1. 1
XENÉTICA MENDELIANA
• A xenética é a ciencia que se encarga do estudio da herdanza biolóxica, é dicir, da transmisión
dos caracteres morfolóxicos e fisiolóxicos de pais a fillos.
• A xenética mendeliana é unha parte da xenética que ten por obxecto o estudio da transmisión
dos caracteres hereditarios mediante as proporcións matemáticas dos diferentes caracteres
que aparecen entre os descendentes dun cruzamento.
• A xenética clásica céntrase no estudio dos descubrimentos de Mendel.
• Dende o punto de vista da xenética mendeliana un xene é a unidade de material hereditario e
corresponde ó que Mendel chamou factor hereditario.
• Carácter, é cada unha das particularidades morfolóxicas ou fisiolóxicas de un ser vivo. Exemplo:
ollos azuis, pelo liso, cor amarela dos chícharos, etc.
• Locus é o lugar que ocupa un xene no cromosoma. Os cromosomas teñen moitos loci.
• Cromosomas homólogos son aqueles que teñen os mesmos loci.
• Xenotipo: Conxunto de xenes dun organismo herdado dos seus proxenitores.
• Fenotipo: É a manifestación externa do xenotipo, é dicir, o conxunto de caracteres observables
nun organismo. Dependen do xenotipo e do ambiente.
• Caracteres hereditarios cualitativos: Son aqueles que presentan dúas alternativas claras,
fáciles de observar: amarelo ou verde, liso ou rugoso, etc. Estes caracteres están regulados por
un único xene que presenta dúas formas alélicas.
• Caracteres hereditarios cuantitativos: Son os que presentan diferentes graduacións entre
valores extremos, por exemplo a cor da pel. Estes caracteres dependen da acción acumulativa de
moitos xenes, dos que cada un deles produce un pequeno efecto. Na expresión destes caracteres
inflúen os factores ambientais.
• Alelo: Cada unha das alternativas ou formas que pode ter un xene. Por exemplo, no chícharos de
Mendel alelo amarelo (A) e alelo verde (a)
o Nos organismos diploides cada carácter está regulado por un par de alelos:
Cando os dous alelos son iguais (AA ou aa) o individuo é homocigoto (raza pura)
para ese carácter
Cando os dous alelos son diferentes (Aa) o xenotipo é heterozigótico (híbrido).
Neste caso:
• Atendendo á forza dos alelos podemos distinguir tres tipos de herdanza:
o Herdanza dominante: Cando un dos alelos chamado alelo dominante (A) non deixa
manifestarse a o outro alelo. O alelo que non se manifesta chámase alelo recesivo (a)
o Herdanza intermedia: Cando os dous alelos teñen a mesma forza e o resultado é a
mestura dos caracteres: Flores brancas (AA) cruzadas con flores vermellas (aa) produce
plantas de flores rosa (Aa). Neste caso dise que os xenes presentan dominancia
intermedia.
o Codominancia: Neste caso o individuo (heterocigoto) mostra os caracteres de ambos
proxenitores e a estes alelos chamámoslles alelos codominantes. O grupo sanguíneo
humano AB é un exemplo de codominancia entre os alelos IA e IB.
• Retrocruzamento ou cruzamento de proba: utilízase nos casos de herdanza dominante para
indagar se un é homocigótico ou heterocigótico e consiste en cruzar o individuo problema co
homocigótico recesivo.
2. 2
LEIS DE MENDEL
1ª LEI DE MENDEL: Lei da uniformidade da primeira xeración.
Cando se cruzan individuos de dúas variedades diferentes ámbolos dous de raza pura (homocigotos)
para un determinado carácter, todos os descendentes da F1 (primeira
xeración filial) son híbridos (heterocigotos) iguais entre si.
o Mendel chegou a esta conclusión traballando con unha variedade de
chícharos que producía plantas con sementes amarelas e plantas con
sementes verdes.
o Cando cruzaba estas dúas variedades sempre obtiña unha F1 de plantas
con sementes amarelas.
2ª LEI: Lei da segregación dos caracteres.
o Mendel quixo comprobar se o carácter verde desaparecera
definitivamente na F1 ou estaba presente pero non se manifestaba.
o Para comprobalo deixou que os chícharos da F1 se autofecundaran
para obter a F2.
o Ó remate deste cruzamento atopouse con chícharos de semente
amarela e chícharos de semente verde en proporción 3:1.
o Á vista destes resultados enunciou a 2ª lei:
Os factores hereditarios que informan para un mesmo carácter son
independentes e sepáranse e repártense entre os descendentes
aparellándose ó chou.
3ª LEI: Lei da herdanza independente dos caracteres.
o Despois de asegurarse de que todos os caracteres estudados (7 en total) cumprían as dúas
primeiras leis, Mendel quixo comprobar se había algunha interrelación entre os caracteres non
antagónicos como por exemplo a forma (lisa. LL ou rugosa, ll) e a cor (amarela, AA ou verde, aa) .
o Cruzou chícharos de
sementes lisas e amarelas
con chícharos de sementes
rugosas e verdes.
o Despois do primeiro
cruzamento obtivo unha F1
toda ela formada por
chícharos de sementes lisas
e de cor amarela (Ll Aa)
o Deixou que se cruzase a F1 e
obtivo unha F2 na que había
chícharos con sementes de
todas as variedades:
o Lisos e amarelos 9
o Lisos verdes 3
o Rugosos amarelos 3
o Rugosos verdes 1
3. 3
o Á vista destes resultados Mendel enunciou a súa 3ª Lei:
Os factores hereditarios non antagónicos manteñen a súa independencia a través das xeracións
agrupándose ó chou nos descendentes.
TEORÍA CROMOSÓMICA DA HERDANZA.
• En 1902 McCung descubriu que algúns insectos machos presentaban un número impar de
cromosomas. Ó cromosoma que non tiña homólogo chamouno X
• Posteriormente Wilson e Steven comprobaron que as femias destes insectos tiñan tamén este
cromosoma pero por duplicado. Os machos eran X0 e as femias XX
• En 1909 William Bateson introduciu o termo de Xenética e Johannsen propuxo o termo de xene
para os factores hereditarios de Mendel.
• En 1910 Thomas Morgan traballando con Drosophila melanogaster comprobou que os machos
tiñan tres pares de cromosomas homólogos chamados autosomas e un par de cromosomas
parecidos pero non idénticos ós que chamou X e Y e ó par denominouno cromosomas sexuais ou
heterocromosomas por indicar o sexo do individuo xa que as femias levaban dous cromosomas
iguais ó X dos machos, sendo polo tanto XX.
• En 1911 o mesmo autor descubriu que moitos dos caracteres se herdaban xuntos.
• As conclusión das súas observacións resumiunas do seguinte modo:
Os xenes están nos cromosomas e polo tanto os xenes que están no mesmo cromosoma tenden a
herdarse xuntos e chámanse xenes ligados.
• Posteriormente ó cruzar machos de ollos brancos a alas reducidas (ámbolos dous caracteres
recesivos situados no cromosoma X) con femias normais para este carácter, obtivo uns
resultados que nos se axustaban nin á terceira lei de Mendel nin ó esperado para os xenes
ligados. Os caracteres que debían transmitirse xuntos parecían separados aínda que en menor
proporción que no caso se que foran independentes.
• Os resultados destes cruzamentos fixo supoñer a Morgan que :
Os xenes están situados linealmente nos cromosomas e estes pódense entrecruzar (crossing-
over, entrecruzamento durante a profase meiótica) e intercambiar fragmentos (recombinación
xénica)
HERDANZA LIGADA Ó SEXO:
• Ós caracteres ligados ó sexo son aqueles que non sendo caracteres sexuais
primarios (presencia de ovarios) nin caracteres sexuais secundarios (a barba nos
homes), teñen tendencia a manifestarse con máis frecuencia nun dos dous sexos.
• Os xenes que levan a información para os caracteres ligados ó sexo están situados
nun cromosoma sexual e chámanse xenes ligados ó sexo.
• Na nosa especie (e noutras moitas) o sexo ben definido por un par de cromosomas
o X e o Y, sendo as femias XX e os machos XY.
• O cromosoma X e o Y non son totalmente homólogos. Podemos dicir que teñen zonas
sinaladas no debuxo:
o unha zona homóloga, a sinalada no debuxo co número 1
o a zona 2 do cromosoma X non ten homóloga no Y,
o e a zona 3 do cromosoma Y tampouco presenta homólogo no X.
• Os xenes situados nestas zonas non homólogas son os chamados xenes ligados ó sexo.
4. 4
• Aínda que hai algún xene ligado ó cromosoma Y (ictiose) a maioría dos caracteres ligados ó sexo
coñecidos atópanse no cromosoma X (daltonismo e hemofilia)
•
• O daltonismo (cegueira para as cores)
o é unha anomalía que se caracteriza pola incapacidade para distinguir as cores vermella e
verde.
o Está determinado por un alelo recesivo que se atopa na parte do cromosoma X que non
ten homólogo no Y.
o Con respecto a este carácter podemos distinguir os seguintes xenotipos e fenotipos:
HOMES MULLERES
xenotipo fenotipo xenotipo fenotipo
XdY Daltónico XdXd Daltónica
XY Sano XdX Portadora
XX Sana
o As mulleres portadoras son sas pero teñen un 50 % de probabilidade de ter un fillo
daltónico.
• A hemofilia
o É un estado patolóxico caracterizado pola non coagulación do sangue
o Débese a unha deficiencia na síntese de trombina
o Está rexida por un xene recesivo ligado ó cromosoma X e polo tanto funciona igual que o
daltonismo
HOMES MULLERES
xenotipo fenotipo xenotipo fenotipo
XhY Hemofílico XhXh Hemofílica
XY Sano XhX Portadora
XX Sana
HERDANZA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS
• Na nosa especie podemos atopar diferentes tipos sanguíneos
• Se atendemos o sistema ABO podemos atopar individuos dos grupos A, B, AB e 0
• Por outra banda existe o factor Rh que algunhas persoa posúen e outras non, dando lugar
ós Rh+ e os Rh-.
• Se combinamos o Rh co sistema AB0, os grupos sanguíneos resultantes serán:
A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, 0+ e 0-.
• O sistema AB0, está rexido por un xene I que ten tres alelos: IA, IB e i.
• Os xenes IA, IB son codominantes entre si e dominantes con respecto ó alelo i.
• Polo tanto os fenotipos e xenotipos serán so seguintes:
5. 5
Fenotipo Xenotipo
Grupo A IA IA , IA i
Grupo B IB IB , IB i
Grupo AB IA IB
Grupo 0 ii
• No caso do factor Rh o xene ten dous alelos
• O Rh positivo está rexido por un alelo dominante sobre alelo do Rh negativo
1. Fíxate na seguinte árbore xenealóxica dunha familia afectada de daltonismo (que como sabes é unha
característica ligada ó sexo) e responde ás seguintes cuestións :
a) ¿Cal é o xenotipo do home e a muller da da xeración paterna (P)
b) ¿Cal será o xenotipo dos fillos (F1) 2, 3 e 5?
c) ¿Que probabilidade terá a filla 4 de ser portadora? ¿e a neta 3?
d) Sinala co símbolo correspondente tódalas portadoras desta familia.
2. A seguinte árbore xenealóxica representa catro xeracións dunha familia na que se atopa presente o
alelo recesivo ligado ó sexo que provoca o daltonismo. Escribe ó pé de cada símbolo o xenotipo de cada
un dos membros desta familia.