1. El Genoma Humano El Genoma Humano http :// video.yahoo.com / watch /900471/3593875

2. 1.¿Qué es el genoma humano? El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, que enfermedades poder sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección.

4. 2.1 Avances científicos que lo originaron -En 1999 Celera Genomics, una empresa privada fundada por el científico Craig Venter, inicio, utilizando una metodología distinta, la secuenciación del genoma humano. Tanto el consorcio publico como Celera Genomics completaron la primera fase al proyecto y, en Febrero de 2001 publicaron, de manera simultanea aunque en revistas distintas, los primeros borradores del mapa genético de los seres humanos. En mayo de ese año Francis Collins, John Sulston, Jean Weissenbach, Craig Venter y Hamilton Smith, cuyos equipos liberaron la investigación mundial sobre el genoma humano, recibieron el Premio Príncipe de Austrias de Investigación Científico y técnica. En Abril de 2003 científicos del consorcio publico completaron la secuenciación del genoma humano, dos años antes de la fecha de financiación del proyecto.

5. Una nueva técnica de análisis del genoma humano permite predecir el desarrollo de enfermedades http://www.unav.es/noticias/180305-03.html

6. Localizacion del Genoma El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del genoma se localiza en el núcleo de la célula (genoma nuclear). El genoma nuclear, está constituido por algo más de tres mil millones de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a proteínas). Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en grados de mayor o menor empaquetamiento lo cual permite que todo el genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula. El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de un orgánulo celular (mitocondria). Tiene grandes similitudes con la mayoría de los genomas de las bacterias (células procariotas): es más simple, está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular. Se cree que la célula eucariótica actual, conteniendo ambos genomas nucleares y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos células diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin núcleo diferenciado (procariota).

7. Herencia del genoma Las células somáticas participan estructural y funcionalmente en la actividad de nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una información genética nuclear duplicada (numero diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas homólogos (autónomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o masculino (XY) de la persona. Por otro lado, estan las gametas, celulas sexuales que disponen de una dotación simple de cromosomas (número haploide) constituido por 22 autónomas más un cromosoma sexual. Durante la fecundación, cada una de las células germinales, aportará una dotación haploide de cromosomas, de cuya combinación dependerá el sexo masculino o femenino del nuevo ser, con una dotación final diploide de cromosomas. Esta información paterna y materna permanecerá almacenada en las células somáticas siempre de forma físicamente independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes) mientras que en las células germinales se produce una recombinación entre cromosomas homólogos, generando cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN materno y paterno.

8. Ventajas Ventajas Hasta el momento, esta manipulación parece haber arrojado algunos efectos positivos para la medicina, en el tratamiento de algunas enfermedades difíciles. Ya se han identificado los genes responsables de más de 20 enfermedades hereditarias, como la hemofilia, la fibrosis quística, algunas enfermedades renales, el mal de Alzheimer, y algunos tipos de cáncer, entre las más conocidas. Es innegable que la gran mayoría de los avances de la ciencia y la tecnología han traído mucho beneficio a la humanidad. Seguramente también el estudio del genoma humano puede traer grandes beneficios al hombre, sobre todo en el ámbito de la medicina. Es posible que la terapia génica sea la medicina del futuro, y que, al modificar los genes que nos predisponen a una determinada enfermedad se pueda lograr hombres más sanos y fuertes. Los exámenes de ADN son muy útiles también para identificar víctimas y victimarios en la Medicina legal.

9. Desventajas • Sabemos que genéticamente heredamos algo más que el color de ojos y piel, también aptitudes físicas y mentales, pero también nuestros genes incluyen propensión a diversas enfermedades. Por ello el conocimiento de la genética de una persona por terceros la puede ayudar o perjudicar. • Ya se han advertido algunos riesgos como el uso de la información genética por aseguradoras, empresarios, jueces, escuelas, etcétera; la comercialización de la misma, es decir su uso sin el consentimiento del sujeto a quien pertenezca. Evidentemente se incrementa el riesgo de la pérdida de la privacidad y confidencialidad. Esto también es válido para la eugenesia, o sea: las mejoras genéticas para determinar características específicas en el individuo (sexo, color de piel, ojos, etcétera). • Sabemos que las pruebas de embarazo o de VIH para la contratación están prohibidas; sin embargo, en la práctica común se aplican. ¿Qué pasará cuando con una gota de sangre se podrán saber propensiones? ¿Cómo conseguirán trabajo quienes no tengan una carga genética optima? Un riesgo del genoma humano es que se empiecen a tomar acciones de eugenesia, que se empiece a privilegiar.

11. ADN • El periodo de 1900 a 1940 ha sido considerado la edad de oro de la genética , los científicos aún no habían determinado que, en el ADN y no en las proteínas , se encontraba el material hereditario . Sin embargo en esa época se realizaron muchos descubrimientos genéticos y se estableció la relación entre genética y evolución . • El ADN fue aislado por Friedrich Miescher en 1869 de esperma de salmón y de pus de heridas abiertas. Dado que la encontró solamente en los núcleos, Miescher denominó a este compuesto nucleína. A posteriori se lo cambió a ácido nucleico y por último a ácido desoxirribonucleico (ADN). • Erwin Chargaff analizó las base nitrogenadas del ADN en diferentes formas de vida, concluyendo que, la cantidad de purinas no siempre se encontraban en proporciones iguales a las de las pirimidinas (contrariamente a lo propuesto por Lévele ), la proporción era igual en todas las células de los individuos de una especie dada, pero variaba de una especie a otra. • Los experimentos de Hershey-Chase probaron que el ADN era el material genético pero, no como el ADN conformaba los genes. El ADN debía transferir información de la célula de origen a la célula hija. Debía también contener información para replicarse a si mismo, ser químicamente estable y tener pocos cambios. Sin embargo debía ser capaz de cambios mutacionales. Sin mutaciones no existiría el proceso evolutivo.

12. ADN: Estructura La adenina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos y se representa con la letra A La timina es un compuesto heterocíclico . Es una de las cinco bases nitrogenadas constituyentes de los ácidos nucleicos l. Forman parte del ADN y se representa con la letra T. La citosina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos ( ADN y ARN ) y en el código genético se representa con la letra C. La guanina es una base nitrogenada púrica , una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos ( ADN y ARN ) y en el código genético se representa con la letra G

13. El ácido desoxirribonucleico , frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA , del inglés DeoxyriboNucleic Acid ), es un tipo de ácido nucleico , una macromolécula que forma parte de todas las células . Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus , siendo el responsable de su transmisión hereditaria .