1. Génomique
Sciences du génome


2. Définition
 Sciences des génomes. La génomique regroupe un ensemble de sciences et d'analyses qui vont de
l'établissement de cartes du génome (cartographie) à l'identification de nouveaux gènes, à l'étude de leurs
fonctions et expressions ainsi qu’au séquençage des acides nucléiques (ADN).
 Ces sciences «-omiques » portent potentiellement sur l’ensemble des organismes vivant renfermant dans leurs
cellules l’information génétique indispensable à la pérennité de leur espèce et à l’adaptation aux milieux.
 La « génomique », une science des « grandes perspectives ». Les connaissances à propos des micro-organismes
sont importants, mais la génomique vise principalement à comprendre la complexité des interactions des gènes
entre eux et avec leur environnement pour que les organismes vivants fassent ce qu’ils font.
 Utilité
Connaitre la séquence nucléotidique permet entre autres :
Explorer et identifier les fonctions associées aux gènes, aux variations alléliques et au polymorphisme
génétique ;
Reconstruire les arbres phylogénétiques d'espèces vivantes ;
Analyser l'histoire évolutive des êtres vivants en lien avec leur écosystème
Comprendre et détecter les maladies liées aux gènes

3. Définition
Génomique structurale Génomique fonctionnelle
=> Toutes les analyses de la structure des génomes, au => L’identification de la fonction des séquences
sens « organisation des génomes » informatives identifiées
Les méthodes concernées sont donc le séquençage des La génomique fonctionnelle peut être considérée comme
génomes, l'identification des gènes, des séquences de la génétique à « haut débit ». Les techniques utilisées
régulatrices, des séquences répétées, seront comparables mais généralement appliqués à un
Après le séquençage, l'annotation des génomes (l’analyse grand nombre de gènes en parallèles, cela peut par
informatique des séquences obtenues lors du exemple être la création de mutants et l'analyse de leurs
séquençage) permet d'identifier les séquences phénotypes pour toute une famille de gènes, ou l'analyse
informatives des génomes. Les gènes ne sont pas les de l'expression tous les gènes d'un organisme entier.
seules cibles de l'annotation des génomes, il existe de
nombreux autres types de séquences importantes dans
les génomes (les séquences régulatrices, les éléments
transposables, etc.).
Parallèlement, les recherches sur les nouvelles technologies génomiques sont indispensables à l’avancement des
connaissances en recherche fondamentale: c’est l’ensemble des technologies et techniques de détection, d'évaluation
et de contrôle génomique.

4. Interrelations entre les sciences – omiques, les sciences de
la vie et les secteurs d’activités
Les sciences -omiques
Au service de …
Trouvant une application en…

5. Intérêts de la génomique par
secteurs d’activités
Santé humaine Foresterie
Améliorer les diagnostics Mettre au point de nouvelles sources d'énergie
(biocarburants)
Identifier des prédispositions génétiques d'une Concevoir des outils de contrôle des polluants dans
personne par rapport à une maladie l'environnement
Mettre au point des traitements selon l'information Décontaminer les terrains pollués
génétique de chaque individu et, par conséquent, de
permettre l'avancement de la médecine
personnalisée
Connaître les effets et interactions de nos modes de
vie et de notre environnement sur notre génome et
notre santé

6. Intérêts par secteurs d’activités
Environnement Agriculture Aquaculture
Développement durable des forêts Création de cultures résistantes Augmenter la productivité et la
aux maladies, aux insectes, au croissance en ciblant et en
froid, à la sécheresse, etc. sélectionnant les meilleurs
poissons pour la reproduction
Proposer des solutions biologiques Mise au point de biopesticides Intégrer des caractéristiques
permettant aux entreprises de spécifiques aux programmes futurs
produire des produits davantage de reproduction de façon à obtenir
écologiques des poissons à croissance rapide,
sains et de grande qualité
Aider à faire face aux exigences Culture d'aliments plus nutritifs
qu'impose le réchauffement de la
planète
Élevage d'animaux destinés à
l'alimentation plus résistants et
plus nutritifs

7. Les technologies en génomique
 Les technologies «omiques» permettent de générer des quantités énormes de données à des niveaux
biologiques multiples: du séquençage des gènes à l’expression des protéines et des structures métaboliques, ces
données peuvent couvrir tous les mécanismes impliqués dans les variations qui se produisent dans les réseaux
cellulaires et qui influencent le fonctionnement des systèmes organiques dans leur totalité. Cela a d’ailleurs
récemment conduit à une surabondance de données dans le cadre des recherches biomédicales.
 Les technologies «omiques» ont fondamentalement modifié les procédures de recherche. Habituellement, les
scientifiques se basent sur des hypothèses de recherche dans lesquelles une question/hypothèse est clairement
articulée. Ils obtiennent ensuite des données qui viendront confirmer ou infirmer cette hypothèse. Or, avec
l’avènement des technologies «omiques», il n’est plus nécessaire de poser une question précise pour débuter
une recherche. En effet, les scientifiques peuvent rassembler de nombreuses données dans leurs études sans se
baser sur une hypothèse initiale et attendre la production de ces données avant de formuler et de tester
différentes hypothèses biologiques. Cette inversion du modèle de recherche ouvre de manière inédite la porte à
de nombreuses découvertes sur les mécanismes ainsi que sur la compréhension des facteurs moléculaires qui
influencent les interactions métaboliques.

8. Glossaire 1
-Omique Définition
Chimiogénomique ⇒ L'étude de la réponse du génome à un composé chimique.
Cependant, les avancées technologiques simultanées dans les domaines de la biologie
(Séquençage des génomes) et de la chimie (Microplaques de composés chimiques)
modifient les processus de recherche. En effet, l'automatisation des tâches permet
d'étudier les réponses biologiques d'une large gamme de composés chimiques
(ligands) sur une multitude de cibles. La chimiogénomique peut alors être définie
comme la science ayant pour objectif l'étude des réponses génomiques à des
composés chimiques.
Ex: En pharmaceutique, une de ses applications est l'identification rapide de nouveaux
candidats-médicaments et de leurs cibles dans les premières phases de recherche et de
développement (R&D), en allant de l'identification de la cible et à sa validation, en
passant par la conception du composé avec ses voies synthèses et ses tests biologiques
et son profil ADME.
Épigénomique ⇒ L'étude de l'ensemble des modifications épigénétiques d'une cellule.
L'épigénétique étudie comment l'environnement et l'histoire individuelle influent sur
l'expression des gènes, et plus précisément l'ensemble des modifications
transmissibles d'une génération à l'autre et réversibles de l'expression génique sans
altération des séquences nucléotidiques.

9. Glossaire 2
-Omique Définition
Métagénomique ⇒ Procédé méthodologique qui vise à étudier le contenu génétique d'un échantillon issu
d'un environnement complexe (intestin, océan, sols, etc.) trouvé dans la nature (par
opposition à des échantillons cultivés en laboratoire).
Le but de cette approche est d'avoir non seulement une description génomique du contenu
de l'échantillon mais aussi un aperçu du potentiel fonctionnel d'un environnement.
L'utilisation du préfixe « méta » fait référence à « ce qui vient après ». Ici, la
metagénomique vient après la génomique en étudiant les organismes microbiens par
exemple directement dans leur environnement sans passer par une étape de culture en
laboratoire. Les tailles des échantillons métagénomiques sont beaucoup plus importantes
que celles d'échantillons cultivés en laboratoire.
Pour connaître leur contenu, les biologistes ont recours aux technologies de séquençage haut-
débit. Les séquences d'ADN obtenues sont alors analysées par bioinformatique afin de
décrire la composition structurelle et fonctionnelle de l’échantillon environnemental.
Nutrigénomique ⇒ L’étude de la façon dont les gènes et les nutriments interagissent.
Cette science recherche les raisons pour lesquelles les personnes réagissent différemment
aux nutriments en fonction des variations génétiques. Les nutriments contribuent à
l’allumage ou au contraire à l’extinction d’un ou de plusieurs gènes dans différents tissus
Pharmacogénomique ⇒ L’étude des effets des médicaments sur le génome humain.
À l’inverse de la pharmacogénétique qui étudie l’influence du patrimoine génétique sur le sort
des médicaments. Il est cependant fréquent que les deux termes soient utilisés
indistinctement.

10. Glossaire 3
-Omique Définition
Phylogénomique ⇒ La rencontre de deux champs de recherche : la phylogénie et la génomique.
Ce terme est employé dans plusieurs contextes différents mais désigne toujours une
catégorie d'analyse impliquant des données génomique et de l'inférence évolutive, en
particulier la reconstruction phylogénétique.
La phylogénomique sert la prédiction des fonctions de gènes basée sur leur histoire
évolutive dans l'arbre phylogénétique. Elle conjecture la reconstruction
phylogénétique par combinaison d'un grand nombre de gènes ou de génomes
complets et opère la fusion des données issues de l'analyse des génomes et de la
reconstruction phylogénétique.
Interactomique ⇒ L'étude des interactions entre les différentes molécules biochimiques.
Cette discipline présente un grand intérêt pour la compréhension des réseaux
d'interactions protéiques.
Métabolomique ⇒ La science très récente qui étudie l'ensemble des métabolites (sucres, acides aminés,
acides gras, etc.) présents dans une cellule, un organe, un organisme.
C'est l'équivalent de la génomique pour l'ADN. Elle utilise la spectrométrie de masse et la
résonance magnétique nucléaire.

11. Glossaire 4
-Omique Définition
Protéomique ⇒ L’étude des protéomes, c'est-à-dire l'ensemble des protéines d'une cellule, d'un
organite, d'un tissu, d'un organe ou d'un organisme à un moment donné et sous
des conditions données.
Dans la pratique, la protéomique s'attache à identifier de manière globale les protéines
extraites d'une culture cellulaire, d'un tissu ou d'un fluide biologique, leur localisation
dans les compartiments cellulaires, leurs éventuelles modifications post-
traductionnelles ainsi que leur quantité. Elle permet de quantifier les variations de
leur taux d'expression en fonction du temps, de leur environnement, de leur état de
développement, de leur état physiologique et pathologique, de l'espèce d'origine.
Elle étudie aussi les interactions que les protéines ont avec d'autres protéines, avec
l'ADN ou l'ARN, ou d'autres substances.
Transcriptomique ⇒ L'étude de l'ensemble des ARN messagers produits lors du processus de
transcription d'un génome.
Elle repose sur la quantification systématique de ces ARNm, ce qui permet d'avoir une
indication relative du taux de transcription de différents gènes dans des conditions
données. Plusieurs techniques permettent d'avoir accès à cette information, en
particulier celle des puces à ADN, celle de la PCR quantitative ou encore celle du
séquençage systématique d'ADN complémentaires.