Con vivir con enfermedades neuromusculares.

Con-vivir con
enfermedades
neuromusculares

José María Olayo
José María Olayo 19enero 2011
junio 2010 olayo.blogspot.com
olayo.blogspot.com

DEPORTE Y DISCAPACIDAD

Unas 50.000 personas padecen
enfermedades neuromusculares
en España, un grupo de
aproximadamente 300 patologías
distintas, aunque parecidas entre sí...
distintas

José María Olayo enero 2011 olayo.blogspot.com


… la mayoría carecen de
tratamientos efectivos y, también,
de centros de referencia donde
poder acudir para recibir una
atención adecuada y de calidad.



Las patologías neuromusculares
afectan al músculo, al nervio, a su
unión y a la médula, en algunos casos.
La más conocida de ellas es la distrofia
de Duchamp (que afecta a los niños)
y la más frecuente en los adultos
es la Enfermedad de Steiner.
Steiner



“Muchas se parecen e individualizarlas
para realizar un diagnóstico preciso
a veces no es tarea fácil,
incluso para los expertos”.
Alfonso López de Munain



Epidemiología:
· Más de 150 diagnósticos
· Más de 40 000 afectados en España
· Prevalencia de ENM en la infancia: 100 casos
por cada 100 000 habitantes.
· Prevalencia de ENM en la edad adulta: 1 caso por
cada 5000 personas.

¿Cuál es la causa de las Enfemermedades Neuromusculares?

- De origen genético / hereditarias (las más frecuentes):
Autosómica dominante.
Autosómica recesiva.
Recesivas ligadas al sexo.
- De origen Adquirido:
De origen Inmunológico
De origen Infeccioso
De origen Tóxico-Medicamentoso
De origen Endocrino-Metabólico



Tipos de Enfermedades Neuromusculares:
· Distrofias Musculares
· Miopatías Distales
· Miopatías Congénitas
· Distrofia Muscular de Steinert
· Miotonías Congénitas
· Parálisis Periódicas Familiares
· Enfermedades Musculares Inflamatorias
· Miosistis Osificante Progresiva
· Miopatías Metabólicas
· Enfermedades de la Unión Neuromuscular
· Amiotrofias Espinales
· Neuropatías Hereditarias Sensitivomotoras



Síntomatología de las Enfermedades Neuromusculares:
· Principales síntomas:
Debilidad muscular (progresiva o intermitente)
Fatiga
Miotonía
Contracturas
Hipotonía

· Síntomas ocasionales:
Pseudohipertrofia
Dolor
Calambres musculares
Alteraciones sensitivas

· Posibles complicaciones:
Alteraciones de la marcha
Deformidades articulares
Escoliosis
Alteraciones respiratorias
Alteraciones cardíacas
Osteoporosis
Alteraciones nutricionales



Las patologías neuromusculares
carecen de un censo que pueda
cuantificar el problema, recurso
importante que facilitaría la
tarea de incluir las necesidades
de los afectados en la
agenda de la salud pública...



Los tratamientos eficaces para
tratar estas patologías son
escasos, sobre todo en aquellas
que tienen una base genética....



“Hasta hace poco, desconocíamos los
genes implicados en este tipo de
enfermedades. Ahora conocemos,
por ejemplo, los que están implicados
en la distrofia de Duchamp y se está
trabajando en la búsqueda de
tratamientos, con sustitución
de genes y terapias de RNA.
Sin embargo, está
costando mucho lograrlos”.
Alfonso López de Munain


Las ENM son enfermedades neurológicas,
de naturaleza progresiva, normalmente
hereditarias y su principal característica
clínica es la debilidad muscular.
muscular

Las ENM pueden ser de origen
genético o adquirido.

El principal síntoma clínico es la
debilidad o pérdida de fuerza muscular.
muscular


La gravedad de una enfermedad genética
no depende del tipo de herencia, sino de
la importancia del gen defectuoso, o de si éste
defectuoso
puede ser compensado por la acción de otros.

La afectación muscular puede producir
consecuencias funcionales sobre
otros órganos y sistemas corporales.


http://www.asem-esp.org/index.php/sala-de-prensa/videos



Bajo el lema “Hacia el futuro con fuerza”
hoy celebramos el Primer Día Nacional de
las Enfermedades Neuromusculares.

La Federación ASEM ha recibido el
respaldo del Ministerio de Sanidad y Política
Social a la petición de declaración del
15 de noviembre como Día Nacional
de las Enfermedades Neuromusculares.
Neuromusculares



La consecución de un día especial que diese visibilidad
a nuestras enfermedades, era una antigua reivindicación
enfermedades
del movimiento ASEM, que ha recogido más de
15.000 firmas reclamando esta celebración.

Por eso, desde aquí queremos agradecer a todas las
personas que nos han apoyado para hacer “nuestro”
un día al año. En esta fecha tan especial para
tod@s nosotr@s queremos difundir y concienciar
de las dificultades que actualmente tenemos
todas las personas afectadas.



¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Las enfermedades neuromusculares (ENM)
son un conjunto de más de 150 enfermedades
neurológicas, de naturaleza progresiva,
normalmente hereditarias.




La característica más importante es
la pérdida progresiva de fuerza; ésta
puede ser evidente desde el nacimiento
o aparecer lentamente a cualquier edad.




Las ENM están catalogadas como
enfermedades raras, ya que afectan a un
raras
pequeño porcentaje de la población, es decir,
con una incidencia y prevalencia relativamente
bajas. Pero globalmente son el grupo más
bajas
frecuente dentro las enfermedades raras.




Los nuevos logros en la investigación
y el tratamiento de las ENM llenan de
esperanza a las personas con estas
enfermedades, pero todavía no hay
tratamientos definitivos ni tienen cura.



¿Por qué la Declaración de un
Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares?

- Porque necesitamos aumentar el
conocimiento y concienciar sobre las
patologías neuromusculares a la sociedad
en general, y en concreto a los profesionales
de la salud y la esfera política.




- Porque la información es clave para
mejorar las condiciones de vida de lo más
de 50.000 pacientes con enfermedades
neuromusculares en España; por esta razón,
desarrollar actividades de concienciación
es una de nuestras metas principales.




- Porque buscamos la integración de los
afectados y sus familias en los distintos
ámbitos de la vida: enseñanza, formación
profesional, laboral, social y ocio ...




... Por ello es necesario potenciar los canales de
información y sistemas de ayuda existentes, tanto
públicos como privados, y cooperar con todas
aquellas entidades que persigan fines similares.




- Porque la unión hace la fuerza.
Una de nuestras metas es unir al mayor número
de personas y familias afectadas en asociaciones
de pacientes para ofrecer mejores servicios.
servicios



“Si una persona sueña, es solo un sueño,
pero si muchas personas sueñan juntas,
es el inicio de una nueva realidad.
Una realidad difícil que nos
obliga a luchar en el día a día,
pero que juntos construiremos”.
Hilari Flores
(secretario de la Federación ASEM).




- Porque exigimos mejoras en el sistema sanitario
que comprendan la creación de consejos
asesores en ENM, centros de referencia
autonómicos, y unidades multidisciplinares en
los hospitales que ofrezcan prestaciones y servicios
en medicina física y rehabilitadora, atención
temprana, ayudas técnicas y fisioterapia.




- Porque prevenir es curar.
curar

En su mayoría las ENM son de origen genético,
por ello es necesario crear unidades de genética
que estén coordinadas con las unidades
de diagnóstico y tratamiento.,,




… pues saber el diagnóstico de estas
enfermedades supone poder concretar el
pronóstico y la evolución de cada una de
estas ENM, permitiendo una actuación
preventiva de los profesionales sanitarios en
temas como escoliosis, insuficiencia cardiaca, etc.




El diagnóstico genético permite poner en
práctica el consejo genético y ello posibilita
el diagnóstico prenatal y pre-implantacional.




- Porque la formación de los profesionales
se refleja en la calidad de vida de las
personas afectadas.
Es necesario sensibilizar de la necesidad de
actualización constante de los profesionales
para ofrecer la mayor calidad asistencial posible.




- Porque la investigación es la esperanza.
esperanza
Con este día también pretendemos promover
la implicación en la investigación tanto
de instituciones públicas como privadas
para estimular la investigación clínica …




… con el fin de conseguir posibles mejoras
terapéuticas y rehabilitadoras encaminadas
a encontrar la solución definitiva a nuestras
enfermedades.

Y Unidos, la vamos a encontrar.



¡Por eso, CAMINAMOS
HACIA EL FUTURO
CON FUERZA!


Con vivir con enfermedades neuromusculares.

Recomendados

Recomendados

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

La actualidad más candente (20)

Similar a Con vivir con enfermedades neuromusculares.

Similar a Con vivir con enfermedades neuromusculares. (20)

Más de José María

Más de José María (20)

Último

Último (20)

Con vivir con enfermedades neuromusculares.