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Herencia mendeliana Clase 3
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Herencia mendeliana Clase 3 Herencia mendeliana Clase 3 Presentation Transcript

  • Herencia
    Prof. Zoila Herrera
  • Trastornos Geneticos-CLAS.
  • Herencia Mendeliana
    • La herencia de los genes que estan en los autosomasse denomina herencia autosomica.
    • Cromosoma ligada al X Asociada al Crom. Sex. X
    • Herencia Holandia Crom. Y.
    • Herencia Mendeliana o Monofactorial
    Solo intervien un par de Genes
  • Herencia Mendeliana
  • Sobre He. Mendeliana
    Herencia Autosomica Dominante?
    Son los genes que siempre se expresan, aunque solo haya uno. más Fc. Heterocigoto.
    • AAHomocigoto Domiante, Enfermo
    • AaHeterocigo, Enfermo
    • aaHomocigoto Recesivo, Sano
    • 50% HCD (mueren)
    • 50% Heterocigoto (sobreviven)
    • 0% HCR (Sanos)
  • Acondroplasia
    Es un tipo enanismo, con el tronco normal, pero con la extremidades cortas.
    Una mutación de sentido erroneo en donde cambia Arguinina por Glicina en el códon 380
    7 c/8 acondroplasicos se deben neomutaciones.
    Causantes de Neomutación:
    • Radiacion
    • Medicamentos Teratogenicos
    50%
    Heterocigoto
    25%
    Homocigoto Rec.
    25%
    Homocigoto Dom
  • Acondroplasia
    Es una enfermedad genética poco frecuente, del grupo de las displasias
    se caracteriza por:
    Macrocefalia (cabeza inusualmente grande),
    Hidrocefalia leve
    Frente prominente y Puente nasal plano o deprimido,
    Enanismo rizomélico
    (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas)
    90% de los casos.
    Una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FCF) tipo 3,
    Se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).
  • Enf. Aut. Dominantes (Patrón He.)
    Sindactlia
    Polidactlia Pos-axial
    Dentinogenesis
    Inpercfecta
    Catarata Congenita
  • Síndrome de Crouzon
    Es una enfermedad congénita/ Fue descrito por Crouzon en 1912.
    Una malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas
    Una atrofia en el crecimiento de los huesos del cráneo incluido el maxilar superior, mientras que el maxilar inferior crece normalmente.
    Presenta expresividad variable.
    ¼ de los casos suceden por mutaciones nuevas (neomutaciones).
    El 90% de los casos ocurre por una mutación de genes receptores 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2).
    En el crom 10q25-26. y se asocia tambien al S. de Pfeiffer, S. de Apert).
    En el S. de Crouzon con Acanthosis Nigricans ocurre una mutación de sustitucion de Ala319Glu en el gen FGFR3.
  • Síndrome de CrouzonSx.
    • Proptosis ocular causado por orbitas poco profundas.
    • Con o sin estrabismo divergente,
    • Hipertelorismo,
    • Atrofia optica,
    • Nistagmo,
    • Hipoplasia maxilar,
    • Con o sin nariz curvada en forma de pico de cotorra,
    • Paladar en forma de V invertida.
    • Coloboma del iris,
    • Labio leporino con o sin paladar hendido
    • Pérdida auditiva
    • craneosinostosis
    • Puede ocurrir Retardo mental
    • Hidrocefalia
    • Convulsiones
    • Agenesia de cuerpo calloso
  • N e u r o f i b r o m a t o s i s NF-1
    Frecuencia poblacional de 1/3,000
    El 50% ocurre por mutaciones nuevas
    Presenta expresividad muy variable
    2/3 de afectados solo tienen expresion cutanea y menos del 10% desarrollan neoplasias.
    Este gen tiene una penetrancia de casi el 100%.
     
    Este gen fue mapeado en 1987 en el crom 17q, clonado 3 años despues.
    Tiene 350 Kb aprox. Con alta tasa de mutaciones.
    Codifica la proteina Neurofibromina supresora de tumores.
  • N e u r o f i b r o m a t o s i sClinica
    En niños los problemas clínicos mas frecuente son;
    • trastornos del aprendizaje,
    • talla baja y
    • gliomas ópticos que pueden provocar pérdida visual.
    • Expresión leve:
    • Manchas cafe con leche,
    • nódulos de Lisch (hermartomas del Iris)
    • algunos pocos neurifibromas.
    • Expresion Grave:
    • Cientos o miles de neurofibromas,
    • gliomas opticos (tumores benignos del nervio optico),
    • trastornos del aprendizaje,
    • hipertensión,
    • escoliosis y neoplasias (neurofibrosarcomas).
  • Criteros Diagnósticos
    Seis o mas manchas cafe con leche mayores de 5mm de diametro en prepúber y mayor de 15mm tras pubertad.
    Pecas en axilas o en ingle.
    Dos o mas neurofibromas plexiformes (tumor a todo lo largo de vaina neural de nervios).
    Dos o mas nódulos de Lisch / Glioma óptico.
    Lesiones óseas caracteristicas como desarrollo anómalo del esfenoides o seudoartrosis de la tibia.
    Un paciente de primer grado diagnosticado de neurofibromatosis aplicando criterios anteriores
  • Enf. Aut. Dominantes (Patrón He.)
    Es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
    Distrofia
    Miotonica
    Sindrome Marfan
    SÍND. de TROUSSEAU
    tromboflebitis migratoria
    Coagulopatía adquirida
    Px. con una enfermedad maligna.
    Es una enfermedad que hace parte de un grupo de enfermedades cuyo nombre general es distrofia muscular.
    Autosomica dominante – Repetición Expandida
  • S. MARFAN
    Es un trastorno que afecta el tejido conectivo.
    El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos.
    Mutación en el gen responsable de la formación de la proteina Fibrilina 1 glicoproteina, proteina del tejido conectivo.
    Gen localizado en el crom 15q15-21.3.
  • S. Marfan
    Se han identificado mas de 100 mutaciones diferentes en este gen de la fibrilina, la mayoría de sentido erróneo. (tambien de cambio de pauta de la lectura y sin sentido).
    Las de sentido erróneo producen un fenotipo mas grave por efecto de dominancia negativa.
    La forma grave neonatal ocurre por mutación en exon 24-32. Se ha reportado un heterocigoto compuesto (padres afectados de Marfan por mutaciones diferentes), murió a los 4 meses.
    Un segundo gen en el crom 5 produce Aracnodactilia congénita de contracturas,compartecaracterísticas del Marfan pero no conlleva defectoscardíacos no oculares.
  • S. Marfan
    Se afectan los sistemas oculares, esqueléticos y cardiovasculares.
    Oculares:
    Miopía, luxación del cristalino.
    Esqueléticos:
    Miembros anormalmente largos y delgados (dolicoestenomelia)
    Tórax hundido (pecto excavatum)
    Tórax de pichón (pectus carinatum) escoliosis
    Aracnodactilia, hipermovilidad articular.
    Cardiacos:
    Prolapso de la valvula mitral
    Dilatación de la aorta ascendente (90%)
    Miocardiopatías, insuficiencia cardíaca.
  • Distrofia miotónica
    Es una enfermedad que hace parte de un grupo de enfermedades cuyo nombre general es distrofia muscular. Estas son enfermedades genéticas que pueden afectar los músculos de todo el cuerpo.
    Autosomica dominante – Repetición Expandida
  • Caracterisicas-Sintomas
    Repetición del triplete CTG en el crom.19q.13.3
    Enfermedad de Steinert
    = hombres como mujeres
    Es el tipo más común de distrofia muscular en los adultos.
    Debilita y reduce los músculos faciales.
    Edades entre los 20 y los 40 años
    Incurable
    Atrofia testicular (80%) en hombres.
    Amenorrea, dismenorrea y quistes de ovarios en mujeres.
    • Disartria / Voz nasal
    • hipogonadismo
    • Problemas de Deglución
    • Problemas respiratorios
    • Párpados caídos. (topsis parpebral)
    • Debilidad en los músculos de la boca
    • También puede tener dificultad para reír
    • Debilidad y rigidez en las manos
    • (no suelta objeto) le das mano
    • Incapacidad para levantar sus brazos a la altura de la cabeza
    • Necesidad de dormir más tiempo
    • Dificultad para alzar la cabeza cuando se levanta de la cama.
    • Debilidad en sus tobillos y pies camine raro
  • Sindrome de Treacher Collins
    Es una afección hereditaria Autosomica Dominante que causa defectos faciales
  • Sindrome de Treacher Collins
    Mutación del gen TCOF1 en el crom 5q31.3-32.
    Codifica la proteina “Melaza” (treacle) de Fx. Desconocida
    Amplia gama de expresividad variable.
    Conocido como Disostosis mandibulofacial
    1846 el primer caso por Thompson.
    Luego Trecher Collin describió 2 casos en 1900
  • Sindrome de Treacher Collins
    Sintomas
    Presentan hipoplasia malar
    Paladar hendido
    Fisuras palpebrales de implantación baja
    Defectos del parpado inferior, coloboma
    Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
    Boca muy grande
    Malformaciones del oido externo entre otras
    Oídos externos que van desde anormales hasta casi totalmente ausentes
    Pérdida de la audición
    Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
  • Osteogenesis Imperfecta (OI)
    Es un trastorno genético, caracteriza por fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente.
    El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.
    Afecta 1/10,000 en todos los grupos etnicos
    Casi todos los casos se deben a defectos del colágeno del tipo I
    Existen 4 tipos de OI I,II,III,IV
  • Osteogenesis Imperfecta (OI)
    La fibrillas de colágenos son al hueso como las varillas al cemento en las construcciones..
    El colágeno del tipo I es una proteina formada por tres subunidades, con estructura de triple helice de precolágeno de tipo I.
    • Dos de estas (proα1(I)) estan codificadas por un gen del Crom 17 con una long aprox. de 18 Kb.
    • La tercera subunidad (proα2(I)) codificada en un gen del crom 7 con 38 Kb de longitud.
    Cada uno de estos genes tiene mas de 50 exones y un ARNm maduro de 5 y 7 Kb.
    Luego de transcritos se asocian las tres cadenas por un proceso largo y de muchas etapas, cada una de las cuales pueden sufrir cambios u causar mutaciones.
    Una mutacion comun provoca la sustitucion de la glicina por otro aminoacido diferente lo cual causa la formación de fibrillas defectuosas (ocurre en la mayoria de los casos de Osteogénesis Imperfecta tipo II).
  • Herencia Aut. Dominante
    Conclusiones
    No hay Salto de Generación
    Trasmision 1 padres afectado 50% de los hijos, C/embarazo
    Trasmision es de padre o madre afectado o Neomutación
    Afecta = Hombres y Mujeres
    Individuo sin el gen no lo pasa
    Condiciones normales
    Grupo Sanguineo
    • A ante el O
    • B Rh+
    • Ojos oscuros
    • Pelo rizado
    • otros
  • Herencia Autosómica Recesiva (HAR)
  • Herencia Autosómica Recesiva (HAR)
    • Solo se transmite si ambos progenitores estan afectados, GEN HOMOCIGOTO
    • Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
    Para expresarse 2 genes =
    El cruze (+) fc. es de 2 heterocigoto
    • 25% HCD (Sanos)
    • 50% Heterocigoto (Portador)
    • 25% HCR (enfermos)
  • FQ
    Trastorno del transporte del ion del Cl
    Pxs. Forman tapón de Meconio denominado ileomeconial
    gen afectado esta en el 7q
    Pronostico de vida Tx. 30 años
    Complican por infecciones por Staphylococos aureus
  • Fibrosis Quistica
    Pulmon
    &
    Pancreas
    Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espesoy pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo.
    Es el tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.
    Se acumula en el pancreas y pulmon también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
  • Fibrosis Quistica
    • Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma.
    • Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística.
    • Afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más común entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
  • Sintomas
    • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
    • Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes
    • Es posible que los bebés tengan la piel salada
    • Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis
    • Tos o sibilancias
    • Pérdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niñez
    • Diarrea
    • Retraso en el crecimiento
    • Fatiga
  • Herencia Aut. Recesiva (HAR)
    Las aberraciones metabolicas congenitas, se heredan de forma Aut. Rec.
    Son deficiencias enzimaticas
    Conclusión
    • Padres fenotipicamente normales (portadores) – 25% riesgo tener hijo enfermo
    • Afecta por igual ambos Sexos
    • El riesgo aumenta con la consanguinidad