Genetics

1. พันธุศาสตร์ ( Genetics )

2. พันธุศาสตร์ ( Genetics ) คือ การศึกษาเกี่ยวกับโครงสร้างและการทำหน้าที่ของหน่วยพันธุกรรม และการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นต่อๆ ไป และศึกษาดังนี้  ลักษณะทางพันธุกรรม  การค้นพบกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรม  โครโมโซม ยีนกับโครโมโซม  สารพันธุกรรม  คุณสมบัติของสารพันธุกรรม  DNA ในโพรคาริโอตและยูคาริโอต  มิวเทชัน และพันธุวิศวกรรม ( Gregor Mendel ) บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์

3. ความแปรผันทางพันธุกรรม ( Genetics variation ) Genetics variation คือ ลักษณะที่แตกต่างกันเนื่องจากพันธุกรรมที่ไม่เหมือนกัน และยังสามารถถ่ายทอดต่อไปในรุ่นลูกได้ แบ่งเป็น 2 ประเภทคือ * Continuous variation * * Discontinuous variation *

4. * Continuous variation * ลักษณะทางพันธุกรรมที่มี ความแปรผันต่อเนื่อง * เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่มีระดับแตกต่างเล็กน้อย * * อย่างต่อเนื่องกัน สามารถวัดขนาดหรือปริมาณได้ * - สีผิว - สติปัญญา - น้ำหนัก - สีตา - ความสูง - สีผม

5. * Discontinuous variation * ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง - การห่อลิ้น - การมีติ่งหู - การมีติ่งหู - ความถนัดซ้าย - ขวา - หมู่เลือดระบบ ABO ของคน - หนังตา (1 หรือ 2 ชั้น ) - การมีลักยิ้ม - ลักษณะเชิงผมที่หน้าผาก - ขวัญ ( เวียนขวา , ซ้าย ) * เป็นลักษณะพันธุกรรมที่แตกต่างกันชัดเจน * * ไม่มีลักษณะกึ่งกลางหรือต่อเนื่อง *

6. ลักษณะทางพันธุกรรมกับสิ่งมีชีวิตมีอยู่มากมายแตกต่างกันออกไป ความแตกต่างของลักษณะของสิ่งมีชีวิตมิใช่ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมที่ต่างกันเท่านั้น ส่วนหนึ่งยังขึ้นอยู่กับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม ดังนั้นลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่แสดงออกมาจะถูกเปลี่ยนแปลงไปตามสภาพของสิ่งแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตชนิดนั้นประสพอยู่ ลักษณะทางพันธุกรรมกับสิ่งแวดล้อม

7. สิ่งแวดล้อมที่มีอิทธิพลต่อลักษณะทางพันธุกรรม แบ่งออกเป็น 2 กรณี คือ 1. อิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมภายนอก สิ่งแวดล้อมภายนอก ได้แก่ อุณหภูมิ แสงสว่าง อาหาร สารเคมี รังสีต่างๆ เป็นต้น อุณหภูมิมีส่วนสำคัญต่อทางชีวเคมีของร่างกายหรือภายในเซลล์ อันมีผลต่อการเปลี่ยนแปลงของลักษณะที่แสดงออกมา ตัวอย่างเช่น - การม้วนปีกแมลงวัน เมื่อออยู่ที่อุณหภูมิ 25 ° C ปีกแมลงวันจะม้วนไม่ ตรง แต่ถ้าหากให้อุณหภูมิลดลงเหลือ 16 °c พบว่าแมลงวันที่เกิดขึ้นจะมี ปีกตรงไม่ม้วน อุณหภูมิ

10. 2. อิทธิพลของสิ่งแวดล้อมภายใน สิ่งแวดล้อมภายใน ได้แก่ อายุ เพศ ฮอร์โมน เป็นต้น อายุมีความสำคัญต่อการแสดงออกของลักษณะบางลักษณะ ( การแสดงออกของยีน ) โดยพบว่า ลักษณะบางอย่างจะยังไม่แสดงออกจนกว่าจะถึงวัยอันสมควรหรือมีอายุมากขึ้น ตัวอย่างเช่น - สีผมของคน อาจจะเปลี่ยนเมื่ออายุมากขึ้น - ลักษณะหัวล้าน จะแสดงออกในชายบางคนที่มีอายุมากขึ้น - ลักษณะสีขนของสัตว์ เช่น การเปลี่ยนแปลงของขนและสีของไก่ อายุ

12. หลักการพันธุศาสตร์ตามก ฎ ของเมนเดล

17. ศัพท์ทางพันธุศาสตร์บางคำที่ควรรู้จัก 1. จีน ( gene ) คือ ลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ และจีนมีอยู่ประมาณ 50,000 จีน จีนเหล่านี้กระจายอยู่ในโครโมโซม แต่ละคู่จะควบคุมการถ่ายทอดลักษณะไปสู่รุ่นลูกได้ประมาณ 50,000 ลักษณะ * สัญลักษณ์ที่ใช้แทนจีนอาจเขียนได้หลายแบบ ใช้เขียนแทนด้วย ตัวอักษรภาษาอังกฤษ เช่น Gg Tt Yy Rr เป็นต้น หรือใช้เครื่องหมายเขียนแทนสัญลักษณ์ก็ได้ เช่น + - เป็นต้น

18. 2. ลักษณะเด่น ( dominant ) คือ ลักษณะที่แสดงออกเมื่อเป็น ฮอมอไซกัสโดมิแนนต์และเฮเทอร์โรไซโกต 3. ลักษณะด้อย ( recessive ) คือ ลักษณะที่จะถูกข่มเมื่ออยู่ในรูปของเฮเทอร์โรไซโกตและจะแสดงออกเมื่อเป็น ฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ 4. จีโนไทป์ ( genotype ) หมายถึง จีนที่ควบคุมลักษณะของ สิ่งมีชีวิต เช่น TT, tt, Tt 5. ฟีโนไทป์ ( phenotype ) หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมา ให้เห็นซึ่งเป็นผลจากการแสดงออกของจีโนไทป์นั่นเองเช่น TT, Tt มีจีโนไทป์ต่างกันแต่มีฟีโนไทป์เหมือนกัน คือ สูงทั้งคู่ เป็นต้น

19. 6. ฮอมอไซโกต ( homozygote ) หมายถึง คู่ของแอลลีลซึ่งเหมือนกัน เช่น TT จัดเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์ ( homozygous dominant ) เนื่องจากลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะเด่น หรือ tt จัดเป็น ฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ ( homozygous recessive ) เนื่องจากลักษณะ ทั้งคู่เป็นลักษณะด้อย ลักษณะที่เป็นฮอมอไซโกต เราเรียกว่า พันธุ์แท้ 7. เฮเทอร์โรไซโกต ( heterozygote ) หมายถึง คู่ของแอลลีลที่ไม่เหมือนกัน เช่น Tt ลักษณะของเฮเทอร์โรไซโกตเรียกว่าเป็นพันทางหรือลูกผสม

20. 6. ฮอมอไซโกต ( homozygote ) หมายถึง คู่ของแอลลีลซึ่งเหมือนกัน เช่น TT จัดเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์ ( homozygous dominant ) เนื่องจากลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะเด่น หรือ tt จัดเป็น ฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ ( homozygous recessive ) เนื่องจากลักษณะ ทั้งคู่เป็นลักษณะด้อย ลักษณะที่เป็นฮอมอไซโกต เราเรียกว่า พันธุ์แท้ 7. เฮเทอร์โรไซโกต ( heterozygote ) หมายถึง คู่ของแอลลีลที่ไม่เหมือนกัน เช่น Tt ลักษณะของเฮเทอร์โรไซโกตเรียกว่าเป็นพันทางหรือลูกผสม

21. กฏแห่งการแยกตัว Law of segregation กฎข้อที่ 1 ของเมนเดล มีใจความว่า “ ยีนแต่ละคู่ที่ควบคุมแต่ละลักษณะทางพันธุกรรม ของสิ่งมีชีวิต จะแยกตัวจากกันเป็นอิสระไปสู่เซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์ ” ในเซลล์สืบพันธุ์แต่ละยีนจะมียีนเดียว เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ผสมกันเป็นเซลล์ร่างกาย ยีนจึงจะจับเป็นคู่ขึ้นใหม่

22. ในการผสมพันธุ์ถั่วลันเตา ในรุ่น f 1 มีจีโนไทป์เป็น Gg ฟีโนไทป์ คือฝักสีเขียว ซึ่งก็เปรียบได้กับเหรียญที่มี 2 หน้า แล้วนำเหรียญ 2 เหรียญมาโยนเพื่อสุ่มการออกหัวหรือก้อย ดังตัวอย่างต่อไปนี้ ( F 1 ) Gg X Gg G , g G , g (F 2 ) GG , Gg , Gg , gg ปัญหาที่ดูว่าซับซ้อนก็สามารถอธิบายได้ด้วยหลักการทางคณิตศาสตร์ง่ายๆ ของ “ความน่าจะเป็น” (probability) อัตราส่วนดังกล่าวจะ เป็นไปได้ ก็ต่อเมื่อยีน G และ g จะต้องแยกจากกันเป็นอิสระไปสู่เซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์ นั่นก็คือ กฎแห่งการแยกตัว (Law of segregation)

24. กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล กฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ (Law of independent assortment) มีใจความว่า “ ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ จะมีการรวมกลุ่มของหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม ( ยีนเดียวของทุกยีน ) ซึ่งการรวมกลุ่มนี้เกิดขึ้นอย่างอิสระ ”

25. กฎการรวมตัวกันอย่างอิสระของจีน (law of independent assortment) จีนที่อยู่บนโครโมโซมคู่เดียวกัน หรืออยู่บนโครโมโซมต่างคู่กัน เมื่อแยกออกจากกัน ในขณะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ตามกฎข้อ 1 นั้น จะมารวมกันอีกครั้งหนึ่งในขณะที่มีการปฏิสนธิเกิดขึ้น และการรวมตัวกันใหม่นี้จะเป็นไปอย่างอิสระโดยสามารถไปรวมกับจีนใดก็ได้ ไม่จำเป็นจะต้องกลับไปรวมกับคู่เดิมของตน ซึ่งเห็นได้ชัดเจนจากผลการทดลองศึกษา 2 ลักษณะพร้อม ๆ กันของเมนเดล (dihybrid cross)

26. ให้ S เป็นจีนเด่นแทนลักษณะ เมล็ดเรียบ / s " ด้อย " เมล็ดย่น Y " เด่น " เมล็ดสีเหลือง / y " ด้อย " เมล็ดสีเขียว

27. เซลล์สืบพันธุ์ทั้ง 4 ชนิด สามารถรวมกันได้อย่างอิสระ ดังแสดงในตาราง ตารางแสดงการผสมของจีนจากเซลล์สืบพันธุ์ในถั่วลันเตาตามการทดลองของเมนเดล

29. อัตราส่วนจีโนไทป์ของลูก F2 SSYY : SSYy : SsYY : SsYy : SSyy : Ssyy : ssYY : ssYy : ssyy 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1 อัตราส่วนฟีโนไทป์ของลูก F2 = เรียบ - เหลือง S _Y _ = 9/16 = เรียบ - เขียว S_yy = 3/16 = ย่น - เหลือง ssY_ = 3/16 = ย่น - เขียว ssyy = 1/16

30. แอลลีล (Allele) แอลลีล หมายถึง แบบต่างๆ ของยีนควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมหนึ่ง ยีนที่เป็นแอลลีลกัน (Allelic gene) คือ ยีนที่เข้าคู่กันได้ในการควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมหนึ่ง ตัวอย่างเช่น ยีนฝักสีเขียว ( G ) และยีน ฝักสีเหลือง (g) เป็นแอลลีลกันและเข้าคู่กันควบคุมลักษณะสีของฝักได้

32. มัลติเปิล อัลลีลส์ (mulleles) หมายถึง พันธุกรรมที่ประกอบด้วยอัลลีลส์มากกว่า 2 ชนิดขึ้นไป ควบคุมลักษณะใด ลักษณะหนึ่ง แต่สิ่งมีชีวิตแต่ละตัวหรือแต่ละต้นที่เป็นดิพลอยด์ (2 n ) จะมีอัลลีลอยู่ด้วยกันได้ไม่เกิน 2 อัลลีล หรือมีได้สูงสุดเพียง 2 อัลลีลเท่านั้น โดยจะมีตำแหน่งอยู่บนโครโมโซมที่เป็นโฮโมโลกัสกัน

40. รูปร่าง ลักษณะของโครโมโซม

41. รูปร่าง ลักษณะของโครโมโซม โดยทั่วไปโครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างได้ตามระยะต่าง ๆ ในวัฏจักรของเซลล์ ( cell cycle ) โดยโครโมโซมในระยะอินเตอร์เฟสจะมีลักษณะยืดยาว และเมื่อเซลล์เข้าสู่ระยะการแบ่งตัว ( M-phase ) โครโมโซมจะหดตัวสั้นเข้าและหดตัวมากที่สุดในระยะเมตาเฟส จะเรียกโครโมโซมระยะนี้ว่า โครโมโซม เมตาเฟส รูปร่าง ลักษณะของโครโมโซม

42. โครโมโซมแต่ละ โครโมโซมที่จำลองตัวเองแล้วในระยะ อินเตอร์เฟส จะประกอบด้วย โครมาทิด ( chromatid ) 2 โครมาทิดที่เหมือนกันโดยโครมาทิดทั้งสองมีส่วนที่ติดกันอยู่เรียกว่า เซนโทรเมียร์ ( centromere ) หรือไคนีโทคอร์ ( kinetochore ) ดังนั้นเราจะจำแนกโครโมโซมตามรูปร่าง ลักษณะ ขนาด และตำแหน่งของเซนโทรเมียร์ ที่แตกต่างกันเป็น 4 แบบ ดังนี้

43. 1. Metacentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่ตรงตำแหน่งกึ่งกลางพอดีทำให้แขน ( arm ) ทั้งสองข้างของโครโมโซมมีความยาวเท่ากัน

44. 2. Submetacentric chomosome หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่ใกล้กลางแท่งโครโมโซม ทำให้แขน ทั้งสองข้างของโครโมโซมมีความยาวไม่เท่ากัน จึงมีแขนเป็นแขนข้างสั้นและแขนข้างยาว

45. 3. Acrocentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่เกือบปลายสุดจึงทำให้แขนข้างสั้นมีความสั้นมากจนแทบไม่ปรากฏ

46. 4. Telocentric chromosome หมายถึง โครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์ อยู่ตอนปลายสุดของโครโมโซม มีผลทำให้โครโมโซมมีแขนเพียงข้างเดียว

47. โครโมโซมของคน

48. โครโมโซมของคนศึกษาได้จากเซลล์ไขกระดูก และเซลล์เม็ดเลือดขาว ชนิดลิมโฟโซต์ ( lymphocyte ) ทำไดโดยเจาะเลือดแล้วแยกเซลล์ลิมโฟโซต์ ออกเพราะเลี้ยงในอาหารที่ใส่สารกระตุ้นให้เซลล์ลิมโฟโซต์แบ่งตัวหลังจากบ่มที่อุณหภูมิ 37 องศาเซลเซียล เป็นเวลา 2-3 วัน เซลล์จะเเบ่งตัวและอยู่ในระเมทาเฟสจำนวนมากการทำให้เซลล์อยู่ในระเมทาเฟสมากๆ ทำได้โดยใส่สารยับยั้ง โมโทซิส เช่น โคลชิซิน ( colchicine ) ลงไป เส้นใยสปิลเดิลจะถูกทลายทำให้โครโมโซมไม่แยกออกจากกันและจะอยู่ในระยะ เมทาเฟส มากๆ เมื่อใส่สารละลายที่เจือจาง เช่น น้ำกลั่นทำให้เซลลล์กระจายไม่ทับซ้อนกันทำให้เห็นโครโมโซมชัดเจนต่อจากนั้นยอมด้วยสีจิมซา ( giemsa ) จะได้แถบขวางของโครโมโซมซึ่งติดสี

49. ย้อมไม่เท่ากัน เมื่อกระทบกับแสงอัลตราไวโอเลตจะเรืองแสงจึงปรากฏให้เห็นเป็นแทบติดสีเข้มจางต่างกันบนโครโมโซม เรียกแทบนี้ว่าแถบสี ( G-band ) ดั้งนั้นโครโมโซมที่เป็นคู่กันหรือโฮโมโลกัส โครโมโซมก็จะจัดคู่ได้ง่ายขึ้นนอกจากนี้ยังมีการย้อมสีแบบแถบคิว ( Q-band ) แถบสีซี ( C band ) แถบสีอาร์ ( R band ) ด้วย โครโมโซมของเซลล์ร่างกายของคนมี 46 โครโมโซม ได้ 23 คู่โดยมี 22 คู่แรกเป็นโครโมโซมที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ของร่างกายเรียกว่า ออโตโซม (autosome )

50. กลุ่มอาการ Cri-du-chat syndrome หรือ cat-cry syndrome

52. คารีโอไทป์ของกลุ่มอาการ cri-du-chat syndrome

55. Trisomy : Down Syndrome Karyotype : 47, XX, + 21

56. Klinefelter's syndrome กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

57. มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ผู้ป่วยเป็นเพศชาย จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)

58. โครโมโซมที่ผิดปกติ

59. ลักษณะของความผิดปกติ ลักษณะอาการนอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรงของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น

60. กลุ่มอาการ Turner’s syndrome

62. คารีโอไทป์ของกลุ่มอาการ turner’s syndrome

65. ยีนที่ทำให้เกิดโรคทาลัสซีเมีย

66. โรคทาลัสซีเมีย ( thalassemia ) เป็น โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเลือด ยีนที่ทำให้เกิด โรคทาลัสซีเมียเป็น ยีนด้อย ที่อยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 16 หรือยีนด้อยในโครโมโซมคู่ที่ 11 โรคทาลัสซีเมียจึงมี จีโนไทป์ผิดปกติได้หลายแบบ ซึ่งมีผลทำให้การสร้างพอลิเพปไทด์ในฮีโมโกลบินผิดปกติและทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ ไม่สามารถทำหน้าที่นำออกซิเจนไปเลี้ยงเนื้อเยื่อได้จึงเป็นสาเหตุให้ผู้ป่วยมีอาการ โลหิตจาง

67. อาการของโรคมีได้ต่างๆกันแล้วแต่ชนิด บางชนิดเด็กที่เป็นจะตายหมด บางชนิดถ้าเป็นมากจะแคระแกร็น มีกะโหลกศีรษะและลักษณะใบหน้าผิดปกติ พุงป่อง เพราะตับและม้ามโต มีอาการ ดีซ่านร่วมด้วย กระดูกเปราะบาง หัวใจวายได้ บางชนิดอาการไม่มาก แต่เมื่อเป็นไข้เม็ดเลือดแดงจะแตกได้ง่าย ทำให้มีภาวะซีดและดีซ่านอย่าง เฉียบพลัน

68. ภาพเซลล์เม็ดเลือดแดง

69. โรคทาลัสซีเมียมี 2 ประเภทคือ 1. โรคแอลฟาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทำให้เกิดโรคเป็นยีนด้อยอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 16 ทำให้เกิดการสร้างพอลิเพปไทด์สายแอลฟาน้อยกว่าปกติ เนื่องจากมีการขาดหายไปของ DNA ที่นำรหัสทางพันธุกรรมที่จะสร้างสายแอลฟา จึงมีสายเบตาปกติเหลืออยู่ในเม็ดเลือดแดงเท่านั้น โดยมากจะพบว่าพ่อแม่ของคนที่เป็นแอลฟาทาลัสซีเมียนั้นจะมีอาการปกติ แสดงว่าพ่อแม่จะมียีนที่ ทำให้เกิดโรคทาลัสซีเมียแฝงอยู่

70. 2. โรคเบตาทาลัสซีเมีย ยีนที่ทำให้เกิดโรคเป็นยีนด้อยอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 11 ทำให้เกิดการสร้าง พอลิเพปไทด์สายเบตาน้อยลง หรือไม่สายเลย ทั้งๆที่มี DNA ปกติ แต่เกิดผิดปกติขึ้นในขั้นตอนของการสร้างสายเบตา ผู้ป่วยพวกนี้ไม่ค่อยมีภาวะซีดรุนแรงนัก

71. ลักษณะของผู้ป่วยโรคทาลัสซีเมีย

72. ในการศึกษาพันธุกรรมของคน นักพันธุศาสตร์นิยมใช้สัญลักษณ์แสดงบุคคลต่างๆในครอบครัว ทั้งที่แสดงลักษณะและไม่แสดงลักษณะที่กำลังศึกษา เท่าที่จะสามารถสืบค้นได้ แผนผังเช่นนี้เรียกว่า pedigree Pedigree

74. Pedigree ของโรคฮีโมฟีเลียซึ่งปรากฏในราชวงศ์ต่างๆในยุโรป

75. Http://www.mainecancer.org

76. Http://www.people.virginia.edu

77. การศึกษายีนในโครโมโซมเพศ เมื่อปี พ . ศ .2453 ที เอช มอร์แกน (T.H.Morgan) ได้ทดลองเลี้ยงแมลงหวี่หลายพันตัวในขวด และได้ตรวจพบว่ามีแมลงหวี่บางตัวตาสีขาวแมลงหวี่ตาสีขาวเหล่านี้ล้วนเป็นตัวผู้ เขาจึงได้ทำการทดลองผสมแมลงหวี่ดังนี้

78. http://bio.winona.msus.edu/berg/ ILLUST/fig153.gif

79. http://ridge.icu.ac.jp/gen-ed/mendel-gifs/13-sex-chromosomes.JPG

80. ยีนที่เกี่ยวเนื่องกับโครโมโซมเพศ X (sex linked gene)

81. ยีนที่อยู่ในโครโมโซมเพศซึ่งได้แก่ โครโมโซม X หรือ Y เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกับเพศ ( sex linked gene ) เช่น ยีนที่แสดงสีของตาแมลงหวี่ และยีนที่แสดงตาบอดสีของคน เป็นต้น เนื่องจากยีนที่เกี่ยวเนื่องกับเพศไม่มีอยู่ในโครโมโซม Y ดังนั้นตัวผู้หรือเพศชายแม้จะมียีนเดียวบนโครโมโซม X ไม่ว่ายีนนั้นจะเป็นยีนเด่นหรือยีนด้อย ก็ย่อมแสดงลักษณะออกมาได้ จะเห็นได้ว่า ยีนด้อยที่อยู่ในโครโมโซม X จะแสดงลักษณะในเพศชายได้ง่ายกว่ายีนด้อยในออโตโซม ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยในโครโมโซม X จึงปรากฏใน

82. เพศชายมากกว่าเพศหญิง ส่วนในเพศหญิงจะแสดงลักษณะด้อยได้ จะต้องได้รับยีนด้อยในโครโมโซม X จากพ่อและแม่ ฝ่ายละ 1 ยีน เพศหญิงที่มียีนด้อยเพียงยีนเดียวเรียกว่า พาหะ

83. ภาวะพร่องเอนไซม์กลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ( G-6-PD ) เป็นภาวะที่ไม่ปรากฏอาการของโรคอย่างชัดเจนนัก ผู้ที่ขาดเอนไซม์ดังกล่าว จะมีอาการแพ้ยาและอาหารบางชนิดอย่างรุนแรงได้แก่ ยารักษาโรคมาลาเรีย เช่น ไพรมาควีน ควินิน ยาปฏิชีวนะ เช่น คลอแรมเฟนิคอล ซัลโฟนาไมด์ ยาแก้ปวดลดไข้ เช่น แอสไพริน พาราเซตามอล กินถั่วปากอ้าดิบ หรือสูดกลิ่นสารจากถั่วปากอ้าเข้าไป ในประเทศไทยมีผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ถึงร้อยละ 12 ของ ประชากรเพศชาย

84. ยีนที่เกี่ยวเนื่องกับ Y Y-linked gene

85. สำหรับยีนที่อยู่ในโครโมโซม Y (holandric gene) ย่อมถ่ายทอดจากพ่อไปยังลูกชาย จากลูกชายไปยังหลานชายและต่อๆไปยังเพศชายทุกคนที่รับโครโมโซม Y นั้นไป ยีนในโครโมโซม Y มีทั้งยีนที่ควบคุมลักษณะทางเพศและควบคุมลักษณะอื่นๆด้วย แต่เนื่องจากโครโมโซม Y มีขนาดเล็กมาก จึงมียีนอยู่จำนวนน้อยและไม่มีแอลลีลบนโครโมโซม X ได้แก่ ลักษณะมีขนขึ้นที่ใบหูส่วนล่าง (hairy ear) ผิวหนังเป็นเกล็ดคล้ายงู (porcupine man) และ ลักษณะที่มีพังผืดที่อยู่ระหว่าง นิ้วเท้า (webbed-toes)

86. http://www.westone.com/techtips/hairy_ear1.gif ลักษณะมีขนขึ้นที่ใบหูส่วนล่าง (hairy ear)

87. http://cas.bellarmine.edu/tietjen/HumanBioogy/Finished%20Images/gen17.gif

88. ลักษณะที่มีพังผืดซึ่งอยู่ระหว่างนิ้วเท้า ( webbed-toes )

89. การค้นพบสารพันธุกรรม ในปีพ . ศ .2412 เอฟ มีเซอร์ (F.Meischer) ค้นพบสารอินทรีย์ชนิดใหม่ในนิวเคลียส เป็สารที่มีโมเลกุลขนาด ใหญ่มีฟอสฟอรัสเป็นองค์ประกอบสารชนิดนี้ไม่ใช่โปรตีน คาร์โบไฮเดรตหรือ ไขมัน เขาจึงตั้งชื่อสารใหม่นี้ว่า นิวคลีอิน (nuclein) เนื่องจากพบในนิวเคลียส การค้นพบสารพันธุกรรม

90. ต่อมาพบว่านิวคลีอินมีคุณสมบัติเป็นกรดจึงเปลี่ยนชื่อใหม่ว่า กรดนิวคลีอิก (nucleic acid) ซึ่งได้พบในนิวเคลียสของเซลล์ต่างๆ ทั้งโพรทิสต์ พืช และสัตว์ และยังพบว่าโครโมโซมประกอบด้วยโมเลกุลของกรดนิวคลีอิกด้วย การคนคว้าเกี่ยวกับกรดนิวคลีอิกพัฒนาไปตามลำดับจนกระทั่งในปี 2487 การทดลองของโอ . ที . แอเวอรี (O.T.Avery) ซี . เอ็ม . แมคลอยล์ (C.M.Macleod) และเอ็ม . แมคคาที (M.McCarty) ได้พิสูจน์อย่างชัดเจนว่า กรดนิวคลีอิกที่ชื่อ DNA(Deoxyribonucleic acid) คือสารพันธุกรรม

91. และในปีพ . ศ .2496 เจมส์ ดี . วัตสัน (James D. Watson ) และฟรานซิสคริก (Francis Crick) ค้นพบสูตรโครงสร้างของ ซึ่งเป็นรากฐานของการค้นคว้าทดลองทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล

92. ส่วนประกอบทางเคมีของ DNA

96. ประจักษ์พยานของวอตสัน

101. แสดงพันธะไฮโดรเจนระหว่างเบส A กับ T

102. แสดงพันธะไฮโดรเจนระหว่างเบส C กับ G

103. คุณสมบัติของสารพันธุกรรม

104. คุณสมบัติของ DNA 1. ประกอบด้วย พอลินิวคลีโอไทด์ 2 สาย พันกันคล้ายบันไดเวียนขวา 2. ทิศทางของสายของสายทั้ง 2 จะมีทิศทางที่สลับกัน 3. ในแต่ละสายประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์หลายโมเลกุลมาเกาะกันโดยมีน้ำตาลและหมู่ฟอตเฟตเป็นราวบันได 4. เบสที่จับกันอยู่ภายในจะทำมุมตั้งฉากกับแกน โดยอาศัยแรงยึดเหนี่ยวของพันธะไฮโดรเจนคือ ( A จับกับ T และ G จับกับ C )

105. 1. ในไนโตรจีนัสเบสแบบไพริมิดีน ถ้าเป็น DNA ไทมีน T แต่ RNA ตะเป็นยูราซิล U 2. ถ้าเป็น DNA จะเป็นน้ำตาลดีออดซีไรโบส ซึ่งเป็นน้ำตาลขาดออกซิเจน 1 อะตอม แต่ RNA จะเป็นน้ำตาลไรโบส 3. RNA เป็นพอลินิวคลีโอไทด์แบบสายเดี่ยว ส่วน DNA เป็น พอลินิวคลีโอไทด์ 2 สาย 4.RNA จะพบทั้งในนิวเคลียสและไซโทพลาสซึม แต่ DNA จะพบในนิวเคลียสเพียงอย่างเดียว คุณสมบัติของ RNA

106. การสังเคราะห์ DNA

110. DNA เป็นสารพันธุกรรมได้อย่างไร โปรตีนเป็นสารอินทรีย์ที่มีความหลากหลายและแสดงเอกลักษณ์ของเชลล์ได้ เซลล์ที่แตกต่างกันก็จะมีส่วนประกอบชองโปรตีนแตกต่างกันไปด้วย นอกจากนี้เอนไซม์ทุกชนิดที่ช่วยในปฏิกิริยาเคมีต่าง ๆ ภายในเชลล์ก็เป็นโปรตีนด้วย ปฏิกิริยาการสลายโมเลกุลขนาดใหญ่ให้มีขนาดเล็ก หรือปฏิกิริยาสังเคราะห์สารที่มีโมเลกุลขนาดใหญ่ เช่น คาร์โบไฮเครต ลิพิด ฯลฯ ล้วนแต่ต้องอาศัยเอนไซม์ทั้งสิ้น จึงอาจกล่าวได้ว่าโปรตีนเกี่ยวกับการแสดงลักษณะและการดำรงชีวิตของสิ่งมีชีวิตทั้งทางตรงและทางอ้อม ดังนั้น หากค้นพบว่า DNA สามารถควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนได้ ก็เท่ากับพิสูจน์ว่า DNA ควบคุมลักษณะพันธุกรรมได้

111. โปรตีนเป็นสารอินทรีย์ที่มีความหลากหลายและแสดงเอกลักษณ์ของเซลล์ได้ เซลล์ที่แตกต่างกันก็จะมีส่วนประกอบชองโปรตีนแตกต่างกันไปด้วย นอกจากนี้เอนไซม์ทุกชนิดที่ช่วยในปฏิกิริยาเคมีต่าง ๆ ภายในเซลล์ก็เป็นโปรตีนด้วย ปฏิกิริยาการสลายโมเลกุลขนาดใหญ่ให้มีขนาดเล็ก หรือปฏิกิริยาสังเคราะห์สารที่มีโมเลกุลขนาดใหญ่ เช่น คาร์โบไฮเดรต ลิพิด ฯลฯ ล้วนแต่ต้องอาศัยเอนไซม์ทั้งสิ้น จึงอาจกล่าวได้ว่าโปรตีนเกี่ยวกับการแสดงลักษณะและการดำรงชีวิตของสิ่งมีชีวิตทั้งทางตรงและทางอ้อม ดังนั้น หากค้นพบว่า DNA สามารถควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนได้ ก็เท่ากับพิสูจน์ว่า DNA ควบคุมลักษณะพันธุกรรมได้

113. ในปี พ . ศ . 2495 นักชีววิทยาชาวอเมริกา 2 ท่าน แห่งสถาบันคาร์เนกี (Canegie Institute) ชื่อ อัลเฟรด เฮอร์เชย์ (Alfred Hershey) และมาร์ธา เชส (Martha Chase) ได้ทดลองกับไวรัสชนิดหนึ่งซึ่งทำลายแบคทีเรียชนิด E.coli ที่อยู่ในลำไส้ได้ ไวรัสชนิดนี้เรียกว่า แบคทีริโอเฝจ (bacteriophage) หรือเรียกสั้นๆว่า เฝจ ( phage)

114. เฮอร์เชย์และเชสได้ทำการทดลองเลี้ยง E.coli ร่วมกับแบคทีริโอเฝจโดยนำแบคทีริโอเฝจ แย่งเป็น 2 ชุด ชุดที่หนึ่งเลี้ยงด้วยสารอาหารที่มี P ซึ่งเป็นฟอสฟอรัสที่มีกัมมันตรังสี และชุดที่สองเลี้ยงด้วยสารอาหารที่มี S ซึ่งเป็นกำมะถันที่มีกัมมันตรังสี เฝจที่ได้รับการทดลองชุดแรกจะมี DNA ที่มี P เป็นองค์ประกอบ ส่วนเฝจจากการทดลองชุดที่สองมีโปรตีนที่มี S เป็นองค์ประกอบ เฮอร์เชย์และเชสได้นำเอาเฝจที่มีสารกัมมันตรังสีแต่ละชนิด ไปใส่ให้กับ E.coli หลังจาก E.coli ได้รับเฝจที่มีสารกัมมันตรังสีเพียง 2-3 นาที สารพันธุกรรมจากเฝจจะเครื่อนเข้าไปในเซลล์ของ E.coli เหลือแต่เปลือกของเฝจที่ว่างเปล่าติดอยู่กับผนังเซลล์ของ E.coli

116. และพบว่าไวรัสจำลองตัวขึ้นใหม่ในเซลล์ของ E.coli และทำลายผนังเซลล์ของ E.coli ออกมา ไวรัสชุดที่ใส่ 32 - P จะตรวจพบว่ามี 32 - P ในเซลล์และที่เปลือกของไวรัส ส่วนชุดที่ใส่ 35 - S จะพบว่าในไวรัสที่จำลองตัวขึ้นใหม่ไม่มี 35 - S อยู่เลย

117. 3. ควบคุมและจำกัดแมลงพาหะ หรือแมลงศัตรูพืชต่าง ๆ โดยการชักนำให้เกิดมิวเทชันในแมลงเท่านั้น 4. การศึกษามิวเทชันควบคู่ไปกับการคัดเลือกพันธุ์ จุลินทรีย์ที่มีประโยชน์ในอุตสาหกรรมที่เกี่ยวข้องกับผลผลิต จุลินทรีย์ ได้แก่ การผลิตยาปฏิชีวนะ การคัดเลือกไรโซเบียมเพื่อช่วยในการตรึงไนโตรเจน

118. ชนิดของ RNA ...

119. RNA มี 3 ชนิดคือ 1. Messenger RNA , mRNA มีปริมาณร้อยละ 4 ของ RNA ทั้งหมดที่พบในไซโตพลาซึม มีขนาดโมเลกุลต่างๆ กัน และมีปริมาณเพิ่มขึ้นในเซลล์ที่กำลังจะสังเคราะห์โปรตีน - หน้าที่ของ mRNA mRNA ทำหน้าที่เป็นตัวนำรหัสพันธุกรรมจาก DNA มาใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งจะมีลำดับเบสบน mRNA เรียกว่า รหัสพันธุกรรม ( genetic code )

120. รูปแสดงลักษณะของ mRNA mRNA

121. 2. Ribosomal RNA , rRNA คือ RNA ที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซม เป็น RNA ที่มีปริมาณมากที่สุดประมาณร้อยละ 85 ของ RNA ทั้งหมดที่พบในไซโตพลาซึม rRNA จากเซลล์สิ่งมีชีวิตต่างๆ มีขนาดโมเลกุลใกล้เคียงกัน และมีองค์ประกอบเบสคล้ายๆกัน ดังนั้น rRNA ไม่ใช่ตัวนำรหัสจาก DNA แต่เป็น สถานที่ให้เกิดการสังเคราะห์โปรตีน - หน้าที่ของ rRNA เป็นสถานให้ที่เกิดการสังเคราะห์โปรตีน ( Protein Synthesis )

122. 3. Transfer RNA , tRNA คือ RNA โมเลกุลเล็กๆ ที่จับติดอยู่กับกรดอะมิโน ลักษณะสำคัญของ tRNA คือ ปลายข้า ง หนึ่งจะมีเบส 3 ตัวที่เรียกว่า แอนติโคดอน ( Anticodon ) ซึ่งจะเข้าคู่หรือจับกับเบส 3 ตัว ( codon ) บน mRNA ได้ ส่วนที่ปลาย 3 ของ tRNA มีเบส ACC โดยเบส A เป็นส่วนจับกับกรดอะมิโน และที่ปลาย 5 อีกหนึ่งของสาย มีเบส G อยู่ - หน้าที่ของ tRNA หน้าที่ของ tRNA คือ นำกรดอะมิโนที่ไปจับกรดอะมิโนมาเรียงต่อกัน

123. รูปแสดงลักษณะ tRNA

124. การสังเคราะห์ อาร์ เอน เอ ( Transcription )

125. ทรานสคริปชัน ทรานสคริปชัน มีขั้นตอนดังนี้ 1. DNA คลายเกลียวออกจากกันเฉพาะตำแหน่งที่เป็นยีนเด่นที่จะแสดงออก โดยพันธะไฮโดรเจนระหว่างคู่ เบส A กับ T และ C กับ G จะสลายไป 2. เมื่อ DNA คลายเกลียวแยกจากกันแล้ว จะมีการนำนิวคลีโอไทด์ ของ RNA เข้าจับกับเบสของสายที่ใช้เป็นต้นแบบ หรือสายแอติโคดิง โดยมีการจับคู่กันแบบเดียวกับ DNA แต่ใน RNA ไม่มี T มีแต่ U ดังนั้น ถ้าเบสของ DNA เป็น A นิวคลีโอไทด์ ของ RNA ที่เข้าไปจับจะเป็น U และการสังเคราะห์ mRNA นี้จะเริ่มจากปลาย 3’ ไปยัง 5’ ของ DNA ดังนั้น การสังเคราะห์ โมเลกุลของ mRNA จึงเริ่มจากปลาย 5’ ไปยังปลาย 3’ นิวคลีโอไทด์ ของ mRNA จะเชื่อมต่อกันโดยอาศัยเอนไซม์ ชื่อ อาร์ เอ็น เอ พอลิเมอเรส (RNA polymerase)

126. 3. โมเลกุล mRNA ที่สังเคราะห์ ขึ้นจะเคลื่อนที่ออกจากนิวเคลียสไปยัง ไซโทพลาซึมและขณะเดียวกัน DNA บริเวณคลายเกลียวก็จะพันรอบกันตามเดิม ดังนั้นจะเห็นได้ว่า บริเวณคลายเกลียวของ DNA ที่เป็นต้นแบบสร้าง RNA ชนิดหนึ่ง ก็คือ ตําแหน่งที่เป็นยีนเด่น 1 ยีนนั่นเอง นั่นคือ One geneone mRNA ทรานสเลชันกระบวนการทรานสเลชัน เป็นขั้นตอน การแปลรหัสพันธุกรม ใน mRNA ออกมาเป็นลําดับกรดอะมิโนในสายพอลิเพปไทด์โดยประกอบด้วยกระบวนการดังนี้

127. 1. โรโบโซมจะแยกออกเป็น 2 หน่วยย่อย (subunit) แล้วไรโบโซมหน่วยย่อยเล็ก (smallsubunit) จะเข้าเกาะทางปลายด้าน 5’ ของ mRNA 2. tRNA โมเลกุลแรกที่นํากรดอะมิโนมา จะเข้าจับกับ mRNA ในไรโบโซม โดยอ่านรหัสพันธุกรรมบน mRNA ครั้งละ 3 นิวคลีโอไทด์ รหัสตัวแรกบน mRNA ทุกชนิดเหมือนกันหมด คือ AUG เรียกว่า Initiating codon ซึ่งเป็นรหัสสําหรับกรดอะมิโนเมไทโอนีน (met) ดังนั้น กรดอะมิโนเมไทโอนีน จึงเป็นกรดอะมิโนตัวแรกสุดที่สุด tRNA นําไปทางปลาย 5’ ของ mRNA 3. ไรโบโซมหน่วยใหญ่ (large subunit) เข้าไปรวมตัวกับหน่วยเล็กแล้ว tRNA โมเลกุลที่สองจะเข้าอ่านรหัสพันธุกรรมรหัสต่อมาบน mRN A 4. โปรตีนในไรโบโซมจะกระตุ้นให้เกิดพันธะเพปไทด์ ระหว่างกรดอะมิโนตัวที่ 1 และตัวที่ 2 ที่ tRNA นํามาพร้อมทั้งกรดอะมิโนในตัวที่ 1 หลุดจาก tRNA และ tRNA โมเลกุลแรกจะหลุดออกจาก mRNA

128. DNA ในโพรคาริโอต แบคทีเรียเป็นสิ่งมีชีวิตพวกโพรคาริโอตที่ DNA ไม่ได้มีเยื่อหุ้มนิวเคลียสมาห่อหุ้มไว้ DNA ของแบคทีเรียเป็นเกลียวคู่ เช่น DNA ของแบคทีเรีย E.coli และมีลักษณะเป็นวง มีเบสประมาณ 4.5 x 10 6 คู่ นักพันธุศาสตร์ยังทราบอีกว่าแบคทีเรียอาจมี DNA ขนาดเล็กของผู้อาศัยที่เรียกว่า พลาสมิด ( plasmid ) อาศัยอยู่ในแบคทีเรียอีกด้วย

129. DNA ในยูคาริโอต โครโมโซมของยูคาริโอตประกอบด้วย DNA และโปรตีนซึ่งส่วนใหญ่เป็นโปรตีนประเภท ฮิสโตน ( histone ) และมีโปรตีนมากกว่าโพรคาริโอต DNA ของยูคาริโอตยาวมากประกอบด้วยยีนหลายพันยีน

131. รหัสพันธุกรรม

132. ข้อความที่เป็นตัวหนังสือก็เป็นรหัสชนิดหนึ่ง ซึ่งประกอบด้วยคำที่มีความหมาย คำแต่ละคำประกอบด้วยตัวอักษร แต่ละรหัสพันธุกรรมประกอบด้วยคำที่เป็นเบส 3 ตัว เช่น AAA AGC GGU เป็นต้น ทำไมคำรหัสพันธุกรรมจึงประกอบด้วยเบส 3 ตัวกรดอะมิโนที่เป็นหน่วยย่อยของโปรตีนมี 20 ชนิด ถ้ารหัสประกอบด้วยเบส 1 ตัว ก็จะมีรหัส 4 ตัว จึงมีกรดอะมิโนเพียง 4 ชนิดเท่านั้นที่นำมาใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน แต่รหัสพันธุกรรมประกอบด้วยเบส 2 ตัว ก็จะมีรหัส 16 รหัส นั่นย่อมหมายความว่า มีกรดอะมิโนเพียง 16 ชนิดที่ถูกนำมาใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน

133. แต่ถ้ารหัสพันธุกรรมประกอบด้วยเบส 3 ชนิด ก็จะมีรหัสถึง 64 รหัส ซึ่งเพียงพอที่จะเป็นรหัสให้เกิดกรดอะมิโน 20 ชนิด แนวความคิดที่ว่าคำว่ารหัสพันธุกรรมประกอบด้วยเบส 3 ตัว ได้มีการตรวจสอบโดยวอตสันและคริก ในปี พ . ศ . 2504 เอ็ม ดับปลิว ไนเรนเบิร์ก ( M.W. Nirenberg ) และ เจ เอช แมททัย ( J.H. Matthei ) ได้ค้นพบรหัสพันธุกรรมรหัสแรก คือ UUU ต่อมาได้มีการค้นพบเพิ่มเติมขึ้นเรื่อยๆ จนกระทั่งปี พ . ศ . 2509 พบรหัสพันธุกรรมถึง 61 ชนิด เหลือเพียง 3 ชนิด คือ UUA UAG และ UGA ซึ่งไม่เป็นรหัสของกรดอะมิโนชนิดใดๆ ภายหลังจึงทราบว่ารหัสทั้ง 3 ชนิดนี้ ทำหน้าที่หยุดการสังเคราะห์

134. โปรตีน เมื่อมีการสังเคราะห์โปรตีนจนถึงรหัสเหล่านี้ การสังเคราะห์โปรตีนจะหยุดลง กลุ่มของเบสสามชนิดที่เรียงตัวกันตามลำดับ ( triplet ) ใน mRNA มีความหมายเป็นรหัส 1 ชุด เรียกว่า โคดอน ( codon ) แต่ละโคดอนสื่อความหมายสำหรับกรดอะมิโน 1 ชนิด

135. การสังเคราะห์โปรตีน การสังเคราะห์โปรตีนคือ การสังเคราะห์สายพอลิเพปไทด์ที่มีลำดับกรดอะมิโนตามที่กำหนดไว้โดยรหัสหรือลำดับของโคดอน ( เบส 3 ตัว ) ที่เรียงต่อๆอยู่บน mRNA ดังนั้นการแปลลำดับโคดอนเป็นลำดับกรดอะมิโนนี้ เรียกว่า กระบวนการแปลรหัส หรือ ทรานสเลชัน (translation ) นอกจาก mRNA ซึ่งมีนิคลีโอไทด์ประมา ณ 500 - 10 , 000 หน่วย ทำหน้าที่เป้นรหัสของกรดอะมิโน ยังมีปัจจัยอื่นๆที่ใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน ได้แก่ - ไรโบโซม เป็นออร์แกเนลล์ในไซโตพลาสซึม ซึ่งเป็นบริเวณมีการสังเคราะห์โปรตีนเกิดขึ้น - tRNA ซึ่งแต่ละโมเลกุลจับกรดอะมิโน 1 ตัว ทำหน้าที่นำกรดอะมิโนเข้ามาต่อกับสายพอลิเพปไทด์ที่กำลังสร้าง ไรโบโซม

136. ล ั กษณะรูปร่างของไรโบโซม เป็นก้อนกลม ขนาด 80 s ในเซลล์ยูคาริโอต แต่ในเซลล์โพรคาริโอตมีขนาดเล็กกว่า คือ 70 S ไรโบโซมเป็นหน่วยใหญ ่ ที่ประกอบด้วย 2 หน่วยย่อย คือ - หน่วยย่อยเล็ก มีขนาด 40 s และ 30 S ในเซล์ยูคาริโอตและเซลล์โพรคาริโอตตามลำดับ หน่วยย่อยเล็กมีตัวรับ ( binding site ) 1 จุดสำหรับจับกับ mRNA - หน่วยย่อยใหญ่ มีขนาด 60 S และ 50S ในเซลล์ยูคาริโอตและเซลล์โพรคาริโอตตามลำดับ หน่วยย่อยใหญ่มีตัวรับ 2 จุด ทำหน้าที่จับกับ tRNA และมีเอนไซม์เร่งปฏิกิริยาสร้างพันธะเพปไทด์

137. - แต่ละหน่วยย่อย มีองค์ประกอบ คือ * rRNA ประมาณ 2 ใน 3 ส่วน * โปรตีน ประมาณ 1 ใน 3 ส่วน ไรโบโซมที่พบในไซโตพลาสซึม มี 3 รูปแบบ - ไรโบโซมขณะที่ยังไม่มีการสังเคราะห์โปรตีน หน่วยย่อย 2 หน่วยจะแยกกันอยู่ - ไรโบโซมที่กำลังสังเคราะห์โปรตีนสำหรับใช้ในเซลล์ จะมีการรวมตัวของ 2 หน่วยย่อย และเกาะอยู่บนสายของ mRNA เป็นจุดๆ ดังนั้นมีลักษณะเป็นก้อนกลมเกาะเรียงเป็นแถวยาวหรือเรียงเป็นวงอยู่บนสายของ mRNA เรียกว่า พอลิโซมหรือพอลิไรโบโซม (polysome หรือ poly ribosome ) โดย

138. * หน่วยย่อยเล็กที่ทำหน้าที่จับกับ mRNA * หน่วยย่อยใหญ่ ทำหน้าที่จับกับ tRNA และมีเอนไซม์เร่งปฏิกิริยาสร้างพันธะเพปไทด์ - ไรโบโซมที่กำลังสังเคราะห์โปรตีนสำหรับส่งออกไปใช้นอกเซลล์ จะเกาะอยู่บน ER - นอกจากนี้ยังมีไรโบโซมบนเยื่อหุ้มนิวเคลียส และอยู่ภายใน อ อร์แกเนลล์ ( ไมโทรคอนเดรีย ) คลอโรพลาสต์ )

139. tRNA - tRNA ( transfer RNA ) เป็น RNA ขนาดเล็กสุด เป็นพอลินิวคลีโอไทด์สายเดี่ยว ที่มีนิวคลีโอไทด์ ประมาณ 80 หน่วย - รูปร่างของโมเลกุล tRNA ลักษณะคล้ายตัว U บิดเกลียว * ปลายเปิดด้านหนึ่ง จับกรดอะมิโนหนึ่งตัว * ฐานตัว U มีเบส 3 ตัวเรียงต่อกัน เรียกว่า แอนติโคดอน ( antiucodon ) ที่จับพอดีกับโคดอนบน mRNA ( ตามกฎการจับคู่ของเบส ) - หน้าที่ของ tRNA คือนำกรดอะมิโนที่จับไว้ 1 ตัว เข้าไปต่อกับกรดอะมิโนในสายพอลิเพปไทด์ที่กำลังสร้าง - tRNA มีจำนวนชนิดแตกต่างกัน 61 ชนิด แต่ละชนิดมีตัวรับกรดอะมิโนแตกต่างกัน โดยมี tRNA อย่างน้อย 1 ตัวสำหรับกรดอะมิโน 1 ตัว ตัวอย่างเช่น

140. tRNA ที่ทำหน้าที่จับกรดอะมิโนทรีโอนีนมีแอนติโคดอนเป็น UGG ซึ่งจับได้พอดีกับโคดอน ACC บน mRNA ทำให้กรดอะมิโนทรีโอนีนถูกนำไปต่อกับกรดอะมิโนตัวก่อนในสายพอลิเพปไทด์ที่กำลังสร้างได้ - เอนไซม์ที่ทำให้กรดอะมิโนกับ tRNA จับคู่กันได้อย่างถูกต้อง คือ เอนไซม์ aminoacyl - tRNA synthetase โดยใช้พลังงานที่ได้จากการสลาย ATP เป็น AMP

141. การแปลรหัส ( ทรานสเลชัน ) การแปลรหัส ( ทรานสเลชัน ) หรือการสังเคาะห์สายพอลิเพปไทด์ จะเริ่มขึ้นที่โคดอนเริ่มต้น ( initiatorcodon ) คือ AUG ซึ่งเป็นรหัสของเมไทโอนีนดังนั้นเมไทโอนีนจะเป็นกรดอะมิโนตัวแรกของสายพอลิเพปไทด์เสมอในบางครั้งเมไทโอนีนจะถูกตัดทิ้งไปเมื่อการสังเคราะห์โปรตีนเสร็จสิ้น การแปลรหัสมี 3 ระยะ คือ - ระยะเริ่มต้น ( inititor phase ) * mRNA ที่สร้างในนิวเคลียส เคื่อนที่เข้ามาในไซโทพลาสซึม เข้าจับกับหน่วยย่อยของไรโบโซม และ tRNA นำเทไทโอนีนซึ่งเป็นกรดอะมิโนตัวแรก เข้ามาจับกับโคดอน AUG ของ mRNA การรวมตัวของหน่วยย่อยเล็กของไรโบโซมกับ mRNA และ tRNA ทำให้เกิด จุดเริมต้น ( initiator phase ) ของการสังเคราะห์ * หน่วยย่อยของไรโบโซมเข้ามาจับที่จุดเริ่มต้น

142. - ระยะต่อสาย ( elongation phase ) * tRNA อีกโมเลกุล ( ซึ่งมีแอนติโคดอนที่เข้าคู่กับกับโคดอน ) นำกรดอะมิโนที่จับไว้ มาที่ ribosome/mRNA complex ซึ่งโคดอนเปิดอยู่ และทำหน้าที่เป็นตัวรับ กรดอะมิโนตัวใหม่ที่ tRNA นำมาจับต่อกับกรดอะมิโนตัวเดิมด้วยพันธะเพปไทด์ * tRNA โมเลกุลแรกหลุดไป * ribosome/mRNA complex เคลื่อนที่ไปยังโคดอนตัวต่อไปของ mRNA ( ทิศทางจากปลาย 5’ ไปปลาย 3’ ) ทำให้โคดอนตัวต่อไปเปิดและทำหน้าที่เป็นตัวรับ tRNA อีกโมเลกุล นำกรดอะมิโนใหม่เข้ามาต่อกับกรดอะมิโนที่มีอยู่ สร้างสายพอลิเพปไทด์ที่ยาวขึ้นไปเรื่อยๆ - ระยะหยุด ( termination phase )

143. * เมื่อเลื่อนไปถึงโคดอนซึ่งเป็นรหัสหยุด ได้แก่ UAA UAG หรือ UGA ตัวใดตัวหนึ่ง การสังเคราะห์สายพอลิเพปไทด์จะยุติ * ไรโบโซมหลุดออกจาก mRNA และสายพอลิเปไทด์หลุดออกจากไรโบโซม - mRNA สายหนึ่ง มีกมีหลายไรโบโซมมาเกาะ มองเห็นไรโบโซมเรียงเป็นแถวหรือเรียงเป็นวง เรียกว่า พอลิโซฒ ( polysome ) ด้วยวิธีนี้ ทำให้เซลล์สามารถสังเคราะห์โปรตีนขึ้นได้อย่างรวดเร็ว การแปลรหัส ( translation ) คือ การสังเคราะห์สายพอลิเพปไทด์ โดยการนำกรดอะมิโนมาต่อกันตามลำดับที่กำหนดโดยลำดับของโคดอนบน mRNA ในทิศทางจากปลาย 5' ไปปลาย 3' เริ่มต้นโดย เกิดการรวมตัวระหว่างไรโบโซฒหน่วยย่อยเล็ก กับโคดอนเริ่มต้น คือ AUG ของ mRNA และ tRNA ตะวแรกที่นำเมไทโอนีนเข้ามา จากนั้นไรโบโซมหน่วยย่อยใหญ่เข้ามาเกาะเกิดเป็น ribosome/mRNA complex ที่าโคดอนตัวต่อไปเปิดออก

144. เป็นตัวรับ tRNA ตัวที่สองนำกรดอะมิโนอีกตัวเข้ามาต่อกับกรดอะมิโนตัวเดิมด้วยพันธะเพปไทด์ จากนั้น ribosome/mRNA complex เลื่อนไปยังโคดอนตัวต่อไป ทำให้เปิดออกเป็นตัวรับ ทำให้ tRNA อีกตัวนำกรดอะมิโนตัวใหม่เข้ามาต่อ เช่นนี้เรื่อยๆ ไปจนเกิดเป็นพอลิเพปไทด์สายยาว เมื่อพบโคดอนที่เป็นรหัสหยุด ( UAA UAG หรือ UGA ตะวใดตัวหนึ่ง ) การสังเคราะห์จะยุติไรโบโซมหลุดออกจาก mRNA และสายพอลิเพปไทด์หลุดออกจากไรโบโซม The Central Dogma คือ หลักเกณฑ์การถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมที่กำหนดไว้ในโมเลกุล DNA ไปสู่ RNA และการแปลรหัสมน RNA ไปใช้กำหนดการส ั งเคราะห์โปรตีนที่เป็นลักษณะพันธุกรรมสิ่งมีชีวิต หลักการนี้เสนอโดย ฟรานซิส คริก โดยที่ในยุคนั้นยังไม่มีข้อพิสูจน์ แต่ในปัจจุบันพบว่าหลักเกณฑ์นี้ใช้กับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ( มีข้อยกเว้นเฉพาะกรณี retrovirus เท่านั้น )

145. หลักเกณฑ์การถ่ายทอดรหัสพันธุกรรมจาก DNA ไปสู่ RNA และโปรตีนคือ 1. สิ่งมีชีวิตทุกชนิดถูกกำหนดโดยรหัสพันธุกรรมบนโมเลกุล DNA ที่สามารถจำลองตัวเองเพิ่มขึ้นได้ เรียกว่า กระบวนการเรพลิเคชัน (replication ) 2. รหัสพันธุกรรมบน DNA ถูกใช้เป็นแม่พิมพ์ในการสร้าง mRNA โดยการบวนการถอดรหัส หรือทรานสคริปชัน ( transcription ) มียกเวัน retrovirus กรณีเดียว ที่มีกระบวนการกลับกัน เนื่องจากมีเอนไซม์ retrovirus transcriptase สร้าง DNA โดยใช้ RNA เป็นแม่พิมพ์ 3. ในเซลล์ยูคาริโอต mRNA ที่ถูกสร้างขึ้นในนิวเคลียสและเคลื่อนที่เข้ามาในไซโทพลาสซึทและนำรหัสพันธุกรรมไปที่ไรโยโซม เพื่ออ่านรหัสและใช้รหัสนี้ในการสังเคราะห์โปรตีน เรียกว่า กระบวนการแปลรหัส หรือทรานสเลชัน ( translation ) โป