Rett

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Rett

  1. 1. ¿Qué es el Síndrome de Rett?El síndrome de Rett es un trastorno en eldesarrollo neurológico infantil caracterizado poruna evolución normal inicial seguida por lapérdida del uso voluntario de las manos,movimientos característicos de las manos, uncrecimiento retardado del cerebro y de la cabeza,dificultades para caminar, convulsiones y retrasomental. El síndrome afecta casi exclusivamente aniñas y mujeres.
  2. 2. Criterios de diagnostico criterios necesarios• Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.• Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.• Perímetro craneal normal al nacer• Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.• Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.• Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.• Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.• Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.• Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.
  3. 3. criterios de soporte• Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.• Apneas periódicas en vigilia.• Hiperventilación intermitente• Periodos de contener la respiración.• Emisión forzada de aire y saliva.• Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.• Anomalías EEG• Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)• Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.• Convulsiones• Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías• Trastornos vasomotores periféricos• Escoliosis / cifosis.• Retraso en el crecimiento (talla)• Pies pequeños hipotróficos y fríos• Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
  4. 4. Criterios de exclusión• Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino• Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.• Retinopatía o atrofia óptica• Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.• Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.
  5. 5. Estadios evolutivos 1ª ETAPA 2ª ETAPA Inicio: de 6 a 18 meses Inicio: de 1 a 3 años. Duración: meses Duración: Desde algunas• Enlentecimiento del desarrollo semanas a meses. psicomotor y del crecimiento • Etapa de regresión rápida, cefálico. deterioro del comportamiento,• Disminución del interés por el con pérdida de la utilización juego. voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias. • Crisis convulsivas. • Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje. • Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.
  6. 6. 3ª ETAPA 4ª ETAPA Inicio: de 2 a 10 años. Inicio: Después de los 10 años. Duración: De meses a años Duración: años, décadas.• Etapa de Estabilización Aparente. • Deterioro motor tardío.• Retraso mental severo. • Pérdida de la capacidad motora.• Regresión de los rasgos autistas, • Escoliosis, atrofia muscular, con una mejoría del contacto. rigidez.• Crisis convulsivas. • Síndrome piramidal y• Estereotipias manuales extrapiramidal marcados. características: lavado de manos. • Retardo en el crecimiento con• Espasticidad, ataxia, apraxia. ausencia de lenguaje. Disfunciones respiratorias. • Mejora del contacto visual. • Crisis convulsivas menos severas. • Alteraciones tróficas.
  7. 7. Causas del síndrome Rett• El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y puede ser diagnosticado erróneamente como autismo o parálisis cerebral.• Los estudios han vinculado el 75% de los casos de síndrome de Rett a un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen asociado con este síndrome se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta esta mutación significativa, el otro cromosoma X suministra suficiente proteína normal para la supervivencia de la niña.• Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente es letal, llevando a que se presente aborto espontaneo, moritari o muerte muy prematura.• La mayoría de los casos ocurre espontáneamente; sin embargo, parece haber grupos de la enfermedad dentro de familias y ciertas regiones geográficas, por ejemplo, Noruega, Suecia y el norte de Italia.
  8. 8. ¿Está disponible algún tratamiento?• No existe cura para el síndrome de Rett. El tratamiento del trastorno es sintomático (se centra en el manejo de los síntomas) y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario. Pueden requerirse medicamentos para controlar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras y se pueden utilizar drogas antiepilépticas para controlar las convulsiones. Debe haber supervisión regular para la escoliosis y las posibles anormalidades del corazón. La terapia ocupacional (en la cual los terapistas ayudan a los niños a desarrollar las capacidades necesarias para realizar actividades autónomas, por ejemplo, vestirse, alimentarse y realizar labores artísticas o artesanales), la fisioterapia y la hidroterapia pueden prolongar la movilidad. Algunos niños pueden requerir equipo y ayuda especiales, tales como soportes para detener la escoliosis, férulas o tablillas para modificar los movimientos de la mano y programas alimenticios para ayudarles a mantener el peso adecuado. También se pueden requerir en algunos casos servicios especiales académicos, sociales, vocacionales y de ayuda.
  9. 9. Materiales Estimulación Táctil. • Silla con almohadón de texturas• Pelotas de tocar y apretar : Hacemos una silla de este tipo cubriéndola usando cuadrados de La pelota para ser estrujada es tela de colores chillones de texturas particular-mente buena para la niña diferentes. Esta silla proporciona con escaso agarre, ya que puede apoyo visual y estimulación táctil. incluso meter sus manos dentro. Cada uno proporciona una textura para que la niña experimente • “Espuma Feliz para sucios” sensaciones táctiles. Se pone espuma en un cristal . Se estimula a la niña a pasar sus manos Sonajero : a través de la espuma. Usa ayuda física para ejecutar este movimiento Las manos de la niña pueden estar de arriba hacia abajo. Espuma feliz es metidas en el juguete. Esto previene un jabón no tóxico que se moldea, los retorcimientos y permite abrir la bota y flota. mano y relajarse. • Pintura de dedos:• Bola Pegajosa : Pintura de dedos sobre una pieza de Poner una pelota pegajosa en cada plexiglás. una de las manos de la niña. Esta pelota de jalea pegajosa tiene una textura agradablemente, blanda y pegajosa.
  10. 10. Actividades Juguetes de agarrar o apretar.• Sonajero “Busca y Esconde” • Bolas con campanillas se estimula a la niña a que coja el Estas pelotas de textura de goma son juguete el mayor tiempo posible demasiado pequeñas para colocarlas correctamente en la mano de la niña.• Bolas de esponja (para gatos) Estas La campanilla proporciona pelotas pequeñas y blandas son estimulación auditiva. buenas para el desarrollo de las destrezas motoras. Se estimula a la • Cúbitos de hielo y formas para niña a cogerla y ponerlas dentro de cocktails unas cajas. Se estimula a la niña a cogerlos, ponerlos y sacarlos de recipientes o• Muñecos de goma chillones (para tocarlos. Están texturizados y se gatos y perros) pueden usar congelados o a Estos juguetes son buenos para jugar temperatura ambiente. o cogerlos en el agua. Son juguetes • Bomba de oído blandos que, a menudo, tienen Usado en juegos de agua o de texturas interesantes y necesitan un piscina. Practicar presiones y apretón para que chillen. relajación mientras arroja un chorro de agua.
  11. 11. Muñecos de causa/efecto • Teléfono musical proporciona estimulación visual y auditiva. Requiere un ligero Centro de Actividad “Presión de movimiento para activarla y puede aire” ser usado como un juguete de agarre. La niña debe apretar, empujar o Se pone el teléfono enfrente y se la aplastar dos botones de colores. Al ayuda a aislar su dedo índice. La niña apretarlos ligeramente se pone en debe dirigir su dedo hacia las teclas marcha un sonido chillón y se para que suene la música. Es una mueven pelotitas. actividad excelente para estimular a señalar. Cuando se toca la luz se• Cilindro produce el sonido. La niña debe tocar o aplastar los cilindros para moverlos. Se puede • Ruleta de colores también descansar la mano de la niña Se pone el juguete enfrente de la en el cilindro para estimular su niña y se la estimula a tocar el botón participación. Este juguete requiere rojo grande. Este juguete requiere un un suave toque para ponerse en suave toque para activarlo. Sin funcionamiento y puede ser usado embargo, cuando más fuerte le dé, como juguete de agarre. más rápida irá la ruleta y mayor será la estimulación visual.• Banco de bolas Este juguete consiste en martillear • Piano “Sueños de Estrella” pelotas y meterlas por agujeros. El Este muñeco ofrece sonidos y martillo tiene un mango adaptado. estimulación visual (luz). Se requiere Hay otros juguetes para golpear un suave toque para diferentes que también sirven.
  12. 12. PREGUNTAS-¿Alguien conoce algún caso de estas enfermedades u otro similar?-¿Creéis que un niño con alguna de estas enfermedades debería de estaren una clase ordinaria o por el contrario en un centro especial?-Si creéis que deberían de estar en una escuela normal, ¿Qué haríais paraintegrarle en el aula? ¿Creéis que se necesitaría el apoyo de especialistas?-¿Creéis que estos niños están en desventaja académica respecto al restode los niños?

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