AA aa Aa
Dominante Recesivo
(color (color verde)
amarillo)
Alelos iguales Alelos diferentes
Organismo
HOMOCIGÓTICO
Organismo
HETEROCIGÓTICO
A a
para ese carácter para ese carácter
Utilizamos la misma letra cuando
nos referimos al mismo carácter

9. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Si sabemos que el negro (A)
domina sobre el marrón (a),
deducir los genotipos
ALGUNAS ENFERMEDADES
HEREDITARIAS EN HUMANOS
Afección Características Carácter
Anemia Glóbulos rojos Recesivo
perniciosa anormales
Alelos Alelos Alelos Cataratas Opacidad del Dominante
juveniles cristalino
aa AA Aa
Diabetes Exceso glucosa Recesivo
en sangre
Alelos iguales Alelos iguales Alelos diferentes Acondroplasia Enanismo Dominante
Polidactilia Más de 5 dedos Dominante
Braquidactilia Dedos cortos Dominante
Homocigótico Homocigótico Heterocigótico
Sordomudez Sordera total Recesivo
MARRÓN NEGRO NEGRO

10. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA
 GENOTIPO:
- Combinación de alelos que tiene un individuo para un determinado carácter
- Por extensión, conjunto de genes de un organismo y que ha heredado de sus progenitores
 FENOTIPO:
- Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo
- Puede cambiar a lo largo de la existencia por la influencia del ambiente

11. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
ALGUNOS CARACTERES FENOTÍPICOS EN NUESTRA ESPECIE

12. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
3.- LAS LEYES DE MENDEL
1ª Ley
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1):
Todos los individuos de la F1 resultantes de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura
(homocigotos) para un mismo carácter, pero que difieren en la forma de manifestarse (alelos),
son genéticamente híbridos o heterocigotos, y de fenotipo idéntico al de uno de sus
progenitores.
P Gametos F1
A
Fecundación
AA 100 %
Aa
a
aa

13. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
La HIPERCOLESTEROLEMIA es una característica dominante en nuestra
especie, se manifiesta en heterocigosis.
A: hipercolesterolemia (enfermedad)
a: sano
¿cuáles son los posibles fenotipos y genotipos?

14. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
2ª Ley
Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F2):
Al autofecundar individuos de la F1, los genes que controlan un determinado carácter y que se
encontraban juntos en los híbridos, se separan y transmiten separadamente el uno del otro, de
manera que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental.
F2
25 %
F1 Gametos Fecundación AA
A
Aa
Aa
a 50 %
Aa
A
aa
Aa a 25 %

15. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
El ALBINISMO es una característica recesiva en nuestra
especie, sólo se manifiesta en homocigosis.
A: piel normal
a: albinismo
¿Cuáles son los posible fenotipos y genotipos?

16. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
 RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
- Se utiliza para conocer si un genotipo dominante es homocigoto (AA) o heterocigoto
(Aa)
- El individuo problema se cruza con otro de genotipo homocigoto recesivo (aa)
- Si en la descendencia:
- Aparece algún individuo con fenotipo como el homocigoto recesivo (aa)  el
individuo problema es heterocigoto (Aa)
- Toda la descendencia es como el individuo problema  el genotipo problema es AA
AA Aa
X X
aa aa
?

17. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
3ª Ley
Ley de la independencia de los caracteres:
Al estudiar la transmisión simultánea de dos caracteres, cuando se forman los gametos, los
alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.
P F2 AB Ab aB ab
F1
híbrida AB
AB
Ab
Meiosis
x
ab aB
ab

18. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Ampliación de las Leyes de Mendel
HERENCIA INTERMEDIA
Color rojo Color blanco
P
Homocigótico (RR) Homocigótico (BB)
Color rosado
F1
Fenotipo con características Dondiego de noche
intermedias Heterocigótico o híbrido (RB) (Mirabilis jalapa)
¿Qué pasará en la segunda Genotipo: 25%RR + 50%RB + 25%BB
generación filial (F2)? Fenotipo: 25% ROJO + 50% ROSADO + 25%BLANCO

19. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Ampliación de las Leyes de Mendel
CODOMINANCIA
Color negro Color blanco
Homocigótico (BB)
Homocigótico (AA)
Heterocigótico
Color gris o híbrido (AB)
Los dos alelos se manifiestan
simultáneamente
¿Qué pasará en la segunda Genotipo: 25%AA + 50%AB + 25%BB
generación filial (F2)? Fenotipo: 25% NEGRO + 50% GRIS + 25% BLANCO

20. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
4.- GENÉTICA HUMANA
Hombre Mujer
Matrimonio
I
Portador de enfermedad
Hijos o malformación
II
No se conoce el sexo
Pertenecen a
III la misma
1 2 3 4 5 6 7 8
generación
Hermanas Hermanos
gemelas mellizos
(monocigóticas) (dicigóticos)
IV
Matrimonio
consanguíneo
Diferentes generaciones

21. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
La herencia en nuestra especie está determinada por dos aspectos fundamentales:
- Los factores ambientales
- Las características genéticas, que pueden estar:
- En los autosomas
- En los cromosomas sexuales: el sexo de la descendencia condicionará la
expresión génica
El estudio de nuestra herencia muestra dificultades
técnicas y éticas:
 No podemos utilizar personas en experimentos de
cruzamiento experimentales
 Cada pareja tiene pocos descendientes
 Los tiempos entre generaciones son muy largos

22. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Antígeno B
Antígeno A
No tiene antígenos
Antígenos A y B
Fenotipo A B
AB 0
Genotipo AA A0 BB B0 AB 00
Fenotipo rH+ rH-
Genotipo ++ +- --

23. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Genotipos posibles Fenotipos
IA IA A
IA I0 A
IB IB B
IB I0 B
IA IB AB
I0 I0 0

24. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
ESPECIE HUMANA
Cada óvulo tiene Los espermatozoides pueden tener:
22 autosomas y - 22 autosomas y un cromosoma X
un cromosoma X MEIOSIS - 22 autosomas y un cromosoma Y
X X X Y
FECUNDACIÓN
X
En el segmento diferencial hay dos
tipos de genes:
- Genes ginándricos: exclusivos del
Segmento
diferencial
Y
cromosoma X
- Gens holándricos: exclusivos del
cromosoma Y, solo aparecen en el
hombre.
(Aquí aparece el gen SRY que provoca
el desarrollo de los testículos en el Segmento
embrión) homólogo

25. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS
Es aquella determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales, lo que
provoca diferencias en la manifestación de los alelos presentes.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
(Herencia Holándrica): HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X:
Genes ligados al segmento diferencial del Genes ligados al segmento diferencial del
cromosoma Y cromosoma X
Se manifiesta solo en los varones
Una enfermedad ligada al sexo es aquella presente en el segmento diferencial del
cromosoma X (ya que el nº de genes ligados a este cromosoma es más numeroso que los ligados al Y)
X Cromosoma X con alelo normal
D X DX D Mujer sana
X DX d Mujer portadora
Xd Cromosoma X con alelo enfermo
XdXd Mujer enferma
Y Cromosoma Y no tiene el gen X DY Hombre sano
XdY Hombre enfermo

26. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Daltonismo
Gen recesivo en el cromosoma X
Ceguera parcial para los colores

27. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Daltonismo
Portadora Visión normal Portadora Daltónico
X X
X Xd X Y X Xd Xd Y
X X Xd X X Y Xd Y X Xd Xd Xd X Y Xd Y
Visión Visión Visión
Portadora Daltónico Portadora Daltónica Daltónico
normal normal normal

28. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Hemofilia El Rey Alfonso XIII con su hijo
primogénito Alfonso, heredero y
Imposibilidad hemofílico
de coagulación
de la sangre
XHXh XhY
XhY XHXh XhXh XHY
El Zar Nicolás
II y su hijo
Alexis

29. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA

31. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Tª CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
P Gametos F1 Gametos F2
sis
n
eio
ció
n
M
ció
da
sis
da
un
io
n
f ec
cu
Me
Fe
to
is
os
Au
ei
M
P F1 Gametos F2
Meiosis
Autofecundación
Fecundación
Meiosis
Meiosis

32. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
GENES LIGADOS
Al realizar el cruzamiento prueba se
obtuvieron los siguientes resultados.
P X
X
b+b+ vg+vg+ b b vg vg b+b vg+vg b b vg vg
F1
b+b vg+vg b+b vg+vg b+b vgvg b b vg+vg b b vg vg
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
En la F2 no se obtuvo el resultado
esperado de una segregación
fenotípica 9:3:3:1.

33. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
HERENCIA POLIGÉNICA Y ALELISMO MÚLTIPLE
Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo.
P F1 F2 RS Rs rS rs
RR SS
RS
Rr Ss
x x Rs
rr ss
rS
rs
Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.

34. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los
heterocromosomas o cromosomas sexuales. El resto de cromosomas reciben el nombre de autosomas.
Sistema XX / XY Sistema ZZ / ZW Sistema XX / XO
HEMBRA MACHO MACHO HEMBRA HEMBRA MACHO
HEMBRA MACHO MACHO HEMBRA HEMBRA MACHO

35. Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Determinación del sexo en abejas
En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación
cromosómica, haploide o diploide.
Células
somáticas Gametos
MEIOSIS PARTENOGÉNESIS
Macho
Hembra
MITOSIS FECUNDACIÓN
Macho Hembra