1. Grupo n°3:
Joel Velez G
Catedra de Oftalmología Teórica.
8vo Ciclo C
Semestre A-2015.
Anomalías
Congénitas Oculares.
2. Que son?
Son aquellas anomalías que se presentan desde el
nacimiento.
Suelen ser producidas por efectos genéticos o
teratógenos.
Entre los teratógenos no genéticos mas frecuentes
están: tóxicos, deficiencias nutricionales, drogas, fallas
al desarrollo, etc.
Aquellas lesiones antes de la organogénesis, suelen
producir esbozo ocular y sistémico.
Aquellas lesiones que son después de la
organogénesis, suelen producir esbozo ocular menos
grave.
3. Anoftalmia.
Ausencia congénita del ojo.
Mencionada en 1557 y descrita
100 años después.
Según Mann, la ausencia del
globo ocular se relaciona a la falta
de formación de la foseta.
En una RM, se describen nervios
ópticos de pequeño tamaño, por
su posterior desarrollo.
Las anoftalmias verdaderas son
raras, y se deben a
malformaciones cerebrales graves.
Clínicamente el paciente
presenta:
a. Parpados formados pero
pequeños.
b. Hendidura palpebral
pequeña.
c. Músculos extra oculares
fijados al ebozo.
d. Orbita disminuida.
Como tratamiento se ha
utilizado últimamente: prótesis
cosméticas.
5. Microftalmia
Nanoftalmia.
Un globo ocular más pequeño que lo
normal.
Puede ser uni o bilateral .
Acompañada por otras malformaciones
o ser parte de un síndrome, trisomía
13.
Se debe generalmente a infecciones
intrauterinas como citomegalovirus y la
toxoplasmosis.
Según François:
a. Colobomatosa (asociada frecuentemente
con un ojo mas pequeño). Pueden ser
completo e incompleto.
b. Quiste colobomatoso (se da por un
crecimiento excesivo de la capa interna). El
tamaña del quiste depende del crecimiento
de la capa interna.
Según su forma:
1. Pura: aquella que no se acompaña de otras
malformaciones y sus características son:
- Disminución del globo ocular (menor a 20
mm).
- Aumento del espesor del cristalino (mayor
5mm).
2. No pura: se vincula a malformaciones oculares,
siendo las mas frecuentes: esclerocornea,
catarata congénita, etc.
7. Nanoftalmia y criptoftalmia
Nanoftalmia:
Es un tipo de Microftalmia pura,
bilateral.
Se describe por la reducción del
tamaño ocular el cual no se
relaciona a la del cristalino.
Criptoftalmia:
Es una malformación palpebral.
Generalmente es bilateral.
Existe una fusión de los
parpados con la cornea y esta
se asocia a Microftalmia.
8. Ciclopía
Es la presencia de un ojo único
en la parte medial de la cara.
Falta de separación de los ojos
con la falta de división del
prosencéfalo.
En esta rara anomalía hay un
desarrollo defectuoso del
extremo anterior del tubo neural,
razón por la cual siempre está
asociada con anormalidades del
cerebro.
Clínicamente se caracteriza por:
a. Orbita central por encima de la
probóscide.
b. El ojo único presenta: una esclera,
dos corneas, dos iris, dos
cristalinos, un vítreo y retina.
El trastorno cerebral que acompaña
a la Ciclopía es holoprosencefalia.
10. Coloboma
La fisura coroidea no se cierra correctamente
Hendidura en el iris
Es un agujero o defecto del iris del ojo. La
mayoría de los colobomas están presentes
desde el nacimiento
Los colobomas del iris pueden lucir como un
agujero redondo y negro localizado dentro o
al lado de la parte coloreada del ojo (iris)
Los colobomas generalmente se diagnostican
al nacer o poco después
El coloboma puede ocurrir debido a:
Afecciones hereditarias
Traumatismo de ojo
La mayoría de los casos de
coloboma son de causa
desconocida y no se relacionan con
otras anomalías. Un pequeño
porcentaje de personas con
coloboma tiene otros problemas
hereditarios del desarrollo.
12. Megalocornea
Según algunos autores,
es un glaucoma
congénito de
resolución espontanea.
Se le asocia a Huso de
Krukerberg, hipoplasia
del estroma iridiano.
La herencia es ligada al
sexo en 90%.
De mayor presencia en
herencia recesiva.
La clínica se presenta
por:
a. Aumento del diámetro
corneal (mayor o igual
a 13 mm).
b. Es bilateral, simétrica y
no progresiva.
c. La cámara anterior es
profunda pero con
aumento del espesor
del cristalino.
13. Microcornea
Se piensa que el
defecto es a nivel de
los bordes anteriores de
la copa óptica.
Se le puede asociar a
coloboma, persistencia
de la membrana
pupilar, microfaquia y a
síndromes como:
Progeria, Norrie, Rieger,
etc.
Su clínica se presenta
por:
a. Cornea de disminuido
tamaño (menos de 10
mm).
b. Tamaño ocular normal.
c. Puede presentarse uni
o bilateral.
d. Puede presentar
herencia autosómica o
recesiva.
15. Embriotoxon Posterior.
Grupo de malformaciones
frecuentemente autosómicas
dominantes.
Se estima que se presenta en el 8-
15% de la población.
Consiste en el engrosamiento de la
línea Schwalbe y su posicionamiento
anterior.
Se lo ve en el Síndrome de Alagille.
Clínicamente se presenta:
Anillo blanco retrocorneal
completo o no paralelo al
limbo.
Una forma de prevención y
tratamiento es el control de
la presión intraocular.
17. Anomalía de Axenfeld
Fue descrita en 1920 por Axenfeld.
Tiene herencia autosómica
dominante.
Se presenta de manera bilateral.
Se le asocia a Embriotoxon posterior
con adherencias iridocorneales
entre la base del iris y el
Embriotoxon posterior.
El 50% de los pacientes cursan con
glaucoma tardío en la juventud.
18. Anomalía de Rieger
Descrita en 1934 por Rieger.
Cuando se le asocia a Axenfeld
puede presentar trastornos
oculares como:
a. Policoria por iris deshicente.
b. Degeneración macular.
c. Hipoplasia del nervio óptico.
Dependiendo a que anomalías se
le asocia se puede presentar:
a. Dentarias: se presenta Rieger con
microdontia ósea.
b. Faciales: hipoplasia de la rama
ascendente del maxila superior.
19. Anomalía de Peters
Mencionada en 1887
Descrita por Peters en 1906.
Anomalía caracterizada por
defecto de la membrana de
Descemet en cornea central con
ausencia del endotelio.
Forma parte de las disgenesias
mesenquimatosas del segmento
anterior.
El 80% de los casos son bilaterales.
El 50% de los casos se acompañan
de glaucoma.
Clínicamente se
presentan por:
a. Opacidad corneal
central o paracentral.
b. Presentan sinequias
para corneales.
c. Se presenta
involucración del
cristalino.
21. Aniridia
Malformación congénita bilateral
caracterizada por la ausencia
CASI total del Iris.
Se produce por Alteracion de las
oleadas de las crestas neurales.
Puede presentarse de forma
autosómica dominante, en
donde el cromosoma 11 es el
afecto.
Se relaciona con anomalías
genitourinarias y tumor de Wilms.
Clínicamente Presenta:
a. Una variable agudeza visual.
b. Se acompaña de nistagmos
y fotofobia.
c. Puede presentarse una
catarata congénita de
progreso lento.
d. A nivel corneal se presenta
un trastorno en la membrana
de Bowman.
e. Trastornos teratógenos
pueden afectar de manera
parcial o total dependiendo
al periodo.