1. Tema 4
GENES Y MANIPULACIÓN GENÉTICA

2. 1.- EL ADN MATERIAL DE LOS GENES
•Los cromosomas están hechos por: ADN y proteínas histonas y
no histonas
•El material hereditario está en el ADN, por tanto, los genes son
fragmentos de ADN
En el ADN está contenida toda la información genética necesaria
para el funcionamiento y desarrollo de un ser vivo.
En los organismos eucariotas, la mayor parte del ADN se
encuentra en el núcleo, pero también hay en las mitocondrias y
en los cloroplastos.

3. La estructura del ADN fue establecida en 1953 por Francis Crack y
James Watson.
El ADN tiene las siguientes características:
a) Cada molécula está formada por dos largas cadenas de
polinucleótidos, enrolladas en espiral alrededor de un eje
imaginario, formando una doble hélice.
b) Las pentosas y los grupos fosfatos forman el esqueleto externo
de la hélice y las bases nitrogenadas se disponen hacia el interior

4. - Las dos cadenas son antiparalelas, lo que significa que se
disponen de forma paralela y siguen sentidos opuestos.
- Las cadenas se mantienen unidas
mediante enlaces de hidrógeno que se
establecen entre las bases nitrogenadas
de ambas. Además son complementarias,
la adenina siempre queda emparejada con
timina y la guanina con la citosina. De esta
manera, la secuencia de bases
nitrogenadas de una de las cadena
determina la secuencia de la otra

5. Funciones del ADN:
• Portar la información genética
• Controlar la aparición de los caracteres
hereditarios
• Pasar la información de una célula a sus
descendientes durante la división celular

6. 2. EL CONCEPTO DE GEN
Cada ser vivo presenta unos rasgos característicos llamados
caracteres que diferencian a un individuo de otro.
Muchos de estos caracteres son heredados de los progenitores.
Además de que se puedan ver influidos por el ambiente.
George Beadle y Edgard Tatum enunciaron la hipótesis un genuna enzima, según la cual, cada gen contiene la información para
la síntesis de una enzima, y esta es la que determina un carácter.

7. Posteriormente se demostró que esta hipótesis se podía hacer
extensiva a todas las proteínas y se reformuló la hipótesis como un
gen- una proteína.
Desde el punto de vista estructural, un gen es un fragmento de ADN
que contiene la información genética para un determinado carácter.
Actualmente, desde el punto de vista de su función, un gen es un
fragmento de ADN que lleva información para sintetizar una
proteína, necesaria para que se exprese un determinado carácter en
un individuo.
No todo el ADN contenido en los
cromosomas codifica para proteínas. La
mayoría del ADN contiene genes que se
encargan de regular la actividad de
otros y fragmento cuya función es aún
desconocida

8. Se denomina genoma, al conjunto completo de genes de un
organismo.
En organismos procariotas el genoma está formado por un solo
cromosoma circular.Algunas bacterias poseen plásmidos, que son
moléculas de ADN circulares que se replican de forma
independiente al cromosoma bacteriano.
En organismos eucariotas, la mayor parte del genoma constituye la
cromatina localizada en el núcleo de la célula. Otra parte de ADN se
encuentra en los cloroplastos y en las mitocondrias.
La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante
tres procesos que constituyen el "Dogma central de la Genética
Molecular", que son:
La replicación
la transcripción
la traducción

9. 3.-REPLICACIÓN DEL ADN
El primer proceso necesario para la transmisión de la información
genética es su duplicación, es decir, la realización de una copia
que pueda ser transportada por los gametos hasta la fecundación
y luego pueda ser utilizada por el nuevo individuo.
La REPLICACIÓN es el proceso por el cual el DNA se copia para
poder ser transmitido a nuevos individuos

10. Las moléculas se replican de un modo semiconservativo. La
doble hélice se separa y cada una de las cadenas sirve de
molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria.
El resultado final son dos moléculas idénticas a la original
La copia se hace por complementariedad de las bases
nitrogenadas
1-AGCATAGC
2-TCGTATCG
1 AGCATAGC
1’TCGTATCG
2 TCGTATCG
2’AGCATAGC

11. 4.- TRANSCRIPCIÓN
La transcripción del DNA es un mecanismo fundamental para el
control celular y para la expresión de la información genética.
Este mecanismo permite que la información del ADN llegue al
resto de orgánulos celulares y salga del núcleo en el caso de los
eucariotas. Para ello esa información debe copiarse en forma de
ARN
La TRANSCRIPCIÓN es el proceso de copia de un gen o fragmento
de ADN utilizando ribonucléotidos y originándose diferentes
tipos de ARN.
El proceso es similar al de la replicación, pero sólo se utiliza una
hebra de ADN que se le llama hebra molde. La copia también se
realiza por complementariedad pero sustituyendo la timina por
uracilo

12. 5.- TRADUCCIÓN
La TRADUCCIÓN es el proceso de síntesis de proteínas llevado a
cabo en los ribosomas, a partir de la información aportada por el
ARN mensajero que es, a su vez, una copia de un gen.
Esta información está codificada en forma de tripletes, cada tres
bases constituyen un codón que determina un aminoácido. Las
reglas de correspondencia entre codones y aminoácidos
constituyen el código genético
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas
del citoplasma. Los aminoácidos son transportados por el ARN de
transferencia, específico para cada uno de ellos, y son llevados
hasta el ARN mensajero, dónde se aparean el codón de éste y el
anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de
bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les
corresponde

14. 6.- CODIGO GENETICO
El código genético viene a ser un diccionario molecular. Constituye
las reglas de correspondencia entre los codones (grupo de tres
nucleótidos) y los aminoácidos.
Una de las principales características del código genético es su
carácter universal para todos los seres vivos. Podemos decir que es
exactamente igual para cualquier organismo, desde las bacterias
quimiosintéticas hasta la especie humana, incluyendo a los virus, lo
cual se considera como una prueba más de que el origen de la vida
sobre la Tierra es único.
Algunos aas están codificados por más de un codón, pero ningún
codón codifica más de un aminoácido
Hay codones que indican el principio, codón de iniciación y el final
de la lectura codón de terminación

15. UUU Phe
UUC Phe
UUA Leu
UUG Leu
UCU Ser
UCC Ser
UCA Ser
UCG Ser
UAU Tyr UAC Tyr
UAA - - -
UAG - - -
UGU Cys
UGA - - -
UGG Trp
UGC Cys
Existen 64 combinaciones de las cuatro bases nitrogenadas
tomadas de tres en tres (por tripletes), que codifican para 20
aminoácidos más tres tripletes "sin sentido" o de terminación. En
principio, un ARN formado por 30 nucleótidos (secuencia de 30
bases nitrogenadas) tendrá información para construir una
proteína de 9 aminoácidos
7- MUTACIONES:
Es cualquier variación que afecta al genotipo de un organismo.
Puede producirse espontáneamente o ser provocada por agentes
mutagénicos ya sean físicos ( radiaciones) o químicos algunos
fármacos

16. Las mutaciones pueden ser dañinas ( incluso letales ) o beneficiosas y el
gen afectado si es heredable puede extenderse por la población
Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de
mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas
sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.

17. Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios
genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la
vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número
de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque
se pierde o se gana algún cromosoma entero.

18. Si el número de cromosomas aumenta en una dotación completa se
dice entonces que tenemos una poliploidía (3n= triploidía).
Frecuentes en plantas
Cuando existe una variación en el número de cromosomas porque
falte alguno de ellos o esté repetido se dice que existe una
aneuploidía
En humanos las aneuploidías producen patologías que llamamos
síndromes:
Síndrome de Down: trisomía del par 21. Se produce retraso mental,
ojos oblicuos , piel rugosa , retardo en el crecimiento…
Síndrome de Edwards; trisomía en el 18: anomalías en la forma de la
cabeza, boca pequeña, lesiones cardiacas…

20. 8. La ingeniería genética
El ser humano ha sido capaz de reproducir en un laboratorio todos
los procesos celulares y modificarlos de forma artificial
Ingeniería genética
Conjunto de técnicas que permiten retirar, modificar, copiar o
agregar genes a una molécula de ADN de un organismo, con el fin
de cambiar la información que contiene
Los genes pueden venir de la misma especie o de otra diferente
Permite crear nuevas especies, corregir defectos genéticos y fabricar
numerosos compuestos

22. 9.- Organismos transgénicos
Un organismo cuyo genoma se ha modificado se llaman OGM
Los OGM pueden ser procariotas o eucariotas. Cuando son
eucariotas se llaman transgénicos
Pueden ser animales o plantas que presenten alguna
característica que interesa preservar

23. La producción de organismos transgénicos se realiza en dos etapas:
1.- Etapa de transformación. Hay que introducir el gen deseado en
el genoma de una célula del organismo que se desea modificar
2.- etapa de regeneración : hay que obtener una planta o animal a
partir de la célula cuyo genoma se ha modificado mediante
ingeniería genética. Esta etapa requiere las técnicas de clonación
de organismos

24. 10.- Proyectos genoma
El GENOMA es el conjunto de genes que hay en un organismo
Su estudio se centra en identificar y localizar cada uno de estos
genes
Para ello hay que estudiar la secuencia de nucleótidos del ADN
Esto hoy en día es posible hacerlo gracias a las técnicas de
ingeniería genética
Requiere mucho trabajo, coordinación y dinero
Por esto, los laboratorios hacen proyectos de colaboración
llamadas Proyectos Genoma

25. El proyecto genoma humano comienza en 1990 bajo la dirección
de Watson
Objetivo planteados, y prácticamente conseguidos:
◦Elaboración de mapas genéticos que sirven para saber qué
genes, en qué cromosoma y en qué lugar del cromosoma
◦Determinar la secuencia exacta de nucleótidos de cada gen para
poder conocer la proteína que lo codifica y posibles alteraciones
2003: se finalizó la secuenciación del ADN
Actualmente: análisis e interpretación de la información
acumulada

26. HOY EN DÍA SABEMOS QUE EL GENOMA HUMANO…
Tiene unos 3200 millones de pares de bases nitrogenadas
Contiene unos 25000 genes, pero de casi la mitad de ellos, se
desconoce la función
Sólo el 2% del genoma contiene información para fabricar las
proteínas
Es casi el mismo para todas las personas . Solo el 0,1% nos
diferencia
Aproximadamente la mitad de las proteínas humanas comparten
semejanzas con las do otros seres vivos

27. Aplicaciones del proyecto genoma humano:
-Diagnostico de enfermedades hereditarias
-Fabricación de medicamentos
-Terapia génica : posibilidad de sustituir el gen responsable de
una enfermedad por su alelo normal

28. 11.- Aplicaciones y riesgos de la ingeniería genética
La utilización de los seres vivos o de sus productos con fines
comerciales o industriales recibe el nombre de biotecnología
Las principales áreas de aplicación son
a) Salud humana
Fabricación de productos farmacéuticos como insulina, hormona
del crecimiento o vacunas
Alimentos especiales: sin gluten, sin lactosa
Órganos para trasplantes procedentes de animales transgénicos
que no presenten rechazo
b) Agricultura y ganadería
Fabricación de cultivos resistentes a plagas o herbicidas
Crecimiento acelerado de plantas o animales con fines de
investigación

29. Riesgos de la biotecnología
a) Desconocimiento de las consecuencias de la liberación al
medio de estos organismos modificados a largo plazo
b) Pérdida de diversidad genética
c) Salto accidental de los genes transferidos a otras especies
silvestres
d) Efectos prejudiciales sobre la salud